常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种严重的单基因遗传的肝肾纤维囊性疾病,同时也是儿科终末期肾脏病的重要原因之一,其发病率约为1∶10 000～1:40 000[1].该病的临床表现具有高度的可变性,主要表现为双侧肾脏集合管弥漫性梭形扩张和不同程度的肝脏纤维化.此外,该病还可累及肺脏、胰腺、脉管系统,以及出现生长迟缓和认知功能障碍等表现.该病发病时间早且病情严重,患者的多种器官受累始于宫内发育期.大约有30％的患儿因肺功能发育不全而死于围生期,幸存下来的产后患儿多在青春期前因肾脏囊肿的占位性病变和严重的肾实质纤维化而发展为终末期肾病.目前,对于该病在临床上的处理多无良策.

目的 本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS) BBS12基因突变家系,总结患儿的临床特征并分析其家系基因,以提高对该病的认识.方法 收集两例BBS患儿的临床资料;对基因组DNA进行全外显子捕获和测序,Sanger法对高通量测序结果进行验证,在家系中进行突变分析.结果 两例患儿均为男性、汉族;生后发现多指(趾)畸形;生后体重迅速增长,因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高,转诊肾内科并确诊.病例1入院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位(慢性肾脏病4期)、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害,基因检测到尚未报道的BBS12c.1604T＞G(p.V535G)和BBS12 c.173delA(p.E58Efs*5)复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变.病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T＞C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R584Dfs*54)复合杂合突变.两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性.两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止.结论 BBS罕见,起病隐匿,可因多指(趾)畸形和肥胖在婴幼儿期首诊,但至今基因确诊病例较少.本文首次报道我国患者BBS12基因突变,该基因型有较严重的肾脏表型.新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱.

目的 分析产前超声筛查泌尿系统异常胎儿的超声表征,探讨泌尿系统异常胎儿的遗传基础及妊娠结局.方法 对2016年2月至2017年5月在广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检查中检出泌尿系统异常的337例胎儿的超声表征、遗传学检测结果及妊娠结局进行分析.结果 泌尿系统异常胎儿的超声表征以肾盂增宽(或肾积水)、肾脏多囊性病变和肾发育不良最为常见.337例产前超声检查泌尿系统异常胎儿经遗传检测分析,14例检出有染色体数目异常,10例检出有染色体结构异常,10例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率10.1％.34例阳性检出泌尿系统异常胎儿,有31例进行引产.303例遗传检测阴性泌尿系统异常胎儿中,有142例进行顺产或剖腹产;48例引产;1例自发流产;剩余112例妊娠结局未知或失访.结论 泌尿系统异常胎儿的超声表征以肾盂增宽(或肾积水)、肾脏多囊性病变和肾发育不良最为常见,10.1％的产前超声泌尿系统异常胎儿具有阳性遗传学检出结果.

目的:探讨射精管-精囊区梗阻所致无精子症的MRI表现,提高对该区域病变的认识.方法:回顾性分析本院2010年1月-2018年12月在我院诊断为射精管-精囊区梗阻所致无精子症的54例患者的临床及影像资料,其中先天性病变30例、继发性病变24例.所有患者行盆腔MR平扫及增强扫描.结果:射精管-精囊区各种来源的囊肿MR信号基本相仿:在T1WI上呈低～等信号,T2 WI上呈高信号,裳内可有出血,增强扫描囊内容物无明显强化.鉴别主要依靠定位、形态及相关表现.先天性病变:①精囊发育不全或不发育(12例),表现为双侧精囊缺如,双侧精囊体积缩小,单侧精囊体积缩小而对侧精囊缺如;②前列腺苗勒管囊肿(6例),表现为位于前列腺后正中部、双侧精囊之间的精阜区、矢状面或冠状面图像上呈倒置的水滴状的的囊性病灶,边缘光整;③Zinner综合征(5例),为一侧肾脏缺如合并同侧精囊囊肿;④常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)合并双侧精囊囊肿(7例),表现为双侧多囊肾(1例合并多囊肝)伴有双侧精囊囊肿.继发性病变:①精囊炎(14例),可合并或不合并精囊囊肿,表现为单侧或双侧精囊扩张、形态大小不一,扩张的精囊囊壁增厚;②射精管囊肿(10例),为前列腺部后部的精阜区偏一侧且长轴方向与射精管走行一致的、边缘光整、边界清晰的囊性病灶.结论:射精管-精囊区病变所致的梗阻性无精子症的病种多样、复杂,通过其特征性的MRI表现和合适的检查方法,有助于正确诊断该区域的病变.

多囊性肾瘤是一种罕见的肾脏良性肿瘤,其影像表现与其他肾脏多囊性病变具有相似之处,易相互混淆.我院泌尿外科2019年11月曾收治1例多囊性肾瘤患儿,笔者对该患儿的CT影像资料进行分析,并着重分析影像鉴别诊断,旨在加深对多囊性肾瘤的影像学认识,具体报道如下.

常染色体显性遗传型多囊肾病( ADPKD )的发病率约为1/400-1/1000 ,是十分常见的一种单基因的遗传性肾病[1]. 其临床可见双肾多发性进行性肾脏囊泡充液、泌尿系感染和持续性高血压等特征, 由于缺少有效的治疗手段,大多数患者最终发展成为终末期肾脏病而不得不行肾移植手术或进行肾脏替代治疗[2～4]. ADPKD病变除累及肾脏外,还可引起肾外囊性病变,如肝脏囊肿、胰腺囊肿、心脏瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等并发症[5]. 杨霓芝教授是广州中医药大学博士研究生导师,博士后合作教授同时也是全国名老中医药专家学术继承工作指导老师,从事临床医教研40余年,长期潜心于慢性肾脏病的诊治,临床经验丰富,疗效显著. 笔者有幸随杨师研习,所获匪浅,现将杨师治疗多囊肾的经验及个人体验整理如下,以飨同道.

