目的:分析首诊为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)患儿的临床特征、预后及复发危险因素。方法:回顾性分析2012年1月1日至2022年1月31日上海儿童医学中心神经内科病房收治的首诊为ADEM的32例患儿的临床特征并进行随访研究。结果:32例首诊为ADEM的患儿经临床随访，最终27例诊断为ADEM，4例诊断为多相型播散性脑脊髓炎(multiphasic disseminated encephalomyelitis，MDEM)，1例诊断为ADEM后视神经炎(ADEM followed by optic neuritis，ADEM-ON)。确诊的27例ADEM患儿中，女童多见，3~8岁高发，多有前驱感染，好发于夏秋季；常见临床表现包括意识障碍或精神行为异常(27/27，100.0%)、发热(13/27，48.1%)、瘫痪(13/27，48.1%)、排便异常(7/27，25.9%)、视力下降(7/27，25.9%)等；头颅MRI以皮层下白质(20/27，74.1%)、小脑(10/27，37.0%)、丘脑及基底节等深部核团(7/27，25.9%)、脑干(3/27，11.1%)受累多见；10例行髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG)抗体检查，3例(30.0%)阳性，7例(70.0%)阴性，MOG抗体阳性和阴性患儿在性别、年龄、前驱感染、发病季节、临床表现、血WBC、CRP、红细胞沉降率、脑脊液WBC及蛋白水平、普通脑电图、头颅及脊髓MRI、治疗、预后等方面的差异均无统计学意义(均 P>0.05)；临床痊愈16例(59.3%)，非痊愈11例(40.7%)，前者较后者前驱感染率高( P<0.05)。单相型患儿27例(84.4%)，非单相型患儿5例(15.6%)，非单相型患儿头颅MRI显示为脑内多发异常信号较单相型多( P<0.05)。 结论:首诊为ADEM的患儿临床需要长期随访，头颅MRI提示脑内多发异常信号复发风险较高；有前驱感染的ADEM患儿预后相对较好。

目的:探讨在行脑深部电刺激（DBS）的帕金森病（PD）患者中电极激活触点位置、激活组织体积（VTA）以及年龄等因素对患者情绪症状和认知功能等非运动症状的影响。方法:回顾性纳入2020年9月1日至2022年8月31日在北京天坛医院功能神经外科行丘脑底核（STN）DBS的PD患者，分别于术前、术后1个月、12个月采用国际帕金森和运动障碍协会统一帕金森病评定量表（MDS-UPDRS）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、简易精神状态检查量表（MMSE）对患者进行评估。将患者分为中年组（年龄<60岁，39例）和老年组（年龄≥60岁，62例）探究年龄因素对手术临床疗效的影响。使用Lead-DBS软件将患者的电极重建结果转化到蒙特利尔标准空间中，根据激活触点位置在STN的亚区分布情况，将患者分为感觉运动区组（43例）和联合区组（53例）；此外，根据患者12个月时的MoCA量表评估结果，将患者分为了认知功能改善组（57例）和认知功能恶化组（44例），统计不同分组之间的电极激活触点的位置信息并计算VTA，分析电极激活触电位置以及激活组织体积对患者非运动症状的影响。结果:共纳入101例PD患者，其中男46例，女55例，年龄（62.6±8.4）岁。中年患者术后12个月时的MoCA评分、延迟回忆评分、注意力评分、命名评分显著高于老年患者（均 P<0.05）。感觉运动区组患者12个月随访时的MoCA评分改善率为-1.77%±20.36%，HAMA评分改善率为39.65%±42.91%，HAMD评分改善率为36.23%±45.45%；联合区组患者12个月随访时的MoCA评分改善率为11.69%±22.24%，HAMA评分改善率为16.62%±68.10%，HAMD评分改善率为2.30%±95.04%，两组患者量表评分之间差异有统计学意义（MoCA： P=0.002；HAMA： P=0.040；HAMD： P=0.033）。认知功能改善组患者的VTA在左侧大脑半球STN感觉运动区和边缘区的分布明显小于认知功能恶化组［（60.53±52.04）mm3比（84.55±61.00）mm3， P=0.035；（41.81±33.36）mm3比（59.05±45.46）mm3， P=0.030］。 结论:STN-DBS对于PD患者情绪症状和认知功能的作用受到多种因素的影响，与患者的年龄、电极激活触点位置和VTA相关。

深部脑刺激（deep brain stimulation，DBS）是目前帕金森病的一种常见手术治疗手段，术后患者可能出现新的情绪及行为问题。本文通过报道1例帕金森病老年患者在DBS术后出现双相障碍的个案，提示临床医生应加强对该类患者的关注和干预。同时，我们结合文献对丘脑底核的神经功能进行分析和讨论，对丘脑底核在帕金森病及双相障碍中的神经病理机制进行思考和探索，促进DBS更好应用于临床。

