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散发性Peutz?Jeghers综合征伴Russell小体肠炎一例
编辑人员丨2023/8/6
Peutz?Jeghers综合征(PJS)是一种少见的以胃肠道多发性息肉与口腔黏膜、口周皮肤等部位色素斑为特征的常染色体显性遗传病.目前研究认为,PJS主要致病原因为丝氨酸?苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因胚系突变所致,PJS患者不仅易患消化道肿瘤,而且易患其他系统肿瘤.该例患者18岁,男性,是以肠道多发性错构瘤性息肉伴腺体间大量包含Russell小体的浆细胞(Mott细胞)浸润为特征的散发性病例,且免疫组织化学证实为λ?轻链单克隆性的Russell小体肠炎,各项检查均未显示出淋巴造血系统及其他肿瘤的临床和病理学特征,考虑目前尚为反应性炎性过程.此患者伴有Russell小体肠炎本身具有多重致病因素,需要进行规律的随访并建议患者定期进行胃肠道的内镜检查以及全身各器官的定时监测.
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编辑人员丨2023/8/6
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髓系肿瘤胚系易患因素研究进展
编辑人员丨2023/8/5
2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类.MNGPs可占骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的4％～15％.不同的MNGPs内在原因、进展规律和治疗反应各有特征,正确诊断有利于制定更适合的治疗策略.家系调查鉴定突变携带者,有利于随访和肿瘤监测.
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编辑人员丨2023/8/5
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肺泡蛋白沉着症1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨肺泡蛋白沉着症(PAP)发病原因、临床特征、肿瘤标志物的动态变化、大容量全肺灌洗术的临床疗效及安全性、提高临床医生对肺泡蛋白沉着症的认识、减少漏诊、误诊.方法 回顾性分析1例肺泡蛋白沉着症病人2020年9月至2021年3月共3次在皖北煤电集团总医院呼吸与危重医学科住院的临床资料(包括吸烟史、职业暴露、临床表现、胸部影像学、肺功能、电子支气管镜检查、实验室检查、大容量全肺灌洗的临床疗效及安全性).结果 吸烟及职业暴露是PAP的易患因素之一,临床症状缺乏特异性;胸部高分辨率CT(HRCT)提示"铺路石征",并呈"地图样"分布;肺功能提示一氧化碳(CO)弥散功能重度减低,限制性通气功能障碍;血气分析提示低氧血症并过度通气;肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)轻度升高,细胞角蛋白19片段(CYFRA211)明显升高,随着病情好转,数值逐渐下降.共进行3次大容量双肺同期灌洗术,病人临床症状及影像学均明显好转.结论 PAP是一种罕见的呼吸系统疾病,临床表现缺乏特异性,容易误诊,大容量全肺灌洗术治疗肺泡蛋白沉着症安全、有效、值得临床推广应用.
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编辑人员丨2023/8/5
