反应性穿通性胶原病是一种罕见的皮肤病，其特征是变性胶原纤维通过表皮排出。该病具体发病机制尚不明确，目前根据病因可分为遗传性和获得性，遗传性相对少见，通常多见于婴幼儿，而获得性则通常见于成人，常合并其他系统疾病，如糖尿病、慢性肾功能衰竭、肝硬化、肺纤维化、结核病、肺曲霉菌病、甲状腺疾病、疥疮、肝炎、艾滋病、恶性肿瘤等。该病目前没有标准的治疗方案。

反应性穿通性胶原病（reactive perforating collagenosis，RPC）是血液透析终末期肾病的皮肤并发症之一，主要表现为变性胶原经表皮排出，伴明显瘙痒。RPC较少见，病因不明，成人发病多伴有系统性疾病，称获得性RPC（acquired RPC，ARPC），主要见于糖尿病及慢性肾功能不全病史者。本文报道1例血液透析合并ARPC的病例，患者为老年女性，皮肤表现为变性胶原经皮排出形成皮疹，皮损病理见穿通皮肤的胶原纤维，经沙利度胺+抗组胺药+外用皮质类固醇治疗有效，该病例有助于提高临床医师对RPC的认识，同时为血液透析伴发RPC的患者治疗提供参考。

患者女，64岁，因全身丘疹、溃疡伴瘙痒7个月就诊。2020年2月患者无诱因前胸部出现散在红斑、丘疹，米粒大小，伴轻度瘙痒。后逐渐累及头面、颈、背、腹部及左侧大腿，间歇自行涂抹软膏（具体不详），经数日皮疹可消退并遗留色素沉着。2020年7月新发皮疹明显增多，躯干、头面部均受累，背部瘙痒剧烈，部分皮疹中央轻度糜烂并结痂，自行口服抗过敏药物，病情未见改善。当地医院诊断"大疱性疾病可能"，给予抗过敏、调节免疫治疗，用药数周效果不理想，故至本院就诊。门诊以"类天疱疮？"收住入院。患者近期体力、体重未见明显变化。家族中无类似病史。既往体健，否认糖尿病、心脏病、高血压等病史，否认药物过敏史，否认既往皮肤疾病史，否认特殊物质接触史。体检：一般情况可，各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：头面部、躯干可见米粒至黄豆大小脐状丘疹、斑丘疹，色泽暗红，边缘清晰，部分中央溃烂，上覆褐色痂皮，不易去除，部分皮疹消退后遗留色素沉着，未见大疱及水疱（图1A、1B）。实验室检查：总三碘甲状腺原氨酸0.72 ng/ml（参考值：0.8 ~ 2.0 ng/ml，下同），总甲状腺素4.78 μg/dl（5.1 ~ 14.1 μg/dl），其他甲状腺功能指标未见异常。血脂系列：甘油三酯1.99 mmol/L（0.48 ~ 1.7 mmol/L），极低密度脂蛋白0.91 mmol/L（0.18 ~ 0.78 mmol/L），余未见异常。血尿粪常规、血糖、肝肾功能、电解质、体液免疫（补体C3、补体C4、IgG、IgA、IgM）、自身免疫性抗体（抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗可提取性核抗原抗体）等均未见明显异常。肿瘤标志物均阴性。2020-09-21行间接免疫荧光（indirect immunofluorence，IIF）法检测抗棘细胞桥粒抗体阳性（1∶100）、抗桥粒芯糖蛋白（desmoglein，Dsg）1抗体186.00 Ru/ml（<20 Ru/ml）；2020-09-28行IIF检测抗棘细胞桥粒抗体阴性，抗Dsg1抗体>200.00 Ru/ml，抗表皮基底膜带抗体、抗Dsg3抗体、抗大疱性类天疱疮（bullous pemphigoid，BP）180抗体、抗BP230抗体均阴性。头颅、肺部、腹盆腔计算机断层扫描（CT）均未见异常。

目的 探讨获得性反应性穿通性胶原病(ARPC)皮肤镜下特征以明确皮肤镜在其辅助诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2021年9月至2023年4月经组织病理确诊的11例获得性反应性穿通性胶原病患者的临床资料,分析70余处皮损的皮肤镜特征.结果 获得性反应性穿通性胶原病皮肤镜下可分为3种模式:模式1中央肥厚黄红色到黄棕色无结构区,周缘裂隙,外围红斑、白色鳞屑,可见无结构区及放射状、线状、环形、发卡状血管;模式2中央黄红色无结构区,点球状出血,白色鳞屑,周缘粉红色、白色无结构区,外围放射状棕色网状线包围;模式3中央多色无结构区域,包括黄红色、红色、棕色和白色区域,外围放射状棕色网状线包围.模式1有临床意义,为皮肤活检首选,且同一患者中存在一种以上模式.结论 获得性反应性穿通性胶原病在皮肤镜下具有特征性表现,在辅助诊断中具有应用价值.