目的:探讨Neuro Omega智能分析模块(HaGuide)在脑深部电刺激术(DBS)中的应用价值。方法:回顾性分析2020年9—11月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科采用Neuro Omega系统(HaGuide)辅助丘脑底核(STN)-DBS治疗的75例帕金森病(PD)患者的临床资料。统计术中HaGuide识别的STN核团长度和STN感觉运动亚区长度。术后1个月开机，判断有效触点与HaGuide所识别位于感觉运动亚区触点的匹配度，采用统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评估患者运动症状的改善情况。结果:75例患者的手术均成功，其中73例为双侧DBS，2例为单侧DBS，共148侧；纳入146侧神经电生理数据，另2侧丢失。146侧中，109侧(74.7%，109/146)能识别出STN，STN长度为(5.6±1.1)mm(3.2~8.6 mm)；其中88侧(80.7%，88/109)能识别出STN感觉运动亚区，其长度为(2.6±1.2)mm(0.3~6.3 mm)；另37侧(25.3%，37/146)信号不显著，其中12侧微电极阻抗≤300 kΩ，但术中测试效果满意。开机时有效触点与HaGuide所识别的位于感觉运动亚区触点的匹配度为79.6%(70/88)。75例患者开机后药物关期UPDRS-Ⅲ评分较术前显著降低[(25.9±10.3)分、(50.8±15.7)分， t＝8.633， P<0.05]，改善率为(46.5±19.5)%。 结论:初步发现在DBS中应用HaGuide多数情况下可识别出STN的感觉运动亚区，其指导电极植入的准确度较高，且开机后PD患者的运动症状改善较好。

目的:探讨双侧丘脑底核脑深部电刺激(STN-DBS)对帕金森病(PD)患者焦虑症状及生活质量的短期影响。方法:对上海交通大学附属瑞金医院功能神经外科中心自2017年8月至2019年8月行双侧STN-DBS治疗的39例PD患者，分别于术前、术后1个月和末次随访时进行贝克焦虑自评量表(BAI)、贝克抑郁自评量表(BDI)评分，于术前和术后末次随访时进行帕金森病患者生活质量问卷-8项(PDQ-8)评分，采用统计学方法分析各节点间评分的差异，以及评分改善程度间的相关性；并进一步依据术前BAI评分将患者分为无焦虑组( n=18)、轻度焦虑组( n=10)、中度焦虑组( n=8)和重度焦虑组( n=3)，以进行亚组分析。 结果:(1)39例患者术后1个月及末次随访时的BAI评分[14(8，20)分、9(3，14)分]均明显低于术前[16(9，27)分]，术后末次随访时的BDI评分[8(6，16)分]及PDQ-8评分[3(2，6)分]均明显低于术前[15(8，21)分、9(6，13)分]，差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)相关性分析显示，术后末次随访时的BAI评分较术前的改善程度与BDI评分的改善程度呈正相关关系( r s=0.722， P=0.000)，也与术前BDI评分及术前PDQ-8评分呈负相关关系( r s=-0.714， P=0.000； r s=-0.378， P=0.018)。(3)亚组分析显示，轻度焦虑组和中度焦虑组患者中，术后末次随访时的BAI评分均明显低于术前，差异均有统计学意义( P<0.05)；轻度焦虑组、中度焦虑组与重度焦虑组患者的术后末次随访时的BAI评分较术前的改善程度均明显高于无焦虑组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:双侧STN-DBS能在短期内显著改善PD患者的焦虑症状，提高其生活质量，提示STN参与了PD患者焦虑症状的神经机制。

目的:探讨敌草快中毒性脑病CT和MRI影像表现。方法:于2021年5月，回顾性分析经临床确诊的10例敌草快中毒性脑病患者，分析其CT与MRI影像学特征。结果:10例患者均行CT检查，有8例同时行MR检查。10例中有7例患者在CT上有阳性征象，8例行MRI检查患者的影像上均有异常改变。CT主要表现为双侧小脑半球、桥脑、丘脑、基底节区对称性密度减低及脑组织不同程度肿胀。MRI主要表现为小脑半球、桥脑、丘脑、基底节区深部核团的对称性病变及脑组织水肿，T1WI低信号、T2WI及T2-FLAIR高信号改变，弥散加权成像（DWI）呈细胞毒性水肿。治疗后复查，CT与MRI均表现为病灶吸收，范围缩小。结论:敌草快中毒性脑病影像学表现具有一定特点，病变部位具有特征性，CT与MRI在敌草快中毒性脑病上有一定的诊断价值。

