目的:了解2019-2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇的流行病学特征,为规范高危孕产妇管理提供参考的依据.方法:依托江苏省妇幼健康信息系统,收集2019-2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇人群特征和妊娠风险信息,分析高危妊娠发生率、妊娠风险等级、人群特征、妊娠风险因素特征的变化趋势.结果:2019-2023年梁溪区高危孕产妇发生率逐年上升,平均为75.428％;妊娠风险以黄色为主,橙色和红色风险比例逐年上升.2021年起高龄、剖宫产的高危孕产妇增多趋势发生逆转,2023年才明显回升;低龄高危孕产妇比例自2020年起一直保持在低位.5年来13周内初次产检、产检次数超过10次以上的高危孕产妇占比逐年提升;妊娠风险因素前10种类变化不大,2023年前三顺位为体质量指数异常、贫血、糖尿病.结论:2019-2023年梁溪区高危妊娠孕产妇的发生率逐年升高,妊娠风险等级倾向于复杂化,人群年龄和分娩方式特征、主要妊娠风险因素特征均发生变化,高危孕产妇的健康管理逐渐规范.梁溪区应依据现状调整高危妊娠管理方向,针对难点、弱点采取对应的干预措施.

急性呼吸道感染是全球第四大死亡原因[1].据统计全国发热门诊就诊人数于2022年12月23日达到峰值286.7万人次,2023年 1月23日后就诊人数呈现低位波动,2月13日为12.8万人次,较峰值下降了 95.5％[2].大量患者的激增将给医疗系统带来了前所未有的压力,导致急诊科在呼吸道高峰期超负荷运转,系统的风险性系数将会提高.为了提高医护人员在应急状态下的应对能力,国家卫生健康委员会印发《公共卫生防控救治能力建设方案》中提出坚持平战结合[3].

患者男性,21岁,因"反复浮肿3年余,加重伴乏力2个月"于2016年1月21日入院.2012年初患者出现尿量减少、排尿困难、浮肿,于当地医院行腹部超声提示肾盂积水,诊断为"神经源性膀胱、肾后性梗阻、肾盂积水",自述肌酐未见异常,经导尿后症状好转.同年4月、12月再次出现排尿困难、浮肿就诊于当地医院,完善腰椎MRI检查提示脊髓多发脂肪瘤、脊髓低位、脊髓栓系综合征,L3-4椎体上缘许莫氏结节,L4-5椎间盘变性.

回顾性分析采用腹腔镜完全经盆腔入路部分内括约肌切除术治疗直肠癌100例患者的临床资料，通过学习曲线分析，表明掌握该技术需积累31例经验，为即将开展此项手术的同行提供参考和借鉴。

目的:比较中低位局部进展期直肠癌术前采用新辅助放化疗（nCRT）和全程新辅助治疗（TNT）两种模式的近期疗效与安全性。方法:采用回顾性队列研究方法。病例入组标准：（1）病理证实为距离肛缘12 cm以内的直肠腺癌；（2）经磁共振（MRI）或直肠腔内超声诊断为cT 3~4N 0或cT 1~4N 1~2者；（3）经肠镜证实为直肠单发肿瘤；（4）能够耐受放化疗；（5）既往无其他肿瘤史。排除标准：既往接受过直肠癌根治手术，此次为局部复发者；（2）不能完整完成nCRT疗程者；（3）远处转移者；（4）临床病理资料不完善者。按照上述标准，2016年1月至2019年1月期间，首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科收治的134例直肠癌患者纳入本研究。其中男性82例，女性52例，男女比例为1.58∶1.00，年龄26~81（59.6±11.2）岁。根据患者接受的辅助治疗方案（2017年12月前为nCRT治疗，2018年1月后为接受TNT治疗），将患者分为nCRT组（55例）和TNT组（79例）。两组患者年龄、性别、肿瘤距肛缘距离、美国东部肿瘤协作组（ECOG）体力状态评分、肿瘤TNM分期等基线资料的比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。两组患者均采用三维适形调强放疗（IMRT），放疗剂量为50.4 Gy/28 f。nCRT组放疗期间口服卡培他滨化疗，放疗结束休息6~8周后行手术治疗。TNT组于放疗前给予CapeOX方案（奥沙利铂+卡培他滨）诱导化疗1个周期后开始同步放化疗；巩固化疗结束后2周行手术治疗。比较两组新辅助治疗疗效、放化疗不良反应发生情况以及围手术期安全性。 结果:两组患者均完成nCRT疗程。nCRT组和TNT组患者不良反应发生率比较，中性粒细胞减少[7.3%（4/55）比10.1%（8/79）]、贫血[3.6%（2/55）比3.8%（3/79）]、血小板减少[5.5%（3/55）比7.6%（6/79）]、胃肠功能紊乱[3.6%（2/55）比6.3%（5/79）]和放射性肠炎[9.1%（5/55）比8.9%（7/79）]发生率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。130例患者完成TME手术，nCRT组54例，TNT组76例。相比nCRT组，TNT组采用经腹会阴联合切除术（APR）的比例较高，差异具有统计学意义[31.6%（25/76）比13.0%（7/54），χ 2=9.382， P=0.009]，但两组术后并发症发生率以及手术时间、术中出血量、术后住院时间方面的差异也均无统计学意义（均 P>0.05）。所有患者的手术远切缘和环周切缘均阴性。nCRT组pCR为7.4%（4/54），TNT组为22.4%（17/76），差异有统计学意义（χ 2=5.217， P=0.022）。两组术后病理分期、神经侵犯和脉管癌栓的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:在中低位进展期直肠癌的治疗中，TNT在不增加放化疗不良反应和手术并发症发生率的前提下，pCR率高于nCRT。

