目的 对比不同疗程枸橼酸咖啡因注射液对极低出生体质量儿的治疗效果及安全性.方法 将极低出生体质量儿分为长疗程组和常规疗程组.2组患儿出生3 d内静脉滴注枸橼酸咖啡因注射液负荷剂量(20 mg·kg-1),在24 h后剂量维持在5 mg·kg-1,qd.长疗程组枸橼酸咖啡因注射液用药至矫正胎龄大于34周,常规疗程组枸橼酸咖啡因注射液用药至矫正胎龄33～34周.对比2组患儿枸橼酸咖啡因注射液使用情况、临床疗效、新生儿行为神经量表(NBNA)评分及药物不良反应发生情况.结果 本研究最终纳入116例,长疗程组64例、常规疗程组52例.治疗后,长疗程组和常规疗程组患儿总有效率分别为92.19％和94.23％,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).长疗程组和常规疗程组患儿枸橼酸咖啡因注射液应用总时间分别为(60.53±8.92)和(48.17±5.24)d,停药时矫正胎龄分别为(36.02±1.56)和(33.18±1.27)周,改口服时矫正胎龄分别为(34.31±0.48)和(32.06±0.51)周,改口服时奶量分别为(32.69±2.14)和(23.85±1.69)mL,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05).长疗程组和常规疗程组患儿枸橼酸咖啡因注射液应用起始小时龄分别为(59.65±3.42)和(58.35±3.11)h,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).治疗前,长疗程和常规疗程组NBNA评分分别为(36.49±6.78)和(35.58±4.22)分;治疗后,长疗程和常规疗程组NBNA评分分别为(43.25±6.88)和(44.12±7.42)分;与治疗前比较,2组患儿治疗后NBNA评分均显著升高,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05);长疗程组和常规疗程组治疗后NBNA评分比较,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).长疗程组支气管肺发育不良(84.38％vs 51.92％)、血红蛋白浓度降低(18.75％vs 5.77％)发生率均显著高于常规疗程组(均P＜0.05).结论 极低出生体质量儿长疗程使用枸橼酸咖啡因注射液至矫正胎龄＞34周时不会明显影响临床治庁效果、神经功能及智能发育.

发育性髋关节发育不良(DDH)是婴幼儿常见的髋关节疾病.近年来已证实早期诊断及治疗能减少并发症的发生,避免致残.随着对DDH诊断的重视程度增加,超声及X线应用于婴儿DDH疾病筛查,CT评估股骨头于髋臼位置关系指导手术治疗,MRI反应髋关节软组织情况为手术提供信息并可进行术后效果随访.除常规影像技术,各种新型影像技术也开展应用于DDH诊疗服务.本文总结各影像技术诊断DDH的方式及研究进展.

