目的:探讨逆行腔内注射超声造影剂辅助超声引导下经皮肾穿刺技术处理无积水肾合并肾结石的可行性及安全性。方法:选取鄂东医疗集团市中心医院2014年1月至2016年8月行逆行输尿管注射超声造影剂辅助超声引导下经皮肾镜取石术(PCNL)的60例肾结石患者。右肾结石患者25例；左肾结石患者35例。肾结石位于肾盂或者肾盏。术中通过同侧输尿管导管逆行注射超声造影剂，比较单纯B型超声成像与造影剂增强下超声成像模式，选择合适的穿刺通道，记录患者术前一般情况、手术时间、穿刺时间、平均出血量、平均住院时间及术后结石清除率。结果:患者的结石直径为(24.5±12.0)mm，在B超辅助下，穿刺时间为(55.4±44.8)s，一针穿刺成功率为98.3%(59/60)。所有PCNL顺利完成，术中出血量80~100 mL；术后住院时间7~10 d，平均8 d；术后结石清除率为98%。无术中并发症，无超声造影剂注射发生不良事件等。结论:PCNL术中逆行超声注入造影剂可以作为肾穿刺辅助手术。通过改善集合系统的可视化，有助于精准穿刺无积水的目标肾盏，值得临床推广。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

1例37岁男性肾移植患者术后给予他克莫司、西罗莫司及甲泼尼龙抗排斥治疗，移植肾功能恢复良好，血肌酐130 μmol/L左右，血尿酸350 μmol/L左右。肾移植术后2年6个月，因患者出现双下肢水肿，将西罗莫司换为咪唑立宾。服用咪唑立宾21 d后患者出现恶心、纳差、尿量减少（1 500 ml/24 h），症状逐渐加重。实验室检查示血肌酐635 μmol/L，血尿酸1 750 μmol/L；移植肾彩色多普勒超声（彩超）示移植肾多发结石，彩色血流信号减少。诊断为移植肾急性肾衰竭，高尿酸血症，移植肾结石。考虑与服用咪唑立宾有关，停用该药，换为西罗莫司，并给予血液透析、降尿酸、碱化尿液等治疗。6 d后，患者无恶心、纳差，尿量3 000 ml/24 h，血肌酐247 μmol/L、血尿酸207 μmol/L，移植肾彩超未见结石，彩色血流信号丰富；13 d后，血肌酐156 μmol/L，血尿酸123 μmol/L。

