目的:观察腔隙性脑梗死轻度认知障碍患者伴抑郁的相关因素。方法:收集2016-2019年开滦总医院收治的114例腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍患者为研究对象，于入院后72 h之内完成核磁共振颅脑扫描，并于1周内应用Zung氏抑郁自评量表(self-rating depression scale，SDS)对情绪测评。根据SDS评定结果，选择腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍无抑郁患者69例为对照组；选择腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍伴轻度抑郁患者45例为病例组。观察两组患者一般临床资料、不同脑区腔隙性脑梗死患者比例特点及认知功能，运用Logistic回归法分析腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍发生抑郁的危险因素，并观察临床躯体化症状表现特点。结果:(1)对照组患者男53例(76.81%，53/69)，女16例(23.19%，16/69)；病例组男29例(64.44%，29/45)，女16例(35.55%，16/45)，两组性别比较差异有统计学意义( P＝0.049)；对照组和病例组高同型半胱氨酸血症发生率分别为31.88%(22/69)、53.33%(24/45)，两组比较差异有统计学意义( P＝0.003)。(2)病例组患者基底节区和半卵圆中心腔隙性脑梗死灶发病率分别为80.00%(36/45)、71.11%(32/45)，对照组分别为59.42%(41/69)、18.84%(13/69)，两组比较差异均有统计学意义( P值分别为0.001、<0.001)；其余脑区梗死灶比例比较差异均无统计学意义( P均>0.05)。(3)病例组注意力和计算力受损比例为88.89%(40/45)，高于对照组的78.26%(54/69)，两组比较差异有统计学意义( P＝0.036)。(4)多因素Logistic回归分析结果显示，高同型半胱氨酸血症( OR＝2.659，95% CI 1.041~6.793， P<0.05)、半卵圆中心梗死灶( OR＝10.332，95% CI 4.069~26.235， P<0.01)是腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍伴抑郁的独立危险因素。(5)躯体化症状失眠和流泪的比例病例组分别为35.56%(16/45)、37.77%(17/45)，均高于对照组8.70%(6/69)、2.90%(2/69)，两组比较差异均有计学意义( P值均为0.000)。 结论:高同型半胱氨酸血症和半卵圆中心脑梗死病灶是腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍患者发生抑郁的独立危险因素，且患者可伴有失眠和流泪的躯体化症状。

目的:探讨多排螺旋CT灌注成像(MSCTP)用于以睡眠障碍为首要表现的阿尔茨海默病(AD)的诊断价值。方法:选取温州市第七人民医院2018年1－12月接诊的以睡眠障碍为首要表现的AD患者76例为研究组，并选取该院同期健康体检者76例为对照组。两组受检者均予以MSCTP检查。比较两组受检者匹兹堡睡眠质量指数量表(PQSI)评分、简易智能精神状态量表(MMSE)评分；比较两组受检者双侧颞叶、额叶、海马及基底节的脑血流量(CBF)。结果:研究组PQSI评分(9.42±0.60)分，明显高于对照组的(2.87±0.17)分，差异有统计学意义( t＝11.379， P<0.05)；研究组MMSE评分(16.54±1.19)分，明显低于对照组的(27.49±0.82)分，差异有统计学意义( t＝9.637， P<0.05)；研究组左侧颞叶、额叶、海马、基底节CBF分别为(14.12±1.00)mL·min －1·100 g －1、(18.40±1.29)mL·min －1·100 g －1、(18.41±1.30)mL·min －1·100 g －1、(31.90±11.41)mL·min －1·100 g －1，右侧分别为(14.09±0.97)mL·min －1·100 g －1、(18.42±1.02)mL·min －1·100 g －1、(17.27±0.96)mL·min －1·100 g －1、(15.48±6.28)mL·min －1·100 g －1，均明显低于对照组左侧颞叶、额叶、海马、基底节CBF的(19.30±1.12)mL·min －1·100 g －1、(27.10±1.94)mL·min －1·100 g －1、(27.13±1.42)mL·min －1·100 g －1、(39.95±19.12)mL·min －1·100 g －1和右侧的(19.32±1.11)mL·min －1·100 g －1、(23.32±1.61)mL·min －1·100 g －1、(22.18±1.00)mL·min －1·100 g －1、(22.13±8.79)mL·min －1·100 g －1，差异均有统计学意义( t＝8.412、8.469、13.076、4.763、13.125、5.183、9.874、7.376，均 P<0.05)。 结论:以睡眠障碍为首要表现的AD患者的睡眠质量和认知能力较差，MSCTP诊断显示患者CBF明显降低，对患者临床诊断有一定的价值。

