目的:探讨 ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。 方法:回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库，收集已报道的 ASNS突变病例并进行文献复习。 结果:先证者，女，4月龄时就诊，3月龄左右出现反复惊厥发作，查体发现患儿小头畸形，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为广泛性中-高波幅棘慢、尖形慢波。外显子测序发现 ASNS基因复合杂合变异：c.1211G>A(p.R404H)、c.1643C>T(p.S548F)；c.1211G>A为已知致病变异，c.1643C>T为新变异，未见文献报道。先证者弟弟，2月龄时就诊，1月龄时出现抽搐，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为双侧后头部为主多灶及广泛性棘波、棘慢波、快波发放。Sanger测序发现与先证者相同的 ASNS复合杂合变异。2例患儿均服用抗癫痫药物治疗无效，分别于7月龄及6月龄时死于惊厥持续状态。 结论:本研究有助于对此疾病临床特征的进一步认识，同时发现1个 ASNS基因新的致病变异，丰富了 ASNS基因变异谱，为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。

目的:应用德尔菲法构建护生临床实景职业防护视频教学微课。方法:通过文献复习初步构建护生临床实习初级职业防护课程，选择护理教育、护理管理、医院感染领域专家15名，采用德尔菲法，通过2轮专家咨询进行微课课程构建。结果:两轮咨询的专家积极系数均为100%，两轮的专家权威系数分别为0.82和0.87，两轮的专家协调系数分别为0.32和0.63。构建临床实景职业防护视频教学微课，包括针刺伤防护及化疗药物防护课程。结论:参与德尔菲法咨询的专家积极系数、权威系数均较高，所构建的临床实景职业防护视频教学微课，具有较高的可靠性和实用性。

