背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

乳腺佩吉特病(mammary paget's disease,MPD)是一种比较罕见的乳腺疾病,最初由James Paget在1874年提出为"潜在浸润性乳腺癌之前的乳头湿疹性变化"[1],又称乳腺湿疹样癌.MPD可出现红色、鳞状、发痒的乳头,并延伸至乳晕和乳房周围的皮肤[2].通常看起来无害,故经常与其他良性皮肤病(如乳头湿疹)混淆,临床医师易误诊或延误诊断.山东中医药大学附属医院收治1例MPD患者,报道如下.

慢性皮肤病具有发病机制复杂、病程迁延等特点，长期困扰着患者的身心健康和正常生活，有必要制订基于循证的有效的预防和控制策略和措施。然而，在我国开展的能够提供科学循证依据的研究相对有限。本文提出围绕健康促进与公平、疾病的预防、诊断、控制、治疗和康复六个领域综合开展慢性皮肤病群医学研究计划，拓展我国慢性皮肤病防治研究。

格列齐特缓释片是一种磺酰脲类降血糖药，常用于2型糖尿病患者 [1]。该药物最常见的不良反应为低血糖，偶有消化不良、恶心、呕吐等。罕见不良反应包括皮肤和皮下组织反应、血液和淋巴系统疾病、肝-胆疾病、视力障碍等。其中，血液学改变极为罕见，一般停药后可恢复正常。本文以个案形式报告1例新型冠状病毒感染患者服用该药物后出现白细胞减少、粒细胞减少和皮疹的不良反应，停药后逐渐缓解。

目的:调查国家级性病监测点医疗机构开展性病实验室检测能力的现状。方法:采用横断面研究方法调查105个监测点内医疗机构性病实验室检测方法开展情况，计算各检测项目的比例、比较其差异。结果:752家医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例分别为97.5%（733/752）和91.4%（687/752）；淋球菌培养和生殖道沙眼衣原体（CT）核酸检测的比例分别为48.4%（364/752）和23.4%（176/752）；单纯疱疹病毒2型（HSV-2）和人乳头瘤病毒（HPV）各检测项目的比例均<40%。其中，省、地市及县区级医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例均>90%，开展淋球菌培养的比例分别为66.9%（83/124）、46.9%（197/420）和47.4%（82/173），开展CT核酸检测的比例分别为29.0%（36/124）、25.0%（105/420）和19.7%（34/173）。公立医疗机构开展梅毒与淋病检测项目、CT核酸检测的比例高于民营/合资医疗机构，皮肤性病专科医院高于综合医院、妇幼保健机构。华东和中南地区监测点开展性病检测项目的比例普遍高于其他地区，西北地区最低。结论:我国性病监测点医疗机构已普遍开展梅毒血清学检测，但淋球菌培养、CT核酸检测开展不足。不同级别、类型和经营性质的医疗机构开展性病检测项目的比例不同，不同地区性病检测发展不平衡。应加强淋球菌培养、CT核酸检测的能力建设，加强基层、民营/合资以及西部欠发达地区医疗机构性病检测能力建设。

目的:探索肿瘤电场治疗（TTFields）同步放化疗治疗高级别脑胶质瘤患者的疗效与安全性。方法:回顾性分析2021年9月至2023年5月江苏省肿瘤医院收治的38例明确诊断为高级别脑胶质瘤（按世界卫生组织标准Ⅳ级36例，Ⅲ级2例）患者的临床资料，所有患者均在术后接受TTFields联合同步放化疗。按照神经肿瘤反应评价（RANO）标准判断肿瘤缓解、稳定或进展。按照不良事件通用术语5.0版标准和TTFields相关皮肤不良事件（dAE）分级标准记录不良事件。治疗依从性通过NovoTTF-200A治疗设备的使用数据进行评估，以每日TTFields使用时间的百分比计算。生存分析采用Kaplan-Meier法，采用log-rank检验进行比较。结果:38例患者使用TTFields的中位治疗持续时间为19.2h（范围为2.4~22.6 h），中位治疗依从性为80%（范围为10.0%~94.0%）。为期42 d的TTFields同步放化疗后，12例行肿瘤完全切除患者的影像学表现均为疾病稳定。26例行肿瘤部分切除的患者中，23例（88%）评价为疾病缓解。7、10、13个月的无进展生存率分别为81.0%、64.0%、49.5%。TTFields相关dAE主要是1级（45%）和2级（8%），无3-4级；典型表现为接触性皮炎、水泡、皮损或溃疡、脓肿。中位随访时间10.0个月（范围为1.6~21.3个月），随访截至2023年7月，38例患者中26例稳定，12例进展（其中8例死亡）。结论:初步结果显示高级别脑胶质瘤TTFields同步放化疗是有效的且安全可靠的。

