目的:观察甲基丙二酸血症（MMA）患儿眼部临床特征。方法:回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力（BCVA）、屈光检查9例；荧光素眼底血管造影（FFA）检查3例；闪光视网膜电图（FERG）检查6例；闪光视觉诱发电位（FVEP）检查6例；光相干断层扫描（OCT）检查3例。结果:13例患儿中，男性6例，女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例；发育迟缓11例；生长发育期伴反复肺部感染13例；脑积水4例；高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录，均发现 MMACHC:c.609G>A:p.W203＊突变位点。角膜溃疡1例；眼球震颤10例；黄斑病变4例；伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例，BCVA为光感~0.6；行OCT检查的3例中，黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中，黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中，不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例；行FERG检查的6例中，a、b波各反应振幅降低4例。 结论:MMA患儿眼部临床表型多样，严重程度不一；多伴有眼球震颤，眼底病变以黄斑区病变常见；出现黄斑病变者视力损害较重。

患儿，男，10个月余，汉族，因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎，顺产，妊娠35周+4天出生，出生体质量2 150 g，孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史，新生儿期喂养困难，少哭闹。患儿父母非近亲婚配，均体健，患儿1胞姊1胞兄均身体健康；家族中无类似疾病患者，否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1)，高腭弓，皮肤白皙，腰、臀部见片状蒙古斑，多线掌纹，掌骨和跖骨短，指趾甲发育不良，关节松弛，四肢肌张力低。眼部检查：角膜映光法检查反光点居中；裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常；双眼晶状体下半部皮质点状混浊；自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/－3.00 DC×9°；左眼+2.00 DS/－3.25 DC×178°；检影验光显示右眼+2.00 DS/－2.50 DC×5°，左眼+2.00 DS/－2.50 DC×180°；眼底照相显示双眼视盘圆，边界清，血管走形和发育可，中心凹反光点存在，视网膜色素不均匀，提示视网膜色素变性(图2)；光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄，光感受器层消失(中心凹部分区域除外)，视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层粗糙变薄，脉络膜变薄，左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在 VPS13B基因的1个纯合变异：c.6940+1(IVS38)G>T，其父母为表型正常的杂合变异携带者；线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性，排除线粒体病；氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测，诊断为Cohen综合征。

脑电图(EEG)是一种无创脑部电活动测量方法,通过在头皮处安放电极,描记大脑皮层神经细胞所产生的兴奋性和抑制性突触活动的总和.EEG可揭示不同大脑区域的功能及其复杂的相互作用.利用EEG解析麻醉药物在神经中枢的作用机制、判断麻醉深度已成为当前的研究热点.本文拟对EEG的连通性分析方法及其在麻醉药物研究中的应用进行综述,以期进一步探讨未来可能用于研究麻醉药物作用机制的脑电分析方法.

目的 探讨分析重复经颅磁刺激(rTMS)对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的症状严重程度、社会交往能力的干预效果.方法 计算机检索Embase、MEDLINE、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、SinoMed、万方、维普、知网数据库,检索时限为各数据库建库至 2022 年9 月.采用RevMan 5.3 软件进行统计分析.主要结局指标包括儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为量表(ABC)、社会反应量表(SRS)、脑电图(EEG).结果 最终纳入 11 篇研究,共 579 例患者.Meta分析结果显示,rTMS组的CARS、ABC、SRS评分均低于对照组(P<0.01).描述性Meta分析结果显示,与对照组相比,rTMS组经rTMS治疗后额叶区、左颞区、右颞区和枕叶区的峰值α频率均增加,中央区和右颞区之间的α相干性增加;rTMS组试验前后额叶、顶叶、枕叶、左颞和右颞的递归率均降低,枕叶的确定性比较差异有统计学意义(P<0.05);rTMS组治疗后事件相关电位潜伏期缩短,且振幅呈现出负性增长(P<0.05).结论 rTMS在改善ASD的症状严重程度和社会交往方面优于常规治疗组,但受纳入研究的数量及其质量限制,应审慎地看待这一结论.