目的:探讨镜像重建理念在可视化智能辅助系统（visual treatment solution，VTS）辅助全髋关节置换术（total hip arthroplasty，THA）治疗CroweⅡ、Ⅲ型发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）中应用的可行性和疗效。方法:回顾性分析2022年6月至2023年8月于解放军总医院第四医学中心骨科医学部接受初次THA的单侧CroweⅡ、Ⅲ型DDH患者67例。按旋转中心重建位置不同进行术前规划及手术，依照对侧正常关节旋转中心重建（镜像组）37例，男8例、女29例，年龄为（40.9±13.1）岁；选取骨量丰富区域直接高位重建（高位组）30例，男7例、女23例，年龄为（38.3±11.1）岁。比较两组术后12个月时患侧与健侧髋关节旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距，比较两组手术前后组间的Harris髋关节评分（Harris hip score，HHS）和西安大略和麦克马斯特大学（the Western Ontario and McMaster University，WOMAC）骨关节炎指数评分。结果:所有患者均顺利完成手术，镜像组手术时间、术中出血量、随访时间分别为（113.9±22.9）min、（287.8±181.6）ml、（12.8±1.8）个月，高位组分别为（118.0±26.2）min、（293.3±125.8）ml、（13.7±2.3）个月，组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。镜像组术后12个月患侧旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距分别为（16.1±3.8）、（17.7±5.2）、（34.4±5.1）mm，与健侧的差异均无统计学意义（ P>0.05）；HHS和WOMAC骨关节炎指数评分分别为（84.3±6.3）、（9.4±2.5）分，较术前的（32.3±5.3）、（76.9±5.4）分改善，差异有统计学意义（ t=-34.222， P<0.001； t=64.486， P<0.001）；高位组患侧旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距分别为（27.9±3.7）、（25.4±7.9）、（35.4±6.2）mm，较健侧增加，差异有统计学意义（ t=-15.706， P<0.001； t=-6.494， P<0.001； t=-2.555， P=0.016）；HHS和WOMAC骨关节炎指数评分分别为（79.5±4.9）、（13.9±3.3）分，较术前的（30.9±4.8）、（78.7±5.3）分改善，差异有统计学意义（ t=-37.339， P<0.001； t=64.375， P<0.001）。镜像组与高位组术前HHS和WOMAC骨关节炎指数评分术前差异均无统计学意义，两组术后12个月的差异有统计学意义（ t=3.404， P=0.001； t=-6.315， P<0.001）。至末次随访所有假体与组件均稳定在位，无患者出现并发症或二次手术。 结论:与高位重建相比，VTS导航辅助THA的单侧CroweⅡ、Ⅲ型DDH患者镜像重建术后均取得了令人满意的短期临床与影像学结果，镜像重建技术有助于实现THA术后恢复原生关节解剖结构与功能状态的目标。

骨龄能够客观反映人体生长情况，准确评估体格发育水平，骨龄评估在儿童青少年的生长发育、疾病诊断、临床治疗效果监测中发挥重要作用。近年来人工智能技术不断发展，将人工智能技术应用于骨龄评估领域，有望实现骨龄评估自动化，目前骨龄评估的人工智能技术主要基于深度学习(DL)算法进行，虽已有较多关于DL与骨龄评估的研究，但大部分仍处于实验阶段。现就目前应用于骨龄评估的基于DL的人工智能技术的研究与进展进行综述，以期为相关工作人员提供参考及研究思路。

随着对体外胚胎形态学参数、时差动力学参数的认知，时差成像技术（time-lapse technology，TLT）已经进入了一个快速发展的阶段。TLT能实时连续记录胚胎从受精、卵裂、囊胚形成的各项细节图像并发现传统观察胚胎技术不能发现的细节，为胚胎筛选提供依据。此外，TLT还能在临床应用、实验室质量控制中发挥作用。与此同时，TLT在体外胚胎发育分析、人工智能开发中也存在问题，本文将对其进行探讨。

