目的:探讨韧带样纤维瘤病的超声征象特点，为临床管理提供依据。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院2016年—2021年经病理证实的22例韧带样纤维瘤病的超声图像及临床资料，分析病变部位、大小、形态、边界、内部回声、后方回声、与周围组织关系及血流等特征。结果:本组研究22例患者病变最大径0.8~11.3(5.2±2.4)cm。(1)腹外型17例，形态呈不规则形10例，梭形4例，椭圆形3例；10例病变边界不清晰，沿肌肉、筋膜或脂肪组织呈浸润性分布；11例内部呈不均匀低回声，4例内见条状或斑片状强回声；5例伴后方回声增强；彩色多普勒血流成像(CDFI)血流分级：0级2例，1级7例，2级7例，3级1例。(2)腹壁型5例，形态呈椭圆形2例、梭形2例，不规则形1例；3例边界不清晰，沿肌肉呈浸润性分布；4例内部呈不均匀低回声；1例伴后方回声增强；CDFI血流分级：1级2例，2级2例，3级1例。结论:典型韧带样纤维瘤病的声像图具有一定特征，结合患者病史及临床表现，可为该病临床管理提供重要依据。

患儿男，7岁。因发现右臀部肿块1年余行肿块切除术。镜下观察：病变由条束状增生的梭形细胞组成，浸润皮下脂肪组织，类似脂肪纤维瘤病。免疫组织化学染色瘤细胞波形蛋白、CD34、S-100蛋白、panTRK均为弥漫强阳性。荧光原位杂交显示NTRK1基因重排。病理诊断为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。

结肠黏膜假性脂肪瘤病是肠镜检查的少见并发症，表现为全结肠散在分布的白色片状斑块，呈“雪白征”。本文报道了1例在切除盲肠息肉过程中发生的结肠黏膜假性脂肪瘤病，目前国内鲜见相关报道，内镜医师应充分辨别此病，以避免误诊误治。

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251 *）。检索文献发现：共报道88个 SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

目的:分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现，结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征。方法:2017年5月武汉儿童医院收治了1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿。本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道，对检索得到的病例资料进行详细分析。检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lymphangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病"。检索患儿的纳入标准为：年龄<18岁的个案报道或是病例系列报道。收集的资料包括：患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症。结果:患儿住院40余天后顺利拔管出院，分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸，予以保守治疗后好转。19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术，术后1周好转出院。2019年5月门诊复诊，患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变，活动后气促加重，日常活动明显受限。通过文献检索，自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来，共12例儿童病例，7例累及肺组织，国内尚无儿童病例报道。结论:儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点，早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果:共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论:TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