1 临床资料患者,男,63 岁.以"头颈部、四肢丘疹伴瘙痒2 年,红肿、疼痛 6 个月"为主诉于 2021 年 11 月 18日来东北国际医院皮肤科门诊就诊.患者 2 年前无明显诱因头皮、颈部、四肢出现泛发性红斑,有轻微瘙痒,患者经常刺激皮肤,曾就诊于当地医院,诊断"皮肤过敏?糖尿病并发症?",口服多种抗组胺药及外用皮质类固醇乳膏(具体名称及剂量不详)治疗数月,无明显疗效,皮损反复发作,逐渐加重.

患者男,55岁,躯干、四肢泛发红丘疹伴痒4个月.就诊前4个月,患者因患糖尿病用艾塞那肽(exenatide)治疗后,躯干四肢出现广泛的红丘疹,逐渐增多,伴瘙痒,停药后皮疹未明显好转,遂到中国医学科学院皮肤病医院就诊.既往糖尿病史10年.否认家族中类似病史.体检:一般情况可,各系统检查未见明显异常.皮肤科检查:躯干、四肢见广泛针尖至绿豆大红色、红褐色丘疹,表面环状脱屑,部分丘疹中央见角栓或脐凹,可见Koebner现象(图1).实验室检查:空腹血糖6.56 mmol/L(参考值3.5～6.1 mmol/L).血尿常规和肝肾功能未见异常.抗核抗体阴性.左下肢皮损组织病理:表皮杯状凹陷,其内见大量坏死物质及炎性细胞,下方见坏死变性的胶原纤维穿通表皮,真皮浅深层血管周围淋巴细胞浸润(图2).Van Gieson染色可见红色胶原纤维有穿通现象(图3).弹力纤维染色未见弹力纤维穿通现象.结合临床,诊断为获得性反应性穿通性胶原病.治疗:口服泼尼松20 mg每天1次、羟氯喹0.2 g每天2次,外用复方曲安奈德乳膏、复方咪康唑软膏(主要成分为丙酸氯倍他索).治疗1个月皮损变平,颜色变淡,但未完全消退.

报告1例获得性反应性穿通性胶原病.患者女,44岁.全身红斑、斑丘疹及溃疡半年,进行性加重3个月,伴痒痛感.皮肤科检查:胸部、背部及双小腿散在黄豆至蚕豆大红斑和结节,中等硬度,部分皮损破溃,中央出现脐凹伴溃疡,并可见白色角质样物质排出;外阴中度水肿,表面可见糜烂.背部皮损组织病理检查:局部表皮缺失形成浅层溃疡,溃疡基底内可见大量胶原纤维,有外排现象,溃疡内大量中性粒细胞及坏死组织;真皮浅层炎性细胞浸润,以淋巴细胞及组织细胞为主,血管增生较明显,溃疡下方胶原破坏,排列不规则.Masson染色示变性的胶原纤维从表皮穿出.诊断:获得性反应性穿通性胶原病.

本文报道获得性反应性穿通性胶原病2例并对相关文献进行了复习.2例患者均表现为双下肢丘疹伴瘙痒,组织病理确诊为获得性反应性穿通性胶原病,经阿维A治疗2个月后,皮损消退.

患者女性,55岁.反复双下肢皮疹伴搔痒8年,再发3个月.既往患有高血压、糖尿病、甲亢术后病史.皮肤专科检查:双下肢胫前见广泛散在褐色丘疹、斑丘疹,粟粒至钱币大小,部分皮损表面破溃,未见明显渗出,无脓性分泌物(图1).行左小腿皮损病理活检术,送病理检查.

对2015年1月至2017年12月我院9例获得性反应性穿通性胶原病临床资料和组织病理进行回顾性分析.其中男女比例为1:1.25,平均发病年龄53.89岁,平均病程9.67个月,临床皮损形态多样,组织病理均可见变性的胶原纤维穿出表皮,有8例患者(88.9％)伴有糖尿病,2例患者(25％)伴有高血压.9例患者均被误诊为其他疾病,最易误诊为结节性痒疹和湿疹或湿疹样皮炎,其余依次是皮肤血管炎、坏疽性脓皮病、皮肤溃疡、真菌感染、神经性皮炎、痒疹性大疱性类天疱疮、大疱性表皮松解症、扁平苔藓,均为1例次.