基底膜是高度特化的细胞外基质，其形成是正常组织发育和功能正常的先决条件。基底膜是角膜的重要组成结构。角膜含有上皮基底膜及后弹力层2种基底膜。角膜损伤后基底膜主要通过层黏连蛋白、Ⅳ型胶原、巢蛋白和基底膜蛋白多糖相互作用组装再生。角膜损伤修复中，角膜基底膜不完全再生或延迟再生可使角膜基质纤维化，而基底膜的再生和功能重建可使角膜基质重塑，部分或完全恢复其透明性。角膜上皮和内皮的愈合、创面规则性、基质细胞残存量均影响角膜基底膜结构和功能重建。本文就角膜基底膜的成分及其功能、角膜基底膜与角膜基质纤维化的关系、损伤修复中角膜基底膜协同调节角膜基质纤维化及其再生的影响因素进行综述。

目的:评价应用自制带袢钛板治疗第一腕掌关节骨性关节炎的临床疗效，为第一腕掌关节骨关节炎提供一种手术治疗方式。方法:自2012年6月至2019年12月我们采用自制带袢钛板弹性固定联合大多角骨切除及周围关节囊韧带填塞修复的方法治疗第一腕掌关节骨关节炎患者8例，术后采用手部功能评价指标，第一腕掌关节直观模拟疼痛标尺法及第一腕掌关节有效活动度评分进行评价。术后12个月随访X线前后位片第一掌骨基底，舟骨远关节面间距，评价手术疗效。结果:本组8例患者中6例获得随访，平均15个月。患者术后疼痛较术前显著改善；术后握力(22.1±1.5)较术前(11.9±1.2)显著提高， P<0.05；术后捏力(3.4±0.2)较术前(1.9±0.1)有不同程度的改善( P<0.05)。术后第一掌骨与舟骨之间间隙高度维持理想。 结论:对于第一腕掌关节骨关节炎患者，摘除大多角骨，周围关节囊韧带填塞修复后应用自制带袢钛板弹性固定第一、二掌骨是一种可行的治疗方法。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

急性呼吸窘迫综合征（ARDS）以肺水堆积致顽固性低氧血症为特征，病死率高，潜在机制尚不清楚，当前也无特效治疗药。肺泡内水肿液主要由钠水转运系统主动转运而重吸收，Ⅱ型肺泡上皮细胞（ATⅡ）基底侧钠泵即Na +-K +-ATP酶介导的Na +转运是肺水清除的主要动力。Na +-K +-ATP酶调节通过多种途径，受诸多调节因素影响，其中长期调节机制起着重要作用，即在转录水平使Na +-K +-ATP酶合成增多，mRNA和蛋白表达增加。Na +-K +-ATP酶还可通过泛素-蛋白酶体途径（UPP）和自噬-溶酶体途径降解而影响其丰度及酶活性，其中Na +-K +-ATP酶α1亚基起关键作用，在钠水转运中最重要。本文针对肺水清除中Na +-K +-ATP酶相关通路的长期调节机制以及针对这种机制探索ARDS新疗法的可能性进行综述，以期为ARDS治疗提供新的药物作用靶点。

