1 相关定义1.1 儿童短肠综合征(PSBS)由于小肠大部分切除或者先天性短肠等原因,导致小肠消化吸收面积严重减少,无法满足患儿正常生长发育的需求,需要肠外营养(PN)支持＞42d者,是儿童肠衰竭(IF)的主要病因之一[1].

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:探讨以全球营养领导层诊断营养不良标准（global leadership initiative on malnutrition，GLIM）诊断的营养不良与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）住院患者疾病活动度及不良临床结局的关系。方法:前瞻性纳入青岛大学附属医院2019年9月至2023年3月的115例UC住院患者，应用GLIM及欧洲临床与代谢营养学会（European society for clinical nutrition and metabolism，ESPEN）2015标准进行营养不良诊断，分析两种诊断标准的一致性。根据GLIM将UC住院患者分为营养不良组和非营养不良组，进一步研究GLIM诊断的营养不良与疾病活动度及不良临床结局的关系，采用二元Logistic回归，探讨UC住院患者不良临床结局的影响因素。结果:GLIM与ESPEN 2015标准具有较好的相关性和高度一致性（AUC=0.875， P<0.001； K=0.809， P<0.001）。根据GLIM标准，UC住院患者营养不良的患病率为32.17%（37例），与非营养不良组相比，营养不良组UC住院患者改良Mayo评分及C反应蛋白更高（ P均<0.05）、重度疾病活动期患者比例更高（ P=0.005）。营养不良组UC患者住院天数更长（ P<0.001）、住院费用更高（ P<0.001），12周及54周药物升级/转化治疗、再入院及手术患者比例更高（ P<0.05）。二元Logistic回归分析结果显示，高Mayo评分（ OR=3.606， P=0.016）、高改良Mayo评分（ OR=1.346， P=0.009）及营养不良（ OR=1.430， P=0.012）是UC住院患者12周不良临床结局的独立危险因素；高Mayo评分（ OR=6.491， P=0.011）及营养不良（ OR=6.693， P=0.033）是UC住院患者54周不良临床结局的独立危险因素。 结论:GLIM与ESPEN 2015标准诊断UC住院患者营养不良具有高度一致性；合并营养不良的UC住院患者病情更重；营养不良可预测UC住院患者不良临床结局，是影响UC住院患者不良临床结局的独立危险因素。

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见的关节慢性退行性疾病，是导致慢性疼痛和残疾的主要原因之一。多项研究表明OA与许多因素存在因果关联，如细胞因子、代谢性疾病、营养物质、肠道菌群和生活行为等。危险因素包括肥胖、高血脂水平和骨矿物质密度等，保护因素包括使用保钾利尿剂和醛固酮拮抗剂、叶酸和精氨酸等。这些因素主要通过参与机体的炎症反应和物质代谢过程或通过改变负重关节的生物力学从而影响OA的进展。此外，OA的慢性疼痛症状、炎性因子的表达以及非甾体类抗炎药的使用可能会增加其他疾病的患病风险，如2型糖尿病、重度抑郁症和帕金森病。孟德尔随机化是一种探索疾病与危险因素之间因果关联的新方法，该方法利用遗传变异的随机分配模拟随机对照试验，使用与危险因素相关的工具变量与疾病进行分析，从而检验两者之间的因果关联。本综述纳入OA的孟德尔随机化相关研究，分析OA与代谢性疾病、心血管疾病、骨骼肌肉系统疾病、中枢神经系统疾病、精神疾病、细胞因子、代谢组学、营养物质、肠道菌群、生活行为以及端粒长度和线粒体异质性之间的因果关联，对OA的预防和治疗具有重要意义。

目的:构建和验证基于白蛋白-胆红素(ALBI)分级的胆囊癌患者术后预后的预测模型。方法:回顾性分析2011年3月至2020年1月嘉兴市第一医院收治的161例接受根治手术胆囊癌患者的临床资料，其中男性44例，女性117例，年龄(65±9)岁。通过测定术前血清白蛋白、总胆红素计算ALBI评分，然后依据ALBI评分分级。以门诊记录或电话随访的方式对患者进行随访，记录患者术后的生存情况。应用Kaplan-Meier法计算生存率，Cox比例风险模型筛选预后的影响因素。绘制时间依赖性受试者工作特征(ROC)曲线计算各评分系统的曲线下面积(AUC)。基于多因素分析结果构建列线图模型，并评价其预测性能。结果:胆囊癌患者术后1、3和5年的累积生存率分别为76.7%、52.5%和41.9%，中位生存期为46.5个月。时间依赖性ROC曲线结果显示，ALBI分级预测胆囊癌根治性切除术后1、2、3年生存的AUC分别为0.659、0.597、0.599，优于预后营养指数和控制营养状况评分。多因素Cox回归分析显示，肿瘤低/未分化( HR＝2.890，95% CI：1.816~4.600， P<0.001)、肿瘤Ⅲ/Ⅳ期( HR＝2.832，95% CI：1.781~4.503， P<0.001)、ALBI 2级( HR＝1.595，95% CI：1.017~2.500， P＝0.042)、ALBI 3级( HR＝3.938，95% CI：1.375~11.278， P＝0.011)是胆囊癌根治性切除术后预后不良的独立危险因素。基于上述因素建立的列线图模型预测胆囊癌根治性切除术后1、3和5年预后ROC曲线的AUC分别为0.796、0.806、0.799。临床决策曲线分析显示该模型具有明显的正向净效益，具有良好临床适用性。校准图显示，预测曲线与参考线拟合较好，表明该模型的预测结果与实际结果之间具有良好的符合度。 结论:基于ALBI分级的列线图预测模型对胆囊癌患者术后预后的预测价值较好，有助于预后判断及个体化治疗决策的制定。

