目的:探讨1例成年发病成骨不全合并癫痫患者的临床遗传学特点。方法:采用高通量测序技术分析1例以腰背部疼痛为首发表现成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学特点。结果:患者，男，30岁，因腰背部疼痛入院，基因检测发现该患者存在 COL1A2基因c.739G>C (p.G247R)及 KCNB1基因c.1378A>G (p.M460V)杂合变异，该位点遗传自父亲。 结论:COL1A2基因突变及 KCNB1基因突变是导致患者成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学病因。

目的:探讨后路肌间隙入路经伤椎短节段固定联合伤椎椎弓根基底部外上缘入路经皮椎体后凸成形术（PKP）治疗胸腰段骨质疏松性爆裂骨折的安全性和有效性。方法:采用回顾性病例系列研究分析2018年1月至2021年2月宁波市第六医院收治的56例胸腰段骨质疏松性爆裂骨折患者的临床资料，其中男24例，女32例；年龄56 ~72岁［（63.5±4.6）岁］。患者均采用后路肌间隙入路经伤椎短节段固定联合伤椎椎弓根基底部外上缘入路PKP治疗。记录手术时间、术中出血量、住院时间、手术相关并发症。比较术前、术后2 d及末次随访时腰背部疼痛视觉模拟评分（VAS）、伤椎前缘/中间/后缘高度比及伤椎后凸Cobb角。 结果:患者均获随访12 ~28个月［（14.5±2.2）个月］。手术时间为55 ~85 min［（62.0±12.1）min］；术中出血量为80 ~150 ml［(94.0±18.5）ml］；住院时间为5 ~9 d［（7.4±1.1）d］。术后2 d CT检查示椎旁骨水泥渗漏2例，椎间隙渗漏2例，椎管内渗漏1例，均无相关临床症状。随访期间未见内固定失败及手术相邻节段骨折。术后2 d VAS为（3.2±0.8）分，较术前的（7.5±1.2）分明显降低（ P<0.01）；末次随访时VAS［（2.2±0.8）分］较术后2 d进一步降低（ P<0.01）。术后2 d伤椎前缘/中间/后缘高度比及伤椎后凸Cobb角分别为（89.5±13.2）%、（85.8±7.9）%、（89.5±9.0）%、（5.6±3.2）°，较术前的（48.9±11.8）%、（61.9±11.9）%、（79.9±9.8）%、（26.3±5.6）°明显改善（ P均 <0.01）；末次随访时伤椎前缘/中间/后缘高度比及伤椎后凸Cobb角［（87.0±12.7）%、（82.1±7.8）%、（88.6±10.0）%、（5.4±3.2）°］较术后2 d出现轻微丢失，但差异无统计学意义（ P均>0.05)。 结论:后路肌间隙入路经伤椎短节段固定联合伤椎椎弓根基底部外上缘入路PKP可安全有效治疗胸腰段骨质疏松性爆裂骨折，明显减轻腰背部疼痛，恢复伤椎高度及纠正伤椎后凸畸形。

患者女，63岁。因“消瘦、乏力4年”就诊。患者4年前无明显诱因出现消瘦、乏力，无腰背部疼痛，于当地医院检查提示：左肾占位。CT示：左侧腹膜后-左肾恶性肿瘤，12.0 cm×6.6 cm×16.7 cm；肿块右缘邻近腹主动脉，包绕左肾动脉，前缘紧贴并推挤左肾静脉（图1、2）。泌尿外科择期全麻下行腹腔镜肾癌根治术，术中见肿物巨大，与周围组织粘连紧密，考虑腔镜下难以完整剥离肿物，遂中转开腹，肿物剥离过程中大出血，术中紧急止血钳钳夹后3-0 Prolene线缝扎止血，待肿瘤完全切除后探查腹膜后怀疑腹主动脉误扎，腹主动脉远端、股动脉未触及明显搏动（图3A），术中失血量约4 000 ml。重新探查腹主动脉、肠系膜上动脉、右肾动脉并依次阻断，剪除腹主动脉线结，见到腹主动脉前壁2处大小约0.5 cm×0.5 cm破口（图3B），剪开腹主动脉破口见腹主动脉后壁内膜损伤，固定后壁内膜片后裁剪人造血管补片完成腹主动脉修补（图3C）。腹主动脉术中阻断时间约34 min，术毕可触及肠系膜上动脉、肾动脉搏动，未见到明显肠缺血和肾梗死改变，可触及双侧足背动脉搏动。术后患者转入重症监护病房继续治疗。术后第3天患者转往当地医院住院治疗，术后1周患者因肺部感染死亡。术后病理：左肾恶性梭形细胞肿瘤，考虑肉瘤样癌。

