Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性视神经疾病，由线粒体DNA突变导致视网膜神经节细胞退行性改变。目前该病治疗手段有限，早期进行对症支持治疗以及药物治疗可能对患者视力有所改善。基因治疗近年来进展迅速，多项临床研究已证实其安全性和有效性。单眼基因治疗对LHON患者视功能改善有一定帮助，且可以提高未注射眼视力，安全性和耐受性较好。未来需要更大样本量、更长随访时间的研究来进一步验证基因治疗的疗效及安全性。基因治疗有望成为一种安全有效的治疗方式，为LHON患者带来希望。

青光眼是一组以视网膜神经节细胞(RGCs)渐进性死亡及其轴突慢性退化为特征的神经退行性疾病，主要与病理性眼压升高有关。自噬，即细胞自我"消化"，是一种细胞降解、回收机制。过度自噬或自噬受损均可能导致细胞功能障碍，甚至死亡。近年的研究表明，自噬与不同因素导致的青光眼小梁网细胞功能异常和RGCs凋亡及视神经退行性改变密切相关，其中主要包括氧化应激、机械性刺激、眼压升高、轴突损伤、遗传因素等。调控自噬保护RGCs可能为青光眼的治疗提供新的方法。本文就自噬的定义及分类、自噬的调控、自噬在氧化应激及机械性刺激过程中对小梁网细胞的作用、自噬在高眼压环境下及RGCs轴突损伤后对RGCs的作用和自噬在RGCs中与凋亡的关系、自噬与遗传性视神经变性、基因及药物调控自噬治疗青光眼的最新研究结果进行综述。

视网膜退行性病变是由于视网膜色素上皮细胞及光感受器细胞功能改变所致的致盲性眼病。干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等新生物学技术在视网膜退行性病变患者视觉功能恢复上已经取得巨大的进步，但目前仍然面临许多困难。光遗传学是一种将光学、生理学和遗传学结合的交叉学科的新技术，可将光敏蛋白表达在视网膜退行性病变的视网膜神经元上，利用光刺激表达光敏蛋白的细胞，通过产生去极化或超极化反应，使其重获感光能力。相较于干细胞移植治疗的免疫排斥、基因治疗的个体化差异及视网膜假体植入的创伤性大等局限，光遗传学技术具有显著优势，同时也亟待解决时空分辨率低和光敏感性不足的问题。随着光遗传学技术的逐步发展，其必然和其他领域形成更深层次地交叉、融合，从而有助于视网膜退行性病变患者视觉功能的恢复。

近视牵引性黄斑病变(MTM)是一种进展缓慢，严重时可影响高度近视者视功能的退行性疾病，发病机制与后极部视网膜内外层机械性牵引及其自身改变有关。目前使用较广的疾病分期系统有ATN系统、MSS、MTM管理表等。MTM的治疗以手术为主，包括黄斑扣带术、玻璃体切除术及联合手术。目前争论多集中于手术时机的选择及术式的适用性和局限性。本文就此疾病的分期和治疗进行综述如下。

血清抗视网膜抗体（ARA）是一组血清中可与视网膜自身抗原结合的抗体谱，在视网膜退行性改变、炎症微环境的形成、组织破坏等病理过程中具有重要的生物学意义。近年来研究发现，ARA在老年性黄斑变性、自身免疫性视网膜疾病、视网膜色素变性等中表达升高，且表达程度与疾病发展过程相关。然而目前对ARA的研究尚不完善，缺乏动物实验以及大范围的随机对照临床试验，导致ARA的具体作用机制尚不十分明确。尽管多项研究已经证明，血清ARA在遗传性、自身免疫性、退行性视网膜疾病中具有重要的辅助诊断价值，但目前缺乏公认的实验室检测手段与特异性强、灵敏度高的实验室指标，仍需结合临床体征才能对疾病进行确诊，具有一定的局限性。明确ARA在视网膜疾病中的作用机制，能够为探索多种视网膜疾病的早期诊断和治疗提供新思路，从而更好地保护视网膜细胞，对维持视功能具有重要的临床和科学意义。

随着眼轴的进行性增长，高度近视患者的眼底会出现一系列退行性病变，如视盘表面及周围改变、后巩膜葡萄肿、后极部视网膜和脉络膜改变及周边部视网膜改变等。高度近视眼底病变可致永久性视力损害，甚至失明。目前近视的发病机制仍不明确，研究发现多种生长因子参与眼球的生长和重塑。其中，转化生长因子(TGF)、神经生长因子(NGF)、成纤维细胞生长因子(FGF)、结缔组织生长因子(CTGF)、胰岛素样生长因子(IGF)等在高度近视中的作用逐渐被研究者关注。本文就生长因子在高度近视中的作用研究进展进行综述。

