电泳技术创建于20世纪50年代，经过这些年的发展，已经衍生出许多技术分支，在临床检验与科学研究中发挥着重要作用。自动化、智能化、微量化将推动电泳技术在辅助临床疾病诊疗与机制研究中不断发展前进。

目的:比较不同性别、年龄人群间血清蛋白电泳（SPE）各区带分布差异，探讨血清蛋白电泳筛查单克隆丙种球蛋白（M蛋白）的临床应用。方法:回顾性分析复旦大学附属中山医院2018年1月至2019年12月533 989例SPE结果，其中住院患者435 479例，为血液内科、肾病科、脊柱外科、内分泌科及风湿免疫科患者；表观健康人群98 510名，为体检健康人群。比较不同性别和年龄段（≤20、21~30、31~40、41~50、51~60、61~70、71~80、81~90、≥91岁）人群的白蛋白、α1球蛋白、α2球蛋白、β1球蛋白、β2球蛋白及γ球蛋白区带差异分布。筛选出10 014例同时完成SPE和免疫固定电泳（IFE）检测的标本，分析SPE各区带及IFE不同条带类型的阳性检出率，以IFE为金标准，评价SPE方法的敏感度和特异度。结果:不同性别人群的SPE各区带占比差异均无统计学意义（ P均>0.05）。表观健康人群、住院患者不同年龄段白蛋白区带占比差异均有统计学意义（表观健康人群： F=5.12， P<0.05；住院患者： F=4.18， P<0.05），且均随年龄的增长而下降；γ球蛋白区带占比随年龄的增长而上升（表观健康人群： F=1.34， P<0.05；住院患者： F=1.24， P<0.05）。SPE检测M蛋白的敏感度为69%（2 098/3 051），特异度97%（6 721/6 963），与IFE法比较，M蛋白阳性检出率差异有统计学意义（χ2=5 049.94， P<0.05）；γ球蛋白区M蛋白阳性检出率（21.11%，2 114/10 014）高于β球蛋白区（3.28%，328/10 014）（χ2=90.74， P<0.05）和β-γ球蛋白区（1.63%，163/10 014）（χ2=44.34， P<0.05）；γ球蛋白区常见IgG及IgM型条带，其中IgG-κ型占94.1%（995/1 058）、IgG-λ型占94.8%（690/728）、IgM-κ型占89.2%（222/249）、IgM-λ型占83.8%（62/74）；β球蛋白区常见IgA型条带，其中IgA-κ型占49.8%（103/207）、IgA-λ型占51.6%（149/289）；IgG-κ型在IFE各条带类型中M蛋白的阳性检出率［10.57%（1 058/10 014）］最高，IgM-λ型M蛋白的阳性检出率［0.74%（74/10 014）］最低。 结论:随着年龄增长，SPE的白蛋白区带占比下降，γ球蛋白区带占比上升。IgG、IgM型M蛋白大多聚集于γ球蛋白区带，其中IgG型M蛋白阳性检出率较高，IgA型大多聚集于β球蛋白区带，阳性检出率较低。

目的 对一例国人罕见的缺失型β地中海贫血及其家系进行基因分析,以期为地中海贫血的预防、临床诊断及遗传咨询提供科学的参考依据.方法 采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统进行血液学分析;采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(multi-link probe amplification technology,MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型.结果 通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者为中国人罕见的越南型缺失型β地中海贫血;通过导流杂交法检测到先证者母亲为中国人常见的CD41/42基因突变;通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者父亲及其胞弟为罕见的越南型缺失型β地中海贫血.先证者及胞弟的罕见越南型缺失型β地中海贫血遗传来源是其父亲.结论 越南型缺失型β地中海贫血是一种罕见的β珠蛋白基因缺失,血常规有小细胞低色素的表现,血蛋白电泳血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)常常增高明显.当出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询.