目的:总结顺行多镜联合微创方式治疗移植肾上尿路结石的临床经验和疗效。方法:回顾性分析清华长庚医院2018年6月至2020年8月收治的14例移植肾上尿路结石患者的病例资料。男6例，女8例。平均年龄(47.3±11.1)岁。3例合并高尿酸血症，4例合并高血压病和糖尿病。肾移植手术史分别为≥10年3例，3~5年4例，2年3例，1年3例，4个月1例。3例有输尿管软镜碎石术(RIRS)手术史，因输尿管迂曲严重致置鞘或上镜失败而终止手术；2例因结石梗阻积水行输尿管支架管置入术。7例术前血肌酐正常，4例为慢性肾功能不全代偿期，血肌酐91~139μmol/L；3例为慢性肾功能不全失代偿期或肾衰竭期，血肌酐分别为292、544、708μmol/L。术前血红蛋白平均为117.5 g/L。3例为部分鹿角形结石，4例为肾盏或肾盂单发结石，2例为肾盂或肾盏结石合并输尿管上段结石，5例为肾盂或肾盏多发结石。结石大小：1例上盏单发结石0.7 cm，3例下盏结石分别为1.5、1.6、2.0 cm，1例肾盂结石1.5 cm，2例中上盏结石分别为2.8、3.1 cm，2例中下盏结石分别为1.5、3.2 cm，3例中上盏及肾盂结石分别为2.2、2.5、2.6 cm，2例肾盂合并输尿管上段结石，其中肾盂结石分别为1.3 cm和1.7 cm，输尿管结石分别为0.7 cm和0.5 cm。术前尿常规检查示9例有尿路感染，其中5例尿培养阳性，选择敏感药物治疗好转后手术。14例均采用超声引导下建立皮肾通道的顺行多镜联合微创治疗，根据结石大小和分布情况采用单通道或不同大小口径的多通道经皮肾镜取石术(PCNL)相结合，辅以顺行输尿管软镜碎石术(FURS)的联合方式。共7种术式：单一标准通道经皮肾镜碎石术(S-PCNL)2例，结石大小分别为2.2 cm和2.6 cm；单一微通道经皮肾镜碎石术(M-PCNL)2例，结石大小均为1.5 cm；单一针状肾镜碎石术(Needle-perc)1例，结石大小0.7 cm；S-PCNL联合M-PCNL 2例，结石大小分别为2.8 cm和3.1 cm；S-PCNL联合Needle-perc 3例，结石大小分别为2.0、2.5、3.2 cm；M-PCNL联合Needle-perc 2例，结石大小分别为1.5 cm和1.6 cm；S-PCNL联合顺行FURS 2例，肾结石大小分别为1.3 cm和1.7 cm，合并输尿管结石大小分别为0.5 cm和0.7 cm。记录手术时间、血肌酐和血红蛋白变化值、手术并发症、术后住院时间等情况。结果:本研究14例手术均一期顺利完成。术后KUB检查发现1例肾下盏0.6 cm残石，行二期手术经原通道顺行FURS清石。其余13例一期完全清除结石。平均手术时间(68.2±21.6)min。平均术后住院时间(6.2±1.3)d。术后2例血肌酐轻度升高，升高值平均(12.6±0.3)μmol/L；3例显著下降，下降值平均(329.6±216.6)μmol/L；余9例无明显波动，变化范围均<10μmol/L，其中5例升高均值为(5.4±0.7)μmol/L，4例下降均值为(3.7±0.4)μmol/L。血红蛋白较术前下降均值为(9.3±4.1)g/L。2例术后发热，经对症、抗炎治疗后体温恢复正常。均未发生输血、腹腔脏器损伤和尿源性脓毒症等并发症。结论:对于移植肾上尿路结石患者，根据个体差异采用单通道PCNL、不同大小口径的多通道PCNL以及顺行FURS的单一或联合方式进行手术，能有效减少肾功能损伤，结石清除效果好，术后并发症较少。

目的:探讨B型超声(B超)联合实时彩色多普勒超声在经皮肾镜取石术中的应用价值，为临床应用提供指导。方法:选择丽水市人民医院2015年12月至2017年12月行经皮肾镜取石术患者150例为观察对象，根据超声引导方式不同分为两组，单纯组70例，应用B超引导穿刺；联合组80例，应用B超联合实时彩色多普勒超声引导穿刺。比较两组并发症发生率、取石成功率，观察联合组患者手术前后肾动脉血流参数[舒张期最低流速(EDV)、收缩期最高流速(PSV)及阻力指数(RI)]的变化。结果:联合组并发症发生率为2.50%(2/80)，低于单纯组的14.29%(10/70)(χ 2＝7.046， P<0.05)；联合组取石成功率为98.75%(79/80)，高于单纯组的85.71%(60/70)(χ 2＝9.336， P<0.01)；联合组患者手术前后肾叶间动脉EDV、PSV差异均有统计学意义( t＝3.794、5.385，均 P<0.05)，RI差异无统计学意义( P>0.05)；联合组患者手术前后肾段动脉EDV、PSV差异均有统计学意义( t＝4.535、4.884，均 P<0.05)，RI差异无统计学意义( P>0.05)；联合组患者手术前后肾主动脉EDV、PSV差异均无统计学意义(均 P>0.05)，RI差异有统计学意义( t＝4.360， P<0.05)。 结论:B超联合实时彩色多普勒超声引导用于经皮肾镜取石术，有助于减少并发症的发生，可在一定程度上提高取石成功率。