目的:探讨球囊复位终板硫酸钙椎体增强结合经皮椎弓根螺钉固定治疗胸腰椎爆裂性骨折的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月期间合肥市第二人民医院骨科收治的23例载荷分享评分>6分的胸腰椎爆裂性骨折患者资料。男14例，女9例；年龄为20~60岁，平均43岁。采用经皮椎弓根螺钉附加伤椎置钉复位、固定，再通过经皮球囊复位伤椎塌陷的终板，推注注射型硫酸钙骨水泥（CSC）。记录患者的手术时间、术中出血量、骨折愈合、疼痛视觉模拟评分(VAS)、伤椎前缘高度比、伤椎中部高度比、矢状面cobb角、CSC吸收及并发症发生情况等。结果:本组患者的手术时间平均为110 min；术中出血量平均为75 mL。23例患者术后获12~48个月（平均24个月）随访。CSC平均在3个月内完全吸收。23例患者术后3 d及末次随访时腰背部疼痛VAS评分[（2.1±0.9）、（1.1±0.3）分]均较术前[（7.8±1.3）分]显著改善，术后1周、3个月及末次随访时伤椎前缘高度比（93.22%±6.39%、92.79%±6.41%、92.38%±6.60%）、伤椎中部高度比（90.66%±6.28%、89.92%±6.05%、86.54%±6.96%）、矢状面cobb角（4.88°±2.35°、5.32°±2.34°、5.84°±2.43°）也均较术前（51.68%±8.32%、63.37%±9.24%、20.77°±7.35°）显著改善，差异有统计学意义（ P< 0.05）；而术后各时间点之间比较差异无统计学意义（ P>0.05））。随访期间无一例患者发生内固定物松动、断裂及后凸cobb角丢失达10°以上。 结论:球囊复位终板硫酸钙椎体增强结合经皮椎弓根螺钉固定治疗载荷分享评分>6分的胸腰椎爆裂性骨折安全、微创，可有效复位塌陷的伤椎终板和恢复伤椎力学性能。

目的:探讨多学科团队协作模式在腹腔镜肾癌肾部分切除患者中的应用效果。方法:采用便利抽样的方法选取浙江省宁波市第一医院2019年2—12月收治的肾癌并行腹腔镜下肾部分切除术的患者86例，按入院时间分为对照组和观察组，每组各43例。对照组实施泌尿外科护理常规和加速康复外科指南推荐的各项措施，观察组在对照组基础上采用基于循证护理的多学科团队协作模式。术后1、3、5 d使用Kolcaba舒适状况量表、数字疼痛评分法测评两组患者的舒适度和腰背部疼痛情况，术后5 d使用汉密尔顿焦虑量表测评两组患者的焦虑情况，收集两组术后康复指标（术后平卧位时间、绝对卧床时间、肛门排气时间、引流管留置时间、术后住院日）。结果:观察组患者术后1、3、5 d的舒适状况量表总评分高于对照组，腰背部疼痛评分低于对照组；观察组患者术后焦虑评分、术后平卧位时间、绝对卧床时间、肛门排气时间、引流管留置时间、术后住院日均低于对照组；两组比较差异均有统计学意义（ P<0.05）。两组患者均未发生术后出血和下肢DVT。 结论:多学科团队协作模式可以缓解微创肾部分切除患者的术后焦虑状态，提高其整体舒适度，缩短术后住院日，促进患者术后康复。

