患儿 　女，5岁零9个月，出生后发现双手多个手指桡偏畸形并伴有示中指皮肤并指，并且畸形随着生长发育逐渐加重而就诊。家族其他成员无类似表现。患儿智力发育正常。专科检查：双手多个手指明显伴旋转畸形，以右侧示、中、环指严重，并且示、中指掌指关节桡偏畸形，并且宽大，伴示、中指不完全性皮肤并指，环指远指间关节桡偏；左手畸形与右手类似，但程度较轻。各指指间关节僵硬，主被动活动均差，以示、中指近指间关节重。右示、中指近指间关节活动度分别为0°~30°、0°~50°，左示、中指近指间关节活动度分别为0°~45°、0°~80°。X线片见双侧示、中指近节和环、小指中节桡偏畸形。示、中指近节指骨形状不规则，呈开口朝向桡侧的"C"形，内见畸形的骨骺生长线；环、小指中节指骨为梯形畸形。各指中节指骨短小畸形，以双侧示指显著。患儿诊断为双侧多个手指先天性斜指畸形，在全身麻醉下右手行手术治疗。在右示、中指间指蹼设计十字皮瓣重建指蹼，切开分离指蹼后，纵行切开伸肌腱，显露示指近节指骨，C臂机下定位生长板位置后行开放性截骨，纠正手指偏斜和旋转，用2枚克氏针交叉固定，中指近节指骨以同样方法截骨和固定。修整十字皮瓣后缝合重建指蹼。环指于中节指骨中部行闭合性截骨，以1枚克氏针固定。术后随访1年，右示指无明显偏斜和旋转，近节宽大较术前有改善，但仍较明显，中指桡偏15°，环指桡偏10°，右示、中指近指间关节活动度为0°~40°、0°~55°。指蹼颜色正常，家长对瘢痕情况满意(图1~9)。

目的:探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因，为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法:选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，抽取患儿及父母外周血样，提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES)，采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺，提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果:患儿为4岁女性，频繁癫痫发作，面容特殊，肌张力低下，重度发育迟缓。基因检测提示患儿 PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南，位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4)，位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM4)。同时胎儿携带 PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异，考虑胎儿患病可能性大，引产胎儿。 结论:PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因，经产前诊断避免了此类患儿的出生。

目的:探讨右侧先天性膈疝（right-sided congenital diaphragmatic hernia，RCDH）合并肝肺融合（hepatopulmonary fusion，HPF）的临床特点和管理。方法:回顾性分析2022年6月至12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的3例RCDH合并HPF患儿的临床特点，并根据国际膈肌缺损分级标准进行缺损分级。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及维普中文期刊以“先天性膈疝”“肝肺融合”检索1997年1月至2023年4月的中文文献报道，在PubMed、Embase及UpToDate数据库以“congenital diaphragmatic hernia”“hepatopulmonary fusion”为关键词检索同期相关英文文献。分析RCDH合并HPF的临床特点、管理及预后等情况。结果:（1）本院病例资料：病例1和病例2产前超声发现胎儿右侧膈疝，产前MRI均提示胎儿肝脏疝入右侧胸腔、右肺发育不良、左肺大小正常和无纵隔左移。病例1和病例3出生后的胸部X射线检查可见右肺致密影和纵隔右移。病例2为D型缺损，出生后胸部X射线检查示纵隔稍左移。3例患儿术前影像学检查均高度怀疑HPF。病例1 和病例2为肝肺完全分离，并采用补片修补，病例2进行部分肺切除，2例患儿均存活（住院时间分别为22和23 d）。病例3在手术探查后未进行肝肺分离，未采用补片修补，术后死于持续性肺动脉高压。（2）文献复习：共检索到40例CDH合并HPF病例，加上本院3例RCDH合并HPF，共43例，其中27例（62.8%）术前发现纵隔右移或无移位，9例（20.9%）纵隔左移，7例（16.3%）未描述；73.1%（19/26）进行肝肺完全分离的患儿存活，13例进行肝肺部分分离中6例存活，4例未行肝肺分离均死亡。结论:对于RCDH患儿需要考虑是否存在HPF可能，影像学提示未伴纵隔左侧移位应高度怀疑HPF。此类病例的外科手术术前评估需按照重大手术（可能需要肝或部分肺切除术）进行管理。

