目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:通过报道1例刀砍样线状硬皮病患者的临床特点及诊治经过，并进行相关文献回顾，旨在为刀砍样线状硬皮病的早期诊断及治疗提供依据。方法:总结2022年9月22日就诊于杭州市中医院的1例刀砍样线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程，同时系统性分析国内外与刀砍样线状硬皮病伴癫痫发作或类Coats样表现相关的病例报道或病例系列研究，总结该类型患者的性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果:本例患者为22岁女性，有头皮斑片样脱发和同侧额部刀砍样皮损病史10余年，5年前因右眼视力下降诊断为Coats病，现已失明。本次因“发作性意识丧失2 h余”就诊。患者入院时伴有癫痫样发作及左眼类Coats样表现，接受抗癫痫药物、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗，效果尚可。分析国内外文献报道的全部20例刀砍样线状硬皮病患者的临床资料，其发病年龄为11.00（6.75，20.50）岁，男女比例为1∶1，刀砍样线状硬皮病伴癫痫发作患者的影像学结果多表现为病灶侧颅内多发钙化灶、病灶侧软组织萎缩、颅骨变薄。刀砍样线状硬皮病伴Coats样表现患者眼底及荧光素血管造影检查主要表现为渗出性炎症、视网膜脱离，其中1例患者的头颅影像学提示脑血管炎。对刀砍样线状硬皮病伴癫痫发作患者多予抗癫痫药物、激素联合免疫抑制剂、白细胞介素6抑制剂托珠单抗等药物治疗，也有患者予手术治疗。刀砍样线状硬皮病伴类Coats样表现患者多予玻璃体内贝伐珠单抗治疗，同时联合激素及免疫抑制剂治疗或视网膜靶向光凝治疗或局部激光和曲安奈德治疗。上述治疗可以有效控制患者的难治性癫痫，改善患者的视力下降。结论:刀砍样线状硬皮病主要表现为眼睑以上额面部刀砍样皮损伴色素沉着，可伴有眼部类Coats样表现、癫痫发作及颅内影像学异常，上述临床特征可先后出现，也可同时出现，严重时可导致失明及难治性癫痫。应尽早予激素联合免疫抑制剂治疗，玻璃体内贝伐单抗治疗可以改善患者的视力下降。

帕罗综合征又称进行性半侧颜面萎缩，是一种罕见的颅面部疾病，以患侧面部皮下软组织、肌肉及骨与软骨结构的慢性进行性萎缩为特征。早期诊断和治疗对该病意义重大，该文综述了近年来其发病机制、早期诊断、临床治疗方面的进展。

目的:探讨游离股前外侧筋膜脂肪瓣联合人脱细胞异体真皮修复半侧颜面萎缩畸形的效果。方法:2008年1月至2020年12月，北京协和医院整形美容外科收治各种原因所致半侧颜面萎缩患者19例，男3例、女16例，年龄16~56(29±10)岁。一期手术根据半侧颜面萎缩范围设计获取游离股前外侧筋膜脂肪瓣，与面部血管显微吻合后填充入凹陷部位。二期手术对皮瓣进行修整并根据面部亚单位凹陷情况用人脱细胞异体真皮填充。结果:19例患者皮瓣存活良好，但均出现不同程度的面部亚单位组织萎缩，主要表现在眶下、鼻唇沟、颞部等部位，用脱细胞异体真皮填充修复，经1~8年随访填充效果较好，无明显排异反应。19例患者中18例出现不同程度皮瓣肥厚，经常规吸脂或皮瓣修薄手术改善。随访1~8年，19例患者恢复较好。结论:人脱细胞异体真皮能弥补游离股前外侧筋膜脂肪瓣矫正半侧颜面萎缩的局限性，二者联合使用能够达到更好的治疗效果，值得临床应用。

目的:探讨线状硬皮病的临床特点、诊断及治疗。方法:总结2020年10月20日就诊于山东大学第二医院的1例线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程，同时系统性回顾国内外文献所发表的硬皮病的病例报告或病例系列研究，分析其性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果:本例患者为24岁女性，有头皮斑痕样脱发和同侧面部凹陷病史10余年，因“2年前出现右侧眼睑无力、下垂，加重1个月”就诊，接受糖皮质激素治疗，效果欠佳。分析文献报道的全部15例患者，发病年龄中位数为22岁，男女比例为9∶6，表现为线状硬皮病伴有同侧眼睑下垂、同侧面部萎缩和颅内脱髓鞘病灶者4例，线状硬皮病合并同侧面部萎缩及颅脑脱髓鞘病灶者3例，线状硬皮病合并大脑半球萎缩2例，线状硬皮病合并同侧面部萎缩3例，线状硬皮病合并同侧面肌痉挛者1例，线状硬皮病合并胸腹部硬化性斑2例，线状硬皮病并癫痫发作并脑白质脱髓鞘病灶者2例。治疗方面，单纯应用激素治疗者有6例，单纯应用甲氨蝶呤者2例，激素合并甲氨蝶呤治疗者1例，应用氢化可的松乳膏外用2例，行骨重建手术3例，长波紫外线光疗治疗1例，应用维生素治疗1例。结论:硬皮病患者可以出现同侧面部萎缩、同侧眼睑下垂和面肌痉挛等表现，累及神经系统可以出现癫痫发作和脊髓炎等表现，影像学可见脱髓鞘病变等，应结合患者的病理进行临床诊断。局限性线状硬皮病可以逐渐往系统性线状硬皮病的方向发展，因此治疗上主要以激素为主，必要时建议及早联合免疫抑制剂来控制疾病的发展。