目的:探讨妊娠合并主动脉夹层（AD）孕妇的治疗及母儿结局。方法:收集2011年1月1日至2022年8月1日空军军医大学第一附属医院收治的11例妊娠合并AD孕妇的临床资料及随访资料，回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。结果:（1）临床特点：11例妊娠合并AD孕妇的发病年龄为（30±5）岁，发病孕周为孕（31.4±8.0）周；临床表现：主要症状为突发胸背部疼痛或腰背部疼痛；AD分型：Stanford A型8例，B型3例；主动脉宽度为（42±11）mm。诊断方法：均通过经胸壁超声心动图（TTE）、计算机断层扫描血管造影（CTA）或增强CT检查明确AD的诊断，其中4例CTA检查、4例TTE检查、3例增强CT检查确诊。实验室检查结果：白细胞计数为（15.4±8.7）×10 9/L，中性粒细胞计数为（13.5±8.5）×10 9/L；中位D-二聚体水平为2.7 mg/L（2.1~9.2 mg/L），中位纤维蛋白降解产物水平为12.0 mg/L（5.4~36.1 mg/L）。（2）治疗：11例妊娠合并AD孕妇均急诊入院，术前心外科、产科、儿科、麻醉科协作制定个体化治疗方案。11例妊娠合并AD孕妇均行主动脉手术，其中6例终止妊娠与主动脉手术同期进行，且均先行剖宫产术再行主动脉手术；4例终止妊娠与主动脉手术分期进行，其中2例剖宫产术后行主动脉手术、2例主动脉手术后行剖宫产术；1例（孕12 +6周）主动脉手术后当天自然流产。11例妊娠合并AD孕妇的终止妊娠孕周为孕（32.9±7.4）周。主动脉手术方式：7例行体外循环下升主动脉置换±主动脉瓣置换±冠状动脉移植（或冠状动脉旁路移植）±左右冠状动脉Cabrol分流+全弓置换（或主动脉弓置换）±支架置入术，1例行体外循环下主动脉根部置换术，3例行主动脉腔内隔绝术。（3）母儿结局：11例妊娠合并AD孕妇中，9例（9/11）孕妇存活，2例（2/11）死亡，死亡的2例孕妇发病前均有双下肢缺血表现；9例孕妇分娩后共获新生儿10例（其中1例为双胎），2例分别为孕早期（孕12 +6周）主动脉手术后自然流产、孕中期（孕26 +3周）剖宫取胎术后胎儿死亡。10例新生儿中，3例为足月儿，7例为早产儿；新生儿出生体重为（2 651±784）g；其中6例出现呼吸窘迫综合征。新生儿出生后随访（5.6±3.6）年，随访期内婴幼儿发育良好。 结论:妊娠合并AD发病凶险，胸背部疼痛为其主要临床表现，尽早识别并选择合适的诊断方法，多学科协作诊治，母儿可获得良好结局。

目的:探讨经股动脉穿刺行数字减影血管造影（DSA）检查术后发生非计划性撤除弹力绷带对患者的影响。方法:采用整群抽样法选取2019年1—12月在解放军总医院第一医学中心神经内科二病区经股动脉穿刺行DSA检查的1 051例患者，按术后是否发生非计划性撤除弹力绷带分为对照组（943例）和观察组（108例）。对照组患者接受神经介入术后常规护理，静卧24 h撤除弹力绷带；观察组术后卧床未达到24 h即撤除绷带，原因包括术后患者强烈要求入厕排便、病情需要外出检查、皮肤过敏严重、患者依从性差、穿刺侧肢体随意活动等。比较两组患者术后穿刺处渗血、淤血等并发症的发生率及患者的舒适度。结果:两组患者术后穿刺处渗血、淤血等并发症发生率比较，差异无统计学意义（ P> 0.05）。观察组患者术后的腰背部疼痛发生率低于对照组，睡眠质量优于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组患者术后的排尿困难发生率比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:经股动脉穿刺行DSA检查术后卧床未达到24 h撤除弹力绷带不会增加患者术后并发症发生率，同时可以缓解患者腰背部疼痛，提高患者睡眠质量，增加患者舒适度。

