距骨后突内侧结节骨折是一种罕见的损伤,目前对于此类病例报道较少,在临床上很容易被误诊为简单的脚踝扭伤.如果患者存在特定的损伤机制,应进行CT扫描以明确诊断.目前距骨后突内侧结节骨折的治疗尚无标准化共识,传统的开放手术包括踝关节内侧入路、后外侧入路及后内侧入路手术.近年来随着微创理念深入人心,关节镜技术、数字化技术辅助经皮治疗、骨科手术机器人辅助治疗等技术被应用于临床.该文就距骨后突内侧结节骨折诊治进行综述.

目的 探讨糖尿病合并感染性输尿管结石患者的感染病原菌种类及其耐药性,分析术前留置双J管的时长对治疗效果和术后并发症的影响.方法 回顾性分析 2019 年 1 月—2021 年 2 月南京医科大学第四附属医院收治的 167 糖尿病合并感染性输尿管结石患者临床资料.所有患者均在留置双J管后消除明显感染症状,然后行经皮肾镜取石术或输尿管镜钬激光碎石术.根据双J管留置时间将患者分为对照组(≤7 d)和研究组(>7 d),分别为 74 例和 93 例.比较两组患者的一般资料、血常规和尿常规检查结果、无石率和术后并发症发生情况,并对所有患者的感染病原菌进行鉴定和药敏试验.结果 本次研究共检出 71 株感染病原菌,以革兰阴性菌为主(63.38%),其中大肠杆菌、铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌为最常见的 3 种.两组患者在一般资料、手术方式、手术时间和平均住院时间方面无统计学差异(P>0.05).两组患者在留置双J管前和留置双J管后第 7 天时的尿白细胞水平和血白细胞水平差异无统计学意义,但两组均在留置 7d后较留置前明显降低(P<0.05).两组患者的术后 1 个月内无石率相似(P>0.05).在术后并发症方面,两组患者在暂时性低热、发热、血尿、输尿管穿孔等方面无显著差异,但是尿路刺激征和尿路感染在研究组中明显高于对照组(P<0.05).结论 术前留置双J管的时长对糖尿病合并感染性输尿管结石患者的治愈率无显著影响,但是较长的双J管留置时间会增加患者术后出现尿路刺激征和尿路感染的风险.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

膝关节多韧带损伤(MLKI)是一种高度复杂的损伤,其定义为膝关节的前交叉韧带、后交叉韧带、内侧副韧带和外侧副韧带中有2条或多条完全损伤,通常发生于高速创伤情况下,并常与关节内和关节外损伤有关.怀疑MLKI发生时,需要进行详细评估,包括负荷位X线摄片、磁共振成像检查和血管造影检查等.MLKI通常伴随血管、皮肤、神经、骨骼和其他器官系统的损伤,这些损伤均会影响MLKI诊断及膝关节韧带重建的手术时机和治疗结果.该文通过回顾相关文献,对MLKI的研究进展进行综述.

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

胃癌的发病率和病死率均位居我国恶性肿瘤前列，外科手术切除依然是重要的治疗手段之一。精准医学是当代医学发展的重要趋势。但是针对胃癌的精准外科诊断与治疗，国内尚未达成共识。因此，中华医学会外科学分会腹腔镜与内镜外科学组、中国医师协会外科医师分会上消化道外科医师专家工作组、《中华消化外科杂志》编辑委员会组织国内相关领域专家，基于国内外现有的临床研究证据并结合国内实际情况，对病情评估、外科决策、手术规划、标本外科处理、生物样本库建设、围手术期辅助治疗、术后加速康复和人文关怀等精准胃癌外科诊断与治疗的若干重要问题进行多次研讨，制订《精准胃癌外科诊疗中国专家共识（2024版）》（以下简称共识）。本共识形成16条推荐意见，以供国内同行参考，旨在推广精准胃癌外科诊断与治疗理念以及指导胃癌外科临床实践。

回顾性分析2016年11月至2019年5月在本院收治的4例肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)合并二尖瓣关闭不全患者的临床资料。患者均接受胸腔镜辅助下经右侧腋下小切口(5 cm)手术，股动静脉插管建立体外循环，经左心房和二尖瓣前叶基部切口行胸腔镜辅助下室间隔心肌切除术(SM)并二尖瓣成形术。全组患者均顺利完成手术，无术后心力衰竭、恶性心律失常和低氧血症等并发症。术后经胸超声心动图随访结果提示左心室流出道梗阻解除满意，二尖瓣闭合功能良好。随访期内无需要再次手术干预的患者。胸腔镜辅助右腋下小切口治疗HOCM是安全可行的，可以为解除左心室流出道梗阻和二尖瓣及瓣下装置的异常提供良好的手术视野。

