患者女，31岁。因反复呕吐、腹痛2年，加重伴头晕1个月就诊北京协和医院。患者于2年前诊断系统性红斑狼疮（消化道、泌尿道平滑肌受累），药物规律治疗。近1个月出现反复呕吐伴恶心，查脑脊液白细胞总数 0，氯化物113 mmol/L，蛋白0.24 g/L，葡萄糖3.4 mmol/L；头颅及脊髓磁共振成像（MRI）未见异常，腹部影像学、胃肠镜大致正常。住院期间先后新发体位性低血压（站立位血压80/50 mmHg， 心率102次/min；卧位血压125/80 mmHg， 心率 97次/min），仰卧位血压夸张性波动。结合其近两年性欲减低，体检发现左侧瞳孔强直，皮肤不对称出汗异常，皮肤交感反射试验异常，考虑系统性红斑狼疮累及自主神经病变，静脉点滴甲泼尼龙（1 g，3 d）联合静脉输注免疫球蛋白（20 g，3 d）治疗，患者症状明显改善。通过分析本例患者的临床资料，提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自主神经系统受累的认识。

目的:评价乳酸诱导的脊髓神经元线粒体分裂在小鼠糖尿病神经病理性痛(DNP)中的作用。方法:选择SPF级健康成年雄性C57BL/6小鼠36只，2月龄，体质量20～25 g，采用随机数字表法分为3组( n＝12)：对照组(C组)、DNP组和DNP＋草氨酸钠组(OXA组)。采用腹腔注射链脲佐菌素130 mg/kg构建糖尿病模型。糖尿病建模成功后，OXA组腹腔注射草氨酸钠750 mg/kg，1次/d，持续4周，抑制乳酸生成；C组和DNP组于相同时点腹腔注射等容量生理盐水。于造模前、造模后1、2、3和4周时测定左侧后足机械缩足阈值(MWT)。最后一次行为学测试完成后，取血标本和L 4-6段脊髓组织，采用比色法检测血清和脊髓组织乳酸水平，分别采用JC-1和DHE探针检测线粒体膜电位和ROS含量，采用Western blot法检测线粒体动力相关蛋白1(Drp1)和线粒体融合蛋白2(Mfn2)的表达，透射电镜观察线粒体的结构和数量，采用免疫荧光双标观察Drp1与神经元标志物NeuN共表达情况。 结果:与C组比较，DNP组和OXA组造模后MWT降低，血清和脊髓组织乳酸水平、脊髓ROS含量升高，线粒体膜电位下降，Drp1表达上调，Mfn2表达下调，线粒体数量增多，面积减小( P<0.05)，Drp1和NeuN共表达增加；与DNP组比较，OXA组造模后MWT升高，血清和脊髓组织乳酸水平、脊髓ROS含量降低，线粒体膜电位升高，Drp1表达下调，Mfn2表达上调，线粒体数量减少，面积增大( P<0.05)，Drp1和NeuN共表达减少。 结论:乳酸诱导的脊髓神经元线粒体过度分裂可导致线粒体功能障碍，可能参与小鼠DNP的维持机制。

