27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:探讨妊娠期及产褥期颅内出血（ICHDPP）的临床特征、治疗策略及预后。方法:收集2013年1月至2020年12月山东第一医科大学第二附属医院经头颅CT或MRI检查证实的7例ICHDPP患者的临床资料，回顾性分析其临床表现、治疗及母儿预后。结果:7例ICHDPP患者中，无妊娠早期发病者，妊娠中期发病2例，妊娠晚期发病3例，产褥期发病2例；2例为脑动静脉畸形破裂出血，2例为产褥期静脉窦血栓导致颅内出血，动脉瘤破裂出血、原发脑室出血、子痫导致颅内出血各1例。7例患者均存在不同程度头痛；4例伴恶心、呕吐；4例伴抽搐；2例伴肢体瘫痪；1例伴意识障碍；1例伴肢体麻木。7例ICHDPP患者经手术治疗5例、保守治疗2例；孕产妇存活6例，死亡1例。随访3个月，格拉斯哥预后评分5分4例，4分2例，1分1例；7例新生儿（含1例双胎）均存活且无畸形发生。结论:多学科协作诊疗，综合分析胎龄、胎儿状况、孕产妇状态、出血的病因及严重程度，制定个体化方案，有助于改善ICHDPP患者的预后。

既往认为先天性肺气道畸形体积比（congenital pulmonary airway malformation-volume ratio，CVR）>1.6或2.0 cm2有助于预测胎儿水肿，且在类固醇激素应用、生后呼吸系统症状和手术时机预测方面均具有指导意义，但最佳CVR阈值仍存在争议。现就CVR在先天性肺气道畸形胎儿预后、类固醇激素应用、生后呼吸系统症状和手术时机预测等方面的应用研究进展进行综述，旨在为先天性肺气道畸形胎儿的围产期管理提供指导。

28岁，G 3P 1，孕12 +1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm，疑似伴有淋巴管水肿，孕12 +4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后，于孕19周行羊膜腔穿刺，常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46，XY，del(6)(p22.3p24)( 图1)，BoBs检测未见异常。孕妇核型为46，XX，其丈夫为46，XY，ins(10；6)(q22；p22.3p24)( 图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失，涉及 EDN1、ATXN1和 PHACTR1等25个OMIM基因( 图3)。经遗传咨询，该夫妇决定终止妊娠，引产儿外观无明显畸形，未行病理学检查。

先天性双主动脉弓是一种先天性心脏畸形，在胚胎发育过程中，左、右第4对动脉弓均持续存在，导致血管环形成，引起呼吸困难或吞咽困难。胎儿超声心动图作为胎儿期双主动脉弓的可靠诊断方法，心脏血管CTA作为分娩后双主动脉弓的重要诊断手段，对于胎儿期气管未受压迫的双主动脉弓胎儿，分娩后早期手术治疗，效果确切，预后良好。

目的:探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因，为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法:选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，抽取患儿及父母外周血样，提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES)，采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺，提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果:患儿为4岁女性，频繁癫痫发作，面容特殊，肌张力低下，重度发育迟缓。基因检测提示患儿 PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南，位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4)，位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM4)。同时胎儿携带 PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异，考虑胎儿患病可能性大，引产胎儿。 结论:PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因，经产前诊断避免了此类患儿的出生。

目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前WES，最大限度地发挥其临床效用，成为亟待明确的问题。鉴于此，我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献，讨论形成了本共识，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

目的:探讨右侧先天性膈疝（right-sided congenital diaphragmatic hernia，RCDH）合并肝肺融合（hepatopulmonary fusion，HPF）的临床特点和管理。方法:回顾性分析2022年6月至12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的3例RCDH合并HPF患儿的临床特点，并根据国际膈肌缺损分级标准进行缺损分级。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及维普中文期刊以“先天性膈疝”“肝肺融合”检索1997年1月至2023年4月的中文文献报道，在PubMed、Embase及UpToDate数据库以“congenital diaphragmatic hernia”“hepatopulmonary fusion”为关键词检索同期相关英文文献。分析RCDH合并HPF的临床特点、管理及预后等情况。结果:（1）本院病例资料：病例1和病例2产前超声发现胎儿右侧膈疝，产前MRI均提示胎儿肝脏疝入右侧胸腔、右肺发育不良、左肺大小正常和无纵隔左移。病例1和病例3出生后的胸部X射线检查可见右肺致密影和纵隔右移。病例2为D型缺损，出生后胸部X射线检查示纵隔稍左移。3例患儿术前影像学检查均高度怀疑HPF。病例1 和病例2为肝肺完全分离，并采用补片修补，病例2进行部分肺切除，2例患儿均存活（住院时间分别为22和23 d）。病例3在手术探查后未进行肝肺分离，未采用补片修补，术后死于持续性肺动脉高压。（2）文献复习：共检索到40例CDH合并HPF病例，加上本院3例RCDH合并HPF，共43例，其中27例（62.8%）术前发现纵隔右移或无移位，9例（20.9%）纵隔左移，7例（16.3%）未描述；73.1%（19/26）进行肝肺完全分离的患儿存活，13例进行肝肺部分分离中6例存活，4例未行肝肺分离均死亡。结论:对于RCDH患儿需要考虑是否存在HPF可能，影像学提示未伴纵隔左侧移位应高度怀疑HPF。此类病例的外科手术术前评估需按照重大手术（可能需要肝或部分肺切除术）进行管理。

目的:本研究旨在探索早产、小于胎龄儿(SGA)、子痫前期和胎盘早剥与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的相关性。方法:本研究为人群队列研究，纳入瑞典2002年至2014年出生的非畸形活产单胎儿。利用国家登记信息，本研究随访了1 212 201例3~15岁儿童，关注其ADHD的诊断情况。采用Cox比例风险模型分析，通过校正危险比(HR)和95%置信区间( CI)，比较不同情况下ADHD的发病率。同时，本研究在751 464例儿童中进行了同胞对照研究。 结果:本研究共纳入27 665例ADHD患儿。与足月儿(≥37周)相比，胎龄越小，ADHD发病率越高：胎龄32~36周、28~31周和22~27周的调整HR(95% CI)分别为1.18(1.11，1.25)、1.61(1.37，1.89)和2.79(2.23，3.49)。自然早产和疾病导致的早产均与ADHD相关。SGA患儿的ADHD发病率为对照组的1.62倍(1.49，1.77)。子痫前期与ADHD相关，而胎盘早剥与其无关。同胞对照研究也得出类似结果。早产不能完全解释SGA或子痫前期与ADHD的相关性。 结论:早产、小于胎龄儿和子痫前期与ADHD的发生有关。