目的:探讨三棱镜递减治疗法对小度数急性共同性内斜视的短期疗效。方法:回顾性病例系列研究。收集2018年10月至2020年6月在山西省眼科医院斜视与小儿眼科门诊行三棱镜递减治疗的斜视度数≤25三棱镜度（PD）的17例急性共同性内斜视患者临床资料，其中男性6例，女性11例，年龄14~60岁。三棱镜递减治疗法为首次给予患者压贴欠矫度数的三棱镜，随患者斜视度数的减小逐渐递减压贴的三棱镜度数。所有患者治疗6个月时统计治疗效果。治愈标准为摘掉三棱镜、复视消失及眼位正位。比较患者治疗前与治疗后的斜视度数、近立体视（Titmus立体视觉图）、Worth四灯试验、同视机融合功能并分析影响疗效的相关因素。统计学方法主要为配对 t检验、Wilcoxon秩和检验、Fisher确切概率检验及单因素logistic回归分析。 结果:17例患者中15例为近视眼，2例为正视眼。治疗前戴屈光矫正镜看远的斜视度数为（15.76±5.24）PD，看近的斜视度数为（13.94±5.83）PD。治疗6个月随访时，7例患者达治愈标准；其余10例患者看远、看近斜视度数分别为（10.60±7.16）、（9.80±6.00）PD，与治疗前的看远、看近斜视度数（17.50±5.40）、（16.10±5.47）PD比较均明显减小（ t=3.69，4.10；均 P<0.01）。17例患者Titmus立体视觉图检查结果，治疗前2例为立体盲、6例为周边立体视、3例为黄斑立体视、6例为中心凹立体视，经三棱镜递减治疗6个月3例为黄斑立体视、14例为中心凹立体视；Worth四灯试验结果，治疗前看远、看近时看到4个灯的患者分别为0、2例，治疗后分别为7、9例；治疗后Titmus立体视觉图（ Z=-2.99）和Worth四灯试验结果均较治疗前显著改善，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。治疗后同视机分开性融合和集合性融合范围与治疗前相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）。病程、治疗前斜视度数、Titmus立体视觉图检查结果、屈光度数、年龄与治疗效果均无明显相关性（均 P>0.05）。7例治愈患者继续观察6~24个月（中位数11个月），均未发现内斜视及复视复发。 结论:三棱镜递减治疗法能在短期内有效改善小度数急性共同性内斜视的斜视度数和双眼视功能，治疗6个月时部分患者可摘掉三棱镜，眼位正位，复视消失。

目的:评价浅表食管鳞状细胞癌行内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection，ESD）术后追加治疗（放化疗或外科手术治疗）的疗效。方法:2014年7月—2019年4月，在东南大学附属中大医院接受食管鳞状细胞癌ESD治疗，病理证实肿瘤浸润至黏膜肌层或黏膜下层的97例病例纳入回顾性分析，按ESD术后是否追加治疗分成追加治疗组（57例）和未追加治疗组（40例），采用Kaplan-Meier生存率曲线分析2组无复发转移生存率差异（使用log-rank检验）。结果:追加治疗组中，15例追加食管癌根治术，无一例肿瘤转移，但有1例死于食管癌术后上消化道出血；42例追加放化疗，无一例死亡，但有3例肿瘤转移。未追加治疗组中，有13例出现食管癌局部复发，有2例死于食管癌复发，有1例死于脑卒中。Kaplan-Meier法分析结果显示，追加治疗组无复发转移生存率明显高于未追加治疗组（ P=0.001）。 结论:浅表食管鳞状细胞癌ESD术后患者追加外科手术治疗或放化疗具有较好的临床疗效，可明显改善患者的预后。

激光球囊消融是一种针对心房颤动（房颤）的新型消融技术。本文报道1例经激光球囊消融治疗阵发性房颤病例，手术过程中运用激光作为消融能量，在可视化内镜下明确球囊贴靠及消融部位，通过自动消融模式完成所有肺静脉隔离。望该病例对激光球囊治疗房颤提供借鉴。