患儿，男，出生后46 h，因皮肤干燥、发热3 h入濉溪县医院，系G2P2，胎龄38 +4周，出生体重3120 g，出生史无特殊。入院前3 h出现发热，最高体温38.5 ℃，松解包被后体温降至37.8 ℃，精神、吮奶可，无呕吐，大小便无异常。自出生以来体重下降约1.9%。父母体健，非近亲结婚。入院查体：皮肤干燥，哭声低哑、不婉转，前囟平软，两肺呼吸音粗糙，未闻及啰音，心律齐，胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，肝脾未及肿大，四肢肌张力正常，新生儿反射正常引出。肺脏超声：两肺散在胸膜线下小实变。诊断：新生儿肺炎。给予抗感染、对症处理。

目的:探讨右侧先天性膈疝（right-sided congenital diaphragmatic hernia，RCDH）合并肝肺融合（hepatopulmonary fusion，HPF）的临床特点和管理。方法:回顾性分析2022年6月至12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的3例RCDH合并HPF患儿的临床特点，并根据国际膈肌缺损分级标准进行缺损分级。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及维普中文期刊以“先天性膈疝”“肝肺融合”检索1997年1月至2023年4月的中文文献报道，在PubMed、Embase及UpToDate数据库以“congenital diaphragmatic hernia”“hepatopulmonary fusion”为关键词检索同期相关英文文献。分析RCDH合并HPF的临床特点、管理及预后等情况。结果:（1）本院病例资料：病例1和病例2产前超声发现胎儿右侧膈疝，产前MRI均提示胎儿肝脏疝入右侧胸腔、右肺发育不良、左肺大小正常和无纵隔左移。病例1和病例3出生后的胸部X射线检查可见右肺致密影和纵隔右移。病例2为D型缺损，出生后胸部X射线检查示纵隔稍左移。3例患儿术前影像学检查均高度怀疑HPF。病例1 和病例2为肝肺完全分离，并采用补片修补，病例2进行部分肺切除，2例患儿均存活（住院时间分别为22和23 d）。病例3在手术探查后未进行肝肺分离，未采用补片修补，术后死于持续性肺动脉高压。（2）文献复习：共检索到40例CDH合并HPF病例，加上本院3例RCDH合并HPF，共43例，其中27例（62.8%）术前发现纵隔右移或无移位，9例（20.9%）纵隔左移，7例（16.3%）未描述；73.1%（19/26）进行肝肺完全分离的患儿存活，13例进行肝肺部分分离中6例存活，4例未行肝肺分离均死亡。结论:对于RCDH患儿需要考虑是否存在HPF可能，影像学提示未伴纵隔左侧移位应高度怀疑HPF。此类病例的外科手术术前评估需按照重大手术（可能需要肝或部分肺切除术）进行管理。

目的:研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。方法:收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0~1岁CMT患儿89例，通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段，对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定，然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程，治疗方式主要包括手法按摩(每日1次，每次15 min)和姿势矫正(每日2次，每次5 min)，随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST，收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。结果:①治疗次数与CMT-SCST基线得分负相关( r＝-0.4651)；②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈( P<0.01)；③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈( P<0.01)；④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义( P>0.05)，与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义( P>0.05)；⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS)，CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。 结论:CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据，有利于为临床诊治提供指导。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

目的:探讨儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法:对263例儿童肺隔离症进行回顾性分析，筛选出15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症病例，分析其临床资料、病理学特征并进行随访。结果:15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症患者中男性9例，女性6例，其中14例为1岁以下婴幼儿，中位手术年龄8个月；15例患者均为左侧叶外型，其中13例位于膈肌内。大体上，它可以类似于正常的肺组织。组织学均可观察到微囊性肺发育不良，间质区含有发育不良的横纹肌组织；横纹肌纤维可以呈多种形态，如圆形、椭圆形、纺锤形或缎带状，弥漫或散在分布；在缎带状横纹肌纤维内可以看到清晰的横纹。对所有患者进行了随访，随访时间6~66个月，平均35个月，均无病生存。结论:横纹肌瘤样发育不良肺隔离症是一种少见的先天性良性病变，手术切除后预后极好；与膈肌和微囊性肺发育不良密切相关；其具有独特的组织学特征，需要与胎儿型横纹肌瘤、横纹肌肉瘤肺转移、胸膜肺母细胞瘤和其他含有横纹肌样成分的肿瘤进行鉴别。