目的 同顾性分析3例β地中海贫血(β-地贫)的诊断过程,建立β-地贫的临床诊断策略.方法 分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果,探讨β-地贫临床表现或血红蛋白电泳结果与基因型不相符时的诊断思路及要点.结果 例1,男,5岁,临床表现为轻度贫血,肝脾不大,血红蛋白电泳示胎儿型血红蛋白(HbF) 92.8％,基因为β41-42/IVS-Ⅱ-654双重杂合子,诊断为β41-42/IVS-Ⅱ-654基因双重杂合子复合持续HbF血症.例2,女,3岁,临床表现为中-重度贫血,肝脾大,血红蛋白电泳示HbF 8.6％,血红蛋白A2(HbA2)4.1％,基因结果β41-42杂合子及αααanti3 7杂合子,诊断为β41-42基因杂合子合并αααanti3.7基因的中间型地贫.例3,女,3岁,临床表现为重度贫血,肝脾肿大,血红蛋白电泳HbF 51.2％,HbA23.7％,基因检测确诊重型β-地贫[PolyA(T→C)/β17双重杂合子].结论 β-地贫的临床诊断策略应包括溶血性贫血、血红蛋白电泳和基因3个方面,并做完整的家系调查.

目的 探讨血清蛋白电泳(α2+β)/白蛋白(Alb)比值在糖尿病肾脏疾病早期筛查中的应用及其联合血清胱抑素C(CysC)对糖尿病肾脏疾病早期诊断的临床价值.方法 选取2016年1月至2017年7月在我院就诊的2型糖尿病患者70例,根据尿微量白蛋白/尿肌酐比值(ACR)分为正常白蛋白尿组、早期糖尿病肾脏疾病组各35例,选取同期健康体检人员35例为对照组.比较各实验组血清蛋白电泳图谱、肾小球滤过率(eGFR)、血清肌酐(CREA)、α1微球蛋白(α1-MG)、β2微球蛋白(β2-MG)、CysC水平及血清蛋白电泳(α2+ β)/Alb比值,并应用ROC曲线评估各指标诊断价值.结果 随着糖尿病患者的尿ACR水平增高,血清蛋白电泳图谱发生明显改变,(α2+β)/Alb比值在各实验组间比较差异均有统计学意义(P＜0.01).ROC曲线分析显示,(α2+β)/Alb在区分早期糖尿病肾脏疾病与对照组、正常白蛋白尿组的AUC为0.860,Cut-off值为0.32时,灵敏度91.4％,特异度75.7％,优于eGFR、CREA、α1-MG、β2-MG、CysC;联合(α2+β)/ Alb与CysC对糖尿病肾脏疾病早期诊断的AUC为0.911,灵敏度91.4％,特异度82.9％,诊断价值值得肯定.结论 糖尿病肾脏疾病早期血清蛋白组份已发生改变,(α2+β)/Alb比值对糖尿病肾脏疾病的早期筛检具有一定的临床意义,联合CysC有助于糖尿病肾脏疾病的早期诊断.

[目的]探讨血清蛋白电泳单克隆条带的检出在多发性骨髓瘤(MM)诊断中的临床价值.[方法]本院103例MM患者作为观察组,同期体检的健康人群100例作为对照组,比较两组血清蛋白电泳单克隆条带的检出情况.[结果]MM患者分泌的M蛋白以IgG型为主,其次为IgA型.MM患者白蛋白[31.40(25.80～35.80)]g/L表达量低于对照组[46.00(44.00～47.00)]g/L,球蛋白表达量[45.44(30.70～54.30)]g/L高于对照组[26.67(25.00～29.00)]g/L,两种蛋白检测结果比较差异均有显著性(均P<0.05).MM患者的免疫球蛋白含量与M蛋白分型呈正相关.IgG型有89.58％(43/48)的M蛋白条带出现在γ区,IgA型有53.57％(15/28)的M蛋白条带出现在β区,IgM型M条带均出现在γ区,轻链型M蛋白条带检出率较低.血清蛋白电泳对M蛋白条带的检出阳性率为82.52％(85/103)高于免疫球蛋白定量对M蛋白的检出率71.84％(74/103),两种方法比较差异有显著性(χ2=29.607,P<0.05).[结论]通过血清蛋白电泳对M蛋白条带的检出,可有效提高MM的检出率,避免无效的骨髓穿刺给患者带来的诊疗负担.

