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PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例
编辑人员丨2023/8/6
目的 了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊.方法 分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料.结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G＞T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病.他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病.结论PKAN是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由PANK2基因突变所致,以锥体外系症状为主,伴锥体系、眼部等复杂临床症状,分为早发典型和晚发不典型.头颅MRI T2加权像"虎眼征"为其影像学特点,确诊需行基因检测.
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编辑人员丨2023/8/6
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苍白球黑质红核色素变性1例及文献复习
编辑人员丨2023/8/5
苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1].在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊,对于罕见病更是如此,现分享1例苍白球黑质红核色素变性,总结其临床及影像学特点.
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编辑人员丨2023/8/5
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丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例
编辑人员丨2023/8/5
患者 男性,33岁.因右上肢不自主扭转7年,行走不稳伴疼痛1年,于2019年6月28日首次至我院神经内科门诊就诊.患者7年前无明显诱因间断出现右上肢不自主扭转,影响右手灵活性,尤以打电话时显著,未予系统诊治.2年前出现左上肢不自主扭转,紧张时加重、俯卧位减轻,双手精细活动笨拙,影响日常生活和活动,外院头部T2WI显示双侧苍白球对称性低信号,其内为高信号,提示苍白球黑质红核色素变性可能;进一步行全外显子组测序(WES),呈 PANK2 基因 c.260A＞G(p.Asp87Gly)和c.811G＞C(p.Ala271Pro)杂合突变;临床诊断为泛酸激酶相关神经变性(PKAN).经氯硝西泮2 mg/次(3次/d)、巴氯芬20 mg/次(3次/d)和苯海索2 mg/次(3次/d)治疗1年,症状无明显改善.1年前上肢扭转症状加重并伴疼痛,严重影响进食,行走时全身向右侧扭转致行走不稳、姿势异常,尤以疼痛难以忍受,自行增加巴氯芬40 mg/早、20 mg/午、40 mg/晚口服,症状呈进行性加重,遂首次至我院就诊,门诊头部MRI提示苍白球黑质红核色素变性.
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编辑人员丨2023/8/5