Kümmell病，又称创伤后迟发性缺血性椎体骨坏死，是临床上一种较为少见的特殊类型骨质疏松性椎体压缩骨折，首次在1895年由Kümmell [1]提出。患者通常在遭受轻微外伤或无明显原因出现脊柱疼痛，在一段无症状期后，再次出现症状性且逐渐加重的背痛，并可能导致椎体塌陷和脊柱后凸畸形。由于该病症状出现缓慢且隐匿，常常导致诊断和治疗的延误。若未得到及时治疗，患者可能会遭受持续且难以缓解的腰背部疼痛，或伴有严重的神经损伤表现，严重影响其生活质量 [2]。

腰背肌慢性损伤发病率高、起病隐匿、反复迁延、持续进展，常由不合理的体育锻炼、过度的专业训练及不健康的生活方式等原因导致。早期的临床表现主要是持续或反复的腰背部疼痛。随着病程延长，腰背肌退变加速、功能受损，从而导致脊柱局部及整体的力学环境恶化，继发腰椎间盘突出症、腰椎滑脱症、腰椎节段失稳、脊柱畸形等系列脊柱退行性疾病，严重影响运动功能、工作和生活质量。在临床诊疗中亟须提高临床医师对腰背肌慢性损伤与脊柱退行性改变的认知和关注，从而达到腰背肌慢性损伤的精准诊断和早期干预。为此，笔者从腰背肌慢性损伤的病因、临床表现及诊疗等方面进行述评，探讨现存问题，归纳前沿技术，为临床医师提高诊疗水平提供参考。

目的:探讨雷火灸联合触发点中药膏外贴治疗寒湿凝滞型腰背肌筋膜疼痛综合征（MPS）的临床效果。方法:选择浙江省中西医结合医院2021年9月至2022年4月收治的腰背MPS患者90例为研究对象，采用随机对照研究方法，按照随机数字表法将患者分为三组，各30例。中药膏外贴组患者采用触发点中药膏外贴治疗，雷火灸组患者采用雷火灸治疗，联合组患者采用雷火灸联合触发点中药膏外贴治疗。三组治疗疗程28 d。比较三组治疗效果、治疗前后视觉模拟评分法（VAS）评分和局部压痛评分，Oswestry功能障碍指数（ODI）评分和匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评分。结果:联合组总有效率（96.67%）高于雷火灸组（73.33%）和中药膏外贴组（66.67%）（χ 2=9.01、4.70，均 P < 0.05）。联合组患者治疗后VAS评分［（1.96±0.93）分］、局部压痛评分［（1.00±0.69）分］与雷火灸组的（2.43±0.87）分、（1.37±0.56）分及中药膏外贴组的（2.77±0.86）分、（1.50±0.57）分比较，差异均有统计学意义（ F=6.22、5.38，均 P < 0.05）。联合组患者治疗后ODI评分［（19.80±3.80）分］与雷火灸组的（22.30±2.82）分及中药膏外贴组的（23.60±3.71）分比较，差异有统计学意义（ F=9.07， P < 0.05）。联合组患者治疗后PSQI评分［（5.30±1.12）分］明显低于雷火灸组的（6.50±1.33）分及中药膏外贴组的（6.73±1.41）分（ F=10.59， P < 0.05）。 结论:雷火灸联合触发点中药膏外贴在寒湿凝滞型腰背MPS患者治疗中疗效显著，患者疼痛程度明显减轻，腰背功能和睡眠质量明显改善。