病例1：孕妇25岁，孕1产0，孕25周，未合并妊娠期并发症或高危因素，唐氏筛查非整倍体低风险。超声估计孕周与末次月经胎龄相符，无心外结构畸形。胎儿心脏超声显示膜周部室间隔回声连续中断3.5 mm，心室水平可见双向穿隔血流信号；主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率30%；肺动脉瓣环径略偏细，肺动脉瓣环径4.5 mm(Z值：－1.2)，主肺动脉内径5.0 mm(Z值：－0.5)，左肺动脉内径2.2 mm(Z值：－0.9)，右肺动脉内径2.7 mm(Z值：－0.2)；右肺动脉起源正常，左肺动脉起源于右肺动脉远端，绕行于气管后方进入左肺内，主动脉弓降部、动脉导管正常(图1A，B)。产前诊断肺动脉吊带(pulmonary artery sling，PAS)合并室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)，终止妊娠，基因检测阴性，不同意尸检。

目的:比较食管超声引导(transesophageal echocardiography，TEE)下经肋间超微切口(即左侧胸骨旁肋间超微切口长度≤1 cm)封堵小儿膜周部和高位(流出道及膜高位)室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)的临床特点和预后，为此类微创手术的开展提供参考。方法:本研究为回顾性研究，选取2015年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的344例TEE下经胸骨旁左肋间超微切口行VSD封堵术的患儿作为研究对象，根据VSD的位置将其分为膜周部VSD和高位VSD两组，其中膜周部VSD组239例(239/344，69.5%)，高位VSD组105例(105/344，30.5%)；比较两种不同类型VSD的手术过程、手术时间、术后并发症及预后资料。结果:膜周部VSD组封堵成功229例(229/239，95.8%)，高位VSD组封堵成功100例(100/105，95.2%)，两组成功率差异无统计学意义( P>0.05)；膜周部VSD组手术时间[24~170(58.8±27.2)min]长于高位VSD组[20~98(48.8±17.9)min]，差异有统计学意义( P<0.05)。两组VSD直径均与封堵器直径呈正相关( P<0.05)，但与手术时间无显著相关性( P>0.05)。在239例膜周部VSD患儿和105例高位VSD患儿中，分别有12例(12/239，5.0%)和5例(5/105，4.8%)经调整或更换封堵器后再次封堵成功，两组再次封堵成功率的差异无统计学意义( P>0.05)。膜周部VSD组共10例封堵失败，包括术中导丝不能通过VSD 7例，封堵器脱落2例，发生室颤1例；高位VSD组共5例封堵失败，包括术中导丝不能通过VSD 1例，术中及术后封堵器移位各1例，主动脉瓣反流加重1例，血压明显下降1例。膜周部VSD组在术后1~4 d的随访中，发现1例新增二尖瓣轻度反流、4例新增三尖瓣轻中度反流，随访6个月后均情况稳定；高位VSD组在术后1~4 d随访中，1例出现右室流出道梗阻，随访6个月后发现流速下降。两组共发现残余轻微分流19例，心包积液19例，胸腔积液4例，均在6个月的随访过程中自愈。 结论:TEE下经肋间超微切口封堵小儿膜周部和高位VSD成功率高且术后患儿恢复佳，其中高位VSD的手术耗时较膜周部VSD短，VSD直径并不是影响手术时间的唯一决定性因素。

39岁，G 2P 1，因孕16周B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉狭窄、颈部水囊瘤、脉络丛囊肿、双肾积水(图1)于2022年10月于义乌市妇幼保健院产前诊断中心就诊。孕妇既往体健，否认近亲结婚以及有毒、有害物质接触史。在签署知情同意书后，于孕18周对孕妇进行羊膜腔穿刺，常规进行G显带核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。核型分析提示胎儿为罕见的嵌合型双着丝粒染色体45，X，dic(X；18)(p11.2；p11.2)[31]/45，X[26](图2)。CMA检测结果为arr[GRCh37] 18p11.32p11.21(136228_15181208)×1-2；arr[GRCh37] Xp22.33p11.22(168552_52154982)×1；arr[GRCh37] Xp11.22q28(52705315_155233098)×1-2，均判断为致病性。结合CMA以及染色体G显带及C-显带分析的结果，胎儿被确定为双着丝粒染色体dic(X；18)(p11.2；p11.2)(图3)。夫妻经遗传咨询后于选择于孕23周终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号：A00016)。