目的:探讨埋藏式心脏转复除颤器(ICD)在预防儿童及青少年心源性猝死中的应用、不良事件的处理及随访研究。方法:收集2008年1月至2019年3月在广东省人民医院心儿科植入ICD的19例患儿(男12例，女7例)既往住院及门诊资料，包括病史、ICD植入方式、ICD术后程序控制、抗心律失常药物的使用及ICD恰当/不恰当放电和心室电风暴的处理，并做随访研究。结果:共纳入19例患儿，植入术前均出现过1次或多次晕厥，植入ICD时的年龄为(12.30±2.08)岁，体质量为(40.00±13.93) kg。11例植入胸大肌下间隙，6例植入胸大肌筋膜下间隙，2例分别植入左侧腹部及左侧腋下。患儿术后均口服抗心律失常药物。随访时间为3.2年(0.3～11.1年)，患儿均存活，无电极断裂、脱位、静脉血栓、心脏穿孔、囊袋血肿、破溃、感染等并发症发生。12例(63.2%)患儿有放电治疗事件，包括10例(83.3%)恰当识别/治疗事件，2例(16.7%)不恰当识别/治疗事件，其中5例出现心室电风暴。7例(36.8%)ICD具有远程监测系统，其中4例(57.1%)监测到不良反应，通过线上和线下的及时处理，避免了不良后果的发生。结论:ICD是目前预防儿童及青少年心源性猝死最可靠的方法，需根据年龄、体质量和发育条件选择不同的植入方式；术后恰当/不恰当放电治疗事件，需及时明确病因、优化药物治疗、必要时行射频消融术。

目的:探讨内窥镜辅助Ⅱ、Ⅲ型双平面技术在腋窝入路假体隆乳术的优势及重要性。方法:2018年10月至2020年10月，上海悦目佳容医疗美容门诊要求行隆乳术女性患者49例，年龄18~45岁，平均38.7岁。在乳房下皱襞上方离断胸大肌后，用自制的反向剥离器将胸大肌断端上方乳腺组织从胸大肌上松解分离，形成Ⅱ、Ⅲ型双平面。结果:49例患者随访13~24个月，其中31例先天性乳房发育不良和哺乳后乳腺萎缩患者，术后均获得较理想的乳房外形和手感，尤其是乳房下极的饱满度，未见假体包膜挛缩，无血肿、感染等并发症发生。18例伴有下极缩窄和(或)下垂乳房得到基本矫正。结论:自制反向胸大肌剥离器改变手术操作的力学方向，轻松分离松解胸大肌，形成Ⅱ、Ⅲ型双平面隆乳效果，可改善乳房下极饱满度，增加乳房曲线丰盈度，达到符合美学比例的乳房效果。

患儿女，10岁，因"高血压1年，加重4 d"入院，体检测血压波动于180～190/120～130 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，偶有头痛，无胸闷、气短、心悸，无恶心呕吐、腹痛、尿少等不适。行高血压三项检查示肾素、醛固酮及血浆肾素活性增高；24 h动态血压监测显示：①血压平均值增高；②血压负荷重度异常；③昼夜节律消失。为明确是否为肾血管病变导致高血压的发生，行肾动脉CT血管造影及MR血管造影，结果均显示两侧肾动脉呈双支显影，右侧双支肾动脉较对侧肾动脉纤细。患儿父亲、哥哥及父亲家族中多位亲属均患有高血压，患儿既往体健，个人史无特殊。为进一步诊治收入我院。入院查体：右上肢血压174/126 mmHg，四肢血压对称，舌下含服硝苯地平片10 mg半小时后复测右上肢血压为162/109 mmHg，余无明显异常。入院后为排除醛固酮瘤行卧立位醛固酮试验，立位及卧位血浆肾素活性、肾素及醛固酮均增高，且立位高于卧位(表1)；余相关实验室检查及影像学检查未见异常。先后排除甲状腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症、肾上腺病变及心脏疾病等原因引起的高血压。为进一步了解肾血管血流动力学情况，行双肾及肾动脉超声，结果为双肾大小正常，右肾实质部可见大小约2.0 cm×1.5 cm不均质低回声实性结节，内未见明显血流信号，周边可见"抱球征"(图1)，右肾可见1支副肾动脉，双肾血流动力学未见明显异常。为进一步明确病变性质，在患儿血压平稳状态下与患儿家属沟通并签署知情同意书后使用Siemens Acuson Sequoia超声诊断仪及SonoVue(Bracco公司)造影剂行超声造影检查，机械指数为0.07，经左手浅静脉快速团注六氟化硫微泡0.9 ml，右肾病灶约12 s开始强化，18 s近乎均匀强化呈低增强，27 s开始廓清呈极低增强(图2)；相比于周围正常肾组织，病灶强化程度较低，达峰时间较长，时间－强度曲线见图3；病灶边界清晰，大小约1.8 cm×1.5 cm，未见明显包膜效应，右肾实性肿瘤，考虑肾素瘤。右侧主肾动脉宽窄不等(较对侧纤细)，起始部宽约0.42 cm，中段宽约0.23 cm，右侧副肾动脉全程纤细，宽约0.25 cm(图4)，倾向肌纤维发育不良。为进一步明确患儿右肾肿瘤血流灌注情况对超声造影结果进行补充，行双肾增强CT及增强MR检查，均显示右肾低增强实性肿瘤。双肾肾小球滤过率未见明显异常。患儿血浆肾素活性、肾素及醛固酮升高，进一步行分肾静脉取血，结果示右侧血浆肾素活性明显高于左侧(表2)，结合相关影像学检查，考虑右肾占位与此有关，经多学科会诊并向家属交代病情后，家属要求行超声引导下右肾病灶活检及射频消融术，监测术中血压平稳时行超声造影，经左肘部浅静脉快速注射六氟化硫微泡2.0 ml，可见原病灶位置动脉期至静脉期持续无增强，手术效果满意，肾周无明显出血，术前血压144/105 mmHg，术中见血压波动，最高达170/100 mmHg，术后血压138/91 mmHg。术后病理提示(右肾占位穿刺)符合球旁细胞瘤(图5)。免疫组化结果显示：CD117(灶＋)、CD34(＋)、CgA(－)、CKpan(－)、Desmin(－)、Ki-67(1%＋)、PAX-8(－)、S-100(散＋)、SMA(－)、Syn(＋)、Vimentin(＋)、β-catenin(部分＋)。术后第4 d，未用降压药情况下血压为122/90 mmHg。

