患儿男，8岁，因全身多发血管瘤5年，贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤，进行性增多，确诊为全身多发血管瘤，于外院多次行血管瘤介入及手术治疗，效果不佳。1年前出现大量暗红色血便，伴有乏力、头晕，当地医院查血红蛋白51 g/L，血小板130 × 10 9/L[参考值（100 ~ 300）× 10 9/L，下同]，给予止血、输血等对症治疗，仍间断便血。家族中无相关疾病史。体检：精神可，贫血貌，面色苍白，全身皮肤散在大小不等血管瘤，多数突出皮面。左手多发血管畸形，局部瘢痕形成，出现不能握持等功能障碍；外生殖器可见血管瘤样凸起；足底见多发血管瘤（ 图1A， 图1B， 图1C）。辅助检查：血常规白细胞3.53 × 10 9/L，红细胞2.64 × 10 12/L，血红蛋白35 g/L，血小板199 × 10 9/L，平均血红蛋白量17.2 pg（25 ~ 34 pg），平均血红蛋白浓度212 g/L（310 ~ 355 g/L），血清铁1.4 μmol/L（11 ~ 306.8 μmol/L），粪便隐血阳性。腹部超声示肝脏多发血管瘤，最大5.3 mm × 2.9 mm，腹腔肠管内可见多处大小不等的异常团块附着肠壁生长，最大者14.7 mm × 9.2 mm。X线检查发现左手软组织肿块影伴局部隆起，提示血管瘤。双气囊小肠镜示胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠、空肠、回肠、结肠及直肠黏膜可见多发圆形、半圆形、椭圆形及不规则隆起，表面溃破，可见糜烂及溃疡形成，直径30 ~ 45 mm（ 图1D、 图1E）。肠道隆起病变处组织病理示黏膜层、黏膜肌层及黏膜下层增生扩张的血管，内见充血、淤血、血栓形成（ 图1F）。

蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是一种罕见疾病，以全身多处血管橡皮样改变为特征，发病机制不明，由于其发病率低，临床症状多样但缺乏特异性，极易误诊或漏诊，其中消化道出血是BRBNS患者最常见就诊原因，也是对患者生活质量影响较大甚至危及生命的并发症。诊断主要依靠皮肤或消化道的多发静脉畸形表现，治疗主要是对症治疗，尤其是各种并发症的治疗。

目的:探讨口服西罗莫司治疗儿童复杂性静脉畸形的临床效果及安全性。方法:该研究是一项单中心前瞻性研究，以2015年10月至2018年10月间于北京儿童医院皮肤科血管性疾病门诊确诊的复杂性静脉畸形患儿为研究对象，根据入选标准连续选择病例。予口服西罗莫司治疗，每日1.0～1.5 mg/m 2，分2次给药，每次间隔12 h；血药浓度维持在5～15 ng/ml。详细收集患儿治疗前临床信息、干预及随访信息。按国际通用四级分类法评估总体疗效，较治疗前改善0～25%为Ⅰ级、26%～50%为Ⅱ级、51%～75% 为Ⅲ级、76%～100% 为Ⅳ级；评估畸形部位大小、起效时间、凝血功能、疼痛、生活质量等指标；监测服药后不良反应等。采用SPSS 17.0和Graphpad Prism 6.0进行统计分析，配对数据采用配对样本 t检验或符号秩和检验， P<0.05为差异具有统计学意义。 结果:该研究共纳入10例复杂性静脉畸形患儿，包括男性6例，女性4例，年龄2个月至9岁6个月，其中蓝色橡皮疱样痣综合征4例、眶周静脉畸形2例、毛细血管畸形合并静脉畸形2例、单纯性静脉畸形1例以及疣状静脉畸形1例。口服西罗莫司治疗时间为12～43个月，平均31.2个月。口服西罗莫司后总体疗效：Ⅰ级1例、Ⅱ级1例、Ⅲ级6例、Ⅳ级2例，总有效率为90%(9/10)，治愈率为20%(2/10)。畸形部位比治疗前平均缩小39.8%( t＝5.761， P<0.001)；起效时间中位值为4.4周；治疗6个月后D-二聚体值显著降低( W＝－21.00， P＝0.031)，凝血功能改善；治疗2周后疼痛评分降低为0，疼痛得到完全缓解；生活质量评分从治疗前的(40.0±10.9)分，提高到治疗6个月的(60.0±10.9)分和12个月的(75.0±6.3)分，生活质量改善差异有统计学意义( t＝5.577、 P＝0.003， t＝4.743、 P＝0.005)。治疗期间共发生不良反应4例，包括口腔黏膜炎3例、轻度血脂升高1例，大多为轻度不良反应，均得到良好处理。 结论:口服西罗莫司治疗儿童复杂性静脉畸形效果较好且安全性较高，为此类疾病的治疗提供一个新的选择。