射频热凝毁损术(RFTC)治疗难治性癫痫的疗效的个体差异较大.本课题旨在研究术前脑网络图论指标,建立预测RFTC预后的模型.基于45例难治性癫痫患者术前的立体脑电图数据,建立时变多变量自回归模型,通过计算频谱加权的时变部分指向性相干,构建时变效应连接网络,计算图论指标.根据RFTC后至少3个月的Engel分级,将患者分为RFTC有效组(Engel Ⅰ和Ⅱ级)与RFTC无效组(Engel Ⅲ级),进行组间图论指标的统计学分析,并基于图论指标,应用支持向量机(SVM)建模进行预后预测.结果表明,RFTC有效组的标准化的平均聚类系数(P=0.000)、小世界性(P=0.022)显著高于RFTC无效组,标准化的特征路径长度显著低于RFTC无效组(P=0.032)(RFTC有效组的标准化的平均聚类系数、小世界性和标准化的特征路径长度分别为0.995 3± 0.000 2、0.853 0±0.006 2和1.168 8±0.008 5;RFTC无效组的标准化的平均聚类系数、小世界性和标准化的特征路径长度分别为0.994 0±0.000 2、0.833 5±0.005 6和1.194 4±0.008 0);应用以上3个指标,通过SVM进行RFTC疗效的预测,准确率达到81.97％.应用难治性癫痫患者术前的脑效应连接网络图论指标标准化的平均聚类系数、标准化的特征路径长度和小世界性建立的预后预测模型可以很好地预测RFTC疗效.

提出一种基于时空图卷积神经网络的精神分裂症患者分类方法,与过往仅分析脑电中的时频特征而忽略各脑区之间空间特征的主流方法不同,模型主要通过用不同通道之间小波相干系数构成的邻接矩阵和脑电序列进行图卷积的方式获取其中的空频特征,再通过一维时间卷积获取其中的时频特征,经过多次卷积后将处理过的矩阵扁平化后输入分类模型.实验结果表明本文方法在公开数据集Zenodo上的分类准确率达96.32%,证明本文方法的有效性,也证明融合时频、空频特征对精神分裂症诊断的优势.

血管性认知障碍(vascular cognitive impairment,VCI)是指由脑血管病危险因素引起,包含从轻度认知障碍到痴呆的一大类综合征,其临床表现形式多样,早期具有隐匿性.临床广泛应用神经心理学量表(如蒙特利尔认知评估量表、简易精神状态检查量表等)作为评估VCI的证据,但存在特异性及敏感性较低、主观性偏差等局限.定量脑电图(quantitative electroencephalography,QEEG)是近年来应用于临床的一种新技术,以其无创、可量化、实时监控的特点被研究者所重视.越来越多的证据表明,QEEG特异性量化指标对VCI的早期诊断有所帮助.目前,常用的QEEG量化指标主要包括相对功率值、慢波化比率、成对衍生脑对称指数、EEG相干系数、Lemple-Ziv复杂度、P300等.轻度认知障碍是VCI的早期阶段,轻度认知障碍患者QEEG特异性改变主要以慢波功率和θ波与β波比值升高、P300潜伏期延长及波幅减低等为主要特点.脑小血管病是VCI常见的亚型之一,临床症状隐匿且进程缓慢,常容易被患者及医务人员忽视.其相关电生理研究报道相对较少,目前认为EEG背景变化的同时出现大量异常尖波可提示脑小血管病认知障碍加重.卒中后认知障碍是由卒中事件触发的VCI.有研究发现,δ波、θ波、β波、δ波与α波比值R和δ波与θ波比值均对识别卒中后认知障碍有一定的意义.此外,应用QEEG技术还可准确地将VCI与其他认知障碍(如路易体痴呆、阿尔茨海默病等)进行鉴别,也可用于药物或其他干预措施对VCI患者治疗前后的疗效评价.因此,QEEG分析技术作为新的一种补充或替代性手段,为追踪VCI的进展轨迹、鉴别各种认知障碍和协助制定治疗方案提供了全新的方向和思路.

目的 探讨视交叉及其后部视路损伤所致视野缺损的特点及其客观评定方法.方法 选择视交叉、视束、视放射及视皮质损伤所致视野缺损典型案例,分别进行视野、视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)、多焦视觉诱发电位(multifocal visual evoked potential,mfVEP)检查以及颅脑CT或MRI、视网膜光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT),并对上述视觉电生理指标及神经影像学指标进行综合分析.结果 视交叉损伤所致视野缺损的电生理学表现为双颞侧偏盲型mfVEP异常;视束、视放射及视皮质损伤所致视野缺损均表现为病变对侧的同向性偏盲型mfVEP异常.视束损伤出现偏盲眼轻度相对性传入性瞳孔障碍(relative afferent pupil disorder,RAPD)及特征性视神经萎缩表现,视放射、视皮质损伤则无此表现.神经影像学可为视交叉及其后部视路损伤提供形态学证据.结论 视交叉、视束、视放射及视皮质损伤所致视野缺损具有各自特点,通过mfVEP视野与静态视野检查的联合应用,结合神经影像学检查,可最大程度地评价视路受损的部位和程度,为此类损伤的认定提供有效方案.