目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP－array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值.方法 选取产前检查并且超声检查结果 提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP－array检查.本研究受试者均签署知情同意书.结果 107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2. 8%(3/107);SNP－array检出异常9 例,异常检出率为8. 4%(9/107).SNP－array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3 例染色体核型异常分别为:1 例克氏综合征,1 例45,XN,der(14;21 )(q10;q10),1 例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34).但SNP－array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异, 1 例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异.结论 对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP－array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP－array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的.

目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后.本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管间质性疾病提供参考.方法:从2011年11月至2021年9月在中南大学湘雅二医院肾内科完善肾活检的9363例患者中,筛选出轻链管型肾病(light chain cast nephropathy,LCCN)6例、轻链近端肾小管病(light chain proximal tubulopathy,LCPT)2例、LCCN合并LCPT 1例、遗传性肾小管间质性疾病4例、非遗传相关性肾小管间质性病变6例.收集所有患者的临床表现,实验室检查、影像学检查、肾活检病理结果,并进行比较和分析.结果:LCCN患者表现为轻中度贫血、镜下血尿和轻到中度蛋白尿.与LCPT患者相比,LCCN患者24 h尿蛋白定量水平更高,Hb水平更低.5例LCCN患者和2例LCPT患者血清游离轻链以κ升高为主.5例LCCN患者临床表现为急性肾损伤(acute kidney injury,AKI).2例LCPT患者及1例LCCN合并LCPT患者表现为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并AKI,其中1例LCPT表现为典型的范科尼综合征(Fanconi syndrome,FS).5例LCCN、2例LCPT、1例LCCN合并LCPT患者诊断为多发性骨髓瘤.LCCN免疫荧光表现为肾小管管型单克隆轻链阳性,以κ轻链限制为主,光镜下表现为过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色淡染的裂纹状蛋白管型.免疫组织化学染色示2例LCPT患者近端肾小管上皮细胞κ轻链染色强阳性.电镜下可见结晶型LCPT单克隆轻链结晶;非结晶型LCPT溶酶体数量增多、体积增大,其内有形态各异的包涵体.6例LCCN患者以化学治疗(以下简称化疗)为主,1例肾功能恶化,4例肾功能稳定,1例肾功能好转.2例LCPT患者行化疗后肾功能均好转.4例遗传性肾小管间质性疾病患者临床均表现为CKD,多为轻度蛋白尿,伴或不伴镜下血尿,还可表现为高尿酸血症、血糖正常的糖尿、贫血、多囊肾,仅1例具有明确家族史,确诊主要依靠特征性肾脏病理表现和基因检测.相较于非遗传相关性肾小管间质性病变,遗传性肾小管间质性疾病患者发病年龄更小、血尿酸更高、Hb水平和估算的肾小球滤过率(estiated glomemlar fitration,eGFR)更低、水肿和高血压程度更轻.遗传性肾小管间质性疾病肾脏病理多表现为肾小管萎缩和间质纤维化、肾小管异常扩张、肾小囊腔扩张、毛细血管袢皱缩于血管极,肾小球可见发育不良及不同程度的硬化;治疗主要以肠道透析、降尿酸或降糖等治疗为主,其中2例患者肾功能明显恶化,2例肾功能稳定.结论:血清免疫固定电泳异常和/或血清游离轻链阳性患者,若临床表现为AKI或FS,要警惕LCCN或LCPT,肾活检是明确诊断的关键,化疗可延缓肾功能不全的进展.光镜下如果具有非萎缩区肾小囊腔扩张、球袢皱缩、肾小管异常扩张的特点,应警惕遗传性肾小管间质性疾病,应追踪家族史,必要时通过基因检测确诊.

目的 探讨超声与MRI检查在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的临床价值.方法 回顾性分析2014年1月至2019年12月就诊于我院且经出生后超声复查或引产后病理解剖确诊胎儿泌尿生殖系统异常的60例孕妇的临床资料,所有孕妇均行超声与MRI检查,分析这两种检查方法对胎儿泌尿生殖系统异常的检出情况.结果 60例患者经出生后超声复查或引产后病理解剖确诊为肾脏囊性病变15例(25.00％),婴儿型多囊肾6例(10.00％),肾缺如8例(13.33％),梗阻性尿路疾病8例(13.33％),重复肾3例(5.00％),融合肾3例(5.00％),肾脏位置异常6例(10.00％),肾脏肿瘤2例(3.33％),膀胱病变2例(3.33％),卵巢畸胎瘤1例(1.67％),卵巢囊肿6例(10.00％);MRI检查对肾脏囊性病变、梗阻性尿路疾病、融合肾、卵巢囊肿的检出率均略高于超声,差异无统计学意义(P＞0.05).MRI检查对胎儿泌尿生殖系统异常的总检出率明显高于超声检查,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 超声与MRI均是检测胎儿泌尿生殖系统异常的有效手段,MRI对胎儿泌尿生殖系统异常的检出率高于超声,可将其作为产前超声的重要补充检查手段,必要时可联合超声、MRI检查,以提高诊断准确率.