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结合人工智能诊断青少年特发性脊柱侧弯的新思路
编辑人员丨5天前
青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是脊柱侧弯的最常见类型,多发生在青春期,表现为脊柱向侧方弯曲>10°。如能早期诊断、及时干预,可显著减少并发症及改善预后。对于AIS的校园筛查虽然备受争议,但亦被广泛推行。目前评估脊柱侧弯的最基本方法是使用脊柱侧弯测量尺在Adam前屈试验中进行临床检查。金标准仍然是1948年被提出的基于X线平片人工测量Cobb角,但该诊断方式具有辐射性,且十分依赖检查者的专业能力,因此寻找灵敏度高、特异度高、无辐射、高效的早期筛查及诊断方法尤为迫切。本文围绕基于超声系统的三维脊柱成像、基于三维相机或传感器的脊柱侧弯检测系统、平面数码相机结合人工智能、基于计算机视觉的姿势分析系统等方面对人工智能应用于AIS筛查、诊断的研究进展进行综述,为相关临床科学研究及发展方向提供新思路。
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编辑人员丨5天前
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中国210例软骨发育不全患儿临床遗传特征分析及生长发育曲线探索
编辑人员丨5天前
目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因变异的中国软骨发育不全(ACH)患儿的临床表现及遗传学特征,拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线,为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展,在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿(男110例、女100例),收集患儿临床资料及身高数据;分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高(2岁以下测量身长)测量数据,应用LMS方法对数据进行拟合修匀,分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿(0~14岁)主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例(98.1%),手指短小且呈"三叉戟"样191例(90.9%),小腿弯曲156例(74.3%),头颅大且伴前额突出205例(97.6%);210例患儿智力及体力发育均良好;172例(81.9%)ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例(70.3%)和胸廓窄79例(45.9%)。高达98.6%(207/210)的患儿携带FGFR3杂合热点变异(第1138位核苷酸点突变)导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同( t=9.849、9.596, P均<0.01);出生时患儿的平均身长(男49.2 cm,女48.4 cm)分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s,随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大,至12岁时患儿平均身高(男113.7 cm,女112.4 cm)分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。
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编辑人员丨5天前
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2020年山东省中小学生脊柱弯曲异常流行状况及影响因素分析
编辑人员丨5天前
2020年山东省全国学生常见病和健康影响因素监测与干预项目中,54 079名学生脊柱弯曲异常筛出率为1.54%。多因素logistic回归分析结果显示,与小学、经济较差片区、不住校学生比,初中、高中、经济水平中等、住校的学生脊柱弯曲异常率的风险高, OR(95% CI)值分别为2.029(1.662~2.476)、2.746(2.208~3.416)、2.237(1.740~2.875)和2.057(1.705~2.483)。与经济较差片区、体重消瘦、每学年座位调整≤1次、每周体育课时≤1节的学生比,经济发展好片区、正常体重、超重、肥胖,每学年座位调整频次≥2次、每周体育课时2~3节、每周体育课时≥4节的学生脊柱弯曲异常的风险低, OR(95% CI)值分别为0.690(0.521~0.915)、0.722(0.546~0.955)、0.535(0.389~0.735)、0.383(0.274~0.535)、0.835(0.711~0.980)、0.561(0.474~0.663)和0.491(0.315~0.766)。
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编辑人员丨5天前
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10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
编辑人员丨5天前