脑肌耦合能够反映大脑皮层和肌肉在感觉运动之间的联系.针对传统表面肌电信号输入-输出非线性的问题,本研究提出一种新的脑肌耦合分析方法.将运动单元分解后能线性传输神经驱动的累计尖峰序列(CST)与脑电信号进行相干性分析,定量描述上肢抓握运动中不同收缩力水平下,不同频段特征的脑肌耦合强度和神经元的共同轴突输入.在10名健康人的指浅屈肌(FDS)和尺侧腕屈肌(FCU)的同步脑肌电数据进行了测试和分析.结果表明,在上肢抓握运动中,频段(F(4,8)=337.2,P＜0.01)与收缩力水平(F(2,8)=12.15,P＜0.01)均对肌间耦合影响显著,其中β与α频段最为明显,在30％MVC下,β频段相干性均值为0.23±0.10,α频段相干性均值为0.47±0.02.轴突共同输入控制收缩力水平.脑肌耦合整体强度较小,耦合强度最大的为β频段,30％MVC下相干性均值为0.12±0.02.CST脑肌耦合分析显示了脑肌间各个频段、各个收缩力水平的耦合特性和共同轴突输入,为脑肌耦合分析提供了一种新的方法.

基于VBM分析经前期焦虑障碍前扣带回皮层灰质结构的改变;CT"李琦岛征"联合血清 TGF-β1 、ICAM-1 、NLR对脑出血患者预后的预测价值;Dyke-Davidoff-Masson 综合征临床及影像学特征分析;锥形束 CT 与多层螺旋CT对听骨链病变显示能力的比较分析;原发性肺淋巴瘤的18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层显像/CT表现;胸膜凹陷征预测结节型肺癌脏层胸膜侵犯价值;不同病理级别囊腔型肺腺癌的临床及影像特征分析;鹦鹉热衣原体肺炎 8 例影像表现并 2 例动态分析;校正血流储备分数值对心肌桥导致心肌功能改变的诊断价值;基于CT血管成像对症状性股浅动脉闭塞侧支循环建立的影响因素研究;主动脉夹层胸主动脉腔内修复术后肾体积减少的流体力学研究;基于不同机器学习算法所构动态对比增强MRI 影像组学模型预测乳腺癌 HER-2 表达的研究;基于门脉期CT影像组学列线图早期预测重症急性胰腺炎;胆囊少见肿瘤的MRI 表现及文献复习;MR 扩散加权成像与动态对比增强MRI评价局部进展期直肠癌新辅助放化疗疗效的价值;基于 MRI 的局部进展期直肠癌新辅助放化疗后疗效预测研究;原发性肝脏透明细胞癌的CT及MRI影像表现;CT术前评估在卵巢癌多学科联合会诊中的作用;酰胺质子转移加权联合体素内不相干运动预测子宫内膜癌淋巴结转移的价值;隐匿性 Lis-franc韧带损伤的MRI表现;基于影像学探讨股骨头坏死塌陷与坐骨股骨撞击相关关系;强直性脊柱炎 MRI 信号强度增高椎间盘的相关研究;CT在股骨头坏死手术指导及效果评估中的应用观察;强直性脊柱炎全脊柱低剂量CT和MRI征象分析;通气控制高分辨率CT 诊断毛细支气管炎小气道病变的价值;"混凝土"式子宫动脉栓塞在剖宫产瘢痕部位妊娠治疗中的价值;留置pigtail导管溶栓治疗急性下腔静脉滤器内血栓的安全性及疗效观察;CT引导下经皮穿刺活检肺空洞性病变的可行性和准确性研究;载药微球支气管动脉化疗栓塞术续贯放化疗治疗非小细胞肺癌的疗效观察;认知护理干预对儿童MRI 检查图像质量的影响;基于 Murray 定律的布-加综合征血管风险评估研究;基于IDEAL技术抑制钴铬合金口腔修复体 MRI 伪影;儿童腹部自由呼吸下的三维增强T1 高分辨率各向同性容积激发序列图像质量优化;第 3 代双源CT自动管电压技术联合高级模拟迭代重建算法在支气管动脉成像的应用研究;3 代双源CT冠状动脉CT血管成像 70 kV 下阶梯低流速注射方案的可行性;脑微出血影像及临床研究进展;钇 90 经动脉放射栓塞在肝癌中的应用价值;基于 CT 影像组学在肺结节鉴别诊断中的研究进展;面肌痉挛患者脑结构及功能MRI研究进展;新形势下多元化教学模式在本科生脑血管疾病介入教学中的探索和实践.