报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22～23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745).先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异.突变符合常染色体显性遗传模式.本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱.

目的 探讨血栓弹力图(TEG)测得的凝血功能与脑白质病变的相关性.方法 横断面研究连续纳入2022年8月至2023年12月在成都中医药大学附属第三医院(西区)脑病科就诊的急性缺血性脑卒中患者(109例).按照改良Fazekas量表评分将患者分为4组(0级、1级、2级、3级).分析比较患者的一般临床资料和TEG指标的组间差异.单因素有序回归分析探讨各因素与高白质信号的相关性,并分别对一般临床资料和一般临床资料联合TEG指标进行逐步双向有序回归分析,筛选不同模型特征量,建立Logistic回归模型.采用受试者操作特征(ROC)曲线、校准曲线和临床决策曲线评估一般临床资料联合TEG指标诊断缺血性脑卒中患者脑白质高信号(改良Fazekas等级≥2级)的价值.结果 4组患者年龄、高血压、卒中史,以及TEG指标最大幅度(MA)、夹角(Angle)和凝血综合指数(CI)的组间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素有序回归分析结果显示年龄、高血压、卒中史,以及TEG指标MA、Angle和CI是改良Fazekas等级增高的危险因素(P＜0.05).一般临床资料联合TEG指标模型诊断脑白质高信的ROC曲线下面积和约登指数高于一般临床资料模型.结论 TEG指标MA、Angle和CI与反映缺血性卒中患者的脑白质病变的改良Fazekas等级相关.这对快速评估缺血性脑卒中患者脑白质病变程度有重要指导意义.

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

近年来生物"多样性与稳定性"理论是河流生态学关注的热点之一.为探究河流底栖动物多样性与群落稳定性的分布模式及其驱动因子,于2021年8月,基于环境DNA技术对黄河流域济南段山区河流进行生物监测.根据土地利用类型,将该山区河流分为低干扰区、中干扰区和高干扰区,分析不同干扰区环境因子、底栖动物多样性及群落稳定性的分布特征,并识别其影响要素.研究结果表明:①环境因子中电导率(EC)、总氮(TN)和硝态氮(NO3--N)均值呈现出高干扰区＞中干扰区＞低干扰区的趋势.②Margalef丰富度指数(d)、Pielou均匀度指数(J)、群落稳定性指数(ICV)和凝聚力指数(|负凝聚力|/正凝聚力)均在中干扰区最高.③氨氮(NH3-N)和生物群落组成变化分别与d(r=0.67,P＜0.05)和物种丰度S(r=0.52,P＜0.05)具有显著正相关关系.④结构方程模型分析发现,EC、NH3-N和NO3--N是显著影响底栖动物群落稳定性的关键环境因子;S和d是显著影响底栖动物群落稳定性的关键生物因子.其中,EC、NH3-N和d有利于群落趋于稳定;高浓度的NO3--N和较低的S虽然不利于群落稳定,但会促进群落的种间竞争关系.研究揭示了生物与非生物因子对河流底栖动物多样性及其群落稳定性的作用机制,可为今后河流生态系统健康管理提供重要参考.

目的:总结以腹水为主要特征Castleman病的临床特点及诊治过程，旨在提高对此类Castleman病的诊治认识。方法:回顾性分析2006年1月~2023年1月湘雅二医院及湖南省人民医院收治的6例以腹水为主要特征Castleman病的临床资料，并对至今国内外报道的10例以腹水为起病特点Castleman病进行文献复习。结果:本文16例患者，男性10例，女性6例。16例均以腹胀为首发临床表现，伴有多发淋巴结肿大及脾脏增大。6例本院病例血红蛋白为（95.8±15.1） g/L，白蛋白为（31.7±5.0） g/L，血沉为（28.8±9.83） mm/h。腹水细胞总数为（370±190.5）×106/L，以单核细胞为主，腹水白蛋白定量为（25.4±5.6） g/L。10例文献报道患者血红蛋白为（103.8±15.5） g/L，白蛋白为（30.3±4.8） g/L，血沉为（34.1±8.6） mm/h。腹水细胞总数为（184.4±110.1）×106/L，以单核细胞为主，腹水白蛋白定量为（22.9±7.5） g/L。16例腹水CEA及细胞学检查阴性。16例病理分型为混合型5例，透明血管型4例，浆细胞型5例，未分型2例。4例单用激素治疗，症状可缓解。6例行CHOP方案（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+泼尼松）治疗，随访1年，腹水多数可控制。结论:以腹水为主要临床特征的Castleman病有以下几个特征：男性病例多见；首发表现为腹胀，可伴有轻度贫血、低蛋白血症和血沉增快；腹水以低细胞数、较高蛋白定量和李凡他试验阳性为其特点。Castleman病诊断依据为病理组织学检查。激素和CHOP方案短期缓解症状较好，但长期效果差。