目的:研究结直肠镜下结直肠腺瘤切除术后复发的影响因素。方法:选择青岛市市立医院2014年1月至2016年8月行结肠镜下结直肠腺瘤切除术且在切除术后3年内有结肠镜随访结果的患者501例。分析性别、年龄、BMI、是否吸烟、是否合并非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、是否合并糖尿病，腺瘤最大径、数量、病理类型，以及手术方式对患者术后腺瘤复发率的影响，将差异有统计学意义的结果纳入多因素logistic回归模型，分析腺瘤复发的独立危险因素。统计学方法采用卡方检验和多因素logistic回归分析。结果:501例结肠镜下结直肠腺瘤切除术患者术后3年的腺瘤复发率为25.5%(128/501)。腺瘤复发率在不同性别和年龄的患者间的差异均无统计学意义( P均>0.05)。BMI为<25、25～29和>29 kg/m 2的患者的腺瘤复发率分别为19.2%(32/167)、27.5%(44/160)和29.9%(52/174)，其中BMI>29 kg/m 2者的腺瘤复发率高于BMI<25 kg/m 2者，差异有统计学意义( χ2＝6.978， P<0.05)，腺瘤复发率在BMI<25 kg/m 2与25～29 kg/m 2、BMI为25～29 kg/m 2与>29 kg/m 2的患者间的差异均无统计学意义( P均>0.05)。吸烟、合并NAFLD、合并糖尿病的患者的腺瘤复发率分别高于不吸烟、不合并NAFLD、不合并糖尿病的患者[32.9%(51/155)比22.3%(77/346)、27.6%(61/221)比23.9%(67/280)、31.3%(25/80)比24.5%(103/421)]，差异均有统计学意义( χ2＝8.132、7.232、6.874， P均<0.05)。腺瘤最大径为≤5、>5～<10、10～<20和≥20 mm的患者腺瘤复发率分别为11.6%(23/198)、18.5%(23/124)、41.7%(43/103)、51.3%(39/76)，其中最大径为10～<20 mm和≥20 mm的患者腺瘤复发率均高于最大径为≤5 mm和>5～<10 mm的患者，差异均有统计学意义( χ2＝35.990、14.690、49.440、23.650， P均<0.05)，腺瘤复发率在最大径≤5 mm与>5～<10 mm、最大径为10～<20 mm与≥20 mm的患者间的差异均无统计学意义( P均>0.05)。有1、2和≥3个腺瘤的患者的腺瘤复发率分别为19.6%(20/102)、23.2%(46/198)和30.8%(62/201)，其中有3个腺瘤的患者的腺瘤复发率高于有1个腺瘤的患者，差异有统计学意义( χ2＝7.956， P<0.05)，有1个与2个、有2个与3个腺瘤的患者间的差异均无统计学意义( P均>0.05)。进展性腺瘤患者的腺瘤复发率高于非进展性腺瘤患者[28.8%(98/340)比18.6%(30/161)]，差异有统计学意义( χ2＝8.539， P<0.05)。在腺瘤最大径为10～<20 mm和≥20 mm的患者中，分块切除(内镜下分块黏膜切除术与内镜下分块黏膜剥离术合并)组的局部复发率均高于整块切除(内镜下黏膜切除术与内镜黏膜下剥离术合并)组[5/19比4.8%(4/84)、45.7%(16/35)比14.6%(6/41)]，差异均有统计学意义( χ2＝9.027、8.868， P均<0.05)。多因素logistic回归分析显示，腺瘤最大径、腺瘤数量、腺瘤病理类型均为影响腺瘤复发的独立危险因素( OR值＝3.673、1.523、1.989，95% CI 1.759～6.528、1.096～2.897、1.564～4.089， P均<0.05)。 结论:高BMI、吸烟、合并NAFLD和合并糖尿病的患者结直肠腺瘤切除术后复发率高。腺瘤的最大径越大，数量越多，病理类型为进展性腺瘤，患者结直肠腺瘤术后复发率越高。在较大腺瘤的患者中，接受分块切除术的患者局部复发率比整块切除术高。

患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。

目的:探讨光学相干断层扫描术(OCT)在先天性胫骨假关节(CPT)患儿诊断中应用的可行性。方法:选取2016年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院就诊的Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)并CPT患儿10例为试验组，骨组织标本取下经术中观察及评估后即行OCT扫描，并与常规组织学检查进行对比。同期留取5例引产的非NF1且非CPT胎儿的骨组织标本为对照组，同样进行上述检查，对比试验组与对照组骨组织的检查结果。结果:与对照组骨组织标本相比，试验组骨组织标本可见骨小梁增粗，部分骨小梁融合，排列紊乱，间质纤维组织增生并脂肪化。OCT扫描可直接显示骨组织中神经、血管，散在脂肪组织，对照组骨组织标本排列整齐、致密、规则的阴影，试验组骨组织标本可见折光性较强、排列疏松、紊乱的破骨细胞、纤维骨化，散在的神经、血管及空泡状的脂肪细胞成分增多。结论:OCT可快速、清晰扫描新鲜离体组织，并直接显示组织内部结构，与常规病理学检查契合度较高，可为CPT患儿的病理学诊断做有效补充，同时为后续基因学研究保留样本。