患者男，19岁，未婚，因"腹胀伴纳差半月余，间断发热4天"于2018年11月26日入院。患者于2018年11月无诱因出现腹胀、纳差，后受凉出现发热、咳嗽等症状，就诊于当地医院查血常规提示白细胞升高伴贫血及血小板减低。11月26日转诊我院查血常规：白细胞计数14.39×10 9/L，血红蛋白54 g/L，红细胞平均体积122.1 fL，血小板计数9×10 9/L。胸部CT：两肺片絮影，下叶为著，多考虑感染；两侧胸膜局限性增厚、粘连；两侧胸腔少量积液；两侧腋窝数枚稍大淋巴结。骨髓细胞形态学示：骨髓有核细胞增生极度活跃；粒：红＝78∶1；原粒＋早幼粒占72.4%，Auer小体可见。白血病免疫分型示：本次检测范围内，约30.6%(占有核细胞比例)的细胞为恶性原始幼稚髓系细胞，多考虑急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)。白血病43种融合基因示：AML1-ETO融合基因阳性。预后基因：FLT3-TKD突变型。染色体核型：45，X，-Y，t(8；21)(q22；q22)[18]/46，XY[2]。明确诊断为：急性非淋巴细胞白血病-M2 AML1-ETO(＋) FLT3-TKD(＋)。11月28日开始行DA方案化疗，12月28日复查骨髓细胞形态学：AML-M2-NR(原始粒细胞占48.4%)。12月30日开始行IA方案化疗，复查骨髓细胞形态学：AML-M2-NR(原始粒细胞占75.6%)。2019年1月30日行开始行HAG方案化疗，3月4日复查骨髓细胞形态学：AML-M2-NR(原始粒细胞占9.2%)。给予HAG方案化疗，4月9日复查骨髓细胞形态学：AML-NR(原始粒细胞占28%)。给予FLAG方案化疗，5月7日复查骨髓细胞形态学：粒：红＝11.3：1；粒系增生，中幼粒比例增高；AML-CR。随后行大剂量阿糖胞苷强化治疗。患者无全相合供者，与其胞妹为7/10半相合。6月3日复查骨髓：ANLL-CR治疗后骨髓象。微小残留病变(minimal residual disease，MRD)阴性。FLT3-TKD阴性。AML1-ETO阴性、AML1-ETO/ABL1 0.0168%。脑脊液：白细胞计数65×10 6/L、脑脊液蛋白3 990.0 mg/L、蛋白定性阳性。6月24日入无菌间行CBA方案预处理，预处理过程基本顺利，6月30日至7月1日行妹供兄单倍体异基因外周血干细胞移植(A供A)，输注外周血干细胞结束后6小时输注间充质干细胞100 mL。两天共移植MNC 495.2×10 8个，平均7.68×10 8/kg，CD34 ＋为5.55×10 6/kg。术后给予CSA＋MMF＋短程MTX预防移植物抗宿主反应(graft versus host disease，GVHD)，哌拉西林他唑巴坦钠＋阿昔洛韦＋伏立康唑预防性抗感染治疗。＋2天出现腹泻及肝功能异常。＋19天粒细胞植活。＋20天血小板植活。＋29天复查骨髓涂片：AML-异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)术后恢复期骨髓象，GVHD预测为低风险。MRD、AML1-ETO及FLT3-TKD定量阴性，呈完全嵌合状态。＋36天出院休养。院外患者服用环孢素、吗替麦考酚酯胶囊治疗，病情平稳。移植后多次复查骨髓均为AML-HSCT术后骨髓象。T、B、NK及全血细胞均为完全嵌合。MRD阴性。AML1/ETO基因定量为0。白血病微小残留阴性。病毒定量(CMV－DNA＋EBV－DNA)为0。目前仍在后续治疗随访中。

目的:总结再次正中开胸行孙氏手术(全弓替换+支架象鼻置入术)治疗主动脉疾病的临床资料。方法:回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日，在北京安贞医院主动脉外科中心接受再次正中开胸的孙氏手术的55例患者资料，其中男41例，女14例；年龄(45.4±12.7)岁。首次正中开胸手术的病因包括A型主动脉夹层、主动脉根部或升主动脉瘤、心脏瓣膜手术和冠状动脉旁路移植术。再次手术的指征残余主动脉夹层瘤样扩张，直径超过55 mm、主动脉瘤扩张、新发A型主动脉夹层，吻合口漏及假性动脉瘤。手术均在全麻，正中开胸下完成，顺行性单侧或双侧脑灌注完成支架象鼻置入和弓部替换手术。结果:无术中死亡，术后死亡5例(9.1%，5/55)，死亡原因为低心排血量综合征2例，呼吸功能衰竭、脑部并发症和消化道出血各1例。除死亡病例外，术后脑部并发症2例(2/50，4%)，脊髓损伤(一过性截瘫)5例(5/50，10%)；呼吸机辅助14~42 h，中位时间17 h，8例(8/50，16%)超过48 h；肾功能衰竭需要替代治疗2例。完成随访45例(90%)，随访(25.9±11.2)个月(10~47个月)，期间因脑并发症死亡1例，行全胸腹主动脉替换术4例，行吻合口漏修补术1例。结论:再次正中开胸行全主动脉弓替换术+支架象鼻手术(孙氏手术)治疗复杂弓部病变安全有效。