目的:探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素，建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法:根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象，排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查，收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析，多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。结果:共纳入593例患儿，其中男456例(76.9%)，女137例(23.1%)，年龄(11.4±4.1)岁，右侧329例(55.5%)，左侧217例(36.6%)，双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例，其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面，母亲妊娠初期患病史( OR＝2.205，95% CI：1.020～4.020)、父亲饮酒史( OR＝2.221，95% CI：1.329～3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素，母亲此胎生育年龄在26～30岁( OR＝0.507，95% CI：0.281～0.913)、31～35岁( OR＝0.258，95% CI：0.125～0.531)、父亲居住于平原地区( OR＝0.512，95% CI：0.288～0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后，其C指数＝0.703(95% CI：0.646～0.760)；内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好；模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验( χ2＝4.512， P＝0.808)；ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。 结论:先天性小耳畸形好发于男性，右侧及散发病例多见，且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型，具有较好的区分度和准确度，可为临床个体化防治提供指导。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

患儿,男,5岁,身高105 cm,体重14 kg.因“咳嗽1个月余”入院.入院后体查左肺呼吸音低,可闻及少量湿罗音,胸部CT提示左上肺、左下肺背段多发肺囊性病变.先天性囊性腺瘤样畸形(Ⅰ型)合并感染可能性大.实验室检查未见异常,拟在胸腔镜下行左上肺叶切除术.术前根据患儿胸部CT测得其气管支气管参数(图l,图2),环状软骨横断位前后径(anteroposterior cricoid ring diameter, AP-CRD)为8.8mm,横径(transverse cricoid ring diameter, Tr-CRD)为10.8rmm;右主支气管长度(right mainstem bronchial length,RBL)为8.6 mm,右主支气管直径(right mainstem bronchial diameter,RBD)为11 mm;左主支气管长度(left mainstem bronchial length,LBL)为39.2 mm,左主支气管直径(left mainstem bronchial diameter,LBD)为3.2 mm.术前肺隔离方案:根据AP-CRD大小拟选择气管导管内径(inner diameter,ID)6.0mm气管导管,采用腔内法,在3.8 mm纤维支气管镜(fiberoptic bronchoscopy,FOB)牵引下置人5F Arndt封堵器.

