脑室旁结节状灰质异位(PNH)是一类神经元迁移障碍，表现为大量灰质沿侧脑室积聚。癫痫是PNH最常见的继发症状，且多为药物难治性。随着影像学技术的快速发展，目前对PNH的诊断并不困难，但其引起的PNH相关癫痫的治疗仍存在巨大挑战。笔者现围绕PNH在癫痫发生中的作用及PNH相关癫痫治疗方法的研究进展进行综述，以期为临床同道全面理解PNH相关癫痫提供一定参考。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例，局灶性发作合并癫痫性痉挛6例，局灶性发作合并肌阵挛发作2例，单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例，海马硬化9例，发育性或低级别肿瘤8例，脑软化灶5例，合并2种类型病变5例，头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况，并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果:71例患儿植入颅内电极5～14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5～2.5年)，2例失随访。末次随访时，45例(65.2%)无发作，24例仍有癫痫发作，其中18例(26.1%)发作减少>50%；术后随访时间>1年的42例患儿中，25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上，局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示，手术疗效与电极植入目的(方案)有关( P＝0.007)，而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均 P>0.05)。 结论:对于儿童药物难治性癫痫，SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段，其适用于体积小或深在的病灶，亦可探索MRI阴性的癫痫网络，为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会，并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。

报告1例新生儿期细丝蛋白A（filamin A， FLNA）基因相关脑室周围结节状灰质异位（periventricular nodular heterotopia，PNH）患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作，有2次不良孕产史，患儿系29周 +6女婴。生后颅脑超声显示双侧侧脑室壁多发低回声团，脑室壁呈“锯齿状”。颅脑MRI示灰质移位，灰白质边缘欠清，双侧侧脑室壁呈波浪状，可见多发结节样信号影。全外显子组测序提示患儿存在 FLNA基因chrX：153579307（NM_00111 0556；p.Glu2376fsTer9）可能致病性杂合变异（遗传自母亲），诊断 FLNA基因相关PNH。随访患儿至8月龄无抽搐发作，生长发育无明显异常。

目的:对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析，以明确其遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:测序结果显示患儿 NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异，经Sanger验证患儿父母未检出该变异，为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。 结论:NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。

目的:探讨脑室旁结节状灰质异位(PNH)合并或未合并其他病理学类型癫痫患儿的外科治疗策略及效果。方法:回顾性分析2017年10月至2023年9月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科收治的以癫痫发作为表现并行外科治疗的9例PNH患儿的临床资料。术前影像学检查5例患儿合并局灶性皮质发育不良(FCD)，1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形。所有患儿术前均先经无创性检查评估，明确致痫灶后直接行外科手术治疗；部分致痫起源难以确认时行立体脑电图(SEEG)电极置入，并行射频热凝(RFTC)毁损，根据SEEG及RFTC结果决定进一步外科治疗方案。采用门诊或电话随访的方式对患儿进行随访，通过Engel分级标准评估癫痫发作的控制效果。结果:9例患儿的手术均顺利完成。4例患儿直接行外科手术治疗，其中2例合并FCD的患儿行开颅手术切除FCD致痫灶，1例存在明显基因异常并以癫痫性脑病为主要表现的患儿行迷走神经电刺激术，1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形患儿行大脑半球离断术。其余5例患儿行SEEG电极置入，其中2例仅对PNH行RFTC，3例合并FCD的患儿RFTC毁损PNH后行FCD致痫灶切除。5例合并FCD的患儿，术后经病理学证实均为FCD Ⅱ型。所有患儿术后均未见与手术相关的并发症发生。9例患儿均获得临床随访，随访时间[ M( Q1， Q3)]为20(14，29)个月，末次随访显示，7例患儿的预后良好，Engel分级均为Ⅰ级；2例预后不良，Engel分级Ⅱ级1例(仅对PNH行RFTC的患儿)，Ⅲ级1例(行大脑半球离断术的患儿)。 结论:PNH合并或未合并其他癫痫病理学类型时，应根据其病理学类型进行个体化治疗。尤其当合并FCD时，切除FCD均可获得良好预后。

目的 探讨立体脑电图(SEEG)引导下的射频热凝毁损技术在治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫中的作用.方法 回顾性分析2015年3月至2017年5月北京丰台医院神经外科收治的5例脑室旁结节状灰质异位相关癫痫患者的临床资料.所有患者均根据症状学、头皮脑电图表现及影像学检查结果设计SEEG电极的植入方案,并行视频脑电监测,根据SEEG发作间期和发作期放电情况明确致痫灶的分布,根据其结果采用SEEG电极行射频热凝毁损术.术后通过门诊或电话进行随访,采用Engel分级进行预后评估.结果 5例患者共植入23根电极,植入后未见明显并发症.随访时间为9～ 27个月,其中4例癫痫发作消失(Engel分级Ⅰ级),1例毁损术后发作频率无明显改善(Engel分级Ⅳ级).所有患者在射频热凝毁损术中、术后均未出现明显不良反应.结论 立体定向脑电图(SEEG)引导下的射频热凝毁损技术对治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫具有重要的临床应用价值.

随着颅内立体脑电图(SEEG)的开展,颅内致痫灶定位能够更加准确和直接.基于SEEG的致痫灶射频热凝术(RF-TC)是一种通过射频仪局部加热破坏致痫灶的微创治疗手段,该疗法已经在下丘脑错构瘤、脑室旁灰质异位结节、局灶性皮质发育不良、颞叶内侧癫痫等多种类型的药物难治性癫痫中进行了应用和研究.本文对基于SEEG定位致痫灶、采用RF-TC治疗不同种类药物难治性癫痫的有效性和安全性进行文献综述,提示对于致痫灶较为局限类型的药物难治性癫痫,RF-TC治疗的有效性可能接近于外科切除术,安全性可能更高.

灰质异位是皮层发育异常的一种常见类型,是由神经元从侧脑室壁向大脑表面迁移过程中所发生的障碍,其中以脑室旁结节状灰质异位(Periventricular nodular heterotopia , PN H )最为常见,常合并其他大脑畸形,包括海马硬化、局灶性皮质发育不良、胼胝体发育不良或其他发育性脑神经元病.PN H往往易导致药物难治性癫痫,颅脑核磁共振是其诊断的首选结构影像学检查方法.本研究报道本科收治的1例表现为颞叶癫痫的侧脑室后角旁灰质异位,以提高临床医师对该疾病的认识.