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AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告
编辑人员丨4天前
1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.
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编辑人员丨4天前
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PICU入院后2~4年间生理、情绪/行为和神经认知发育预后:早期和晚期肠外营养随机对照试验队列的二次分析
编辑人员丨4天前
目的:PICU患儿面临长期发育障碍,部分原因与早期/晚期肠外营养(early/late-PN)有关。本研究调查early-PN遗留损害随时间演变情况。设计:对2012至2015年间纳入1440名危重儿童的多中心PEPaNIC-RCT(ClinicalTrials.gov,NCT01536275)研究及其后2年(2014~2016年)和4年(2016~2019年)横断面随访研究进行了预先计划的二次分析。场所:比利时Leuven、荷兰Rotterdam和加拿大Edmonton的PICUs。对象:在两个随访时间点都接受了身体/情绪/行为/神经认知功能纵向评估的患儿和人口统计学匹配的健康对照儿童。干预措施:PEPaNIC-RCT研究中,患儿被随机分配到early-PN组和late-PN组。测量方法与主要结果:这项个体内纵向研究调查了614名(297 early-PN和317 late-PN)[受试年龄为(5.4±4.2)岁和(7.3±4.3)岁]患儿PICU入院后2~4年间的身体/情绪/行为/神经认知功能变化,对照组为357名人口统计学匹配的健康儿童[(5.6±4.3)岁和(7.5±4.3)岁]。研究确定了组内时间进程,时间和组相互作用,以及危重疾病和early-PN对这些时间进程的独立影响。与健康儿童相比,患儿的大多数缺陷在这两年仍然突出( P≤0.01)。身高、体块指数、执行力、智力、运动协调(交替/同步敲击)和记忆学习指数缺陷进一步加重,而语言记忆缺陷(工作/即时/延迟记忆)减小( P≤0.05)。风险因素校正确认了大多数上述结果,并显示患儿附加执行功能(灵活性/情绪控制/总执行力)"进展为缺陷",而附加记忆功能(识别/图片)"摆脱缺陷"( P≤0.05)。时间进程基本不受early/late-PN影响,但early-PN患儿体重减轻,视觉-运动整合和警觉功能发育追赶有限( P≤0.05)。 结论:PICU入院后2~4年间的患儿发育障碍仍然突出。在这段时间内,身高、执行力和智力发育受损加剧,记忆力受损和early-PN损害仅部分恢复。对成年后发育的影响需要进一步研究。
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编辑人员丨4天前
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产前诊断47,XYY/46,XY嵌合体一例
编辑人员丨4天前
孕妇 25岁,G 1P 0,孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,否认遗传病家族史。孕24周我中心系统超声检查提示胎儿右肾缺如或发育不良,左心室内见一枚强回声光点。
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编辑人员丨4天前
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以家长需求为导向的延续性护理干预对早期早产儿生长发育的作用
编辑人员丨4天前
目的:探讨以家长需求为导向的延续性护理对早期早产儿生长发育的作用。方法:选取2018年1月至2019年1月该院新生儿科收治的早期早产患儿86例,分为观察组和对照组,各43例。对照组患儿给予常规早产新生儿护理干预,观察组患者在此基础上给予以家长需求为导向的延续性护理干预,观察并比较两组患儿干预前后的智能发育状况、身体发育状况以及患儿家长育儿知识掌握程度和护理满意度。结果:实施以家长需求为导向的延续性护理干预后,观察组患儿的智能发育各指标评分均明显高于对照组,身体发育指标均优于对照组,患儿家长育儿知识掌握程度以及护理满意度评分均显著高于对照组,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:以家长需求为导向的延续性护理干预可显著提升早期早产患儿的智能发育水平,有效地促进患儿的身体发育状况,增强患儿家属对育儿知识掌握程度,提高护理满意度,对患儿获取优质预后以及降低再次住院率都有重要意义,值得临床应用和推广。
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编辑人员丨4天前
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胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗儿童与青少年肥胖的研究进展
编辑人员丨4天前
近年来,肥胖已经成为全球性公共卫生问题,我国儿童和青少年肥胖发病率也在逐渐升高。儿童时期肥胖会影响儿童的发育和健康,可能导致成年后多种慢性疾病发病率增加。目前肥胖儿童减重的主要策略是改变饮食习惯和增加身体锻炼,但易反弹,失败率较高。肥胖患者表现为持续的饥饿感,且缺乏饱腹感。胰高血糖素样肽-1受体激动剂可抑制食欲和增加饱腹感,已成功用于治疗成人肥胖症,且效果良好。该文将通过综述胰高血糖素样肽-1受体激动剂用于减重的可能作用机制、在儿童青少年肥胖中的临床研究数据等,讨论其用于儿童青少年肥胖的可行性和安全性。
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编辑人员丨4天前
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母亲心理健康对双胎和单胎产前运动轨迹的影响
编辑人员丨4天前
目的:产前经历包括母亲应激、抑郁和焦虑,这些构成了影响胎儿中枢神经系统发育的关键因素。先前研究已明确胎儿运动对健康胎儿发育的重要影响,但未涉及母亲的心理健康因素。该研究旨在评估与单胎相比,母亲心理健康因素对双胎运动轨迹的影响。方法:我们对30例健康妊娠母亲(单胎平均孕周27.8周,双胎为27.2周)的56份超声扫描中的胎儿触摸和头部运动进行编码,并在预约超声扫描时完成孕妇的应激、抑郁和焦虑的问卷调查。结果:母亲抑郁显著增加胎儿自我触摸。双胎间触摸在母亲应激时显著降低,在母亲抑郁中显著增加。母亲心理健康因素对双胎头部运动的影响显著大于单胎,母亲抑郁显著降低双胎头部的运动频率。结论:与单胎相比,双胎母亲的心理健康可能会对子宫内形成的身体图式类型产生影响。将来的研究还需进一步评估这些产前因素是否对生后身心产生影响。