经括约肌间切除术（ISR）是低位直肠癌极限保肛手术。为促进ISR手术的规范实施，本文追溯ISR的发展历程，并参照最新发布的《低位直肠癌经括约肌间切除术中国专家共识（2023版）》讨论制定过程中的投票情况，对ISR在临床应用中的诸多重要议题进行论述。直肠肛门的ISR相关局部解剖学问题方面，肛尾韧带和裂孔韧带并非同义词；直肠纵肌发出直肠尿道肌的移行处，可观察到神经血管束（NVB）的分支分布。ISR适应证及禁忌证方面，Ⅰ期不适合局部切除的低位直肠早癌和Ⅱ~Ⅲ期低位直肠癌新辅助治疗后，肛提肌裂孔以上的肿瘤降期为ycT3NxM0以下、肛提肌裂孔以下降期为ycT2NxM0以下者，可行ISR。低位直肠印戒细胞癌、黏液腺癌和未分化癌为ISR手术禁忌。对于局部进展期低位直肠癌（特别是前壁肿瘤），应规范地行新辅助治疗，同时亦应认识到新辅助放化疗是ISR术后肛门功能不良的危险因素。经肛、经腹以及经腹经肛混合3种ISR入路方式的选择应基于根治性和功能性，在保证切缘阴性的前提下，尽量多保留远端健康肠管。应重视围手术期并发症，特别是吻合口并发症的诊治。超过40%的ISR术后患者遭受不同程度的低位前切除综合征，但常为临床医师所忽视，应重视其术后随访和康复锻炼。

目的:探讨使用双平面经直肠腔内超声（TRUS）联合超微血流成像（SMI）在中低位直肠癌术前T分期诊断中的应用价值。方法:本研究纳入2021年1月至2022年4月在陆军军医大学大坪医院接受手术治疗的90例中低位直肠癌患者，分为试验组和对照组，各45例。对照组采用TRUS联合彩色多普勒血流成像，试验组加用SMI，进行术前超声T分期，观测肿瘤内动脉血流阻力指数（RI）、搏动指数（PI）、收缩期血流峰值流速（PSV）、舒张末期血流速度（EDV）。绘制受试者工作特征曲线。结果:对照组超声分期准确性（67%）与病理分期一致性（Kappa=0.510， P<0.001）低于试验组超声分期准确性（84%）与病理分期一致性（Kappa=0.779， P<0.001），差异有统计学意义（ χ2=3.850， P=0.049 7）。不同T分期的RI、PI比较差异均有统计学意义（ F=5.619， P=0.002； F=25.500， P<0.001），PSV差异无统计学意义（ F=1.464， P=0.231），EDV呈弱相关性（ F=2.723， P=0.050）。RI、PI、EDV、PSV诊断的曲线下面积分别为 0.573、0.517、0.527、0.501。超声对各T期的敏感度为70.4%、58.8%、93.3%、68.8%，特异度为87.3%、90.4%、96.8%、93.2%。 结论:双平面TRUS联合SMI能提高中低位直肠癌术前超声T分期的准确性。

目的:探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法:以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象，回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异，用Sanger测序进行家系验证，结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果:先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎，其双侧上下眼睑融合，切开后可见发育不良的眼球，角膜与上眼睑粘附，低位耳，足底前部纹理异常，拟诊为隐眼畸形，尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在 FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting＋PM2_Supporting＋PM5＋PP3＋PP4；PM2_Supporting＋PM3＋PP3＋PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测，并娩出一表型正常的胎儿。 结论:FREM2：c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了 FREMI的致病变异谱。

括约肌间切除术(ISR)作为超低位直肠癌腹会阴联合直肠癌根治术的补充术式，已有20多年的临床发展历史，通过切除部分或全部内括约肌及联合纵肌，在满足R0切除的前提下保留外括约肌、肛提肌及部分内括约肌，从而保留部分肛门功能。本文就ISR手术的适应证、解剖学生理学基础及其治疗结局作一综述。

经括约肌间切除术（ISR）作为低位直肠癌的极限保肛手术，不仅能够获得满意的肿瘤学结果，并且可降低永久性造口概率。然而，控制排便功能紊乱是ISR术后不容忽视且最为常见的临床难题。目前仍缺少以患者报告结局测量工具评价术后肛门功能与生活质量以及治疗低位前切除综合征（LARS）的高级别循证医学证据。本文结合国内外研究现状与笔者单位临床实践，从以下几个方面系统性阐述ISR术后肛门功能、生活质量、生理功能、解剖形态学评估以及功能康复治疗的研究进展。术后肛门功能常根据多种量表组合进行评估，包括大便失禁评估量表、胃肠功能问卷、特异性LARS评估量表和大便日记。ISR术后生活质量的评估更适合采用症状特异性生活质量量表。可采用水灌注式或高分辨率固态直肠肛管测压评估ISR术后患者生理功能，并采用排粪造影和3D直肠腔内超声评估其解剖形态学变化。生物反馈电刺激、盆底肌功能锻炼、直肠球囊训练、经肛门灌洗和骶神经调节术等均是术后康复治疗的可选方式。