本文报告2例细支气管腺瘤(BA)患者的临床及影像学特点、病理学特征及免疫组织化学染色等，并复习相关文献。2例BA中例1为女性，年龄63岁；例2为男性，年龄75岁。影像学均表现为磨玻璃样病变。大体为灰白色结节。显微镜下BA排列呈平坦型或乳头型，部分富含黏液，乳头表面或平坦型结构的腔面被覆不同比例的纤毛细胞及黏液细胞，其下见连续的基底细胞，肿瘤细胞无明显异型性、核分裂及坏死。免疫组织化学示基底细胞CK5/6(+)、p40(+)和p63(+)。本文2例BA均伴发原发性肺腺癌，其中例1与微浸润性腺癌同灶，例2合并右肺中叶原位腺癌。基因检测示例1中BA与微浸润性腺癌同时存在RET基因融合，例2中BA检测出KRAS基因突变，原位腺癌检测出EGFR 19基因突变。2例患者均获得随访，随访时间为14~19个月。2例患者随访期间均未出现复发或转移。BA是一种少见的肺外周结节性病变，应结合典型的病理学特征及免疫表型进行诊断及鉴别诊断，尤其是术中冷冻诊断具有重要的临床意义。

目的:分析首诊为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)患儿的临床特征、预后及复发危险因素。方法:回顾性分析2012年1月1日至2022年1月31日上海儿童医学中心神经内科病房收治的首诊为ADEM的32例患儿的临床特征并进行随访研究。结果:32例首诊为ADEM的患儿经临床随访，最终27例诊断为ADEM，4例诊断为多相型播散性脑脊髓炎(multiphasic disseminated encephalomyelitis，MDEM)，1例诊断为ADEM后视神经炎(ADEM followed by optic neuritis，ADEM-ON)。确诊的27例ADEM患儿中，女童多见，3~8岁高发，多有前驱感染，好发于夏秋季；常见临床表现包括意识障碍或精神行为异常(27/27，100.0%)、发热(13/27，48.1%)、瘫痪(13/27，48.1%)、排便异常(7/27，25.9%)、视力下降(7/27，25.9%)等；头颅MRI以皮层下白质(20/27，74.1%)、小脑(10/27，37.0%)、丘脑及基底节等深部核团(7/27，25.9%)、脑干(3/27，11.1%)受累多见；10例行髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG)抗体检查，3例(30.0%)阳性，7例(70.0%)阴性，MOG抗体阳性和阴性患儿在性别、年龄、前驱感染、发病季节、临床表现、血WBC、CRP、红细胞沉降率、脑脊液WBC及蛋白水平、普通脑电图、头颅及脊髓MRI、治疗、预后等方面的差异均无统计学意义(均 P>0.05)；临床痊愈16例(59.3%)，非痊愈11例(40.7%)，前者较后者前驱感染率高( P<0.05)。单相型患儿27例(84.4%)，非单相型患儿5例(15.6%)，非单相型患儿头颅MRI显示为脑内多发异常信号较单相型多( P<0.05)。 结论:首诊为ADEM的患儿临床需要长期随访，头颅MRI提示脑内多发异常信号复发风险较高；有前驱感染的ADEM患儿预后相对较好。

目的:探讨帕金森病(PD)患者磁共振成像上脑白质病变(WML)的特点及其与临床表征间的相关性。方法:回顾性研究，应用T2WI-FLAIR序列，通过Fazekas和Scheltens视觉量表对87例PD患者的WML进行评估，将其分为早期组(H-Y分级1.0～2.0期)47例和中晚期组(H-Y分级2.5～4.0期)40例、非抑郁组71例和抑郁组16例、非焦虑组62例和焦虑组25例，运用有序分类Logistic回归对WML与性别、年龄等危险因素及简易精神状态量表(MMSE)、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分进行相关性分析。结果:与PD早期组患者比较，中晚期组患者脑叶白质病变增多( P<0.05)，以枕叶明显( P<0.05)。PD抑郁/焦虑组和非抑郁/焦虑组患者WML差异无统计学意义( P>0.05)。在Scheltens量表中，PD患者脑室旁( OR＝1.13， P<0.01)、脑叶( OR＝1.10， P<0.01)及基底节区( OR＝1.15， P<0.01)WML与年龄相关，脑室旁WML与MMSE评分相关( OR＝0.68， P<0.01)，以枕角( OR＝0.60， P<0.01)及侧脑室旁( OR＝0.68， P<0.05)更为显著，颞叶WML与MMSE评分亦相关( OR＝0.68， P<0.05)；脑叶WML与H-Y分级相关( OR＝2.10， P<0.05)，以枕叶更为显著( OR＝3.33， P<0.05)；顶叶WML与HAMD评分相关( OR＝1.13， P<0.05)；基底节区WML与糖尿病相关( OR＝6.34， P<0.05)，以壳核更为显著( OR＝6.86， P<0.01)。在Fazekas量表中，脑室旁( OR＝1.16， P<0.01)和深部WML( OR＝1.13， P<0.01)均与年龄相关，且脑室旁WML与MMSE评分( OR＝0.65， P<0.01)相关。PD患者WML评分与性别、高血压、冠心病、血脂异常、UPDRS-Ⅲ及HAMA评分无关。 结论:PD患者存在WML，且与患者年龄、糖尿病、疾病严重程度、抑郁症状及认知功能相关。