患者，女，40岁，2020年1月诊断为"骨髓增生异常综合征EB-2（WPSS评分3分）"，分别于2020年1月、2020年3月和2020年5月应用地西他滨去甲基化治疗。移植前骨髓原始粒细胞占0.020，微小残留病（MRD）0.77%，WT1基因定量18.658%，NPM1-A基因突变定量1.244%。预处理方案：阿糖胞苷4 g·m -2·d -1，移植前10 d（-10 d）、-9 d，地西他滨20 mg·m -2·d -1，-10 d~-6 d，白消安3.2 mg·kg -1·d -1，-8 d~-6 d，环磷酰胺1.8 g·m -2·d -1，-5 d、-4 d，兔抗人胸腺细胞球蛋白2.5 mg·kg -1·d -1，-5 d~-2 d，司莫司汀250 mg/m 2，-3 d，移植物抗宿主病（GVHD）预防方案：西罗莫司、霉酚酸酯联合短程甲氨蝶呤。患者于2020年8月18日行单倍型造血干细胞移植（女供母，HLA 6/12，AB+供A+），回输供者外周血干细胞单个核细胞（MNC）9.63×10 8/kg，CD34 +细胞3.84×10 6/kg。移植后11 d（+11 d）粒细胞及血小板植活。+3 d患者发生呕血，给予禁食水、抑酸治疗。患者高热，血培养、病毒、细菌、真菌筛查均为阴性，给予广谱抗生素抗感染治疗后体温未降。+8 d，患者出现皮疹。+9 d，患者发生上腹部烧灼感伴腹泻，考虑急性GVHD，加用甲泼尼龙2 mg·kg -1·d -1，体温降至正常。+13 d，患者血脂明显升高（甘油三酯38.18 mmol/L，总胆固醇8.65 mmol/L）。患者间断恶心、呕吐伴上腹不适，+14 d，患者出现乳糜血（甘油三酯41.70 mmol/L，总胆固醇7.49 mmol/L），停西罗莫司（此时西罗莫司浓度17.7 μg/L），改为环孢素A治疗GVHD，甘油三酯降至3.80 mmol/L，总胆固醇降至6.15 mmol/L。+25 d，患者出现嗜睡，恶心、呕吐好转，血巨细胞病毒、EB病毒DNA阴性，环孢素A浓度165.5 μg/L。+26 d，患者昏睡，定向力、计算力障碍、四肢肌力下降，腰穿脑脊液压力100 mmH 2O，氯114.3 mmol/L，葡萄糖8.30 mmol/L，蛋白0.55 g/L。脑脊液细菌培养、真菌培养及抗酸杆菌均阴性，脑脊液神经免疫病检测：血清和脑脊液中AQP4、MOG、MBG抗体均为阴性。脑脊液和外周血病毒PCR筛查均阴性，脑脊液病原体二代测序（NGS）阴性。TMA筛查阴性。头颅平扫+增强磁共振成像（MRI）：双侧颞叶深部（海马区）及室管膜下区、左侧颞叶皮层多发异常信号并下丘对侧斑片明显强化灶。右侧小囊幕增厚并明显强化。结合患者近1个月进食差，伴有恶心、呕吐、腹泻，考虑不除外Wernicke脑病，给予维生素B 1 200 mg每8 h 1次治疗，+27 d患者神志转清，肢体肌力明显好转。患者维生素B 1<1.0 μg/L，明确诊断为Wernicke脑病，继续补充维生素B 1治疗。复查头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘、右侧小脑幕明显强化灶，较前部分病变信号明显减低，范围减小。+30 d，复查骨髓完全缓解（CR），MRD阴性，NPM1基因突变阴性，短串联重复序列-聚合酶链反应（STR-PCR）完全供者型。+36 d，间断谵妄，给予奥氮平对症治疗后好转，+50 d，患者谵妄好转，停用奥氮平。随访至移植后8个月，患者无明显神经、精神症状及体征，环孢素A血浓度50 μg/L，原发病处于完全缓解状态，MRD阴性，STR-PCR完全供者型。头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘脑、右侧小脑幕病变强化灶明显减低，范围明显缩小。

Cobb综合征或称皮肤-脊膜-脊椎血管瘤病，是一种临床罕见的表现为同一脊椎节段的皮肤、脊椎、脊髓及内脏的血管瘤或动静脉畸形。现对近期收治的1例48岁女性Cobb综合征患者进行报道，患者因“双下肢无力3 d”就诊，发病前无明显诱因下出现左侧腰腹部疼痛，后出现双下肢无力，起病急骤，发展迅速，影像学显示C 1~T 11脊髓病变，与其左腮腺、左腋窝、左锁骨下、右大腿内侧皮下、肝脏右叶等处血管瘤的脊椎节段相一致，其症状、体征及影像学表现均符合Cobb综合征诊断标准。Cobb综合征在临床中极易漏诊和误诊，预后不良。文中结合相关文献对此罕见病例进行讨论与分析，以提高临床医师对Cobb综合征的认识，做到早诊断早治疗，以减少永久性神经并发症的发生。

