目的:探讨儿童肺栓塞的临床特征、病因及抗凝治疗的有效性和安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院儿科诊断为肺栓塞并接受抗凝治疗的30例患儿资料，分析其病因、临床特点、合并症、抗凝治疗转归及预后情况。结果:30例患儿中男17例，女13例；年龄(8.95±2.58)岁(4~13岁)，随访时间3~59个月。1.临床表现咳嗽30例(100.0%)，发热29例(96.7%)，气促27例(90.0%)，胸痛15例(50.0%)，咯血9例(30.0%)，无咯血但支气管镜检查发现血性分泌物4例(13.3%)，呼吸衰竭2例(6.7%)。2.原发病中肺炎支原体感染23例(76.7%)并符合难治性肺炎支原体肺炎诊断，肺炎支原体耐药突变点2063A>G或2064A>G阳性16例(53.3%)，肾病综合征2例(6.7%)，紫癜性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，狼疮性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，遗传性蛋白S缺乏症1例(3.3%)，骨髓炎并金黄色葡萄球菌败血症1例(3.3%)，先天性心脏病1例(3.3%)。3.合并四肢血栓7例(23.3%)，心房血栓2例(6.7%)，胸腹部深静脉血栓2例(6.7%)，脑梗死2例(6.7%)，脾梗死1例(3.3%)。4.影像检查30例患儿均有肺实变/肺不张(100.0%)，胸腔积液24例(80.0%)。5.凝血功能检查中21例(70.0%)D-二聚体≥5 mg/L。6. 1例(3.3%)在急性期给予尿激酶溶栓治疗；9例(30.0%)予低分子肝素/肝素治疗；21例(70.0%)接受肝素/低分子肝素抗凝治疗后改为口服抗凝药物，华法林治疗4例(13.3%)，利伐沙班治疗17例(56.7%)。抗凝治疗总疗程1~9个月。无栓塞复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压后遗症。结论:感染是本研究组儿童肺栓塞主要病因，以肺炎支原体感染多见。症状不典型，与原发基础疾病难以区分。支气管镜检查有助于发现肺部隐匿性出血。任何年龄儿童出现不能解释的气促提示肺栓塞的可能。结合临床症状和相关辅助检查，有助于尽早确诊肺栓塞，选择合适抗凝方案并及时行抗凝治疗安全有效，可改善患儿预后。

目的:探索我国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床表型及基因型特征，以供早期诊断参考。方法:以"Shwachman-Diamond综合征""SDS"" SBDS基因""遗传性骨髓衰竭"等为关键词，设定检索年限为2002年1月至2022年10月，检索在万方数据和中国知网数据库相关文献。同时以"Shwachman-Diamond syndrome"为关键词，检索2002年1月至2022年10月内Web of Science和美国医学文摘数据库(PubMed)的文献报道病例，包含上海市同济医院治疗的1例SDS患儿，共计44例作为研究对象。参照《国际SDS诊断标准》作为诊断标准，应用 χ2检验和 t检验统计学分析，以系统回顾的方式进行循证研究，对资料完整的44例临床数据进行病例系列研究，归纳我国儿童SDS流行病学、临床特征和早期诊断要点，并与国际病例资料进行对比。 结果:中国儿童SDS主要特征归纳如下：(1)男女比例大约为1.3∶1，起病中位年龄为3个月，诊断中位年龄为14个月，相对起病年龄滞后。(2)常见首发症状为胰腺消化酶缺乏(31.8%)和中性粒细胞减少伴感染(31.8%)。国际共识所示SDS三类主要病变发生率分别为血细胞减少(95.4%)，胰腺病变(72.7%)和骨骼异常(40.9%)。(3)SDS常见致病 SBDS基因变异位点为c.258+2T>C和c.183_184TA>CT，其表型与临床表现无明显相关性( P>0.05)。(4)与国际报道比较，中国儿童SDS三系减少的发生率与部分亚洲国家及北美地区均存在一定差异( P<0.05)，基因变异也存在一定种族差异。 结论:儿童SDS起病年龄早，个体差异明显。需加强病例报道和资料汇总，以提高临床对于SDS的认识和早期诊断率，以利及时实施有效临床干预措施。

