甲状腺相关眼病(TAO)是成人常见的眼眶疾病，可导致一系列眼部症状及体征，严重影响患者的视觉健康和生活质量。准确把握疾病病程进展、客观评价其严重程度和活动性对制定合理的治疗方案及改善患者的预后至关重要。TAO的分级分期方法在不断改进，在对眼病的主观症状和体征的描述性评价中，国际上先后提出甲状腺相关眼征分级(NOSPECS)、临床活动度评分(CAS)、VISA及EUGOGO四大分级分期系统，各系统之间既有相同之处，也有各自的侧重点。而近年来，随着科技的飞速发展，影像技术及实验室检查等客观评价方法对TAO的分级分期起到了不可忽视的作用。其中，眼眶CT和MRI的应用使得对疾病的定量分析取得重大突破。TAO分级分期方法的不断总结，为TAO病情判断、治疗方案选择和疗效预测提供参考和指导。

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的 CYP21A2基因缺陷导致的遗传病，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于 CYP21A2结构复杂，对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来，21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断，由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。

产免疫分枝杆菌是一种罕见的非结核分枝杆菌，属于快生长型分枝杆菌，可引起皮肤感染、角膜炎、导管相关感染、慢性肺炎和脓毒症等，其感染多发生在美洲，国内诊治经验很少。本文报道1例由产免疫分枝杆菌引起的全身多发皮肤软组织感染病例，经培养、质谱鉴定和宏基因组二代测序检测明确病原体，最终参考抗菌药物敏感性试验结果，通过联合抗分枝杆菌治疗取得了良好疗效。面对罕见感染病例，临床微生物实验室采用全面的诊断方法和应用新技术对于精准诊治具有重要价值。

目的:探索一种利用医疗大数据算法筛选临床数据库中能够用于评估老年肺炎患者预后的核心指标。方法:基于首都医科大学附属北京朝阳医院医联体朝阳急诊病房临床数据库，应用大数据检索技术，以数据库中老年肺炎患者为研究对象，根据出院时预后将患者分为死亡组和存活组。收集患者的一般资料，包括性别、年龄、血气、实验室指标集合数据，使用计算机语言Python批量计算出影响老年肺炎患者死亡的关键指标，并采用Logistic回归分析实验室指标与患者预后的相关性；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析本研究使用的筛选方法对患者预后的预测价值。结果:最终入选265例患者，死亡64例，存活201例。取每例患者入院首次检测指标的数据，最终从472项指标中筛选出23项差异有统计学意义的关键指标，包括：血常规指标7项、血气指标3项、肿瘤标志物指标3项、凝血功能相关指标4项、营养及器官功能相关指标6项。①肺炎死亡患者血气关键指标：51.6%（33例）的患者Cl -浓度为97～111 mmol/L，81.2%（52例）的患者血乳酸（Lac）为0.5～2.5 mmol/L，87.5%（56例）的患者H +浓度为0～46 mmol/L。②肺炎死亡患者血常规关键指标：46.9%（30例）的患者血红蛋白（Hb）为80～109 g/L，67.2%（43例）的患者血中嗜酸粒细胞比例（EOS%）为0.000～0.009，51.6%（33例）的患者血中淋巴细胞比例（LYM%）为0.00～0.09，50.0%（32例）的患者血中红细胞计数（RBC）为（3.0～3.9）×10 12/L，54.7%（35例）的患者血中白细胞计数（WBC）为（0.0～9.9）×10 9/L，48.4%（31例）的患者血中红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）为10.0%～14.9%，48.4%（31例）的患者血中C-反应蛋白（CRP）为0.0～49.9 mg/L。③肺炎死亡患者肿瘤标志物关键指标：76.6%（49例）的患者血游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原（FPSA/TPSA）为阴性（比值为0），92.2%（59例）的患者细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）为0.0～11.0 μg/L，75.0%（48例）的患者糖类抗原125（CA125）为0～104 kU/L。④肺炎死亡患者凝血功能关键指标：68.8%（44例）的患者活化部分凝血活酶时间（APTT）为57～96 s，73.4%（47例）的患者D-二聚体为0～6 mg/L，93.8%（60例）的患者凝血酶时间（TT）为14～22 s，89.1%（57例）的患者二磷酸腺苷（ADP）的抑制率为0%～53%。⑤肺炎死亡患者营养及器官功能关键指标：92.2%（59例）的患者B型脑钠肽（BNP）为0，46.9%（30例）的患者前白蛋白（PA）为71～140 mg/L，90.6%（58例）的患者尿酸（UA）为21～41 μmol/L，75.0%（48例）的患者白蛋白（Alb）为10～20 g/L，93.5%（60例）患者白蛋白/球蛋白比值（A/G比值）为0～0.9，84.4%（54例）的患者乳酸脱氢酶（LDH）为0～6.68 μmol/L·s -1·L -1。⑥ Logistic回归和ROC曲线分析：Logistic回归分析表明，PA和Lac是影响患者预后的因素，PA可使死亡风险降低0.9%，Lac可使死亡风险增加69.4%；实验室指标与患者死亡预测模型预测效果的ROC曲线下面积（AUC）＝0.80，说明本研究使用的筛选方法效果较好，通过本研究模型能较好地预测老年肺炎患者预后。 结论:运用大数据技术可从急诊病房临床数据库中筛选出23项用于评估老年肺炎患者预后的核心指标，为临床评估老年肺炎患者预后提供了新的角度和方法。