男,14岁2个月,8年多前发现生长缓慢,平均每年3 ~ 4 cm,3年前出现步态不稳。患儿系第2胎,孕40周出生,体重3.35 kg,出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD),体重36 kg,弓状眉,高耳位,左眼斜视,面部多痣,口微张,双臂细长,臂展147.5 cm,蜘蛛指,拇指及拇趾宽大,左侧隐睾,双侧睾丸均约3 mL,阴茎长4 cm,未见阴毛、腋毛,胸椎向左弯曲,行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL),血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL),GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L),甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗,骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常,脑外侧间隙增宽,双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史,父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常,未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195),患儿监护人签署了知情同意书。
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编辑人员丨5天前
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生长激素治疗特发性矮小和生长激素缺乏症并发脊柱侧凸的研究进展
编辑人员丨5天前
脊柱侧凸表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上失衡,病因复杂,先天性椎体异常、神经系统病变导致椎旁肌左右不对称、骨组织营养不良或代谢障碍等均可引起脊柱侧凸。生长激素是促进人体生长发育,尤其是对骨骼生长具有关键作用一种肽类激素。对处于快速生长阶段的儿童或青少年,如体内生长激素分泌不足,则可能会导致特发性矮小(idiopathic short stature, ISS)和生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD),临床上主要通过使用重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH)进行治疗。既往临床研究显示在使用rhGH治疗ISS和GHD的过程中,很多患儿发生脊柱侧凸或原有的脊柱侧凸进展加重,据此很多学者得出结论:rhGH治疗ISS或GHD时会导致脊柱侧凸的发生或进展。但随着临床统计数据的增多以及研究的进展,许多学者发现rhGH治疗ISS或GHD时仅会使既往患有脊柱侧凸的患者Cobb角增加,而不会导致脊柱侧凸的发生,即不会使脊柱侧凸的患病率增加。目前对以上结论以及发病机制仍存在争议。因此,本文就使用rhGH治疗的患儿发生脊柱侧凸并发症风险的相关性研究进行总结分析,经归纳年龄、性别、体质指数、生长潜力等是在治疗期间导致脊柱侧凸发生或进展的风险因素,并对使用rhGH治疗ISS或GHD的优势及不足进行总结,为今后指导临床提供方向。
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编辑人员丨5天前
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鼻中隔偏曲的形态矫正
编辑人员丨5天前
目的:探讨鼻中隔偏曲形态的矫正方法。方法:2016年8月至2018年8月,上海玫瑰医疗美容医院对47例鼻中隔偏曲患者进行矫正,其中男11例,女36例,年龄18~43岁,平均23岁。术中保留L形支架后切取鼻中隔软骨,先通过对偏曲对侧的鼻中隔软骨进行划痕及软骨移植等措施,对鼻中隔背侧偏曲进行应力性和容积性矫正,再根据鼻中隔尾侧不同偏曲情况进行矫正。(1)Ⅰ类:前鼻嵴居中,鼻中隔后角连接在前鼻嵴上,鼻中隔尾侧向一侧弧形弯曲时,于弯曲软骨凹面作划痕,一侧放置软骨板条,形成单侧夹板矫正弯曲。(2)Ⅱ类:前鼻嵴居中,鼻中隔后角连接在前鼻嵴上,鼻中隔自后角向前角方向呈直线倾斜偏曲时,于尾侧偏曲方向的对侧将移植物自前鼻嵴向前放置,保证前角位置居中,作容积性矫正。(3)Ⅲ类:前鼻嵴居中,鼻中隔后角自前鼻嵴脱出并偏向一侧,鼻中隔尾侧直线偏曲或弧形弯曲时,将后角自错位点剥离并复位于前鼻嵴上,尾侧过长时予适当切除,根据尾侧的软骨强度及偏曲倾向行软骨加强移植。(4)Ⅳ类:前鼻嵴本身位置偏向一侧,鼻中隔后角连接于错位的前鼻嵴上时,保留约2 mm的软骨于前鼻嵴上方后,从前鼻嵴前方离断尾端并向中线复位,移位距离较大时在断端错位间隙内填充小软骨。如原前鼻嵴过于突出可予以凿除。根据尾侧端强度及偏曲倾向作软骨加强移植。观察患者术后效果。结果:本组47例,Ⅰ类8例,Ⅱ类13例,Ⅲ类5例,Ⅳ类21例。平均随访1年3个月,1例Ⅱ类、2例Ⅳ类患者在术后1~3个月内出现偏曲的复发,于术后半年进行二次调整后基本达到满意;1例Ⅲ类患者术后一侧鼻腔通气不畅,检查为该侧下鼻甲肥大,后行下鼻甲肥大矫正术后缓解;余43例术后均恢复良好,鼻背与鼻尖及鼻小柱基本居中,鼻孔双侧基本对称,无其他并发症发生。结论:将鼻中隔L形支架背侧和尾侧按不同偏曲情况进行针对性的矫正,可有效治疗因鼻中隔偏曲导致的鼻形态畸形。
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编辑人员丨5天前
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腰部椎旁肌和腰大肌RCSA与腰椎曲度的关系及临床意义
编辑人员丨5天前