目的:通过胚胎时差成像技术（TLT）结合人工智能（AI）探索体外胚胎发育曲线（EDM）中的卵裂球计数曲线“跳变值”与胚胎形态学特征的相关性，并探讨其在体外受精（IVF）胚胎评估中应用的可行性。方法:本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验，即临床数据AI再评估，为回顾性研究。收集2020年12月至2021年12月于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF的1 226例患者共6 545个胚胎，其中2 869个胚胎进行囊胚培养。所有胚胎通过TLT培养并进行观察，由TLT记录软件Embryo Viewer依据胚胎发育动力学绘制EDM。本课题组自主研发的AI胚胎评估软件对胚胎发育过程中的卵裂球数目进行实时识别、记录，并与EDM进行比较，分析由卵裂球计数变化而形成的跳变值与胚胎结局的相关性。采用Spearman相关性及logistic回归分析跳变值与胚胎形态学评估、胚胎着床及活产的相关性，使用受试者工作特征（ROC）曲线评估各指标对胚胎着床、活产的预测价值。结果:Spearman相关性分析显示，受精卵受精后72 h卵裂球计数曲线提取的总跳变值与卵裂模式、囊胚形成、培养至第3天胚胎（D3胚胎）的形态学评级、D3胚胎的细胞均一度、D3胚胎的细胞碎片率均呈显著负相关（ β值分别为-0.268、-0.116、-0.213、-0.159、-0.222； P均<0.001），与D3胚胎的细胞数呈显著正相关（ β=0.034； P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，胚胎总跳变值排序与囊胚形成（ OR=0.97，95% CI为0.93~0.99； P=0.034）、胚胎着床（ OR=0.96，95% CI为0.93~0.98； P=0.044）呈显著负相关；ROC曲线分析显示，胚胎总跳变值排序预测胚胎着床能力与传统胚胎形态学评估方法相近［其曲线下面积（AUC）分别为0.679、0.620］。多因素logistic回归分析显示，活产与患者年龄（ OR=0.91，95% CI为0.88~0.93； P<0.001）、D3胚胎形态学评级（ OR=0.77，95% CI为0.59~0.99； P=0.045）及胚胎总跳变值排序（ OR=0.98，95% CI为0.96~0.99； P=0.038）呈显著负相关，而与获卵数（ OR=1.08，95% CI为1.05~1.11； P<0.001）及移植日子宫内膜厚度（ OR=1.09，95% CI为1.06~1.12； P<0.001）呈显著正相关；ROC曲线分析显示，纳入建模的以上多个因素预测活产的AUC值为0.666。 结论:跳变值及其排序是对体外胚胎卵裂期发育的系统量化，其与胚胎发育质量及临床结局相关，可能是胚胎体外评估及选择的有益补充。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

眼作为中枢神经系统的一部分，与脑具有高度的发育同源性和功能相似性，特别是细胞的组成、神经递质功能、血供等。通过对几种主要的神经发育性和退行性疾病，如孤独症、精神分裂症、阿尔茨海默病、帕金森病等的眼、脑相关的研究结果进行系统回顾发现，在这些神经精神类疾病中眼和脑均存在广泛的功能及结构损害。但是将眼和脑视为一个整体进行的整合研究尚且不足。本文中进一步揭示了这一类将眼、脑作为一个整体进行研究的困难、必要性和潜力，并提出了相应的基于人工智能的眼脑联动研究的基本研究框架，即眼脑联动框架。

脊柱侧凸是青少年人群的常见病之一，在生长发育期容易快速进展，脊柱侧凸学校筛查（scoliosis school screening，SSS）是该疾病早发现早治疗的主要途径。SSS项目始于20世纪60年代，由美国逐渐向全世界推广，但在项目开展过程中也暴露了一些问题，如筛查方法的假阳性率较高、潜在的放射线损害、筛查效价比不确定和缺乏高等级保守治疗有效性的循证医学证据等，导致许多欧美国家停止了SSS。然而随着脊柱侧凸疾病筛查诊治相关研究的进展，基于最新循证医学证据评估，2018年美国预防医学工作小组又重新将SSS的推荐等级调整为"不推荐不反对"。近年来，SSS在国内逐步受到广泛关注与重视，国家教育部等五部门也于2021年发文将脊柱健康检查列入中小学生体检项目。项目开展应参照世界卫生组织推荐的疾病筛查有效性标准进行。未来随着脊柱侧凸筛查方法准确性的提高、人工智能等多模式筛查的进展、无辐射检测技术的出现以及轻中度脊柱侧凸保守治疗有效性的提高，SSS项目的长期、大规模开展和脊柱侧凸的早期防控将有可能实现。

本文报告了1例同时患有Usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性，为小于胎龄儿，新生儿期曾因“喂养困难”住院治疗，生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿 MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合杂合变异，均为致病变异，分别来自患儿父母；同时患儿存在 USH2A基因c.2802T>G和c.14017T>C位点复合杂合变异，前者为疑似致病性，后者临床意义未明，变异来自患儿父母，临床诊断Usher综合征及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。随访至2岁余，患儿智能发育中度落后，体格发育与同龄儿相当。