范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征，可导致骨髓衰竭、罹患癌症的风险增加以及发育异常。FANCD2是FA基因家族中的一员，已成为FA信号传导的焦点。研究发现，FANCD2在肿瘤的发生发展中发挥重要作用并能够作为铁死亡(ferroptosis)的相关基因参与调节铁死亡。本文对FANCD2的作用机制及其在肿瘤中的研究进展进行综述，以期为疾病的诊断和治疗提供新的方向和思路。

美国血液学会(ASH)年会是全球最具影响力的血液学会议,会议报道的研究成果体现了当今血液病从基础研究到临床实践,从诊断到治疗的最新进展.第59届ASH年会内容涵盖了从急性髓系白血病标准治疗的改进到侵袭性B细胞淋巴瘤的治疗策略,从骨髓增生异常综合征的治疗前景到生物学特性对惰性淋巴瘤治疗决策的影响,从慢性淋巴细胞白血病的个体化治疗到获得性/遗传性骨髓衰竭的研究等课题.中国学者近年来也取得了出色的研究成果,获得了国际同行的好评.

异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是目前根治遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndrome,IBMFS)的唯一方法.但该治疗方法往往伴随一系列治疗相关并发症和晚期毒副反应.因此,所有IBMFS患者在接受HSCT治疗前都应合理评估,个体化权衡移植治疗的收益及风险,包括移植指征、供体类型、干细胞来源、预处理方案等.IBMFS发病率低,关于此类疾病的移植治疗病例数有限,系统性文献报道少见,现对IBMFS的造血干细胞移植治疗概述如下.

骨髓衰竭性疾病(bone marrow failure,BMF)是一组由于造血干/祖细胞损伤引起的造血功能不良为主的疾病,其临床表现复杂多样,包括遗传性和获得性两大类.获得性骨髓衰竭疾病主要包括骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血(AA)、纯红细胞再生障碍(PRCA)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、大颗粒淋巴细胞白血病(LGL)及原发性骨髓纤维化(PMF)等,共同表现为进行性、持续性的骨髓衰竭,大部分患者都会出现难治性贫血.本共识主要介绍重组人促红细胞生成素(rHu EPO)在获得性骨髓衰竭疾病中的治疗应用.

先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病,以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早/中幼粒细胞阶段为主要特征,临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感.目前认为基因突变如ELANE、GFI1、HAXI、G6PC3、WAS、CSF3R等与先天性中性粒细胞减少症的发生与发展有着密切的关系,且随着研究的进一步深入,一些新的致病基因也逐渐被发现.

先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰竭综合征.本文报道了1例19岁女性先天性角化不良患者并进行文献回顾.口腔医生在先天性角化不良的诊断与治疗中扮演着重要角色.

为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点,并与国际文献病例资料进行对比.结果显示,中国儿童SDS男女之比约2:1,起病年龄<1个月至5岁(中位数1个月),确诊年龄3个月至12岁(中位数12个月).27例SDS患儿均存在骨髓造血抑制所致外周血细胞减少,其中中性粒细胞缺乏最常见(93％).慢性腹泻(85％)、肝脏损害(78％)和身材矮小(83％)是SDS的三大临床特征.补充胰酶和成分输血等可能暂时缓解病情,异基因造血干细胞移植仍为有效根治措施.与国外资料对比显示,中国SDS患儿慢性腹泻、外周3系血细胞减少和肝脏损害的发生率均高于欧美,突变基因类型也存在一定差异.

2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类.MNGPs可占骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的4％～15％.不同的MNGPs内在原因、进展规律和治疗反应各有特征,正确诊断有利于制定更适合的治疗策略.家系调查鉴定突变携带者,有利于随访和肿瘤监测.