本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

毳毛癣是由皮肤癣菌感染毳毛所致，儿童发病率较高，常感染面部，临床表现为环状或半环状红斑，逐渐向周围扩展蔓延，皮损中央有自愈倾向，边缘有丘疹、丘疱疹隆起于皮面。重症患者炎症反应较重，可见脓疱、糜烂、渗出、脱屑、结痂等。真菌直接镜检可见毳毛上菌丝和/或孢子。局部抗真菌治疗无效，需系统抗真菌治疗。由于该疾病的漏诊及误诊率高，故本文对毳毛癣的发病情况、临床特征及诊治策略进行综述，以提高临床医生对该病的认识。

日常生活中，脱发是人们常常遇到的问题。多种系统性疾病、皮肤病、创伤等均可导致脱发，但雄激素性脱发是其最主要的病因。脱发会带来一系列影响，甚至影响人的自尊和情感健康。健康秀美的毛发对一个人外在形象不言而喻，外在形象在某种程度上亦会影响一个人的工作和生活。随着毛发移植手术逐渐演进发展，其手术效果显著。然而，毛发移植并不完美，仍面临着诸多挑战，包括供发区的毛发供应量、毛发存活率、手术时长以及术后痕迹的隐藏等问题。旨在探讨毛发移植手术现状及面临的一些重要挑战和可能应对方案。

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病，临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，其病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱相关，部分患者合并自身免疫病，少数可进展为消化道肿瘤，治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并 H. pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者，并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。

作为对基因组的一种补充，暴露组最初被定义为从孕期到死亡的整个生命过程中可能影响健康和老化的环境暴露（即，非遗传性）的总和，用于了解慢性疾病风险。暴露组受到多种潜在的相互作用因素的影响以及内在的对这些因素的生物学和生理学应答。因此，为了获得暴露组的内在表征，需要识别在外部应激作用下产生的分子信号或生物标记物。

目的:探讨北京地区的临床变态反应性皮肤病患者常见过敏原流行特征，为临床诊疗及预防提供参考。方法:本研究为回顾性研究，选择2017—2021年在北京大学第一医院进行过敏原检查患者中诊断为中重度特应性皮炎患者共2 822例，以成人为主，>18岁占比83%（2 340/2 822）。采用 ImmunoCAP 荧光酶联免疫法对患者血清进行sIgE 检测，按照年龄、性别、年度等统计各项过敏原阳性率，分析流行特征和变化趋势。结果:共收集过敏原特异性IgE 检测数据 22 503 项次。2 822例研究人群的过敏原阳性率40%（1 122/2 822），且以多重致敏为主，13~18 岁人群过敏原阳性率和多重致敏率均最高。2 822例研究人群以吸入过敏原为主，阳性率最高的是吸入混合（29.3%），单价吸入过敏原阳性率前五的分别是：粉尘螨（26.7%）、户尘螨（25.5%）、艾蒿（23.9%）、桦树花粉（19.2%）、苍耳（18.2%），单价食物过敏原阳性率前五的分别是：虾（15.2%）、花生（14.8%）、芝麻（14.7%）、小麦（13.2%）、牛奶（13.1%）；不同年龄段过敏原阳性率分析显示，吸入性过敏原中除桦树花粉在 3~12 岁人群阳性率最高外，其他吸入过敏原阳性率均在 13~18 岁人群达到高峰；食物性过敏原中食物混合-1（常见）、牛奶、鸡蛋白、小麦在<3 岁人群中阳性率最高，随年龄增长阳性率逐渐下降，其他食物过敏原阳性率均在 13~18 岁达高峰，虾蟹是成人阶段最主要的两种食物过敏原。2 822例研究人群各项过敏原阳性率在男女之间差异不大，男性略高于女性。5 年期间，过敏原阳性率总体呈上升趋势，吸入过敏原中猫毛发皮屑、狗毛发皮屑、粉尘螨、蟑螂变化幅度较大，食物过敏原阳性率变化趋势平稳。结论:变态反应性皮肤病病因复杂，可能与接触过敏原、遗传、免疫、环境因素、皮肤屏障功能异常等方面有关，本研究多角度分析了北京地区变态反应性皮肤病人群过敏原流行特征，为疾病防治提供参考。

皮肤微生物群与多种皮肤病相关。头皮毛囊深入皮肤并携带不同于皮肤表面微生物群的复杂微生物群落。局部微生态失衡可能破坏皮肤的屏障功能，导致各种头皮毛发疾病。本文探讨多种毛发疾病（包括头皮屑和秃发性毛囊炎等）中微生物多样性的变化及特定微生物的定植，为探索各种头皮毛发疾病的发病机制及治疗策略提供思路。

毛囊黑色素干细胞(McSCs)是一种特殊的干细胞群，存在于毛囊隆突区中，调控含色素毛囊的再生。复杂的外部微环境和宏观环境结合内部因素，调控着生理性毛发再生和病理损伤中McSCs的静止和激活。McSCs的研究是一个新兴领域，有助于探索正常黑色素细胞发育的潜在分子机制，以及干细胞系统缺陷所导致的疾病病理过程。该文通过综述McSCs生存、维持、增殖分化的重要调节因子和信号通路，以及在色素沉着障碍性疾病治疗中的应用前景，展示McSCs在细胞治疗和再生医学中作为通用供体的巨大潜力。

白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome，HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性；HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病以常染色体隐性遗传为主，具有高度的遗传异质性。目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关，如非综合白化病眼白化病(ocular albinism，OA)致病基因 GPR143、 AROA；眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)主要致病基因 TYR、 P基因、 TYRP1、 SLC45A2、 OCA5、 SLC24A5、 C10ORF11；白化病综合征CHS致病基因仅为 LYST，而HPS致病基因多达10个，分别为 HPS1、 AP3B1、 HPS3、 HPS4、 HPS5、 HPS6、 DTNBP1、 BLOC1S3、 BLOC1S6、AP3D1。白化病基因突变类型主要以点突变为主，有错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变等。白化病目前还没有根治的方法，患者因皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，极易受到紫外线辐射的损伤和皮肤癌的风险，患者定期预防性检查或对症治疗可以控制病情进一步发展。通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。对许多白化病患者来说，自卑、社会生活能力相对较差等社会和心理方面的负担可能比医疗问题更大，值得更多关注。