目的:调查全国范围内三级甲等医院外科医师开设和运营自媒体平台的现状并分析其对患者及外科医师的影响。方法:采用回顾性横断面调查研究方法。2021年11月5―30日，以《中华消化外科杂志》第二届中华消化外科菁英荟全体委员所在单位或行业协会中已开设自媒体平台的外科医师为调查对象，设计《三级甲等医院外科医师开设自媒体平台的调查研究》问卷进行调查研究。问卷通过微信方式发放，软件平台为问卷星。观察指标：（1）问卷调查结果。（2）开设自媒体平台外科医师的基本信息。（3）开设自媒体平台外科医师的日常工作量和科研背景。（4）自媒体平台相关信息。（5）开设自媒体平台对患者的影响。（6）开设自媒体平台对外科医师的影响。（7）外科医师开设自媒体平台后的感想和建议。正态分布的计量资料以 x± s表示。计数资料以绝对数和百分比表示。 结果:（1）问卷调查结果。共收回完整有效问卷229份。（2）开设自媒体平台外科医师的基本信息。229位外科医师中，男195例，女34例；年龄为（40±8）岁，年龄36~45岁120例，年龄≤35岁80例，年龄>45岁29例。86.46%（198/229）外科医师来自教学医院，74.67%（171/229）来自省会城市医院。229位外科医师中，医师职称为初级职称、中级职称、副高职称、正高职称分别占17.90%（41/229）、27.51%（63/229）、37.12%（85/229）、17.47%（40/229）；参加工作年限为≤5年、6~10年、11~15年、≥16年分别占19.21%（44/229）、22.27%（51/229）、26.64%（61/229）、31.88%（73/229）；医师专业以肝胆胰外科（48.03%，110/229）和食管胃肠外科（14.41%，33/229）为主。229位外科医师中，开设自媒体平台初衷（多选题）：52.84%（121/229）通过增加患者数量提高收入、54.15%（124/229）积累病例开展临床科研项目、64.19%（147/229）增加行业知名度获得同行认可、58.08%（133/229）增加社会知名度提升精神层面的满足感，17.90%（41/229）被动开展。（3）开设自媒体平台外科医师的日常工作量和科研背景。60.26%（138/229）外科医师每年参与线下社会公益活动1~3次，26.64%（61/229）参与次数>3次。47.60%（109/229）外科医师每周手术量为5~10台，33.19%（76/229）每周手术量>10台。以第一作者（含共同第一作者）发表高质量英文文章：38.43%（88/229）外科医师尚未发表，24.89%（57/229）已发表1~3篇，36.68%（84/229）发表>3篇。51.09%（117/229）外科医师尚未主持纵向课题（包括已结题项目），13.54%（31/229）主持过国家级项目，35.37%（81/229）主持过省部级项目。（4）自媒体平台相关信息。65.50%（150/229）外科医师开设微信公众号，55.02%（126/229）开设问诊平台，31.44%（72/229）开设抖音，21.40%（49/229）开设微信视频号，同1位外科医师可开设多种自媒体平台。35.81%（82/229）外科医师开设自媒体平台时间<1年，42.79%（98/229）开设时间为1~3年，21.40%（49/229）开设时间>3年。45.85%（105/229）外科医师>2周更新自媒体内容。63.32%（145/229）自媒体平台获得科室或医院精神支持，12.66%（29/229）获得科室或医院学科经费支持。82.53%（189/229）自媒体平台为外科医师自行运作。47.16%（108/229）自媒体平台顺利运营，50.22%（115/229）无法持续运营，2.62%（6/229）停用。60.70%（139/229）运营自媒体平台耗时<30 min/次，27.07%（62/229）耗时30~60 min/次。89.08%（204/229）自媒体平台后台可留言或咨询，52.84%（121/229）留言或咨询次数<5次，>50次占6.99%（16/229）。平均每项内容被点赞量或阅读量<100次占59.39%（136/229），100~300次占29.26%（67/229），60.26%（138/229）内容获最高点赞量或阅读量<1 000次，6.99%（16/229）>10万次。平均每项内容被转发次数<100次占74.67%（171/229），>300次占6.55%（15/229）。87.34%（200/229）自媒体平台的粉丝量<1万。自媒体受众（多选题）主要包括“相关专业小同行”“医护专业大同行”“本专业患者群体”“普通大众人群”，其占比分别为42.36%（97/229）、31.00%（71/229）、52.40%（120/229）、53.71%（123/229）。（5）开设自媒体平台对患者的影响。34.93%（80/229）外科医师认为运营自媒体平台后可增加其门诊和住院患者人数，29.69%（68/229）认为可增加其所在科室门诊和住院患者人数。75.98%（174/229）外科医师认为近期门诊或住院患者通过自媒体平台就诊比例<10%。患者依从性（多选题）：运营自媒体平台6个月后，39.74%（91/229）外科医师认为住院患者的依从性显著提高，25.33%（58/229）认为门诊患者的依从性显著提高，46.29%（106/229）认为术前谈话、化疗或放疗前谈话更节省时间。（6）开设自媒体平台对外科医师的影响。20.09%（46/229）和6.55%（15/229）外科医师分别通过“长期、持续、用心做自媒体平台”和“重要的自媒体平台内容和广泛的受众”获得成功，72.49%（166/229）尚未成功。26.64%（61/229）外科医师认为开设自媒体平台有利于增加行业协会任职，22.27%（51/229）认为有利于开展多中心临床研究。54.59%（125/229）外科医师认为运营自媒体平台有利于提升自身专业知识水平，40.17%（92/229）认为可提升自身临床科研能力水平，48.91%（112/229）认为可提升带教水平。运营自媒体平台6个月后，88.65%（203/229）外科医师认为个人全部收入增加幅度<20%，47.60%（109/229）认为工作方面的成就感或愉悦感显著提升，48.91%（112/229）无停止或退出计划，7.42%（17/229）计划停止运营自媒体平台。（7）外科医师开设自媒体平台后的感想和建议。开设自媒体平台的外科医师希望得到科室、医院、行业协会、社会层面帮助分别占61.57%（141/229）、72.05%（165/229）、47.16%（108/229）、53.28%（122/229），仅9.61%（22/229）认为无需帮助。40.17%（92/229）外科医师允许自媒体平台插入商业广告，59.83%（137/229）禁止插入商业广告。选择性建议：70.74%（162/229）外科医师认为需更多不同专业医师参与，40.61%（93/229）认为需相关部门或行业协会严密监管；32.75%（75/229）认为需要斟酌。27.95%（64/229）外科医师提供了自媒体平台建设的具体建议，其中7.81%（5/64）不建议盲目尝试。结论:国内开设和运营自媒体平台的外科医师多面临工作繁忙、时间精力有限、收入增加不明显和缺少专业推广维护团队及外部支持问题。仍有较多外科医师长期、持续输出优质内容获得成功，增加患者就诊量，提升自我业务能力和行业影响力，获得职业成就感。

