常规上睑松弛整形术中出现眼裂宽度减小是较为少见的现象。2021年1月江西省人民医院整形外科收治的1例上睑皮肤松弛的患者术中出现上睑提肌一过性肌无力。患者女，45岁，在上睑松弛整形术中注射局部麻醉药物(1%利多卡因+1/10万肾上腺素)后15 min，右眼裂宽度减小，患者自诉右眼睁眼无力，遂暂停手术，静待15 min，见右眼裂宽度较前增大，患者诉睁眼较前有力。考虑为局部麻醉药物致使上睑提肌一过性肌无力，遂按术前设计方案继续进行手术。术毕患者坐位时双侧眼裂宽度基本一致。术后1周复诊，双眼形态良好。

目的:探讨联合筋膜鞘悬吊术治疗悬挂支撑结构张力低下性重度上睑下垂的方法。方法:2014年9月至2017年9月，北京睐美安医疗美容诊所用联合筋膜鞘悬吊术治疗重度上睑下垂患者62例(89眼)，其中女51例、男11例，年龄19~54岁。对手术前后上睑缘中央到角膜反光点距离(MRD-1)、重睑形状、外观、不良反应等指标给予记录和统计学处理。结果:89患眼术前MRD-1值均为-3 mm~+1 mm，术后MRD-1为+1 mm~+4 mm，治疗前后比较，差异有统计学意义( t＝5.893， P<0.05)。治愈82眼(92.1%)，改善7眼(7.9%)；无严重并发症。 结论:联合筋膜鞘悬吊术不会对悬挂固定系统造成进一步破坏，是重度上睑下垂患者的首选手术方法。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。

目的:探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法:收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果:先证者为一例2岁女性患儿，表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。其产前表现为NT增厚，颅面部异常和胎动减少等。全外显子测序发现患儿 CHD4基因发生了致病性变异NM_001273：c.2989C>G(p.Leu997Val)(GRCh37/hg19)。与以往报道的SIHIWES的临床表型相比，该患儿产前临床特征未有描述，而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来。 结论:本文研究结果扩展了 CHD4基因变异谱，并丰富了SIHIWES的临床表型谱。

患者，男，17岁。因"间断皮肤瘀斑5年，外伤出血难止1个月"于2020年9月就诊于我院。5年前患者无明确诱因反复出现下肢皮肤瘀斑及皮下血肿，血常规：WBC 6.3×10 9/L，HGB 116 g/L，PLT 80×10 9/L。骨髓涂片示有核细胞增生明显活跃，粒系占0.380，红系占0.260，巨核细胞120个，以颗粒型巨核细胞为主，血小板少见。疑诊原发免疫性血小板减少症（ITP），未行特殊治疗。2020年8月前患者出现皮肤瘀斑及手指割伤后出血难止，血常规示WBC 5.66×10 9/L，HGB 106 g/L，PLT 37×10 9/L，凝血功能无明显异常，输注血浆后渐止血。为进一步诊治入我院。既往史：患者为早产儿，自幼生长发育较同龄人迟缓。有隐睾病史，4岁时行双侧隐睾下降固定术；8岁时诊断眼球震颤；频发呼吸道感染，9岁时行双侧扁桃体切除术，术中及术后无明显出血。16岁诊断少精症。头孢类抗生素过敏。家族史：父母为非近亲结婚，父亲身材矮小，身高155 cm，存在眼睑下垂、耳位低、口齿欠清。母亲身高158 cm，外表无明显异常。否认血细胞减少及出血性疾病家族史。

1例53岁女性患者于肝内胆管癌术后20个月给予纳武利尤单抗注射液140 mg静脉滴注、1次/d，第1、20天。第2次应用该药后第3天，患者出现双下肢乏力；第14天乏力加重，出现视物模糊、上眼睑下垂、胸闷气促伴心悸；第24天出现胡言乱语，发展为呼之不应。给予气管插管机械通气及对症支持治疗后患者神志恢复。诊断为药源性重症肌无力危象，合并心力衰竭、呼吸衰竭。给予激素、人免疫球蛋白治疗19 d后，患者眼睑下垂、心悸症状明显好转，但呼吸衰竭无明显好转，无法脱机自主呼吸。

目的:分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点，提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法:观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室检查，对其进行电生理检查及高通量全外显子测序，并对治疗反应及预后进行评估。结果:先证者为16岁女性，4岁时出现双眼睑下垂，12岁时出现四肢无力。父亲有类似病史，母亲及一弟正常。心肌酶谱、甲状腺功能正常；重症肌无力抗体检测均为阴性；新斯的明试验阴性。双侧腋神经重复电刺激可见低频递减，针极肌电图未见肌源性损害。头颅磁共振成像、胸部CT检查结果大致正常。高通量全外显子测序：先证者CHRNB1基因8号外显子区域存在1个父源单杂合突变：c.865G>A（NM_000747）。予以氟西汀60 mg/d治疗，随访1年时四肢无力明显改善，眼睑下垂轻度改善。结论:CHRNB1基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征患者临床及电生理表现与获得性自身免疫性重症肌无力相似，极易误诊，高通量全外显子测序可明确诊断。

重度上睑下垂的视功能障碍程度高于轻中度者，患者一经确诊，需尽早行手术矫正。目前，重度上睑下垂的矫正术式可归纳为上睑提肌缩短术、额肌悬吊术、联合筋膜鞘悬吊术、联合术式。然而由于术式繁多，目前对各术式的选择尚无统一的标准。该文介绍了上睑下垂分类及严重程度的评估方法，并针对重度上睑下垂的矫正方法及适应证、优缺点等进行总结比较，以期为重度上睑下垂患者提供最佳的治疗策略。

目的:探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法:回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果:9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs *23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs *12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg -1·d -1及4.5~20.0 mg·kg -1·d -1；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg -1·d -1及4.6~12.0 mg·kg -1·d -1；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。 结论:THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg -1·d -1范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

目的:探讨"8"字缝合锚着仿生重睑术的手术方法及临床疗效。方法:回顾性分析2016年11月至2020年10月浙江省金华市人民医院(温州医科大学附属金华医院)整形外科应用"8"字缝合锚着法行切开重睑术患者的临床资料。术中解剖梳理上睑层次，模拟东方人生理性重睑结构，复位组织并酌情增减；采用"8"字缝合锚着技术，通过水平褥式"8"字缝合，将眶隔-上睑提肌腱膜复合体(A)、切口下唇眼轮匝肌(M)在睑板(含睑板前筋膜)(T)上重新定位愈合，重建东方人生理性重睑动力学结构。术后随访观察上睑平整度、上视野、眉眼间距、睁眼费力感、双侧对称性、重睑弧度、稳定度、睫毛翘度、瘢痕情况、并发症发生情况，对术后效果进行评价。结果:共纳入103例患者，男5例，女98例，平均年龄29.5岁(17~65岁)。术后随访6~24个月，上睑平整、丰盈适度，上视野较术前增加，额肌放松，眉眼间距较术前相对缩短，睁眼有力，双侧基本对称，重睑线自然流畅，效果稳定，睫毛微翘，切口瘢痕不明显，未出现感染、上睑下垂等并发症。结论:"8"字缝合锚着仿生重睑术中，对上睑层次梳理清晰，使组织增减、复位精准，固定确切，力学结构稳定，术后上睑形态自然传神，效果持久稳定。