目的 总结分析蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)患儿的临床特征,并对内镜治疗BRBNS进行系统综述.方法 回顾性收集并分析2010年1月至2023年6月首都医科大学附属北京世纪坛医院和首都医科大学附属北京友谊医院共收治的5例BRBNS患儿的临床特征,包括临床表现、实验室及影像学检查、内镜、治疗和预后等资料,同时系统综述分析既往文献报道的内镜治疗BRBNS文献.结果 5例BRBNS患儿均以黑便为主诉,均有不同程度贫血,病变内镜下特征为直径0.2～1.7 cm大小的蓝紫色、隆起性病变,分布于胃、十二指肠、小肠及结直肠.治疗上,3例行内镜下注射聚桂醇硬化剂治疗有效;1例行内镜+腹腔镜联合治疗有效;1例内镜治疗后仍有出血,行剖腹探查+缝扎治疗后好转.系统综述共纳入病例53例,包括男性27例,女性26例,内镜治疗时采取1种或多种治疗方式,其中34例患者症状逐渐改善,2例经内镜治疗后仍有便血,1例行氩离子凝固术治疗后出现穿孔,转行外科手术后好转.结论 BRBNS是一种罕见的先天性静脉畸形,多以消化道出血起病,内镜下治疗是安全且有效的治疗方法.

患者 男,17岁.因全身多发占位17年,面色苍白6个月入院.查体:消瘦,全身皮肤多发蓝色结节,肝触诊不满意.既往史:2015年回肠血管瘤继发肠套叠行肠切除吻合术,2017年消化道出血行内镜检查示十二指肠球部血管瘤(图1).

蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一种罕见的先天性疾病,其特征是累及多器官的多发性静脉畸形(multiple venous malformations,VMs),受累器官主要包括皮肤、胃肠道和其他内脏器官.皮肤病灶通常不引起症状,而消化道病变可导致反复的出血,是BRBNS患者入院治疗的最重要因素[1].本研究通过1例BRBNS的诊治并复习相关文献,以提高临床医师对BRBNS临床表现和诊断的进一步认识.

目的 探讨蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)的临床特点及误诊原因.方法 对我院收治的1例BRBNS的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因间断排柏油样便、贫血15年,复发5d入院.15年前曾就诊当地医院,按上消化道出血予抑酸、止血、输血等对症治疗后好转.8年前再次排柏油样便,以上消化道出血收入院.查血红蛋白28 g/L;内镜检查提示胃多发血管瘤,后追问病史得知患者1个月前因臀部血管瘤在当地医院行病灶切除术,术后病理报告为血管瘤体血栓机化,结合患者病理检查结果确诊为BRBNS,予电凝术、注射聚桂醇及对症支持治疗,病情仍反复发作.后续又两次住院,行结肠镜检查示结肠多发血管瘤.5d前病情再次发作,查凝血酶原时间11.3 s,部分凝血活酶时间34 s;血红蛋白72 g/L,行结肠镜及胃镜下注射聚桂醇硬化治疗,同时予抗感染、抑酸、止血及补液等治疗后病情缓解出院.后失访.结论 临床遇及贫血、排柏油样便且皮肤存在典型血管瘤体征的患者,要警惕BRBNS的可能,及时行内镜及病理检查,避免误诊.

慢性消化道出血造成的失血性贫血往往是蓝色橡皮疱样痣综合征对患者生活质量影响最大、甚至危及生命的并发症,治疗十分棘手.传统治疗方法不能减缓疾病整体进展,疗效有限且存在一定局限性.西罗莫司既可有效治疗皮肤软组织的血管畸形,又可良好地控制消化道病灶,从而纠正出血导致的缺铁性贫血,提高生活质量,更能够抑制疾病进展、改善预后,是一种极具前景的新兴治疗药物,日后可能成为蓝色橡皮疱样痣综合征的有效治疗手段之一.

总结1例蓝色橡皮疱痣综合征伴重度贫血患者行内镜黏膜下剥离术的护理经验.护理要点包括:严密观察病情,做好营养支持,积极对症护理,落实安全照护措施,进行疾病宣教与心理支持,同时做好出院指导,实施延续性护理.患者术后5 d康复出院,随访11个月,血红蛋白稳定在60～70 g/L.