目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗不同类型的节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的临床疗效。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的80例SCCD患者的临床资料。以眼睑痉挛为主要表现者共33例(41.2%)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍者共35例(43.8%)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状者共12例(15.0%)，其中8例合并痉挛性斜颈，4例合并构音障碍。所有患者均行双侧以苍白球内侧部(GPi)为靶点的DBS(简称GPi-DBS)治疗。通过临床随访，采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表评分(运动部分)(BFMDRS-M)进行术前、术后对比，分析GPi-DBS对不同表现类型SCCD的手术疗效。结果:80例患者中，30例失随访；50例患者获随访，随访时间为(24.5±12.2)个月(4～47个月)。至末次随访，GPi-DBS对SCCD的总有效率为68.0%(34/50)，其中以眼睑痉挛为主要表现的SCCD患者的有效率为65.0%(13/20)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍的患者的有效率为68.0%(17/25)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状患者的有效比例为4/5。随访的50例患者手术前、后BFMDRS-M评分的差异有统计学意义[分别为(6.3±2.2)分和(4.9±2.5)分， P<0.001]，且各表现类型患者的术前、术后BFMDRS-M评分的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。随访期间除1例出现植入物排异、皮肤破溃外，余49例患者均无手术及硬件相关并发症。 结论:GPi-DBS为不同临床表现类型SCCD的有效治疗手段，且并发症少。

目的:探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法:回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975年1月至2020年2月)文献报道病例，总结临床表型及基因型。结果:病例1于1岁4个月感染后出现智力运动倒退，末次随访至5岁6个月病情未再反复。头颅磁共振成像(MRI)示额顶颞叶白质、基底核区、丘脑、小脑、脑干、胼胝体多发病变。例2于7岁4个月以急性视神经病起病，末次随访至8岁8个月，视力好转，无其他症状。头颅MRI示中脑大脑脚、导水管周围、延髓、壳核病变，脊髓MRI示颈1-4椎体水平长节段脊髓病变。2例患儿均检测到NDUFAF5基因双等位基因变异，例1为c.764C>T(p.Ala255Val)/c.508C>T(p.Arg170Trp)，例2为c.836T>G(p.Met279Arg)纯合变异。符合检索条件的6篇文献共报道14例患者，常见临床表型为Leigh综合征。新生儿期起病2例，病情进展迅速，1岁内死亡。婴幼儿期起病11例，72.7%(8/11例)起病前智力、运动发育正常，常见首发症状为发育倒退、喂养困难、肌张力障碍，72.7%(8/11例)为感染后急性/亚急性起病，发作性加重，幼儿期或儿童期死亡。儿童期1例以肌张力障碍起病，至成年期出现双眼视力障碍。结论:NDUFAF5基因变异发病年龄范围广，临床表型存在较大差异，临床表型主要为Leigh综合征。常见婴幼儿期起病，多呈感染后发作性加重病程。少见儿童期起病。

目的:初步探讨基底核钙化(BGC)与节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的关系以及存在BGC的SCCD患者的临床特征。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的90例SCCD患者(试验组)的临床资料。将同期门诊就诊的70例神经科疾病患者(包括30例缺血性脑血管病患者、18例痴呆患者、22例脑出血患者)以及20名健康人作为对照组。采用卡方检验比较两组患者BGC的发生率，并分析存在BGC的SCCD患者的临床特征。结果:试验组中BGC的发生率为38.9%(35/90)，高于对照组的18.9%(17/90)，两组的差异具有统计学意义( χ2＝8.762， P＝0.003)。存在BGC的SCCD患者中的女性患者所占比例(31/35)较无BGC的SCCD患者(30/55)更高，差异有统计学意义( χ2＝11.353， P＝0.001)。BGC在具有不同临床表现的SCCD患者中的比率(例)为：以单纯眼睑痉挛为主要表现的患者中占30.3%(10/33)，眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍的患者中占33.3%(13/39)，除上述表现外同时合并颈部症状的患者中占12/18，三组间的差异具有统计学意义( χ2＝7.374， P＝0.025)。通过对比影像学结果发现，以单纯眼睑痉挛为主要表现的患者基底核区的钙化相对较轻，而同时合并眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、颈部症状的患者其基底核区钙化程度较重，眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍的患者基底核区的钙化程度介于上述两类型患者之间。 结论:BGC与SCCD的发病可能有关；存在BGC的SCCD患者中，女性患者占大多数；受累部位越多，临床表现越复杂的SCCD患者BGC的阳性率越高，且钙化程度相对较重。