医源性主动脉瓣穿孔是经导管介入治疗罕见的不良事件。该文报到一诊断为膜周部室间隔缺损的8岁患儿，行经皮导管室间隔缺损介入封堵术后早期出现主动脉右冠瓣根部穿孔。遂外科干预对穿孔的主动脉右冠瓣进行修补，同期取出室间隔缺损封堵器，然后对室间隔残缺部位进行加固修补。同时，对封堵器造成早期瓣根穿孔的可能原因进行了分析，探讨了合并其他并发症时手术时机和方案的选择，以期为类似病例的临床治疗提供参考。

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的临床特点、基因突变检查结果及诊疗方法，并且进行相关文献复习。方法:选择2021年10月24日重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科收治的1例8岁3个月男性HS合并室间隔缺损患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿病史、家族史资料，以及实验室及影像学检查结果，对患儿的临床表现、基因突变与诊疗过程进行分析。对患儿的随访截至2022年4月30日。进一步采集患儿及其父母外周血样进行基因测序，对检出的 SLC4A1突变采用SIFT、PolyPhen-2、REVEL等遗传变异有害性预测工具评估蛋白结构功能的保守性。利用Swiss Model在线工具分析预测突变对于蛋白质结构的影响。以"遗传性球形红细胞增多症"" SLC4A1基因""hereditary spherocytosis"" SLC4A1"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索HS相关文献，并对文献报道的HS患者进行分析和总结。文献检索时间设定为2019年1月1日至2022年4月29日。本研究获得重庆医科大学附属儿童医院伦理委员会审批(批准文号：2021.457)，并与患儿家属签署临床研究知情同意书。 结果:①本例患儿因"面色苍黄加重2个月 +"就诊。患儿面色苍黄，病程中间断出现茶色尿，中度贫血，肝、脾大合并先天性室间隔缺损(膜周融合型)。血常规检查结果示，白细胞计数为7.06×10 9/L，红细胞计数为2.41×10 12/L，血红蛋白(Hb)值为64 g/L，平均红细胞体积(MCV)为94.6 fL，平均血红蛋白浓度(MCHC)值为281 g/L，网织红细胞百分比为11.47%。外周血涂片检查结果示，患儿外周血球形红细胞比例为18.3%。生化全项检查结果示，总胆红素水平为53.1 μmol/L，直接胆红素水平为15.7 μmol/L，间接胆红素水平为37.4 μmol/L，乳酸脱氢酶水平为439 U/L。红细胞渗透脆性增加。基因测序结果示，患儿携带 SLC4A1基因12号外显子c.1387G>A(p.Gly463Ser)罕见杂合错义突变，该突变来源于其父，预测为有害致病基因突变。患儿父亲未表现出贫血、溶血相关症状，仅外周血涂片可见少量球形红细胞。Swiss Model在线工具分析预测结果示，突变型SLC4A1蛋白的三级结构未因氨基酸替换受到影响。②根据患儿临床表现及基因检查结果，本例患儿被诊断为HS。患儿接受红细胞成分血输注及脾切除术，治疗后患儿临床症状基本消失，处于部分缓解状态。截至随访结束，患儿一般情况良好，拟择期行后续心室间隔缺损手术。③根据本研究设定的文献检索策略，共检索出5篇HS文献，报道6例HS患者，加上本研究1例，共纳入7例HS患者。其中，1例患者临床表现为皮肤黄染并远端肾小管酸中毒(dRTA)，无HS家族史， SLC4A1错义突变致病。1例患者伴反复低血钾，外周血细胞形态学检查结果可见大量球形红细胞，有HS家族史， SLC4A1错义突变致病。1例患者伴反复不明原因贫血，有HS家族史， SLC4A1缺失突变致病。2例患者面色苍白、黄疸， SLC4A1新发错义突变致病。1例伴黄疸、胆石症，有HS家族史， SLC4A1错义突变致病。本例患儿面色苍黄，有HS家族史， SLC4A1错义突变致病。 结论:本例HS患儿家系为 SLC4A1基因12号外显子c.1387G>A(p.Gly463Ser)罕见杂合错义突变致病。基因突变检查有助于HS的确诊。