目的:探讨尺动脉腕上支双叶穿支皮瓣的设计方法及临床应用效果。方法:2017年6月-2021年11月,天津医科大学第二医院手足显微外科应用包含上行支及下行支的尺动脉腕上支双叶穿支皮瓣修复相邻两指同时存在软组织缺损以及单指末节脱套伤患者12例,其中单指末节脱套伤5例,软组织缺损面积为2.5 cm×5.2 cm~3.4 cm×6.8 cm,相邻手指同时存在软组织缺损7例,软组织缺损面积为2.0 cm×2.6 cm~2.7 cm×3.2 cm。分别在前臂远端尺掌侧缘和手背尺侧缘,设计以包含尺动脉腕上皮支上行支及下行支的双叶皮瓣游离移植修复,单叶皮瓣切取范围2.0 cm×2.8 cm~3.0 cm×3.6 cm,皮瓣供区均直接缝合。术后采用门诊直接访问、电话咨询以及手机微信视频通话相结合的形式随访。结果:术后11例皮瓣完全成活。出现动脉危象1例,经手术探查皮瓣成活；其中1例以下行支营养血管远端叶皮瓣术后出现皮瓣远端供血不足,出现部分坏死,经换药治疗后创面愈合。术后随访3~26个月,平均10.5个月。皮瓣外形、弹性、质地、色泽均满意。远端叶皮瓣TPD为6.2~12.4 mm，平均7.3 mm；近端叶皮瓣TPD 7.3~14.8 mm，平均9.4 mm。结论:包含上行支及下行支的尺动脉腕上支双叶穿支皮瓣修复相邻两指同时存在软组织缺损及单指末节脱套伤,可取得较为满意的修复效果,手术操作方便,疗效肯定。

目的:探讨基于微信平台建立的置管随访群在门诊PICC携管患者延续护理中的应用。方法:选取2017年5月1日至2017年10月31日在该院静脉输液护理门诊进行PICC置管患者162例，随机分为对照组和观察组，各81例。依据PICC置管流程，结合患者需求，对照组进行常规的健康教育，通过视频、图文等形式向患者讲述携管期间可能出现出血、断管、水肿、感染等专业问题；观察组在常规健康教育的基础上被邀请加入置管随访群，充分利用微信平台咨询专业护士有关PICC问题。结果:观察组通过置管随访群延续护理，并发症显著减少，差异有统计学意义( P<0.05)；患者满意度(97.54%)与对照组(93.83%)比较明显提高。 结论:基于微信平台的置管随访群对门诊PICC携管患者是一个有效的延续护理方法，减少了患者携管期间的并发症，提高了携管患者的生活质量，也提高了出院患者的满意度。

目的:归纳我国当前遏制卫生腐败行为的政策措施并评价政策实施的效果。方法:检索中国知网、万方、PubMed和ProQuest数据库中截至2021年1月发表的卫生腐败行为相关文献。同时，通过参考文献、咨询专家、检索政府官方网站、利用搜索引擎等方式收集更多会议资料、新闻、报刊、微信短文视频等文献。采用系统综述的方法，运用主题综合的资料整合方法，提取纳入文献的相关主题信息，对比归类主题并形成整合性观点。结果:共纳入147篇文献，涉及到的卫生政策有基本药物制度、药品和医疗器械的集中招标采购和带量采购、"两票制"、院务公开和商业贿赂不良记录，医德考评制度和不收不送"红包"协议，上述政策措施对医疗卫生领域的腐败行为有遏制效果，但某些腐败行为表现出新的发展趋势。结论:研究中总结的5类政策干预有效控制了药品、耗材和器械相关的腐败高发点、引导约束了行为主体的趋利行为。更强有力的腐败措施应该整合进宏观的医疗体制改革中，与机构补偿和运行机制改革结合，与医务人员激励制度结合、与现代多元化治理改革结合；同时，腐败领域的研究需要更整合地视角、关注多层面医改政策对腐败治理的直接和间接影响、关注更多类型的腐败行为、多样化研究方法，以提供更实用的政策支持。

目的:探讨削薄股前外侧穿支皮瓣（ALTP）修复手部外伤术后瘢痕挛缩畸形切除后软组织缺损的方法和疗效。方法:自2015年3月至2019年8月,应用削薄ALTP修复手部外伤术后挛缩瘢痕12例。先行手部挛缩瘢痕组织彻底切除,恢复手部正常的骨性结构及力线,手部缺损创面为5.0 cm×6.0 cm~8.0 cm×10.0 cm；遗留创面于大腿外侧设计ALTP修复,皮瓣I期显微修薄,皮瓣均不携带阔筋膜。供区直接拉拢缝合。术后门诊复查、微信随访,观察创面愈合及皮瓣外观、质地、感觉、供区瘢痕及患手活动功能恢复情况,指导其进行康复训练。结果:术后12例皮瓣全部成活,术后2例因穿支电凝处出血,血肿卡压静脉发生静脉危象,经探查后皮瓣成活。本组术后均随访,其中门诊复查6例,微信视频随访4例,电话咨询2例；随访3~20个月,平均11个月。术后皮瓣不臃肿,质软,无色素沉着,外形美观；皮瓣供区仅遗留1条线形瘢痕。患手的握、捏、对掌、对指等功能得到大部分恢复。按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准,TAM评定：优7例,良4例,可1例。结论:削薄ALTP修复手部外伤术后瘢痕挛缩畸形,可携带不同组织进行立体修复,术后皮瓣外形美观,供区可直接闭合,减少供区损伤,是修复手部挛缩畸形的一种有效方法。