目的:探讨星状神经节阻滞(stellate ganglion block，SGB)对创伤后应激障碍(post-traumatic stress disorder，PTSD)模型小鼠条件性恐惧记忆的调控作用及其机制。方法:选取8～9周龄SPF级雄性C57BL/6J小鼠，根据随机数字表法分组，并完成以下实验：(1)32只小鼠分为PTSD组、PTSD＋七氟烷组(Sev组)、PTSD＋生理盐水组(NS组)、PTSD＋SGB组(SGB组)，每组8只。采用条件性恐惧实验建立PTSD模型，检测4组小鼠的恐惧记忆；(2)取3只小鼠，采用伪狂犬病病毒(pseudorabies virus，PRV)逆行示踪观察星状神经节(stellate ganglion，SG)到脑内的神经投射；(3)取24只小鼠，分为空白对照(negative control，NC组)、Sev组、NS组、SGB组，每组6只，采用免疫荧光染色观察蓝斑核(locus coeruleus，LC)去甲肾上腺素(norepinephrine，NE)能神经元(LC NE)中c-Fos的表达；(4)取3只小鼠，采用霍乱毒素B亚基(cholera toxin subunit B，CTB)逆行示踪LC到基底外侧杏仁核(basolateral amygdala，BLA)的神经投射；(5)使用化学遗传学和光遗传学方法，借助病毒载体增强神经元活性，观察LC NE-BLA神经环路的化学或光遗传学激活对小鼠恐惧记忆的影响。采用GraphPad Prism 8.0对数据进行单因素方差分析。 结果:(1)造模后，NS组小鼠在测试阶段僵立时间百分比[(59.83±6.31)%]与PTSD组[(62.21±7.90)%]和Sev组[(63.61±8.48)%]相比均差异无统计学意义(均 P>0.05)，SGB组小鼠僵立时间百分比[(47.78±7.02)%]低于NS组( P<0.05)。(2)SG注射PRV病毒示踪结合免疫荧光结果显示，LC NE神经元投射至SG。(3)免疫荧光染色检测小鼠LC NE神经元活动性，结果显示与NC组[(5.52±2.70)%]相比，NS组[(16.75±3.44)%]和Sev组[(14.90±2.73)%]小鼠LC NE神经元中c-Fos表达均明显较高(均 P<0.01)，SGB组小鼠c-Fos表达[(10.90±3.29)%]较NS组低( P<0.05)。(4)CTB逆行追踪结果显示，LC神经元投射到BLA。(5)SGB小鼠经化学遗传激活后，其僵立时间百分比高于激活前[(67.02±9.49)%，(45.97±7.15)%] ( P<0.01)；SGB组小鼠经光遗传学激活后，小鼠的僵立时间百分比也明显高于激活前[(77.37±11.66)%，(47.76±9.63)%] ( P<0.001)。 结论:SGB可以有效降低PTSD模型小鼠的恐惧记忆，并降低了小鼠LC NE神经元活动性，这可能是通过抑制LC NE-BLA神经环路机制实现的。