目的:探讨特殊类型房室间隔缺损(AVSD)的超声心动图特征，提高对AVSD的认识，减少临床漏诊及误诊。方法:回顾性分析总结2011年11月至2021年11月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断并经手术证实的特殊类型AVSD患者的超声心动图资料，根据是否存在室间隔缺损(VSD)将特殊类型AVSD分为两种，即房间隔(原发间隔)完整的AVSD和房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD，总结该病的超声心动图特征。结果:超声心动图共诊断25例特殊类型AVSD。其中手术确诊13例，包括房间隔(原发间隔)完整的AVSD 12例，房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD 1例；无手术适应证5例；因VSD小继续观察1例；1例合并复杂畸形仅行肺动脉环缩术，未处理心内畸形；其他4例膜周部VSD及1例部分型AVSD超声误诊为特殊类型AVSD。患者术前均存在轻至重度左侧房室瓣反流，左侧房室瓣成形术后多残存不同程度的反流。特殊类型AVSD超声心动图特征表现为：①原发房间隔连续完整，无原发孔缺损；②左右房室瓣叶附着点位于同一水平；③左侧房室瓣三叶化，并附着于室间隔上，即形成所谓的"前叶裂"；④左心室两组乳头肌改变了正常的前外侧、后内侧的排列，而呈前后关系(逆钟向转位)；⑤存在VSD时，VSD位于膜周部偏流入道肌部；⑥CDFI显示收缩期左侧房室瓣可见源自裂隙不同程度的反流信号；⑦可合并其他复杂畸形。结论:超声心动图可对特殊类型的AVSD作出明确诊断，该畸形预后与左侧房室瓣密切相关，成形效果取决于左侧房室瓣发育及反流情况。

女，生后50 d，因在外院诊断为"新生儿肺炎、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肢体畸形"于2020年9月转入河南省儿童医院郑州儿童医院，后诊断为"室间隔缺损、中央型房间隔缺损(卵圆孔型)、中度肺动脉高压、肺炎、新生儿胃食管反流"。患儿出生后不久出现皮肤青紫伴阵发性气促、食奶差、哭声减弱等表现，心脏彩色多普勒超声提示房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全，具有哭声低、偶有憋喘、吐/溢奶等表现。发病以来，患儿精神反应欠佳，无药物过敏史。患儿系G 3P 2，孕40 +1周经剖宫产娩出，出生体质量为2.7 kg。其父母系非近亲结婚，其母亲孕期体健，有自然流产病史，否认家族遗传病史。患儿有1个6岁姐姐，体健。入院体格检查：体质量为3.0 kg，神清，精神反应欠佳，全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点，前额、背部及四肢可见较多黑色毛发，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，心前区可闻及3/6级收缩期杂音，腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，脊柱、四肢未见异常，前囟3 cm × 3 cm。基因检测：全外显子组测序结果显示，患儿染色体4q21.21q21.23区存在3.7 Mb缺失，涉及基因见图1，其父母检测均未见异常。患儿于本院接受了"室间隔缺损修补术+卵圆孔未闭修补术"，术后恢复良好，予以出院。患儿1岁时复诊：体质量为8.12 kg，身高为65 cm，头围为42 cm，会扶站，不会爬、扶走与说再见，精神可，前囟大小为5 cm × 5 cm，心、肺无异常。患儿2岁时电话回访：体质量为10 kg，身高为82 cm，四肢可视畸形，不能独立行走，可扶走，能抓握，会逗笑，语言表达不清，运动和语言发育均落后于同龄人，前囟未闭(大小不详)，视力正常。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2022-K-069)，患儿父母均签署了临床研究知情同意书。