目的:探讨以视频咨询为基础的延续护理在白血病患儿维持治疗期的应用效果。方法:采用便利抽样法，选取2017年1月—2019年12月在宁波市妇女儿童医院接受治疗的维持期白血病患儿100例及其监护人为研究对象。采用随机数字表法分为对照组和干预组各50例。对照组采用常规延续护理，干预组实施以视频咨询为基础的延续护理。于干预前和干预3个月时分别采用问卷调查的形式比较两组患儿焦虑症状的差异，并于干预3个月时统计两组患儿治疗依从性和并发症发生率。结果:干预后，干预组患儿分离焦虑、躯体伤害恐惧、社交恐惧、强迫冲动障碍、恐慌障碍、广泛性焦虑和焦虑症状总分均低于对照组，患儿治疗依从性良好率高于对照组（94.0% vs. 76.0%），并发症发生率低于对照组（6.0% vs. 22.0%），差异均具有统计学意义（ P<0.05）。 结论:以视频咨询为基础的延续护理应用于白血病患儿维持治疗期，能改善患儿焦虑情绪，提高患儿治疗依从性，降低并发症发生率，值得临床推广。

患儿　男，4岁半，第1胎。2岁前生长发育正常，2岁时无明显诱因出现进行性抬头不稳，头略后仰，翻身不能，拉起反射阳性，双侧膝腱反射活跃，双侧巴宾斯基征阳性，四肢肌张力高。头部磁共振成像(MRI)平扫可见胼胝体压部及双侧侧脑室后角旁白质区对称分布片状异常信号，为T1WI呈稍低信号，T2WI级压水压脂像呈稍高信号(图1)。双侧额、颞叶脑沟略增宽。提示髓鞘发育不良。临床诊断为脑白质发育不良，于我院康复科规律康复治疗。4岁时无明显诱因出现抽搐，发作表现为双眼上翻，凝视，口周发绀，四肢僵直，意识丧失。视频脑电检测可见背景弥漫性慢波，清醒期前头部偶见棘波散发。抽搐发生后立即就诊于我院，复查头部MRI可见双侧侧脑室旁白质区见对称性大片异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI级压水压脂像呈稍高信号(图2)。胼胝体体积变小，部分脑沟增宽。2个月前时患儿复查未出现其他系统异常表现，检测外周血白细胞芳香基硫酸酯酶A(arylsulfatase，ARSA)活性结果为32.6nmol/mg.17h(正常参考值217~360 nmol/mg.17h)。明确诊断为晚婴型异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)。父母体健，非近亲婚配，否认癫痫及遗传病家族史。其母现孕15周，于本中心行遗传咨询及产前诊断。

目的:探讨以专科护士主导的线上随访管理系统在2型糖尿病出院患者中的应用效果，从而提高糖尿病出院患者的糖代谢指标及自我管理能力。方法:构建专科护士主导的线上随访管理方案并进行临床验证。选取2018年10—12月在内分泌科出院的2型糖尿病患者63例，采用以专科护士主导的时时线上咨询及定期视频复诊的线上随访管理系统，比较患者出院1、3、6个月的糖代谢指标和自我管理能力。结果:单因素重复测量方法结果显示，空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2 h PG）、糖化血红蛋白（HbA1c）及患者自我管理能力总分在时间效应均有统计学意义（ F值为16.49~1 737.59，均 P<0.01）。组内进一步两两比较，患者出院6个月的FPG（mmol/L）、2 hPG（mmol/L）、HbA1c（%）及自我管理能力总分均优于出院3个月（ Z值为-0.948~1.433，均 P<0.01）；患者出院6个月的FPG（mmol/L）、2 h PG（mmol/L）、HbA1c（%）及自我管理能力总分均优于出院1个月（ Z值为-2.705~4.517，均 P<0.01）；患者出院3个月的FPG（mmol/L）、自我管理能力总分均优于出院1个月（ Z值为-1.432、3.083， P<0.01）。 结论:专科护士主导的线上随访管理系统可作为2型糖尿病出院患者远程血糖管理的一种新模式。