Meige综合征也称为节段性颅颈肌张力障碍，目前缺乏有效的治疗方法。肌张力障碍的治疗可通过阻断异常运动信号的产生和传递来实现。Meige综合征（颅颈肌张力障碍常对称分布于颅面部中轴两侧）并非由于颅神经根受到伴随血管压迫所致，因此，不能通过开颅微血管减压术来治疗。本研究发现，CT引导下双侧茎乳孔面神经和（或）卵圆孔三叉下颌支射频消融可有效治疗相应类型的Meige综合征。据初步观察，疗效可持续18个月以上。目前研究包括眼睑痉挛性肌张力障碍综合征（BDS）、口下颌肌张力障碍综合征（ODS）、眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍综合征（B-ODS）。BDS患者行双侧茎乳孔面神经射频消融；ODS患者行双侧卵圆孔三叉神经下颌支射频消融，B-ODS患者行双侧茎乳孔面神经及卵圆孔三叉神经下颌支射频消融。本研究表明，双侧面神经射频治疗后，同时出现轻度面瘫，无口角歪斜，但吸吮能力明显下降，导致患者无法完成微笑动作，除此之外，并无其他并发症发生。双侧三叉神经下颌支射频手术后，张口无困难。但双侧三叉神经下颌分支支配区域仍然存在感觉迟钝和麻木。在随访24个月后，有2例患者分别于第18个月和第22个月出现症状复发。CT引导下颅外射频消融双侧茎乳孔内面神经和（或）卵圆孔内三叉神经下颌支可能是Meige综合征的可行治疗选择。除了肉毒杆菌毒素注射和脑深部电刺激外，颅外颅神经射频技术或将成为Meige综合征的新疗法。

Meige综合征是1910年由法国神经病学家Henry Meige首先描述并以其名字命名的疾病,以眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍为主要症状.近年来有学者建议将本病命名为“节段性颅颈部肌张力障碍”[1].平均发病年龄60岁,男女性别比例约为1∶2.尽管其总体发病率目前国内外尚无确切报道,但近年来研究发现其患病人数呈明显上升趋势,引起眼科、神经内外科的高度重视.鉴于此,中华医学会眼科学分会神经眼科学组经过集体讨论,提出本共识,以期指导临床诊治工作和研究.

肝性脊髓病是临床较为少见的一种神经系统疾病,相关文献报道较少.本研究就广州市中医院神经内科收治1例肝性脊髓病患者报道如下.1临床资料患者,男,40岁.因“双下肢乏力6月余”于2016年5月3日入院.患者入院6个月前无明显诱因出现双下肢乏力,进行性加重,行走不稳,无肢体抽搐,无肌肉萎缩,无肢体麻木,无大小便障碍.既往于2000年确诊为乙型病毒性肝炎;2011年前确诊为肝硬化,行“脾切除手术”.2012、2014年各出现肝昏迷1次.入院体格检查:神清,慢性肝病面容,皮肤、巩膜轻度黄染,肝脾未扪及,无移动性浊音,双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌力Ⅳ-,肌张力增高,腱反射亢进,共济检查(-),双巴氏征(+).躯干T10水平以下至踝关节以上层面浅感觉减退,四肢深感觉正常.血常规WBC 4.43×109/L,RBC 3.74×1012/L,HB 72.00 g/L,PLT 155.00×109/L;肝功能ALT 21 U/L,AST 57 U/L,ALB 33.9 g/L,GLB 34.7 g/L,TBIL 20.70 μmol/L,DBIL 9.8μmol/L,IBIL 10.9 μmol/L;血氨64 μmol/L;脑脊液检查正常.头颅、颈及胸腰段脊髓MRI未见异常.肌电图、神经传导速度正常.入院诊断:(1)肝性脊髓病;(2)乙型病毒性肝炎;(3)肝硬化(失代偿期).予以护肝、降氨、营养神经、康复治疗等20 d后患者病情无明显变化而出院.