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是常见的中老年急性视神经病变，以视盘水肿伴视野缺损为主要特征。目前NAION尚无标准治疗方案，治疗重点在于控制全身疾病及其他危险因素、减轻视盘水肿、营养神经、改善微循环等。近年来，玻璃体腔药物注射作为新的治疗手段应用于NAION治疗，其能使药物快速到达眼内靶组织，并维持较高浓度，增加疗效的同时不引起严重的全身并发症。本文主要对玻璃体腔注射抗血管内皮细胞生长因子、曲安奈德、促红细胞生成素等治疗NAION的研究进展进行综述。

近十年来，慢重症（CCI）已成为全球重症监护病房（ICU）幸存者的常见疾病。随着ICU诊疗技术的进步与集束化治疗的实施，重症患者的早期病死率显著降低，使其幸存于致命性的多器官功能衰竭（MOF）。但越来越多的幸存者遗留有持续的器官功能不全，难以撤离器官支持而滞留于ICU，成为CCI患者。这些患者经历持续的免疫失调反应，出现持续炎症、免疫抑制、分解代谢综合征。因此，营养不良是CCI患者的重要临床特征。营养支持是CCI治疗手段中至关重要的一环。营养支持策略主要在于提供足量的热量与蛋白质，辅以合适的促合成制剂促进合成代谢，使用免疫调节剂改善免疫抑制与炎症反应，补充微量营养素加强代谢支持。现从CCI患者的营养评估、热量评估、蛋白评估和其他营养制剂补充方面（如β受体阻滞剂、睾酮和甲基双氢睾酮、免疫营养、维生素）进行综述，从而为CCI的治疗提供参考。

目的:探讨低频咽腔电刺激联合酸刺激对脑卒中后吞咽障碍康复的影响。方法:选取该院2016年1月至2019年7月收治的脑卒中后吞咽障碍患者147例，根据治疗方法不同分为A、B、C组。A组给予常规吞咽训练+低频咽腔电刺激治疗，B组给予常规吞咽训练+酸刺激治疗，C组给予常规吞咽训练+低频咽腔电刺激+酸刺激治疗，比较三组患者治疗后的临床疗效。结果:C组总有效率高于B组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)。C组整体吞咽功能优于B组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)。三组治疗前表面肌电图(sEMG)最大波幅值、吞咽时程差异无统计学意义( P>0.05)。C组治疗后sEMG最大波幅值高于B组和A组，吞咽时程短于B组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)。三组治疗前白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平差异无统计学意义( P>0.05)。C组治疗后IL-6、TNF-α水平低于B组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)。C组吸入性肺炎发生率、营养不良发生率低于B组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:低频咽腔电刺激联合酸刺激用于脑卒中后吞咽障碍可降低吸入性肺炎发生率和营养不良发生率，改善患者吞咽功能，促进sEMG最大波幅的升高，抑制炎症因子的表达，促进康复。

儿童因其独有的生理、病理特点，在多个系统疾病（如呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统等）与免疫功能密切相关，且这种相关性直接或间接与肠道微生态系统联系在一起。近年来，越来越多的研究表明，作为人体微生态系统的主要组成部分，肠道微生态系统对儿童重要的生理功能诸如免疫、代谢、营养等的发育成熟过程起着决定性的作用，并与感染性疾病、肠道慢性炎症性疾病、过敏性疾病、自身免疫性疾病及代谢性疾病等的发病、治疗、转归有一定的联系。为进一步深入理解肠道微生态与儿科疾病的相关性，就肠道微生态与儿科部分常见疾病的相关研究进行总结与探讨，并对其潜在发病机制加以进一步认识与理解，以期对指导临床治疗及远期康复的应用提供新思路。