患儿男，8岁。因外院结节性硬化复查发现左眼眼底异常1 d就诊于暨南大学附属深圳市眼科医院，既往诊断为结节性硬化、颅内多发结节、脑钙化。颜面部可见散在皮脂腺瘤。眼部检查：双眼视力1.0。双眼眼前节未见明显异常。真彩超广角眼底照相检查，右眼鼻侧1/2个视盘直径大小的灰白色半透明扁平灶；左眼颞下血管弓上渗出灶中间见黄白色钙化，周边半透明；左眼颞上血管弓及周边部视网膜多处灰白色半透明类圆形病灶（图1A，1B）。荧光素眼底血管造影检查，左眼早期视盘周围及颞上方弥散荧光素渗漏，晚期视盘颞下方为均匀性强荧光灶（图1C，1D）；右眼鼻侧病灶较周边，未拍摄到。频域光相干断层扫描检查，左眼颞上方视网膜神经纤维层增厚隆起，颞下方视网膜圆顶状隆起灶内可见颗粒状强反射信号及玻璃体牵引（图2）。诊断：结节性硬化病并发双眼视网膜星形细胞错构瘤（右眼Ⅰ型，左眼Ⅲ型）。

目的:探讨结节性硬化症（TSC）患者视网膜星形细胞错构瘤（RAH）的自发荧光特征。方法:回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例（35只眼）患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析，同时对比观察其彩色眼底照片及频域相干光层析成像术（SD-OCT）结果。根据彩色眼底图像表现对RAH病灶进行分型（1、2、3型），描述不同类型TSC相关RAH的自发荧光特征。采用Welch检验及Fisher精确检验进行统计学分析。结果:23例患者中男性8例，女性15例，年龄（28±9）岁（15~55岁）。共检测RAH病灶72个，其中1型RAH 59个，2型RAH 7个，3型RAH 6个。根据自发荧光表现，1型RAH可分为低荧光、混合荧光和等荧光3个亚型，其中低荧光型占绝大多数（69.5%，41/59），而混合荧光型在对应SD-OCT中多伴有外层视网膜受累或光感受器外节信号的中断。低荧光、混合荧光和等荧光亚型的1型RAH的病变厚度分别为（490.2±97.9）、（589.2±221.6）、（463.0±76.2）μm，不同亚型间差异无统计学意义（ F=1.426， P=0.283）。低荧光亚型的1型RAH在黄斑旁、视盘旁、鼻下象限、颞下象限、鼻上象限、颞上象限的病灶数量分别为9、4、4、7、4、13个，混合荧光亚型分别为3、0、3、2、3、2个，等荧光亚型分别为3、0、1、1、0、0个，不同亚型间差异无统计学意义（ P=0.452）。2型RAH在自发荧光中呈现密集点状或斑块样高荧光，同一病灶内不同钙化点的荧光强弱各有不同。而3型RAH则兼具1、2型特点，以病灶中心点状高荧光，周边类环形低荧光为典型自发荧光表现，但高荧光范围明显小于彩色眼底图像中对应的钙化范围。 结论:TSC患者不同类型RAH的自发荧光可表现由低荧光到高荧光不等。自发荧光对TSC相关RAH病灶的累及深度及钙化情况具有提示作用，有助于病变的全面评估。（中华眼科杂志， 2020， 56： 211- 216）

患儿男性，8岁。因癫痫发作于解放军空军军医大学第一附属医院神经内科诊断为结节性硬化症，请求眼科会诊检查眼底。眼部检查：视力右眼为0.6（矫正不提高），左眼为0.8；双眼眼压正常，眼前节未见异常；右眼视网膜颞下血管弓处可见直径约1个视盘直径的圆形灰白色隆起病灶，左眼未见明显病灶（精粹图片1）。相干光层析成像术（optical coherence tomography，OCT）检查：右眼视盘下方瘤体处视网膜呈圆顶状隆起，反射信号增强，轻微遮蔽下方组织，其表面神经纤维层增厚，压迫下方视网膜内层结构，玻璃体后皮质部分脱离，并与瘤体顶部局限粘连；红外光反射示视网膜瘤体呈弱反射（精粹图片2中A）。左眼视盘颞上方、黄斑区上方血管弓下方、黄斑区下方血管弓上方3个瘤体处视网膜呈圆顶状隆起，反射信号增强，其表面神经纤维层增厚，压迫下方视网膜内层结构，其中视盘颞上方瘤体内可见光学空腔；红外光反射示视网膜3个瘤体呈弱反射（精粹图片2中B~D）。临床诊断：结节性硬化症合并双眼多发视网膜星形细胞错构瘤。有别于右眼，左眼的多发视网膜星形细胞错构瘤较为隐匿，彩色眼底图像未显示，而OCT清晰显示出病灶的部位和大小。

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是以感光细胞、视网膜色素上皮细胞进行性凋亡为特征的遗传性疾病,主要以夜间视力下降、视野缩窄为主要临床表现[1].而视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartoma,RAH)是一种罕见良性病变,主要由神经胶质细胞发展而来,并多见于结节硬化病及神经胶质瘤患者,临床较少见[2].RAH在其他系统健康的RP患者中则更为少见.现将1例双眼RP合并RAH患者报道如下.

患者男,27岁.因视力下降1周来我院就诊.既往有癫痫病史,目前药物控制.右肾肿瘤切除手术后1年余,病理检查结果提示错构瘤.颅脑CT检查,双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化,左侧侧脑室前角占位性病变.颜面部多个血管纤维瘤及耳后纤维斑块(图1).双侧多根指甲根部纤维瘤.

患儿男,4个月.因"发现皮肤色素缺失4个月余,反复抽搐15 d"至本院儿科住院治疗,请我科会诊检查眼底.患儿足月顺产,G2P2,出生体重3300 g.否认家族中有类似疾病和遗传史.入院后查体:体重7 kg,全身可见散在皮肤色素缺失,颜面部、胸部及左侧腿部明显.抽搐时双上肢屈曲上举,双下肢抖动,丛集样出现,约3～4串/日,每串约10余次,无明显意识改变、无双眼凝视、四肢强直,抽搐缓解后精神反应差.肌力V级,肌张力正常,病理征阴性.伴有精神运动迟缓,发育水平落后于正常同龄儿.

目的 探讨结节性硬化症(TSC)多系统损害影像学表现.方法 回顾性分析28例TSC患者的临床及影像学表现.结果 28例TSC患者均有脑异常改变,包括室管膜下结节28例,皮层结节25例,脑白质异常15例,室管膜下巨细胞星形细胞瘤并脑积水2例.脑外病变包括肾血管平滑肌脂肪瘤10例,椎体、椎弓骨质局限性硬化5例,肝脏错构瘤4例,肺淋巴管肌瘤病3例和视网膜错构瘤2例.结论 TSC主要累及脑,可并存多系统损害;影像学检查有利于明确诊断.