作者报告一例维生素C迟发型变态反应的病例.患者男性59岁,1978年6月初次在臀部发生小的,红色的,很痒的丘疹.以后几周,皮损扩展到身体的其余部分,特别是大腿和肩部.1978年8月入院时,发现对称分布,密集成群,奇痒的损害.小丘疹大部融合,为荨麻疹样,部分为表皮剥脱.皮损活检为典型亚急性到急性变应性接触性皮炎.化验检查除血清电泳有血蛋白轻度异常外均属正常.

作者报告一例82岁妇女,因患脑干局部贫血,间有暂时性意识丧失引起大小便失禁数月而住院治疗.以往有心肌梗塞的病史并10年前因为癌瘤做了乙状结肠前切除术.住院期间因轻度的心力衰竭间歇地用过洋地黄、安替舒通、氢氟甲噻嗪治疗.三个多月来,主诉二腿有日益加重的瘙痒和皮疹,呈融合性红斑伴剥蚀和苔藓化,少数扩展到二前臂和手背以及大腿、膝部和股内侧.并有精神抑郁,举步困难.化验结果:血色素、红细胞指数、白细胞计数、血清B 12、红细胞叶酸盐、血糖、血尿素、电解质、钙、磷、镁、血蛋白、蛋白电泳、肝功能、木糖吸收试验都在正常范围;铁和总铁结合力略低,上午10时(不禁食)血浆锌浓度是6.7μmol/l(正常范围是11.4～18.4μmol/l);胸部X线检查及钡灌肠正常.

目的 将血红蛋白电泳结合血常规检验用于对产前地中海贫血的筛查,并对其应用价值进行分析.方法 选取2018年1月至2018年12月在深圳市宝安区石岩人民医院经基因检查确诊为地中海贫血的120例孕妇作为观察组,择取同期该院收治的120例非地中海贫血孕妇作为对照组.两组行血红蛋白(Hb)电泳、血常规检验,评价血红蛋白电泳结合血常规检验对产前地中海贫血的敏感性及特异性.结果 血常规、Hb电泳及血常规与Hb电泳联合检验地中海贫血的敏感性分别为88.67％、75.83％和98.33％,特异性分别为52.50％、67.50％和90.00％.血常规与Hb电泳联合检验其敏感性、特异性较单项检验检验相对更高(P＜0.05).结论 血常规检验与Hb电泳在诊断孕妇地中海贫血中应用价值较高,将两者联合用于产前地中海贫血筛查中,有利于提升诊断的敏感性及特异性,值得推广应用.

目的 本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测,旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况,系统分析TM的流行病学数据,为设计适当的预防策略提供参考,降低TM缺陷儿出生,提高居民生活质量.方法 选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20952例患者进行血液学筛查,包括血常规指标,如平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),血红蛋白(Hb),高效液相色谱(HPLC)对Hb进行电泳,对表型阳性者用聚合酶链反应(PCR)流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型,进一步调查1821例疑似的TM携带者.结果 共诊断出地中海贫血携带者464例(25.48％),其中α-TM 164例(9.01％),β-TM 284例(15.60％),α合并β-TM 16例(0.88％),携带率分别为2.21％,0.78％,1.36％,0.08％.本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型.包括静止型α-TM(-α3.7/αα、-α4.2/αα、αQSα/αα、αCSα/αα)49.39％,轻型(东南亚型)α-TM(-SEA/αα)47.56％、中间型(HbH病)α-TM(--SEA/-α4.2、--SEA/-α3.7)3.05％;β-TM基因型有CD17/βN(34.86％)、CD41-42/βN(23.94％)、βE/βN突变(22.18％)、IVS-Ⅱ-654/βN(15.85％)、-29/βN(1.06％)、CD71-72/βN(1.41％)、Cap/βN(0.70％);α合并β复合型TM基因型有 α3.7/αα联合CD41-42/βN突变(25.00％)、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/βN突变(25.00％)、α3.7/αα联合βe/βN突变(12.50％)、--SEA/-α4.2联合CD41-42/βN突变(12.50％)、αWSα/αα联合βe/βN突变(12.50％)、αWSα/αα联合CD41-42/βN突变(12.50％).结论 曲靖地区TM基因携带率相对较高,常见的突变类型均在该地出现,这些发现将有助于临床遗传咨询,对曲靖地区TM防控有重要意义.