患者，女，65岁，2021年6月10日因"左上肢瘀斑9个月余，左侧胸壁瘀斑7个月余"第一次入院。患者9个月前无明显诱因出现左上肢瘀斑，伴局部隐痛，当地医院查血常规无异常，患者未行进一步治疗。7个月前患者左侧胸壁出现类似瘀斑，未行特殊治疗。4个月前患者无明显诱因出现齿龈出血，就诊于外院，血浆凝血酶原时间（PT）>180 s，凝血酶时间（TT）32.50 s，血浆纤维蛋白原（FIB）0.30 g/L，D-二聚体32.07 mg/L，输注血浆、止血药物后好转出院。现患者为求进一步诊治入住我科，入院查体：左上肢可见1个15 cm×15 cm的瘀斑，左侧胸壁可见1个15 cm×10 cm瘀斑，其余未见异常。血常规示：RBC 4.53×10 12/L，HGB 133 g/L，WBC 9.15×10 9/L，中性粒细胞百分比76.5%，PLT 105×10 9/L。肝肾功能正常。凝血功能示：凝血酶原活动度42%，PT 21.80 s，APTT 49.90 s，FIB<0.60 g/L，TT 32.40 s，纤维蛋白原降解产物>150 μg/ml，血浆D-二聚体>10 000 ng/ml，血管性血友病因子抗原百分比290%。血电解质示钙2.35 mmol/L，钾3.54 mmol/L，磷0.91 mmol/L，氯101.70 mmol/L。尿液及大便隐血均阴性。查凝血因子示活性均轻度减低。抗磷脂抗体谱正常，抗增殖细胞抗核抗体（+），其余自身抗体阴性。易栓症筛查示蛋白C活性76%，蛋白S活性10%。全脊柱核磁共振示颈、胸、腰椎退行性改变、腰椎间盘变性并L5/S1轻度膨出、腰骶部软组织水肿。骨盆X线示双侧髋关节退行性变。血管超声检查示三尖瓣中度关闭不全，左室舒张功能减低。四肢血管超声示右侧腘静脉附壁血栓形成。骨髓细胞检查示粒系成熟加速，浆细胞增多，骨髓增生活跃。骨髓流式细胞术分析示异常浆细胞占0.77%。免疫固定电泳可见单克隆IgG及λ轻链条带。免疫球蛋白测定：IgG 18.40 g/L、λ轻链17.10 g/L、M蛋白带可疑（β区带）。骨髓细胞FISH检测分析未见异常。腹壁皮肤活检刚果红染色阴性。出凝血相关基因高通量测序（NGS）检测：1号染色体109510247外显子发生杂合变异。入院后根据相关检查考虑诊断：意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）；凝血功能障碍；下肢深静脉血栓形成；皮肤软组织感染；皮下血肿；颈椎退行性病变；三尖瓣关闭不全。

目的:探讨线状硬皮病的临床特点、诊断及治疗。方法:总结2020年10月20日就诊于山东大学第二医院的1例线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程，同时系统性回顾国内外文献所发表的硬皮病的病例报告或病例系列研究，分析其性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果:本例患者为24岁女性，有头皮斑痕样脱发和同侧面部凹陷病史10余年，因“2年前出现右侧眼睑无力、下垂，加重1个月”就诊，接受糖皮质激素治疗，效果欠佳。分析文献报道的全部15例患者，发病年龄中位数为22岁，男女比例为9∶6，表现为线状硬皮病伴有同侧眼睑下垂、同侧面部萎缩和颅内脱髓鞘病灶者4例，线状硬皮病合并同侧面部萎缩及颅脑脱髓鞘病灶者3例，线状硬皮病合并大脑半球萎缩2例，线状硬皮病合并同侧面部萎缩3例，线状硬皮病合并同侧面肌痉挛者1例，线状硬皮病合并胸腹部硬化性斑2例，线状硬皮病并癫痫发作并脑白质脱髓鞘病灶者2例。治疗方面，单纯应用激素治疗者有6例，单纯应用甲氨蝶呤者2例，激素合并甲氨蝶呤治疗者1例，应用氢化可的松乳膏外用2例，行骨重建手术3例，长波紫外线光疗治疗1例，应用维生素治疗1例。结论:硬皮病患者可以出现同侧面部萎缩、同侧眼睑下垂和面肌痉挛等表现，累及神经系统可以出现癫痫发作和脊髓炎等表现，影像学可见脱髓鞘病变等，应结合患者的病理进行临床诊断。局限性线状硬皮病可以逐渐往系统性线状硬皮病的方向发展，因此治疗上主要以激素为主，必要时建议及早联合免疫抑制剂来控制疾病的发展。