目的 探讨原发性痛风患者24 h尿液离子含量及其与肾结石的关系.方法 研究方法为回顾性分析,观察对象为2021年1月至2023年1月广安市人民医院入院的200例原发性痛风患者.超声检查显示,200例原发性痛风患者中122存在肾结石(肾结石阳性组),78例无肾结石(肾结石阴性组);160例存在下肢关节尿酸盐晶体沉积;DECT确诊68例尿酸盐结石(DECT阳性组),132例无肾结石(DECT阴性组).比较肾结石阳性组与肾结石阴性组,DECT阳性组与DECT阴性组的临床资料与超声影像资料,对尿液离子含量与肾结石之间的相关性及肾结石形成危险因素予以分析;同时,将双能CT(DECT)影像结果作为肾尿酸盐结石诊断金标准,分析尿液离子含量对痛风伴发肾尿酸盐结石的诊断价值.结果 肾结石阳性组的痛风病程为(83.91±30.53)个月,明显长于肾结石阴性组[(48.64±26.52)个月],24 h尿草酸总量为(28.54±20.63)mg/24 h,明显高于肾结石阴性组[(20.09±9.74)mg/24 h],24 h尿枸橼酸总量为(355.63±219.52)mg/24 h,明显低于肾结石阴性组[(506.24±315.32)mg/24 h],差异均有统计学意义(P＜0.05).DECT阳性组患者痛风病程为(108.23±72.14)个月,明显长于DECT阴性组[(49.05±28.31)个月],血尿酸、24 h尿草酸总量、24h 尿尿酸总量分别为(522.98±109.14)μmol/L、(28.47±10.71)mg/24 h、(1 684.11±811.08)mmol/24 h,均明显高于 DECT 阴性组[(479.36±103.32)μmol/L、(23.54±10.82)mg/24 h、(1 517.81±886.53)mmol/24 h],24 h尿枸橼酸总量为(391.63±261.14)mg/24 h,明显低于DECT无阴性组[(555.91±316.24)mg/24 h],差异均有统计学意义(P＜0.05).痛风伴发肾尿酸盐结石诊断中24 h尿尿酸总量的ROC曲线下面积为0.202,无预测价值;24 h尿枸橼酸总量的ROC曲线下面积为0.672(95％CI:0.558～0.782),最佳预测值为272.5 mg(敏感度为0.938,特异度为0.518);24 h尿草酸的ROC曲线下面积为0.621(95％CI:0.512～0.730),最佳预测值为13.2 mg(敏感度为0.98,特异度为0.73).Logistic回归分析显示,原发性痛风患者超声检查发现肾结石危险因素主要有低24 h尿枸橼酸总量、高血尿酸及长痛风病程(P＜0.05);原发性痛风患者肾尿酸盐结石危险因素主要有低24 h尿枸橼酸总量、高血肌酐及长痛风病程(P＜0.05).结论 原发性痛风患者伴发肾尿酸盐结石时具有24 h尿草酸总量高、24 h尿枸橼酸总量低的特点;24 h尿草酸总量、24 h尿枸橼酸总量对痛风伴发肾尿酸盐结石具有较好的诊断价值.低24 h尿枸橼酸总量、长痛风病程是原发性痛风患者发生肾结石的重要危险因素.

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程,旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴.患者为青年男性,起病隐匿,多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素血症,无肾功能不全,PHPT诊断明确,同时合并双肾结石、维生素D缺乏.患者符合手术指征,但术前定位的难点在于:超声检查提示双侧甲状旁腺区均有可疑占位,99mTc-MIBI显像结果阴性.通过 18F-氟代胆碱PET/CT实现术前精准定位,患者术后痊愈.

目的 探讨体外震波碎石并发肠梗阻的临床特点及治疗方法.方法 回顾性分析解放军210医院403临床部自2005年1月至2017年1月收治的输尿管结石并行体外震波碎石的20 000例患者的临床资料,其中,并发肠梗阻患者43例,发生率2.15‰(43/20 000).所有患者均经临床查体、实验室检查、超声、腹部X线或CT等检查明确诊断,给予胃肠减压、灌肠、禁食、补液、针灸及其他对症治疗.结果 本组患者经对症治疗后2～5d梗阻症状缓解,复查腹部X线等均提示正常,无其他不良反应发生;对于有结石残留者,在定位明确的情况下,再次行体外震波碎石.结论 输尿管结石体外震波碎石中常见的腹胀有可能进一步发展为肠梗阻,碎石操作定位不清可加重其症状.针对肠梗阻的对症治疗,可有效改善其临床症状.