目的:探讨腰部椎旁肌群和腰大肌的相对横截面积(RCSA)与腰椎曲度的变化及临床意义。方法:该研究为回顾性横断面研究,选取上海中医药大学附属曙光医院2023年1―4月在骨科和伤科就诊的患者中,MRI检查仅存在腰椎生理曲度改变或未见明显异常的中青年患者107例为观察对象,分别于L3椎体下缘、L3/L4、L4/L5和L5/S1椎间盘位置测量左右椎旁肌与腰大肌的RCSA值并与腰椎曲度做相关性分析。结果:107例患者的年龄(30.51±4.64)岁,女性比例占71.96%;L3下缘、L3/L4、L4/L5和L5/S1椎间盘位置肌肉群RCSA差异均有统计学意义(左腰大肌 F=30.21, P < 0.001;右腰大肌 F=31.63, P < 0.001;左椎旁肌 F=31.04, P < 0.001;右椎旁肌 F=26.55, P < 0.001),从L3至S1,腰大肌RCSA增加,椎旁肌RCSA减少;总椎旁肌的RCSA值/总腰大肌的RCSA值在L3椎体下缘与腰椎曲度存在正相关( r=0.40, P < 0.001),该相关性可同时见于L3/L4( r=0.31, P=0.001)、L4/L5( r=0.24, P=0.012)。在考虑左右肌群对腰椎曲度的影响后,除了L5/S1椎间盘位置的肌肉横截面积与腰椎曲度无相关性( P > 0.05),其他腰椎节段的肌肉横截面积依然有相关性( P < 0.05)。 结论:腰大肌相对椎旁肌的RCSA增大可能使腰椎曲度变直,椎旁肌相对腰大肌的RCSA增大可能使腰椎曲度变大,通过改善椎旁肌肉质量可能恢复腰椎生理曲度,具有临床应用价值。
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编辑人员丨5天前
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硬膜外导管打结成功拔管1例
编辑人员丨5天前
患者,女性,年龄30岁,身高152 cm,体重60 kg。因"妊娠37 +6周,阴道流液3 h余"急诊送入本院产房待产,既往体健,脊柱无外伤史,无椎间盘突出、脊柱侧弯等病史。入院查体:脊柱生理弯曲存在,活动自如,各椎体棘突间隙可触及,相关辅助检查结果未见明显异常。入院诊断:胎膜早破,足月妊娠,头先露。宫口开至1 cm时要求行分娩镇痛,予连续硬膜外阻滞分娩镇痛。
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编辑人员丨5天前
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脊柱侧后凸术后并发可逆性后部脑病综合征一例
编辑人员丨5天前
患儿,男,年龄12岁8个月,主因"脊髓栓系松解术后10年余"入院。患儿10年前因"脊柱侧后凸、脊髓栓系"行脊髓栓系松解术,术后出现排尿困难,予间歇性清洁导尿至今,近2年患儿脊柱侧后凸逐渐加重。体格检查:患儿身高138 cm,31.7 kg,脊柱于腰段向左弯曲,左腰部突出,Adam征(+)( 图1),骨盆倾斜,右侧稍高,左小腿及左足肌肉萎缩,左足马蹄高弓内翻明显,左足外侧可见明显胼胝。左侧股四头肌、胫骨前肌、踇长伸肌、趾长伸肌及腓肠肌肌力4级,右下肢肌力5级,双下肢肌张力未见明显异常。左下肢全长75 cm,右下肢全长77 cm,Allice征(+)。左、右小腿周径分别为20.5 cm和27 cm,左、右大腿周径分别为28 cm和33.5 cm。左小腿后外侧针刺觉较对侧明显减弱,腹壁反射正常引出。左侧膝腱反射减弱,跖反射未引出,右侧均正常引出,双侧Babinski征(-)。
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编辑人员丨5天前
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MRI磁敏感加权成像对中晚孕周胎儿椎体骨化中心发育轨迹的研究
编辑人员丨5天前
目的:利用MRI磁敏感加权成像(SWI)测量中晚孕周胎儿椎体骨化中心形态学参数,探讨椎体的生长发育轨迹。方法:前瞻性连续纳入2015年12月至2021年12月山东第一医科大学附属省立医院中晚孕周正常发育的胎儿并行胎儿脊柱SWI扫描。分析胎儿椎体骨化中心影像表现并测量第4颈椎(C4)、第6胸椎(T6)、第3腰椎(L3)、第1骶椎(S1)椎体骨化中心的矢状径、横径、高度、横截面积,计算体积。利用线性或非线性回归分析法确立回归方程并拟合生长轨迹曲线。结果:112例胎儿纳入本研究,均为单胎,孕周21~39(29.4±3.9)周。其中,包含C4椎体骨化中心30例,T6 58例,L3 92例,S1 62例。SWI显示宫内胎儿脊柱整体曲度后凸,呈现2个原发性弯曲(胸椎和骶椎后凸)。C4椎体骨化中心的形态学参数矢状径、横径、高度、面积和体积在孕25~38周期间生长轨迹遵循二次多项式规律(R 2=0.938、0.943、0.952、0.957、0.982);T6椎体骨化中心的矢状径、横径、高度在妊娠21~38周期间生长轨迹遵循指数生长规律(R 2=0.915、0.923、0.849),面积和体积增长遵循二次多项式生长规律(R 2=0.943、0.961);L3椎体骨化中心的形态学参数在妊娠21~39周期间生长轨迹遵循二次多项式规律(R 2=0.910、0.916、0.914、0.942、0.948);S1椎体骨化中心矢状径、横径、高度在妊娠23~39周期间遵循线性生长规律(R 2=0.905、0.911、0.922),面积和体积遵循二次多项式生长规律(R 2=0.930、0.964)。 结论:孕中晚期,胎儿C4、T6、L3、S1椎体骨化中心的生长发育与孕周呈良好的相关性,胎儿椎体骨化中心前期增长缓慢,而随着孕周的增长,椎体的生长速度加快。
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编辑人员丨5天前