目的 应用三维斑点追踪显像(3D-STI)评价膜周部室间隔缺损(VSD)患者右心室心肌收缩功能的改变.方法 VSD患者30例,正常对照组30例,记录年龄、心率、体表面积(BSA),袖带法测量静息状态下肱动脉收缩压,测3次取平均值.采用心尖四腔心切面测量右心室收缩末期横径(RVESD)、右心室舒张末期横径(RVEDD)、右心室搏出量(RVSV)、右心室面积变化率(RVFAC).M型超声测量三尖瓣环收缩期位移(TAPSE);组织多普勒超声计算Tei指数及三尖瓣环收缩期最大峰值速度(TASPV);连续多普勒超声测量室水平分流最大压差,以肱动脉收缩压作为左心室压,左心室压与室水平分流最大压差之差即为右心室压,等同于肺动脉收缩压(PASP).3D-STI得出右心室射血分数(RVEF)、右心室收缩末期容积指数(RVESVi)、右心室舒张末期容积指数(RVEDVi)、右心室整体主应变(RVGPS)、右心室整体横向应变(RVGCS)、右心室整体纵向应变(RVGLS)、右心室室间隔纵向应变(RVLS-Sep)、右心室游离壁纵向应变(RVLS-Fw),对结果进行组间比较.常规数据与三维应变指标行相关性分析,绘制RVLS-Fw及RVGPS的受试者工作特征(ROC)曲线.结果 ①与对照组相比,VSD组PASP升高、Tei指数增高、TAPSE降低、RVFAC减少、RVEF降低、TASPV减低(P＜0.05);②与对照组相比,VSD组RVLS-Fw、RVGPS降低(P＜0.05);③PASP是影响VSD患者RVLS-Fw和RVGPS的决定因素(r值分别为-0.560、-0.666,P＜0.05);④ROC 曲线显示 RVLS-Fw、RVGPS 的曲线下面积分别为 0.784、0.821.结论 膜周部VSD患者右心室心肌收缩功能降低,且与肺动脉收缩压呈中度负相关;右心室游离壁纵向应变及右心室整体主应变均可早期评估右心室心肌收缩功能改变,3D-STI是评价膜周部VSD患者右心室心肌功能改变的一种行之有效的新方法.

目的 探讨Amplatzer动脉导管封堵器(ADO)-Ⅱ治疗伴发主动脉窦脱垂室间隔缺损(VSD)患儿的效果.方法 回顾性收集 2018 年 1 月至 2022 年 9 月于湖南省儿童医院住院治疗的 94 例伴发主动脉窦脱垂VSD患儿临床资料.其中男 60 例,女 34 例,年龄为(4.7±3.1)岁;主动脉窦轻中度脱垂 83例,VSD为(4.12±0.97)mm,重度脱垂 11 例,VSD为(4.95±0.51)mm;VSD类型为膜周部 54 例,嵴内以上 40例.分析VSD大小、主动脉窦脱垂程度与ADO-Ⅱ选择的关系,以及术后中期主动脉瓣反流、残余漏变化,明确ADO-Ⅱ对此类患儿的适用性.结果 术后中期最终存留主动脉瓣轻度反流 6 例,多发于使用 4-4 mm、5-4mm型ADO-Ⅱ封堵器;残余漏 10 例,主要发生于使用 5-4 mm、6-4 mm型封堵器.结论 ADO-Ⅱ封堵器在置入形态良好状况下,适用于VSD＜6 mm伴主动脉窦脱垂患儿.术后有一定的残余漏和主动脉脉瓣反流发生,但能满足介入治疗要求.

1 病例资料患者女,41岁,主因"间断胸闷、气短40年余,加重伴发热、喘憋20d于2022年2月4日入院".既往40年前考虑先天性心脏病:室间隔缺损,期间曾复查超声心动图示"先天性心脏病、室间隔缺损(膜周型)、室水平双向分流、肺动脉高压"(肺动脉高压98 mmHg,1 mmHg=0.133 kPa),嘱患者药物治疗(西地那非),患者因经济原因未服用.20 d前因着凉、进食后再次出现上述症状,伴喘憋、发热,测体温38.5℃,曾就诊于当地诊所,给予抗感染药物等对症治疗,自诉发热仍间断存在,呈间断性,不伴出汗,最高体温能达39.5℃,因发热持续间断存在,并于2022年2月1日因症状加重,上腹部阵发性疼痛伴恶心、呕吐,呕吐物为咖啡色样物质,曾急到河北大学附属医院,查超声心动图:先天性心脏病-室间隔缺损、室水平双向分流、肺动脉高压(102 mmHg),未见附壁赘生物形成,脑钠肽:924.0 pg/mL,腹部计算机断层扫描(computed tomography,CT)未见异常,心电监测提示血氧饱和度99％,提示发热、腹痛待查,但超声心动图提示室间隔缺损双向分流、重度肺动脉高压,目前不建议手术,建议应用控制肺动脉高压药物治疗.