目的 探讨新诊断糖尿病性脑梗死患者的血管病变特征.方法 搜集2017年1月至2024年6月在上海交通大学医学院附属松江医院神经内科住院的急性脑梗死患者(4 172例)的临床资料.其中,合并糖尿病的患者716例,分为新诊断糖尿病脑梗死组(359例)和伴糖尿病史脑梗死组(357例).测定两组患者的随机血糖、糖化血红蛋白、糖化白蛋白、果糖胺、肌酐、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸.两组患者均进行头颅磁共振成像、磁共振血管造影、CT血管造影、全脑血管造影检查.结果 新诊断糖尿病脑梗死组患者症状性脑梗死病史次数低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.002).新诊断糖尿病脑梗死组的血糖水平低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.001).新诊断糖尿病脑梗死组肌酐水平低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.044).新诊断糖尿病脑梗死组发生前循环脑梗死的比例高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.016).新诊断糖尿病脑梗死组发生后循环脑梗死的比例低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.002).新诊断糖尿病脑梗死组多发性脑梗死发生率高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.002).新诊断糖尿病脑梗死组多发性血管狭窄发生率高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.005).新诊断糖尿病脑梗死组颅内狭窄或闭塞血管总数高于伴糖尿病史脑梗死组(P＜0.001).新诊断糖尿病脑梗死组前循环狭窄或闭塞血管数高于伴糖尿病史脑梗死组(P＜0.001).新诊断糖尿病脑梗死组大脑中动脉狭窄或闭塞数高于伴糖尿病史脑梗死组(P＜0.001).新诊断糖尿病脑梗死组颈内动脉颅外段狭窄或闭塞数高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.004).新诊断糖尿病脑梗死组颅外动脉狭窄或闭塞总数高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.006).多因素Logistic回归分析显示,新诊断糖尿病发生脑梗死的影响因素有:多支血管狭窄(P=0.045)、多发性脑梗死(P=0.030)、大脑中动脉狭窄或闭塞(P=0.031)、后循环脑梗死(P=0.001).结论 有部分新诊断糖尿病的患者是以脑梗死为首发表现的,与长期糖尿病病史的脑梗死患者相比,这些患者的梗死灶往往累及多个部位,且累及的狭窄或者闭塞血管更多,尤其以大脑中动脉为主,发生后循环梗死比例较少.

胶质瘤是中枢神经系统最常见恶性肿瘤.胶质瘤的形成起源于细胞的基因突变.基因突变的细胞要生长为一个具有全部表型的恶性肿瘤细胞,需要经过一个由细胞增殖、分化、干细胞特征和细胞间相互作用构成的异常发育过程.在这一过程中,肿瘤细胞"征用"了大量的正常发育调控信号通路,如Wnt/β-catenin信号通路.这一通路介导相邻细胞间相互作用,在进化中高度保守,广泛参与正常发育的精确调控和恶性肿瘤的发生发展过程.该文对Wnt/β-catenin信号通路及其在胶质瘤中的作用和机制进行综述,并展望Wnt/β-catenin信号通路为靶点干预和治疗胶质瘤的前景.

目的:利用生物信息学方法筛选外阴鳞状细胞癌(VSCC)的关键基因及分析免疫浸润特征.方法:从GEO数据库中下载VSCC相关基因表达数据,应用差异表达基因(DEGs)分析和加权基因共表达网络分析筛选出共同的DEGs,对DEGs进行富集分析.采用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络,并通过4种算法筛选出关键基因,进行关键基因GSEA分析.应用CIBERSORT分析VSCC相关免疫细胞浸润特征及关键基因与免疫细胞的相关性.结果:共筛选出182个DEGs,DO富集主要涉及生殖器官良性肿瘤、结缔组织癌等疾病;GO和KEGG富集结果主要与表皮发育、角质化包膜、氧化应激、免疫细胞迁移等有关;PPI网络中有65个节点,90条边,筛选出6个关键基因,S100A7、SPRR2B、SPRR2G、CASP14、CDSN、ESR1,共同富集到了细胞周期、蛋白酶体信号通路.免疫浸润分析结果显示,与对照组相比,VSCC组初始B细胞、静息CD4+T记忆细胞下调(均P＜0.05),记忆B细胞、调节性T细胞、活化的NK细胞、巨噬细胞M0型、静息肥大细胞、活化的肥大细胞、嗜酸性粒细胞、中性粒细胞上调(均P＜0.05).Spearman相关性分析显示,S100A 7、SPRR2G、CASP14、CDSN均与γδT细胞呈负相关(均P＜0.05),与巨噬细胞M0型呈正相关(均P＜0.05);ESR1与巨噬细胞M0型呈负相关(P＜0.05),与静息CD4+T记忆细胞呈正相关(P＜0.05);S100A7、CASP14 与静息 CD4+T 记忆细胞呈负相关(均 P＜0.05);SPRR2G、CDSN 与 CD8+T 细胞呈负相关(均 P＜0.05).结论:S100A7、SPRR2B、SPRR2G、CASP14、CDSN、ESR1可能是VSCC潜在的生物标志物,长期慢性炎症刺激导致表皮终末分化过程异常可能是VSCC发生、发展的关键因素.