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编辑人员丨4天前
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晶状体后表面形态异常1例
编辑人员丨4天前
患儿,女,4岁,因"体检发现左眼验光异常1周"于2021年9月13日就诊于沈阳兴齐眼科医院。患儿身体及智力发育同同年龄儿童,无外伤史,家族中无相关眼病史,全身体格检查未见异常。眼部检查:视力:右眼0.4,左眼0.15;眼压:右眼16 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼18 mmHg。验光呈现为多次验光结果的不一致,散光数值的大幅变化,查体:裂隙灯显微镜下右眼前节未见异常,左眼晶状体透明,前表面形态未见异常,双侧对称,后囊膜中央部呈不规则弧形,中央部向后突起,后囊膜透明,双眼眼底检查未见异常。眼轴:右眼22.17 mm,左眼21.94 mm。眼前节光学相干断层扫描(OCT)显示:左眼晶状体后表面形态异常。角膜地形图提示:双眼角膜前后表面形态正常,见图1。临床诊断:左眼晶状体后表面形态异常。指导患儿家属引导患儿明确视力、检影验光等检查结果,确定患儿左眼视力为0.15,矫正无提高,检影验光为不规则散光,符合晶状体后表面形态异常诊断,建议择期行左眼"晶状体摘除+前段玻璃体切割+人工晶状体植入术",患儿家属拒绝手术治疗,并于多家医院就诊后均拒绝手术治疗,返回我院要求单纯遮盖健眼,患眼行弱视训练。患儿于2022年2月及7月随访2次,左眼最佳矫正视力均无提高。
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编辑人员丨4天前
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腹腔镜卵巢组织切除术中获取未成熟卵在生育力保存中的应用
编辑人员丨4天前
目的:探索女性肿瘤患者在腹腔镜卵巢皮质切除术中获取未成熟卵体外成熟后( in vitro maturation,IVM)冷冻卵母细胞保存生育力的可行性及有效性。 方法:回顾分析2015年11月至2022年4月期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心行腹腔镜下卵巢皮质切除术的22例肿瘤患者的一般资料、手术方法及术后随访资料。研究组纳入腹腔镜术中同时获取未成熟卵IVM的患者( n=14);对照组纳入仅行皮质切除的患者( n=8)。分析两组患者的手术时间、出血量、冻存皮质数量等数据,评估该方法的应用价值及安全性。研究组根据取卵方式不同分为两个亚组,经阴道取卵亚组( n=10)及经腹腔镜取卵亚组( n=4),分析两亚组患者的手术时间、获卵数、冻存皮质数量等数据,评估不同获卵方式的效率。全部22例患者术后每年进行随访,询问肿瘤治疗情况、月经情况,条件允许者返院复查盆腔超声、性激素水平测定,记录这些患者肿瘤治疗后的卵巢功能并予以适应证范围内的激素替代治疗(hormone replacement therapy,HRT)。 结果:研究组和对照组患者年龄、患病时间、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平、冻存皮质数量之间差异均无统计学意义(均 P>0.05),但研究组的基础窦卵泡数(19.71±6.04)、手术时间[(68.07±17.35)min]、出血量[(9.0(5.0,10.5)mL]高于对照组[9.25±3.15, P<0.001;(44.25±16.97)min, P=0.005;3.5(2.0,5.0)mL, P=0.001],差异均具有统计学意义。14例取卵患者中,经阴道取卵亚组的获卵数[15.5 (11.0,21.0)个]及年龄[(27.00±2.94)岁]显著高于经腹腔镜取卵亚组[4.0 (0.8,10.3)个, P=0.028;(15.75±2.22)岁, P<0.001],两亚组间患者窦卵泡数、手术时间、冻存皮质数量差异均无统计学意义(均 P>0.05)。接受造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)的7例患者出仓后均出现闭经,疾病缓解后予以HRT,身体发育及生活质量得以维持及改善。 结论:年轻肿瘤患者在进行卵巢皮质切除术时同时获取未成熟卵IVM后冻存可增加生育力保存的机会;经阴道获取未成熟卵的效率更高;HSCT治疗后闭经率高,HRT可以提高患者生活质量。
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编辑人员丨4天前
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DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析
编辑人员丨4天前
孕妇31岁,孕2产0,夫妻双方平素身体健康,非近亲婚育,无抽烟、酗酒等不良嗜好,无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常,遗传学检查提示无创DNA呈低风险,羊水染色体核型未见异常,后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产,引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。
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编辑人员丨4天前
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嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征1例
编辑人员丨4天前
患者,女,14岁,因身材矮小,发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查,结果如下:身高146 cm,体重43 kg,发育迟缓,青春期延迟,乳房发育不良(1-2级),桶状胸,未见月经来潮。患者盆腔超声检查:子宫发育不良(始基子宫),大小16*6 mm,双侧卵巢未见明显显示(见图1)。患者语言交流无障碍,智力无明显异常。家族中无相似患者,母亲孕期无不良用药史。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2022-1-004)。
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编辑人员丨4天前