目的：:调查重庆市18岁及以上人群高度近视的患病率及影响因素、高度近视视网膜脉络膜病变患病率及视力损伤情况；并比较人工智能（AI）软件与人工阅片诊断高度近视视网膜脉络膜病变的一致性。方法：:横断面调查研究。采用分层整群抽样方法于2021年7月对重庆市永川区18岁及以上人群进行眼健康调查，内容包括问卷调查和视力、等效球镜度（SE）、非接触眼压、裂隙灯显微镜和眼底照相等眼科检查。高度近视诊断标准为SE≤-6.00 D，如伴后巩膜葡萄肿、Fuchs斑、漆裂纹、豹纹状改变及视盘周萎缩弧等眼底退行性改变诊断为高度近视视网膜脉络膜病变。筛选SE≤-6.00 D眼底图，通过AI及人工阅片方式分析，诊断高度近视视网膜脉络膜病变。采用卡方检验和Logistic回归分析对高度近视患病的影响因素进行分析；采用Kappa检验和受试者特征（ROC）曲线分析比较人工及AI阅片的一致性。结果：:方案设定流调对象4 364人，实际调查4 695人，应答率为107.58%。SE≤-6.00 D为237人（384眼），重庆市高度近视患病率5.05%；相对于18~30岁的人群，60~70岁年龄段患高度近视风险降低（ OR=0.38，95% CI：0.188~0.760， P=0.006）；女性患高度近视风险增加（ OR=1.41，95% CI：1.028~1.935， P=0.033）；高中、大专、大学及以上人群较小学及以下人群更容易患高度近视（ OR=3.62、3.34、7.30， P<0.001）。人工阅片诊断高度近视视网膜脉络膜病变162人，占高度近视人群的68.35%，总人群患病率为3.45%；AI诊断高度近视视网膜脉络膜病变改变者155人，占高度近视人群的65.40%，总人群患病率为3.30%；人工阅片与AI诊断高度近视视网膜脉络膜病变（Kappa=0.895， P=0.001）、同时诊断病理性近视（Kappa=0.931， P=0.001），表明AI与人工阅片诊断一致性良好。AI诊断高度近视视网膜脉络膜病变ROC曲线下面积（AUC=0.959， P<0.001）、病理性近视（AUC=0.955， P<0.001），灵敏度和特异度均在90%以上，表明AI诊断准确性较高。同时统计高度近视视网膜脉络膜病变患者视力，其中视力损伤28人，盲13人，人群致盲率为0.28%。 结论：:重庆市18岁及以上人群高度近视患病率较高，呈低龄化趋势；年龄、性别、教育程度是高度近视患病的影响因素。AI与人工阅片在高度近视视网膜脉络膜病变诊断方面一致性较高。

衰老是一个导致体内组织和细胞功能减退及异常的退变过程。在衰老引起的视神经退行性病变中，损伤主要发生于视网膜神经节细胞(RGCs)。通过引起能量生成障碍、氧化应激损伤、线粒体突变积累、蛋白质错误折叠积累、免疫炎症反应、神经营养因子缺乏、血流灌注不足、跨筛板压力差升高和筛板结缔组织硬化等改变，衰老增加RGCs对损伤因子的易感性，在视神经损伤及变性过程中发挥重要作用。RGCs年轻化是治疗青光眼等神经退行性疾病的关键，可以减弱，甚至逆转衰老对其造成的损害，促进RGCs的再生，为视功能保护提供了新的靶点。因此，衰老致RGCs损伤机制的研究将为神经退行性疾病的早期诊断和治疗带来新的思路。本文从衰老与RGCs损伤和RGCs年轻化的新思路2个方面就衰老在RGCs损伤中的作用及意义进行综述。

阿尔茨海默病（AD）是最常见的认知障碍性疾病，其主要特点是认知功能进行性下降、精神行为症状和日常生活活动能力受损，主要病理改变是神经炎性斑和神经原纤维缠结。然而，AD的早期诊断受到侵入性脑脊液检测和高成本的正电子发射断层成像的限制。视网膜是中枢神经系统在外周的延伸，在结构和功能上与脑具有诸多相似之处，研究发现AD患者的视网膜血管存在AD病理变化、血管发生退行性改变及血-视网膜屏障受到破坏。采用光学相干断层扫描血管成像可发现视网膜血管的形态及血流动力学的改变，但视网膜血管成像作为AD生物标志物仍面临诸多挑战，需要不断提高视网膜血管指标诊断AD的特异度，并将研究关口前移至临床早期，从而帮助临床医生早期识别AD、监测疾病进展和判断预后。

环状RNA(circRNA)是由前体mRNA反向剪接形成的具有封闭结构的环状分子，可充当微小RNA(miRNA)"海绵"，与蛋白质、RNA结合形成复合物，发挥调控宿主基因表达、蛋白翻译的功能，在生理学和病理生理学中具有重要意义。多种眼科疾病中均存在特异性circRNA的异常表达，其通过"海绵"作用调控靶基因表达可引起多种眼部细胞功能异常，导致新生血管形成、血管渗漏、炎症反应、视网膜神经退行性变、晶状体混浊、肿瘤生长等病理改变，在眼病的发生和发展中可能起重要作用。本文就近年来circRNA在眼科疾病中的表达特点及其在眼病病理过程中介导的基因调控网络进行综述，探讨circRNA作为眼科疾病生物标志物及新型治疗靶点的意义。