目的:总结内应力延长技术治疗Ⅰ型食管闭锁的临床经验。方法:回顾性分析2015年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属新华医院收治的32例Ⅰ型食管闭锁(esophageal atresia，EA)患儿临床资料，患儿均经评估后于手术前采取探条内应力技术延长食管近远端，观察内应力治疗后食管近远端距离变化、手术方式、术后并发症、生长发育等指标。结果:32例患儿初次评估食管近远端距离为(5.5±1.5)cm，术前行内应力延长(68.2±41.3)d，经内应力延长治疗后食管两盲端距离缩短至(－0.5±0.9)cm。32例最终均行食管重建手术，其中胸腔镜手术27例，开胸手术5例；16例行食管端端吻合术，13例行食管肌层环形切开食管延长术(Livaditis术)，3例行近端食管盲袋翻转成形食管延长术(Flap术)。术后发生吻合口漏9例，吻合口狭窄30例，合并食管裂孔疝9例。平均随访52个月，发现8例存在营养不良、6例有发育迟缓、10例存在不同程度吞咽功能异常、7例口腔摄入功能轻度异常。结论:内应力延长技术在Ⅰ型食管闭锁患儿手术前应用，可有效延长近远端食管，达到利用自身食管组织重建食管连续性的目的。术后长期规范随访，早期处理并发症，有利于食道功能恢复，改善患儿远期生活质量。

目的:探讨M?bius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中，男性5例(10只眼)，女性9例(18只眼)；年龄1 ～ 9岁，平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释，对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上，筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro－Wilk检验符合正态分布，以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析，使用Benjamini－Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼)，占71.43%(10/14)；单眼外转受限者有4例(4只眼)，占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例，占35.7%(5/14)；单侧面瘫者有9例，占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例，占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例，占78.57%(11/14)；单侧CN6发育不良者有3例，占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例，占64.3%(9/14)，单侧CN7发育不良者有5例，占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个，分别为杂合错义变异c.C4207T、p.R1403W和剪切位点变异c.2937＋6 G>T。14例患者共筛选出新生突变基因8个，分别为肌联蛋白(TTN)、碳酸酐酶9(CA9)、中间丝相关蛋白(RPTN)、SET结合因子2(SBF2)、丝状肌动蛋白结合蛋白(AFDN)、突触囊泡糖蛋白2C(SV2C)、神经丝蛋白重链(NEFH)和膜金属内肽酶样蛋白1(MMEL1)。≥2个以上患者共有的突变基因总计796个，突变数量为1987个。最常见的突变分类是错义突变，数量为1382个，占69.55%；最多见的突变类型是单碱基替换变异，数量为1534个，占77.20%；最常见的突变频谱是胞嘧啶被替换为胸腺嘧啶，数量为804个，占52.41%。每个样本所携带共有基因突变数量为126～161个，平均(141.93±11.35)个。按照突变频率排名，前10位的共有基因分别为B黑色素瘤抗原家族成员2/3/4/5(BAGE2/3/4/5)、与内体分选复合物Ⅲ相关的钠耐受增加1(IST1)、TTN、高尔基体蛋白A6家族样蛋白2(GOLGA6L2)、NEFH、UBX结构域蛋白11(UBXN11)、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2 (DBT)、羰基还原酶4(CBR4)、肌动蛋白相关蛋白3C(ACTR3C)和含V－Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2)，频率分别为100%、93%、64%、64%、57%、50%、50%、50%、50%和43%。经GO数据库中的生物学过程数据库注释，在本研究全部MBS患者14例(28只眼)中发现的共有突变基因集的基因数量为701个，查询GO数据库获得背景基因集的基因数量为18 722个。比较不同通路的注释基因在此两个基因集中分布的差异，将其概率值按照升序排列，显著富集的通路依次为调控小谷氨酰胺转肽酶介导的信号转导、基于微管的运动、轴突发生、眼形态发生、通过质－膜粘附分子的细胞间粘附、肌动球蛋白结构组装、肌原纤维的组装及微管束的合成，其概率值依次为0.0002、0.004、0.004、0.004、0.004、0.004、0.011及0.011。结论:MBS患者的临床表型异质性较强，多数患者伴随有除面瘫和眼球外转受限以外的多发先天畸形。基于全外显子组测序的生物信息学分析结果提示参与神经发育和轴突生长过程的多个基因和生物学过程可能与MBS发病相关，进一步揭示了遗传因素在MBS发病中的作用。