目的 分析Dyke-Davidoff-Masson综合征(DDMS)的临床表现与影像学特征.方法 回顾性分析13例DDMS患者的临床及CT、MRI资料.12例行CT平扫,4例行MRI平扫,3例同时行CT及MRI平扫.结果 后天性DDMS 8例,先天性DDMS 5例,临床表现为癫痫12例,偏瘫9例,肢体萎缩3例,智力低下及精神障碍各9例,面部不对称2例,性功能障碍1例,双侧耳廓畸形1例.DDMS分型:Ⅰ型6例,Ⅱ型4例,Ⅲ型3例.13例均见单侧大脑半球萎缩及同侧侧脑室扩大,中线结构向患侧移位12例,同侧基底神经节及大脑脚萎缩各10例,海马萎缩6例,交叉性小脑萎缩及双侧小脑萎缩各3例,脑软化9例,脑穿通畸形4例,胼胝体细小3例,脑裂畸形并透明隔缺如1例.13例均有不同程度同侧颅骨代偿性改变,表现为颅骨增厚、额窦及乳突过度气化.结论 DDMS主要临床表现为癫痫、偏瘫、智力低下及精神障碍,典型影像征象为单侧大脑半球萎缩及同侧颅骨代偿性改变.

目的 探讨Rasmussen脑炎的临床特点及诊断.方法 回顾分析1例Rasmussen脑炎患儿的临床资料,并复习相关文献进行分析.结果 女性,7岁.起病时表现为间断右侧眼睑抽动伴右侧肢体抖动,起病后有认知损害,予抗癫(间)药及免疫抑制剂等治疗病情好转.病程约6个月时加重,出现累及右侧面部及右侧肢体的局灶性癫(间)持续状态和语言功能障碍.患儿有定向障碍,记忆力减退,右侧肢体肌力4级,右侧巴氏征阳性.头颅MRI病初时仅有左侧额叶局部异常信号,一过性累及左侧颞叶,逐渐发展为左侧大脑半球萎缩.脑电图可见左侧半球弥漫性慢波,夹杂尖波、棘波发放.行左侧额、顶、岛叶癫(间)灶切除术及大脑半球离断术后,患儿再无癫(间)发作.能独走,右侧肢体肌力4级,精细动作差,能说简单句.结论 临床表现为局灶性癫(间)持续状态、进行性神经功能和认知损害,头颅影像学表现为大脑皮质进行性局部萎缩,脑电图表现为一侧大脑半球慢波可伴尖波、棘波,应考虑Rasmussen脑炎.

Dyke-Davidoff-Masson综合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome,DDMS)是一种罕见的中枢神经系统疾病,是脑偏侧萎缩的常见病因.临床以反复癫痫发作、面部不对称、一侧肢体偏瘫、智力发育低下及精神异常等为特征.典型影像学表现为单侧大脑半球萎缩、同侧侧脑室扩张、部分脑实质有较大的软化灶、同侧颅骨增生、鼻窦及乳突窦增大等.由Dyke、Davidoff和Masson于1933年首先报道.目前国内外相关病例报道仅100余例[1-4].现就我院收治的1例DDMS报道如下,供临床借鉴.

目的 比较点阵CO2激光和点阵铒激光治疗面部萎缩性痤疮瘢痕的疗效和不良反应.方法 自2016年1月至2017年5月对30例面部萎缩性痤疮瘢痕患者,采用自身半面对照,随机一侧面部采用点阵CO2激光治疗,另一侧采用点阵铒激光治疗,均采用单次治疗,并于术前和术后1、3个月分别进行数码照相,用疗效判定标准和瘢痕严重指数权重评分(échelle d'évaluation chiniquc dcs cicatricesd'acné, ECCA)对治疗前后面部照片进行分析统计,比较两种点阵激光的疗效和不良反应.结果 点阵CO2激光和点阵铒激光治疗的有效率分别为96.70％和90.00％,但其差别无统计学意义(P＞0.05).两组ECCA评分治疗前后差异均有统计学意义(P＜0.05);两组治疗前后ECCA评分减少率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).点阵CO2激光组治疗中疼痛指数平均值5.97±1.07高于点阵铒激光组4.33±0.94,但痂皮脱落的平均天数,点阵CO2激光(5.20±1.35)d短于点阵铒激光组(6.40±1.22)d,其差异有统计学意义(P＜0.05);两组出现色素沉着和持续性红斑的例数相当.结论 采用点阵CO2激光和点阵铒激光治疗面部萎缩性痤疮瘢痕,安全且不良反应小,术后恢复较快;点阵CO2激光组治疗时,患者疼痛指数略高于点阵铒激光组,但术后恢复时间较点阵铒激光组短,疗效更佳.

目的:探讨头颈部木村病的CT、MRI的影像学表现.方法:对6例经手术或活检病理证实的头颈部木村病的CT及MRI影像学表现进行回顾性分析.结果:本组6例以中青年男性患者多见,病灶位于耳周2例、颊面部1例、颌下区1例,腮腺区1例、头皮下1例,均表现为无痛性肿块.3例CT表现为单侧或双侧、单发或多发等或略高密度软组织肿块,密度均或不均,边缘清楚或局部欠清,伴邻近皮下组织受累;增强扫描病灶表现为不同程度强化.3例MRI表现为对比邻近肌肉信号,病灶在T1WI上为等、稍高信号,在T2WI上为高信号,大部分病灶中等至明显强化.本组6例病变均伴有周围多发淋巴结肿大及实验室检查外周血嗜酸性粒细胞增多,可伴病侧局部皮下脂肪层萎缩.结论:头颈部木村病的CT、MRI影像表现有一定特征性,结合临床病史及实验室检查,可提高木村病的诊断准确率.