表观遗传学已成为生物医学领域的研究热点，疾病的发生不仅与遗传因素有关，而且还受到环境因素的影响。老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等视网膜血管性疾病是一类以视网膜血管病变为核心病理改变的不可逆致盲性眼病，是多种环境因素和基因相互作用的结果。表观遗传学的调控方式主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。表观遗传机制介导环境因素，参与视网膜血管病变相关基因的调控，影响疾病最终的发生发展。因此，眼科医生应重视表观遗传在视网膜血管性疾病中的作用，追踪表观遗传学方法在视网膜血管性疾病治疗中取得的进展，关注表观遗传学的应用前景。寻找这些疾病的表观调控因子，不仅可以加深对这些疾病发生机制的认识，同时还能为这些疾病的诊断和治疗提供新的思路。

目的:观察1例小口病患者的致病基因突变。方法:来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果:患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论:SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

目的:观察成人眼弓蛔虫病（OT）患者临床特征。方法:回顾性临床研究。2017年1月至2019年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的连续OT患者83例中，年龄≥18岁者14例（16.9%，成人组）纳入研究。选取2019年7~12月连续就诊的年龄<18岁的OT患者14例（儿童组）作为对照。患者均行BCVA、裂隙灯显微镜、眼底彩色照相、B型超声检查。行UBM检查18例，其中成人组、儿童组分别为6、12例；行FFA检查23例，其中成人组、儿童组分别为12、11例。BCVA检查采用Snellen视力表进行，统计时换算为logMAR视力。对比观察两组患者居住地（城镇或农村）、犬猫接触史、主要症状、就诊原因、病程以及临床和影像学特点等。符合正态分布的计量资料，组间比较行 t检验；偏态分布计量资料，组间比较行秩和检验。 结果:成年组、儿童组患者犬猫接触史（ Z=2.661 ）、首诊至确诊时间（ t=-0.186）比较，差异无统计学意义（ P=0.257、0.351 ）；与儿童组比较，成人组患者居住环境主要为城镇，病程明显较短（ Z=-2.005 ），差异有统计学意义（ P=0.047 ）。成人组、儿童组患者首诊时logMAR BCVA分别为0.81±1.08、2.08±1.30，差异有统计学意义（ Z=-2.811， P=0.004 ）；与儿童组比较，成人组患者玻璃体混浊程度更轻，差异有统计学意义（ Z=7.847， P=0.048）。FFA检查，视网膜毛细血管"羊齿蕨样"渗漏20例。其中，成人组、儿童组分别为10 （83.3%，10/12）、10 （90.9%，10/11）例。 结论:OT患者中成人患者占16.9%；与儿童患者比较，成人患者多居住于城镇或城市，病程短，初诊时视力好，玻璃体腔炎症或增生轻微；FFA有助于成人OT诊断。

眼底炫彩成像（MCI）是通过共焦激光扫描眼底镜以三束不同波长的激光同时扫描后极部眼底，由于不同波长激光的组织穿透力不同，可获得不同层面眼底结构的反射信号，得到的信息量比传统眼底照相更丰富。目前国内外临床应用MCI与OCT、FAF或FFA等联合模式成像，为视网膜及脉络膜不同层面疾病的诊断、鉴别诊断、病情监测等方面提供了重要信息及参考价值，然而MCI在眼底疾病诊断中仍存在误区，仔细解读视网膜细节在MCI、CFP和其他成像方式显示上的差别，更有利于眼底疾病的正确诊断。

激光眼底照相技术以激光共焦扫描检眼镜为成像基础，叠加两种或三种激光分别获取视网膜不同层面的图像，并以电脑合成一张综合视网膜多层面叠加信息的伪彩眼底像。因其免散瞳、成像快、操作简便等特点，患者配合度高，广泛应用于门诊眼底预检查、大样本的流行病学筛查等，在多种眼底疾病诊疗中均有很好的临床和科研应用价值。但目前国内尚缺乏激光眼底照片的阅片统一标准。因此，正确识别激光眼底照相上的常见眼底病变，并将分层阅片的方法进行总结与推广是十分必要的。此外，充分发挥激光眼底照相对眼底病变分层定位诊断的价值，合理选择激光眼底照相与OCT、OCT血管成像、FFA、ICGA及超声等其他眼底影像技术的联合，最大程度充分发挥其应用价值，才能更好地服务于临床。

目的:观察急性特发性黄斑病变（AIM）的临床及影像学特征。方法:回顾性临床研究。2016年3月至2018年1月于云南省第二人民医院眼科检查确诊的AIM患者5例5只眼纳入研究。其中，男性4例4只眼，女性1例1只眼；均为单眼发病。平均年龄34.2岁。出现症状至就诊时病程4~22 d。患眼均行BCVA、眼底彩色照相、OCT、FAF、FFA检查。5只眼中，伴视盘血管炎1只眼，给予口服糖皮质激素治疗；明确诊断后未进行干预4只眼。随访时间6个月。随访时均行BCVA、眼底彩色照相、OCT检查。结果:患者均表现为单眼视力突然下降，伴视物变形或中心暗点。初诊时，BCVA分别为0.1、0.2、0.2、0.05、0.5；末次随访时，BCVA分别为0.8、0.6、0.5、0.5、1.0。眼底彩色照相，初诊时，所有患眼黄斑区均有不规则圆形黄白色病灶，其中伴小片状出血1只眼，黄斑区假性"积脓"样改变1只眼。初诊后2~3周，黄斑区黄白色病灶、出血基本吸收。FAF检查，病灶中心呈"伪足"样弱荧光，周边围绕强荧光。FFA检查，早期黄斑区不规则强荧光，晚期荧光素积存。接受糖皮质激素治疗的1只眼，晚期视盘荧光着染。OCT检查，黄斑区视网膜神经上皮层脱离，其下腔隙可见局灶性强反射物质3只眼。初诊时，视网膜神经上皮层脱离，RPE层顶端不规则强反射物质，椭圆体带和嵌合体带结构不清；随病程延长，视网膜外层结构恢复。结论:AIM以黄斑区视网膜外层炎症渗出性改变为主要特征；FFA表现为黄斑区视网膜下盘状强荧光或多灶性弱荧光；OCT主要表现为神经上皮层脱离以及外层视网膜和RPE改变，结构可自行恢复。