目的:探讨中枢神经系统(CNS)-血管内淋巴瘤(IVL)患者的临床特点、实验室检查结果及诊治方法，并进行相关文献复习。方法:选择2021年12月19日成都市第二人民医院神经外科收治的1例54岁CNS-IVL男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对其既往病史，临床表现，实验室检查、影像学检查、宏基因二代测序(mNGS)结果等临床资料进行分析。依据临床特征和相关检查结果，对患者进行诊断和治疗。本研究以"血管内淋巴瘤""弥漫大B细胞淋巴瘤""脊髓内出血""中枢神经系统""脊髓""intravascular lymphoma""diffuse large B-cell lymphoma""intraspinal hemorrhage""central nervous system""spinal cord"为中、英文关键词，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中相关文献，总结与本研究累及脊髓CNS-IVL患者相关疾病的诊治资料。文献检索时间为建库至2022年3月1日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并与患者及患者家属签署临床研究知情同意书。结果:①本例患者因"左上肢麻木、无力10 d"入院。既往有结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、肝功能不全、重症肺炎及红皮病病史。②入院时本例患者血常规检查结果示，白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分数、红细胞计数、血红蛋白(Hb)值、血小板计数分别为5.4×10 9/L、72.5%、3.02×10 12/L、87 g/L、49×10 9/L。腹部彩色多普勒超声检查结果示，脾轻度增大。头部MRI、磁共振血管成像(MRA)、磁敏感加权成像(SWI)检查结果示，双侧额叶、左侧顶叶、基底节区腔隙性脑梗死及缺血灶；脑萎缩，脑白质脱髓鞘改变；颅内动脉走行、侧支循环正常；右侧颞叶及侧脑室旁少许微出血灶。脊柱MRI检查结果示，颈段脊髓明显水肿，其内见斑片状低信号影，考虑脊髓内出血。患者接受颈段脊椎全椎板入路髓内病损切除和椎板复位内固定手术治疗。术后病变组织活组织检查结果示，退变坏死组织，伴出血，淋巴瘤细胞血管腔内浸润，部分聚集在血管壁周围和血液凝块中。免疫组织化学检查结果示，B细胞抗原CD20(+)、CD79a(+)、配对盒蛋白(PAX)-5(+)、血管内皮细胞抗原CD34(+)。原位杂交组织化学检查结果示，EB病毒编码小RNA(EBER)(阳性，约为90%)。③根据患者的临床特征和相关检查结果，本例患者被诊断为CNS-IVL。由于本例患者存在严重的多系统损害病史，患者未进行化疗等专科治疗。因CNS-IVL病情恶化，2022年1月14日患者死亡。④根据本研究设定的文献检索策略，共纳入10篇英文文献，报道10例累及脊髓CNS-IVL患者，加上本例患者共计11例患者。本组累及脊髓CNS-IVL患者，早期容易被误诊为脊髓炎或者脊髓梗死，其中经病灶活组织检查确诊3例，皮肤活组织检查确诊4例，尸检确诊4例。提高早期确诊率及采用CHOP(环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松)或R-CHOP(利妥昔单抗+CHOP)方案治疗，有利于改善患者预后。 结论:CNS-IVL以脑膜炎起病进展性累及脊髓的病例少见。对于脑脊液EB病毒(EBV)感染呈阳性的患者，需进行CNS-IVL相关检查。

脊髓型颈椎病(cervical spondylotic myelopathy,CSM)的自然病程多呈持续性加重趋势,常需手术治疗.对于影像学提示为多节段脊髓腹侧病变、后方压迫为主或前后方均有压迫的"钳夹型"病变,多选择后路手术[1].传统后路术式主要有单纯椎板切除术、椎板成形术、椎板切除固定融合术,疗效均确切,但手术创伤大、破坏肌肉-韧带复合体完整性,术后颈部僵硬、轴性疼痛、后凸畸形等并发生症发生率高[2].