随着对体外胚胎形态学参数、时差动力学参数的认知，时差成像技术（time-lapse technology，TLT）已经进入了一个快速发展的阶段。TLT能实时连续记录胚胎从受精、卵裂、囊胚形成的各项细节图像并发现传统观察胚胎技术不能发现的细节，为胚胎筛选提供依据。此外，TLT还能在临床应用、实验室质量控制中发挥作用。与此同时，TLT在体外胚胎发育分析、人工智能开发中也存在问题，本文将对其进行探讨。

纸基酶联免疫吸附试验(paper-based enzyme-linked immunosorbent assay，p-ELISA)作为新一代纸基微量检测技术，因其检测准确、快速、低成本等诸多显著优点，在临床诊断、食品药品监督等领域已展现出十分广泛的应用前景。文章主要从材料的选择、微孔板的制造和设计、生物分子固定、p-ELISA检测模式及应用等方面进行综述，为进一步实验室研究和实践应用提供依据。

目的:探讨多中心骨肿瘤专病数据库的构建与应用方法。方法:经由上海市第一人民医院、海军军医大学第二附属医院、复旦大学附属中山医院、上海市第六人民医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、复旦大学附属肿瘤医院和上海交通大学医学院附属第九人民医院组成的多中心专家团队研究讨论，建立骨肿瘤标准数据集。按标准字段自动采集临床数据并标准化处理。搭建数据库并开发用户界面，在保障数据安全存储的同时，提供原始数据导出，统计分析可视化和临床队列研究项目建立与研究等服务。通过与申康大数据平台对接，完成骨肿瘤数据库的共享工作，实现多中心数据对接。结果:建立了包含603个字段的骨肿瘤标准数据集并出版、建立了骨肿瘤数据自动采集系统，包括完整的数据收集、数据整理及可视化功能。数据类别包括患者的电子病案信息，实验室血常规、生化、肿瘤标志物等信息，影像学信息，手术信息，病理信息及放化疗记录等模块。患者的姓名、身份证号等个人信息经脱敏加密后，可导出供进一步研究使用。自2015至2023年，数据库采集的骨肿瘤病例总数为10 789例；2015年至2019年，回顾性分析收治的骨肉瘤队列112例，并绘制了患者的五年生存曲线，五年生存率为68%。结论:通过建立区域级的骨肿瘤专病大数据网络和数据共享平台，及建立数据共享机制和标准，包括数据标准、安全标准、质量评价标准等，可为我国骨肿瘤数据库的建设提供参考及高效的新方案，为骨肿瘤规范化诊疗及新技术提供研发平台。

大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前WES，最大限度地发挥其临床效用，成为亟待明确的问题。鉴于此，我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献，讨论形成了本共识，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

感染性眼病是发展中国家重要致盲原因之一，病原微生物检查是感染性眼病诊断的金标准。由于眼部组织取材困难、标本量少，实验室诊断阳性率偏低，严重影响疾病的诊断和预后。我国大多数医疗机构感染性眼病实验室诊断能力不足，缺乏眼部微生物检测的标准化方法。为此，北京医学会检验分会组织专家和相关课题组通过讨论和临床验证，总结出适合我国眼科临床实践的病原学诊断路径，形成感染性眼病实验室诊断专家共识。该共识从常见感染性眼病临床表现和送检指征入手，规范眼部标本采集、转运、质量评估的方法和流程；强调眼科医师应与微生物检验人员充分配合，正确选择适宜的微生物检测方法，提倡床旁接种，同时针对刮片细胞学检查、传统微生物培养、棘阿米巴培养以及核酸检测、宏基因组测序等技术提出建议。

为分析恶性肿瘤致口腔出血的急诊血管内栓塞介入治疗价值，本研究纳入2014年1月至2019年12月期间郑州大学第一附属医院介入科收治的32例恶性肿瘤致口腔出血患者，均因常规保守治疗止血效果不理想而接受急诊血管内栓塞介入治疗，其中男性和女性各16例，年龄（60.6±13.6）岁（34~88岁）。回顾性分析患者的临床资料、实验室数据与影像学检查，计算急诊血管内栓塞介入治疗恶性肿瘤致口腔出血的技术成功率、即时口腔出血成功控制率、血压、血红蛋白、术后并发症及口腔出血复发率。结果显示，患者急诊血管内栓塞技术成功率及即时口腔出血控制成功率均为100%（32/32）；13%（4/32）患者复发口腔出血。术后所有患者的失血性休克症状均较术前显著改善。术后24 h，34%（11/32）患者出现局部肿胀感，22%（7/32）的患者间断性局部疼痛，术后2~5 d肿胀、疼痛逐渐减轻至消失。术后1周，9%（3/32）患者出现一过性发热，对症处理后体温恢复正常。所有患者术后均未出现失明、脑血管异位栓塞等严重并发症。术后随访1~12个月，8例患者死亡，死因分别为恶性肿瘤进展与转移（4例）、心功能衰竭（2例）、重度肺炎（1例）和口腔出血复发导致的呼吸衰竭（1例）。急诊血管内栓塞介入治疗的短期疗效显著、可重复操作、出血复发率低、并发症发生率低，可用于恶性肿瘤致口腔出血的临床治疗。