目的:总结线粒体丙酮酸载体缺陷症（MPYCD）的临床和遗传特征。方法:病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索，总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果:例1，男，3岁11月龄；例2（男，4岁10月龄）和例3（女，8岁9月龄）为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像（MRI）示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号，例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异，例1为c.208G>A（p.Ala70Thr）和c.290G>A（p.Arg97Gln）复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A（p.Arg97Gln）纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年，3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献5篇，包括本组3例共有15例MPYCD患者（11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异）。除外3例胎儿期死亡，总结12例患儿的临床特点，9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后（12例）、小头畸形（7例）、生长受限（6例）和肌张力减低（6例）。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高，但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料，其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变，2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号，3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点，包括6个错义变异，1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论:MPYCD患者多在6月龄内起病，主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限，伴高乳酸和高丙酮酸血症，谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。

目的:初步探讨双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性颈部肌张力障碍(CD)的安全性和有效性，并观察不同亚型CD的疗效。方法:回顾性分析2014年9月至2019年4月在解放军总医院第六医学中心神经外科采用双侧STN-DBS治疗的9例原发性CD患者的临床资料。分别于术前，术后刺激器开机后1、3、6及12个月采用西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评估患者的痉挛严重程度、功能障碍以及疼痛评分，计算TWSTRS评分改善率，并采用混合效应线性模型分析比较手术前、后评分的差异，以评估STN-DBS治疗CD的有效性，并初步观察不同亚型CD的症状改善情况。记录刺激相关不良反应，以评估治疗的安全性。结果:9例患者均顺利完成双侧STN-DBS治疗。术后头颅MRI均显示植入电极位于或接近计划靶点。术后无一例患者出现感染、过敏反应及排异反应。术后8例患者出现异动症状，1例出现躁狂症状和睡眠障碍，2例出现轻微的单手乏力伴协调性差，程控后均缓解。9例患者的随访时间中位数(范围)为37(12～62)个月。9例患者开机后1、3、6及12个月TWSTRS总分的改善率中位数(上、下四分位数)分别为15.7%(11.6%，37.2%)、53.5%(42.8%，71.8%)、87.5%(53.2%，100.0%)以及100.0%(84.1%，100.0%)；随着随访时间的延长，TWSTRS总分、痉挛严重程度、功能障碍及疼痛评分均呈逐渐下降的趋势(均 P<0.05)。在开机后12个月随访时，4例活动型CD患者的TWSTRS评分改善率均为100.0%，5例紧张型CD患者的改善率中位数(上、下四分位数)为94.2%(72.3%，100.0%)。 结论:初步研究发现，双侧STN-DBS治疗原发性CD较为安全、有效，且活动型和紧张型CD患者均可获益。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

目的:研究小鼠中缝背核（DRN）中5-羟色胺（5-HT）能神经元的下游投射特征和DRN中投射向不同脑区5-HT能神经元的解剖分布差异。方法:将特异性顺向示踪病毒rAAV2/9-Ef1α-DIO-mCherry注射至Sert-Cre小鼠（3只）的DRN，病毒表达4周后将小鼠灌注取脑，并将全脑切成厚度为40 μm的冠状脑片，进行全玻片免疫荧光成像扫描，观察DRN中5-HT能神经元投射向下游的脑区分布。将特异性逆向示踪病毒rAAV2/retro-EF1α-DIO-BFP、rAAV2/retro-EF1α-DIO-mCherry和rAAV2/retro-EF1α-DIO-EGFP分别注射到Sert-Cre小鼠（3只）的伏隔核（NAc）、中央杏仁核（CeA）和腹侧被盖区（VTA），病毒表达4周后将小鼠灌注取脑，制备包含NAc、CeA、VTA和DRN的脑切片于共聚焦荧光显微镜下观察病毒标记的5-HT能神经元在DRN中解剖分布情况。结果:DRN的5-HT能神经元向全脑发出广泛投射，包括梨状皮质、内侧前额叶皮质、NAc、基底前脑、CeA、外侧僵核、外侧下丘脑、VTA等。其中，投射向NAc的5-HT能神经元主要分布在DRN的背侧中央区和外侧区，投射向CeA的5-HT能神经元主要位于DRN的背外侧区，投射向VTA的5-HT能神经元主要位于DRN的腹侧束间部。结论:投射向不同脑区的5-HT能神经元在DRN的解剖学分布中存在差异，提示DRN内的5-HT能神经元存在相对独立的多个平行的亚系统。