目的:分析特应性皮炎（AD）患者外周血单个核细胞（PBMC）中转谷氨酰胺酶2（TGM2）的表达及其与AD相关炎症因子和疾病严重程度的相关性。方法:收集福建医科大学附属第一医院2020年7月至2021年1月皮肤科门诊及住院治疗的29例AD患者及15例健康对照。采集受试者10 ml外周血及临床相关信息[包括年龄、性别、病程、血常规（包括嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞计数）、总IgE水平、AD评分（SCORAD）等]。用密度梯度离心法分离PBMC后，通过荧光定量PCR与流式细胞仪检测29例AD患者及15例健康对照PBMC中TGM2 mRNA和PBMC表面TGM2蛋白的表达，及PBMC中AD相关炎症因子白细胞介素（IL）1β、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IL-13、IL-17、胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）、P2RX7（嘌呤能受体P2X，配体门控离子通道7）等的mRNA表达。采用Mann-Whitney U检验分析组间差异，相关性评估采用Spearman相关性分析。 结果:AD患者PBMC中TGM2 mRNA相对表达水平与对照组差异无统计学意义[ M（ Q1， Q3）：0.509（0.325，0.958）比0.475（0.328，1.051）， U = 210.50， P = 0.872]，AD组IL-4 mRNA表达水平低于对照组[0.171（0.049，0.449）比0.824（0.397，1.378）， P < 0.001]，IL-8、IL-13 mRNA表达水平均高于对照组（ P = 0.011、0.006）。Spearman相关性分析显示，AD患者组PBMC中TGM2 mRNA表达水平与炎症因子IL-4和P2RX7 mRNA的表达正相关（ r s = 0.42、0.40， P = 0.024、0.034）；与AD患者疾病严重程度相关指标如年龄[21（16，29）岁]、病程[4（1，10）年]、嗜酸性粒细胞计数[0.33（0.18，0.65）× 10 9/L]、嗜碱性粒细胞计数[0.04（0.03，0.06）× 10 9/L]、SCORAD评分[60.5（46.98，66.13）]、血清总IgE水平[373（40，1815）IU/ml]均无显著相关性（均 P > 0.05）。AD组与对照组PBMC表面TGM2蛋白的相对表达水平[54.9（47.6，62.8）比55.55（51.5，60.25）]差异无统计学意义（ U = 112.00， P = 0.922），AD患者PBMC表面TGM2蛋白的表达水平与疾病严重程度相关指标均无显著相关性（ P>0.05）。 结论:AD患者PBMC中TGM2 mRNA及PBMC表面TGM2蛋白的表达与健康对照间无明显差异，且与AD疾病严重程度无相关性。

患者，女，25岁，因"右眼上睑反复红肿伴肿物生长9个月"于2020年11月24日收入青岛市市立医院眼科中心治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。9个月前患者在无明显诱因下发现右眼上睑颞侧肿物，呈无痛性渐进性增大，质地中等，上睑中央皮肤反复发红、水肿、粗糙、变厚，无破溃、出血，偶伴眼干、眼涩，不伴异物感，不伴眼红、眼痛、眼涨，不伴视力下降，不伴眼前黑影飘动，不伴视物遮挡感，患者8个月前自觉肿物增大较前明显，曾于本院门诊就诊，诊断为"右眼泪腺炎"，建议患者口服醋酸泼尼松片40 mg 1次/d，1个月后减量至30 mg 1次/d，未见明显好转，患者自行停药。入院后眼科检查：裸眼视力：右眼0.6，左眼1.0；矫正视力：右眼1.0（-1.00 DC×105°），左眼1.0（平光）。眼压：右眼17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼16 mmHg。右眼上睑弥漫性红肿、增厚，无明显界限，无鳞屑，其下可触及肿物，质地中等，大小1.0 cm×1.5 cm，不能触及后界，无压痛，可还纳入眶，上下睑睫毛排列整齐。肝肾功能检查：碱性磷酸酶102.73 U/L（35~100 U/L）、补体C1q：234.03 mg/l（159~233 mg/l）、二氧化碳（CO 2）：22.30 mmol/L（23~29 mmol/L）。抗核抗体谱、抗中性粒细胞浆抗体、免疫球蛋白、补体、抗O+类风湿因子，免疫球蛋白IgG4检测：抗SS-A抗体（++），其余结果均为阴性。眼部浅表包块彩色多普勒超声检查显示：右侧泪腺大小1.1 cm×0.5 cm，左侧泪腺约0.9 cm×0.5 cm，双侧泪腺回声不均，内未见明显囊实性占位，血流对比明显异常。眼眶CT显示：右侧泪腺稍饱满，右眼眼睑皮肤肿胀（见图1）。眼眶磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）+增强显示：双眼上睑皮下软组织内见斑片长T1、长T2信号，磁共振扩散加权成像呈稍高信号，磁共振表观弥散系数图信号不低。病灶边界欠清，以右侧为著，增强扫描呈均匀强化（见图2）。胸部CT及胰腺MRI均未见异常。

目的:观察手足口病甲损害的临床和皮肤镜表现。方法:分析2015年6月至2015年11月在山东省立医院皮肤科就诊的12例手足口病甲损害患者的临床资料，观察甲损害的特点。结果:手足口病甲损害临床表现为甲周皮肤干燥（12例）、空鼓区（11例）、甲断裂（11例）、Beau线（4例）；皮肤镜表现为甲板色泽改变（12例）、分层（12例）、横行条纹（10例）、纵行条纹（8例），甲母质褐色背景（11例）、毛细血管扩张（7例），甲周脱屑（12例）、红色背景（10例）。结论:手足口病甲损害临床表现主要为甲周皮肤干燥、空鼓区及甲断裂，皮肤镜表现为甲板色泽改变、分层、横行条纹与纵行条纹，甲母质褐色背景、毛细血管扩张以及甲周皮肤脱屑与红色背景。

1例62岁女性系统性血管炎患者长期应用糖皮质激素和环磷酰胺治疗，因病情控制不佳加用环孢素。应用环孢素4个月余，患者右下肢出现暗红色皮疹，行病变皮肤组织活检，病理和免疫组织化学检查结果提示卡波西肉瘤。患者血淋巴细胞亚群计数未见异常，不支持免疫缺陷性疾病，考虑与免疫抑制药物作用过强有关。将环磷酰胺和环孢素改为雷公藤多苷，糖皮质激素减量，7 d后患者皮疹好转；2个月余后，患者右下肢皮疹消退，皮肤平整、无肿胀。