成人肾外肾母细胞瘤（extrarenal Wilms′ tumor）很少见。发生在纵隔的肾母细胞瘤更加罕见。患者男，27岁，体检发现前上纵隔占位，肿瘤大小约14 cm×11 cm×5 cm，切面灰白、质软、分叶状，可见直径6 cm的坏死区域。镜下肿瘤由未分化的胚芽组织、上皮成分和间叶成分构成，可见胚胎性肾小管及肾小球样结构。免疫组织化学显示胚芽细胞弥漫强表达WT-1、CD56、PAX8；上皮成分表达WT-1、广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、CD56、PAX8，间质成分表达波形蛋白；均不表达胎盘碱性磷酸酶、CD30、甲胎蛋白、S-100蛋白、嗜铬粒素A、突触素、甲状腺转录因子1、OCT3/4、结蛋白，过碘酸雪夫染色阴性及荧光原位杂交检测EWSR1基因未发生断裂。

儿童肾外肾母细胞瘤较为罕见，其症状及体征多无特异性，辅助检查亦无特殊表现，部分病例可伴发畸形有助于提示诊断。本文回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014—2018年收治的3例肾外肾母细胞瘤患儿临床资料，并结合国内外文献，总结该疾病的临床特点及治疗经验。

报道1例罕见的幼儿肾外（睾丸）肾母细胞瘤病例，并分析其临床病理特点、鉴别诊断并复习相关文献。镜下观察：肿瘤组织主要由未分化的胚芽组织、间胚叶性间质和上皮样成分3种基本成分构成。免疫组织化学染色显示：胚芽成分弥漫表达WT-1；上皮成分表达广谱细胞角蛋白（CKpan），间质横纹肌分化区域表达波形蛋白。

肾外肾母细胞瘤十分罕见，通常无特征性临床表现，术前诊断很困难，确诊依靠病理检查。目前本病治疗多采用手术、化疗和放疗的综合治疗方案，患者总体生存率可达90%左右。本文报告1例2岁患儿左侧阴囊内的肾母细胞瘤。

目的:总结儿童肾外肾母细胞瘤有效的诊断方法及治疗方法。方法:收集2020年1月至2021年10月就诊于山东第一医科大学附属省立医院的2例肾外肾母细胞瘤患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查结果、治疗过程；检索PubMed、CHKD、CBM、万方和维普数据库中关于儿童肾外肾母细胞瘤的相关文献报道并进行回顾分析。结果:患儿男1例，2岁2个月，因腹痛就诊，收住院后行超声及CT检查显示左侧腹膜后占位，考虑畸胎瘤，行腹腔镜左侧腹膜后肿瘤切除术，术后石蜡病理切片诊断为肾外肾母细胞瘤。患儿女1例，2岁11个月，因治疗发育迟缓，查体发现左侧腹股沟区包块待查来诊，术前行影像学检查显示左侧腹股沟区皮下肿物，考虑神经源性肿瘤，行左侧腹股沟区肿瘤切除术，术后石蜡病理切片诊断为肾外肾母细胞瘤。2例患儿均顺利出院，短期内随访，患儿恢复良好。检索发现26篇中英文文献，对其报道的44例患儿诊疗情况进行统计学分析，发现该病肿瘤所处位置有性别倾向( P＝0.045)，男性患儿好发于腹股沟区，女性好发于腹膜后；肿瘤所处的位置不同，所引起的临床症状也有所不同( P＝0.017)；患儿一年生存率为93.1%(27/29)；通过生存分析(Breslow检验)患者生存时间的影响因素，肿瘤病理分期及病理组织学分型均是影响生存时间的独立因素( P<0.001)，比较单纯手术治疗组与手术结合化疗组的生存时间，手术结合化疗患儿生存时间优于单纯手术( P＝0.042)。 结论:肾外肾母细胞瘤临床罕见，目前主要依靠其临床表现及影像学检查辅助术前诊断，最终诊断依赖于组织病理及免疫组织化学，外科手术切除肿瘤是有效地治疗方案。

患儿,男,2岁.发现右侧肾上腺占位于2020年10月9日入院.腹部CT平扫提示:右肾上极占位,考虑为错构瘤(血管平滑肌脂肪瘤).即往因先天性肥厚性幽门狭窄行幽门成形术.体格检查:脐部及双侧肋缘下分别见长约1.0 cm陈旧性瘢痕,腹部未触及异常包块.泌尿系B超检查提示右肾旁紧邻右肾可见一囊实性包块,包膜清楚,形态规则,包块未见血流信号,右侧肾实质受压.

1 病例简介女,2个月,足月产,主诉:双下肢无力1个月,加重1d.患儿近期大便10余次/d.体格检查:双下肢肌力0级,肌张力减低,双上肢肌力及肌张力正常.超声检查(图1A～C)示:腰椎椎管及椎旁占位性病变,神经源性肿瘤待排.MRI检查(图1D、E)示:腰段脊柱右旁神经源性肿瘤并侵入椎管,右肾、脊髓圆锥及马尾受压移位,伴腹膜后淋巴结肿大,神经节神经母细胞瘤待排.术中见肿瘤于右侧椎旁腹膜后间隙自L3～4椎间孔侵入椎管内,相应节段的硬脊膜囊明显受压向左侧推挤,肿瘤边界清,呈鱼肉状,血供稍丰富,完整切除.术后病理见原始胚芽结构、小管及间叶成分,幼稚细胞排列成小管样、肾小球样,异型性明显.免疫组化染色:WT1(+)、细胞角蛋白(CK7)(成熟小管+)、波形蛋白(间质+)、P53(-)、Ki-67(10％+)、S-100(-)、INI-1(+);病理诊断:符合肾母细胞瘤,混合型.术后患儿监护人拒绝行辅助化疗及康复治疗,随访至患儿10月龄未见明显肿瘤复发征象,但下肢无力症状无缓解.

孕妇26岁,孕25+3周,孕1产0,1周前外院超声提示胎儿左侧腹膜后肿块,神经母细胞瘤可能;既往体健,否认家族遗传史.查体及实验室检查均未见明显异常.入院后超声:胎儿左中腹部见32 mm×16 mm×15 mm实性为主的囊实性混合回声肿块,形态不规整,边界清晰(图1A),CDFI于其内见短条状血流信号(图1B);提示胎儿中腹部囊实性混合占位,考虑后腹膜来源肿瘤可能.孕妇及家属选择终止妊娠,遂行中期引产.