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先天性巨结肠相关综合征及其遗传方式
编辑人员丨2023/8/6
先天性巨结肠是导致儿童慢性不完全肠梗阻的主要原因之一.目前认为,先天性巨结肠是一类神经嵴疾病,是胚胎发育期迷走神经沿肠壁的迁移异常终止导致部分肠壁无神经节细胞定植的一类疾病,根据受累肠管的长短分为不同类型.多数先天性巨结肠为单发畸形,部分先天性巨结肠伴发其他畸形构成先天性巨结肠综合征,如先天性中枢通气不良综合征、Fryns综合征、软骨-毛发发育不良综合征等,多数综合征合并遗传物质异常,充分认识综合征性先天性巨结肠对正确诊断、准确评估预后至关重要.本文对各种先天性巨结肠相关综合征的临床表现、遗传基础及遗传方式等加以综述.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童毛发疾病
编辑人员丨2023/8/6
近年来遗传学的进展提供了重新审定一些皮肤病发病机制和临床概念的基础.儿童毛发疾病的研究有特别显著的成就.Бочков等指出,医学遗传学发展的特点是揭示包括病理突变在内的新的遗传因子.1971年已知人类有1876个孟德尔因子;新的疾病遗传类型不断发现.儿童毛发疾病能合并原发性软骨缺陷和发育不全(cartilago-hair-hypoplasia),而且除了骨骼破坏(侏儒症和短肢)外,可见特征性的毛发改变(变细、稀少,色素减少).
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编辑人员丨2023/8/6
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1例软骨-毛发发育不全的临床及遗传学特征分析
编辑人员丨2023/8/5
患儿,女,以"显著矮身材"为首发症状.母孕期超声检查多次提示四肢偏短.患儿表现为毛发细软、稀疏、色浅,四肢偏短,影像学检查提示骨骺改变.全外显子基因测序检测阴性.进一步行Sanger测序检测到线粒体处理RNA的内切酶复合物RNA组分(RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease,RMRP)基因,一个非编码RNA基因,存在g.181G—A/g.255C—*T复合杂合变异,g.255C—T为新发现的突变.软骨-毛发发育不全临床表现复杂,典型症状有助于诊断该病;特别是全外显子基因测序检测阴性时,应考虑该病并进行鉴别诊断;必要时完善一代测序(Sanger法)检测,以帮助确诊、评估预后及产前诊断.新发现的变异丰富了该病的基因谱.
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编辑人员丨2023/8/5
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软骨-毛发发育不全综合征二例
编辑人员丨2023/8/5
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编辑人员丨2023/8/5