植物凋落物在土壤有机质形成过程中扮演重要角色,在局域尺度上其分解速率与土壤生境密切相关.不同土壤基质下的凋落物分解快慢不同,进而影响土壤碳周转及养分利用效率.与叶凋落物分解密切相关的微生物群落主要来源于叶凋落物际,这些微生物群落在土壤养分循环和有机物分解过程中发挥着至关重要的作用,然而目前关于叶凋落物际中微生物群落动态变化的研究还相对较少.研究以喜旱莲子草(Alternanthera philoxeroides)的叶凋落物为研究对象,通过高通量测序研究不同土壤(有机土、铁铝土、冲积土)和分解阶段(30％、60％、90％)下叶凋落物际细菌群落的动态变化及其对凋落物分解的影响.结果表明:随着分解的进行,叶凋落物际细菌群落多样性逐渐升高,并且群落多样性水平越高(Alpha多样性:有机土＞冲积土＞铁铝土),其分解速率越快(k:有机土＞冲积土＞铁铝土).研究进一步发现,叶凋落物际细菌群落组成变化受土壤类型和分解阶段显著影响(P＜0.001),但前者作用效应更大.具体而言,不同土壤基质下的叶凋落物际优势菌不同,有机土和冲积土基质中均由变形菌门(Proteobacteria)主导(分别占55.33％和53.10％),铁铝土基质中则以放线菌门(Actinobacteriota)为主(占比为63.95％).受分解阶段影响,不同土壤基质下叶凋落物际各优势菌门的平均相对丰度在分解后期均有所下降,而以绿弯菌门(Chloroflexi)为代表的寡营养菌(oligotrophic taxa)在分解后期显著增加(P＜0.05),与分解前期相比增加了 5.66-413.80倍.此外,在不同土壤中,叶凋落物际细菌群落构建均受确定性过程影响,其共现网络复杂度在冲积土、有机土、铁铝土中依次降低,变形菌门和放线菌门在整个叶凋落物际细菌群落的构建和维持中扮演着关键角色.研究揭示了不同土壤基质调控叶凋落物际细菌群落组成及多样性进而影响凋落物分解过程,这为深入理解叶凋落物际细菌群落在生态系统养分循环过程中的关键作用提供了数据支撑.

目的 建立符合临床特征的、稳定的非肥胖型多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)大鼠模型.方法 采用脱氢表雄酮(dehydroepiandrosterone,DHEA)皮下注射法建立PCOS大鼠模型.将3周龄雌性SD大鼠分为正常组、6 mg/kg DHEA造模组、60 mg/kg DHEA造模组,造模组每日按照相应剂量进行DHEA皮下注射,正常组每日给予甘油皮下注射,连续21 d,以卵巢组织病理学为金标准进行模型评价,明确DHEA致PCOS大鼠模型的最佳造模剂量.在此基础上,选取DHEA最佳造模剂量,分别设立停止造模组和继续造模组,进行28 d的模型观察,考察模型维持情况,其中停止造模组不再继续给予DHEA,继续造模模型组每48 h给予60 mg/kg DHEA皮下注射.评价指标包含大鼠体重、动情周期、空腹血糖和血清胰岛素、卵巢组织病理形态和血清性激素水平.结果 (1)与正常组相比,6 mg/kg DHEA造模组与60 mg/kg DHEA造模组体重无显著性差异,但二者动情周期均失去规律性,卵巢组织中可见较多囊状扩张的大卵泡,少见成熟卵泡,颗粒细胞层数减少且排列稀疏无序,黄体数量减少;且60 mg/kg DHEA造模组血清T、E2水平显著升高(P＜0.05).(2)停止造模组:模型组(A2组)与正常组(A1组)相比,两周后恢复规律的动情周期,卵巢组织中可见各级生长卵泡和黄体,囊性卵泡减少,颗粒细胞层数增加,可见成熟卵泡,卵母细胞局部形态完整,且E2、AMH水平降低(P＜0.05).(3)继续造模组:模型组(B2组)与正常组(B1组)相比,长期处于动情后期,卵巢组织中可见较多囊状扩张的大卵泡,少见成熟卵泡,颗粒细胞层数减少且排列稀疏无序,黄体数量明显减少,血清LH、LH/FSH、T水平升高(P＜0.05).结论 连续21 d皮下注射60 mg/kg DHEA,能够成功构建符合临床特征的非肥胖型PCOS大鼠模型,在此基础上每48 h给予60 mg/kg DHEA皮下注射能够保持模型的稳定性.