目的:评估一期单纯后路跳跃式半椎体（hemivertebra，HV）切除、跳跃式短节段内固定治疗多发性HV所致先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）的安全性和有效性。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月收治并行一期后路跳跃式HV切除、短节段内固定融合治疗多发HV所致CS患儿13例，男4例，女9例；年龄（3.7±1.2）岁（范围1.4~4.9岁）。选择导致局部侧凸、侧后凸畸形或冠状面偏移的责任半椎体作为切除的目标，先远端后近端分别切除半椎体并水平化固定椎。主要观察指标为术前、术后即刻及末次随访时的近端和远端侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸Cobb角及脊柱生长高度（近端和远端内固定长度、T 1~S 1长度）的改善情况；同时记录近、远期并发症，包括生长过程中脊柱冠状面（失代偿定义为术后侧凸进展>20°）、矢状面（后凸进展定义为上、下内固定间后凸加重>40°）的再进展情况，以及内固定相关并发症（螺钉切割、螺钉误置）。 结果:每例患儿均切除2个HV，8例（61.5%）半椎体位于脊柱两侧，5例（38.5%）位于脊柱同侧。术后随访时间为（6.2±3.3）年（范围2.0~10.5年）。术前近端侧凸Cobb角和远端侧凸Cobb角分别为36.7°±11.8°和35.2°±7.8°，术后分别矫正至9.7°±6.6°和6.1°±4.1°，末次随访时维持在14.3°±5.4°和8.0°±4.6°，差异圴有统计学意义（ F近端=31.249， F远端=93.830， P<0.001），术后改善率分别为73.6%±19.6%和82.4%±11.7%（ t近端=6.888， t远端=10.954， P<0.001），末次随访时丢失率为15.8%±26.9%和6.9%±7.0%。冠状面平衡术前为（17.2±14.8）mm，术后改善至（-0.2±15.7）mm，末次随访时维持在（0±18.4）mm（ F=4.137， P=0.024）。T 1~S 1长度术前为（256.3±24.0）mm，术后（273.8±27.3）mm，末次随访时增加至（333.2±33.4）mm，差异有统计学意义（ F=6.704， P=0.003），术后较术前略有增加（ t=0.680, P=0.527），末次随访时较术后明显增加（ t=2.986, P< 0.001）。7例患儿术前存在局部后凸畸形，由术前32.2°±13.6°明显改善至术后的6.1°±9.8°，末次随访时为5.4°±10.4°无明显矫形丢失（ F=11.187， P=0.002），术后改善率为93.4%±27.0%（ t=3.355， P=0.004）。6例患儿（46.2%）术后出现冠状面失代偿（21.7°±1.9°），支具治疗后末次随访改善至14.7°±8.9°；2例（15.4%）患儿术后3个月胸椎区域内固定间后凸加重，分别为68°和58°，经过支具治疗后末次随访时分别改善至55°和46°。 结论:后路一期跳跃式半椎体切除、短节段固定术安全且有效，可明显改善幼儿脊柱生长不平衡和局部畸形。中期随访结果显示生长期内冠状面侧凸进展较为常见，补充性支具治疗可进一步控制侧后凸畸形进展。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法:回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息，并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症"" HNRNPK""AKS"为关键词进行检索，分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献，总结分析该病临床特点及遗传学特征。 结果:本例患儿为男性，临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容，家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿 HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(p.Ile160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常，可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。通过文献检索，纳入研究AKS患儿14例，均为 HNRNPK基因新发变异，临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等，具有可辨识度的特殊面容，其余高频表型为先天性心脏畸形。 结论:HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合征患儿时，临床医师应考虑AKS的可能性。

目的:总结Klippel-Feil综合征（KFS）合并先天性脊柱侧凸（CS）患者的多系统畸形特征。方法:在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”（DISCO）研究协作组框架下，回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料。收集患者的影像学检查、病历资料等，总结脊柱及其他系统伴发畸形的情况。结果:共纳入82例合并CS的KFS患者，其中男42例，女40例，年龄（12.8±8.9）岁。Ⅰ型KFS患者31例，Ⅱ型12例，Ⅲ型39例。脊柱侧凸的主弯最常见于中胸段（42例，51.2%）。半椎体畸形最多发于上胸段（31例，60.8%）。KFS各分型间，年龄、性别、主弯Cobb角、半椎体发生区域差异均无统计学意义（均 P>0.05）。除脊柱椎体畸形外，椎管内畸形伴发率最高（33例，40.2%）。按是否存在椎管内畸形分为两组（不存在为G0组，存在为G1组）进行比较，两组间主弯Cobb角［ M（ Q1， Q3）］差异有统计学意义［分别为45.0°（27.5°，62.0°）和60.0°（37.5°，83.5°）， P=0.044］。另有部分患者合并心血管系统（13例，15.9%）、面-眼-耳部（8例，9.8%）、泌尿生殖系统（7例，8.5%）及胃肠道（2例，2.4%）畸形。 结论:KFS合并CS的患者畸形主弯最常见于中胸段，常合并多系统畸形。当合并椎管内畸形时，主弯度数更大。