患者女,35岁,因间断黏液脓血便17年,排便困难1年入院. 患者17年前无明显诱因出现黏液脓血便,大便3～4次/d,曾于院外就诊诊断为溃疡性结肠炎( ulcerative colitis, UC) ,未规律诊治,自行服用中药,病情间断发作. 10年前行剖宫产术后腹泻加重,腹泻7～8次/d,自行服用中药,病情控制尚可. 近4年来偶有脓便,大便3～4次/d. 患者1年前无明显诱因出现肛门下坠感,伴排便困难,使用开塞露后大便1次/d,尚成形,无恶心呕吐、无明显腹痛. 于我院行结肠镜检查示溃疡性结肠炎(全结肠型),结直肠多发息肉(0. 5～4. 0 cm);病理示慢性炎症. 为进一步治疗收入院. 体格检查:直肠指捡可扪及一不规则肿物,边界不清,指套带血,余未见异常. 查血红蛋白 125 g/L,白蛋白 37 g/L,血沉24 mm/h,C反应蛋白 9. 6 mg/L. 便常规+潜血:红细胞 0个/高倍视野(HP),白细胞0个/HP,潜血化学法(+++),免疫法(+). 便培养:未检出志贺、沙门、耶尔森菌,大肠埃希菌90％,粪肠球菌10％. CT平扫:右肺上叶微结节影;两肺间质纹理增多;肠管铅管样改变. 腹部超声:左肾结石;肝胆胰脾右肾未见异常. 子宫妇科彩色多普勒超声:子宫前位,边界清,外形规则,子宫直肠窝及双髂窝未见积液. 入院诊断:溃疡性结肠炎(慢性复发型,全结肠炎,中度活动期, Mayo评分9分);结直肠多发息肉;肺部结节;肾结石.

目的 探讨标准通道经皮肾镜碎石术(PCNL)中肾盂内压的改变及通道创伤对患肾肾小球滤过率(GFR)的影响.方法 共156例患者,男81例,女75例,年龄27～72岁,平均(48.04±10.39)岁.根据B超有无肾积水及程度分为:正常无积水组56例,轻度积水组62例,中度积水组38例.重度肾积水5例因患肾GFR<10 ml/min均行肾切除术而未入组.经腹部X线片测量结石最大纵径0.6～5.0 cm,平均(2.13±0.94)cm.最大横径0.5～3.0 cm,平均(1.51±0.61)cm.肾结石直径>2.0 cm或体外冲击波碎石术(ESWL)治疗失败的直径>1.5 cm的肾结石及上段输尿管结石为手术适应证.术前常规进行影像学检查.所有患者采用全麻,先经膀胱镜向患侧输尿管逆行置入6F输尿管导管至肾盂内,导管通过压力传感器模块,密闭连接多参数监护仪,压力传感器固定在肾盂平面.测压系统调零.术中实时监测记录肾盂内压变化.在B超定位、引导下,进行经皮肾穿刺,建立24F标准皮肾单通道,应用EMS超声气压弹道碎石清石系统碎石、清石治疗.全部患者PCNL术前及术后1周接受核素肾动态显像检查.采用SPSS 19.0软件处理数据,PCNL术前与术后GFR变化采用配对t检验,组间为方差分析.PCNL术前与术中肾盂内压变化采用独立样本t检验.结果 手术时间83～113 min,手术一期结石清除率75.0％.无术中、术后出血需输血者,无胸膜、腹腔器官损伤等严重并发症发生.无肾积水正常组和轻度积水组碎石前、碎石中肾盂内压的变化差异无统计学意义(P>0.05).中度积水组碎石中肾盂内压高于碎石前,差异有统计学意义(P<0.05).碎石前3组间肾盂内压比较差异无统计学意义(P>0.05).碎石中正常组与轻度积水组肾盂内压比较差异无统计学意义(P>0.05),中度积水组碎石中肾盂内压高于正常组和轻度积水组(P<0.05).术中可见肾盂内压瞬间升高,最高达67.00 mmHg,持续时间短暂.各组平均肾盂内压,无论PCNL碎石前、碎石中,均<30.00 mmHg.各组PCNL术前与PCNL术后GFR变化差异无统计学意义(P>0.05).结论 标准通道PCNL手术对无积水肾或轻度积水肾的肾盂内压无明显影响.对中度以上积水肾,应避免肾盂内压增高导致返流、感染.标准通道PCNL围手术期,术肾GFR未见显著变化.