"一个半综合征"合并同侧周围性面瘫称为"八个半综合征",临床罕见,现将我院收治的临床表现为八个半综合征的脑桥梗死2例报道如下,并复习相关文献.1 临床资料病例1,男,61岁,农民.因"发现口角歪斜3 h"于2017年7月21日入院. 3 h前患者起床后家人发现其口角歪斜,伴头晕,有视物旋转,不敢睁眼,无耳鸣及听力下降,伴恶心,呕吐两次,均为胃内容物,无咖啡样物质,非喷射性,伴双手麻木感,无明显头痛,无言语不清,无明显肢体活动障碍,无肢体抽搐、意识障碍、大小便失禁,无发热、胸闷、心悸等症状,为求诊治急来我院,急诊查头部CT显示两侧基底节区及两侧侧脑室旁腔隙灶,遂以"脑梗死"收住我科.既往史:发现"高血压病"3 y余,最高血压达240/110 mmhg,未规律监测及治疗;发现"2 型糖尿病" 3 m 余,最高空腹血糖11 mmol/L,服用"二甲双胍片"治疗,否认"冠心病"等病史.有吸烟史40 y,每日约20支,无酗酒嗜好.入院查体:血压120/80 mmHg,神志清楚,精神状态差,言语欠流利,记忆力、定向力、计算力、理解力等认知功能均大致正常,左侧瞳孔直径约3. 0 mm,右侧瞳孔直径约2. 5 mm,对光反射灵敏,右眼内收、外展受限,左眼内收受限,外展位时可见水平眼震,粗侧双耳听力基本正常,右侧额纹变浅,不能皱眉,眼裂变大,鼻唇沟变浅,口角下垂,示齿时口角歪向左侧,伸舌无偏斜,咽反射存在,四肢肌力、肌张力、腱反射大致正常,双侧巴氏征阴性,颈软,双侧克氏征及布氏征( -),面部及四肢浅感觉对称存在,四肢共济协调.实验室检查:白细胞 10. 81 × 109/L,中性粒细胞百分百87. 1% ;空腹血糖11. 37 mmol/L,脂蛋白磷脂酶A2 769. 36 ng/ml,同型半胱氨酸16. 1 μmol/L,余血尿常规、凝血功能、肝肾功能、电解质、BNP、急性心梗全定量等项目正常,术前4项均阴性.心脏及颈部血管超声提示心内结构未见明显异常,左心室功能正常.右侧颈总动脉内-中膜局部增厚.头部 TCD提示右侧椎动脉呈高流速改变,脑动脉弹性减退.头部MRI+DWI+MRA提示脑桥后部份较新鲜梗死灶;脑内多发腔隙灶;附见:双侧筛窦、额窦黏膜增厚;脑动脉硬化,右侧小脑前下动脉起始段、右侧大脑后动脉P2段局限性狭窄(见图1A、1B).初步诊断为:(1)脑梗死(椎基底动脉系统);(2)高血压病3级,很高危组;(3)2型糖尿病;(4)颅内动脉多发狭窄;(5)高同型半胱氨酸血

Meige综合征是一种罕见的节段性颅颈部肌张力障碍疾病,以眼睑痉挛和口下颌、颈部肌肉不自主收缩为主要临床表现,严重影响患者生活质量.目前常用治疗方法包括药物治疗、A型肉毒杆菌毒素局部注射和手术治疗.本文围绕Meige综合征的发病机制、临床表现及治疗方法综述如下.

1910年,Meige第一次阐述了特发性眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍综合征.这种综合征多发于30～70岁的女性.是一种以眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍为特征的颅骨肌张力障碍,可伴有面肌、口、颌、舌、咽和颈肌的复杂运动.通常,眼睑痉挛是最早的临床表现,它会在一段时间内扩散到其他颅骨和颅外肌肉[1,2].本证的共同特点是众所周知的,但其种类繁多,根据其解剖学定位又产生众多名称.如"Breughel 综合征"、"Wood综合征"、"眼睑痉挛加症"、"节段性颅肌张力障碍"和"节段性颅颈张力障碍"等.临床研究显示:梅杰综合征是原发性或继发性的,其痉挛原因尚不清楚,原发性震颤、帕金森病和非典型帕金森综合征患者也有此症状,但在长期使用抗精神病药物(氟哌啶醇、氯丙嗪、甲硫哒嗪等)或存在持续性脑功能障碍后,可能会出现继发性本病病变[3].神经病理性特征与其他的以功能异常和可塑性抑制为特征的局灶性肌张力障碍相似,大多数患者注射肉毒杆菌毒素治疗成功,但深部脑刺激已成为难治性患者的良好治疗选择.本文通过报道我院首发1例梅杰综合征,深部挖掘国内外文献进行总结分析,提高临床医师此病的认识.

Meige综合征是一种主要累及颜面部和颈部的节段性颅颈性肌张力障碍性疾病.原发性者确切病因不明,多与疲劳、压力、强光照射有关;继发性者多与外伤、手术、药物等危险因素相关,其中药源性Meige综合征与临床日常密切相关,全面对药源性Meige综合征的认识有利于指导临床合理用药以及提高诊断与治疗本病的能力.抗精神病药本可用于Meige综合征患者口服治疗方式及情绪问题,而临床报道显示抗精神病药又可引起Meige综合征,具有双面作用.本文就药物性Meige综合征可能的发病机制及致Meige综合征的抗精神病药予以综述,以期提高对此类型Meige综合征的认识,避免误诊误治.