目的 探讨布胶联合铝板背侧固定技术治疗腱性锤状指的临床疗效.方法 我科自2021年1月至2023年3月收治腱性锤状指患者25例,均采用布胶联合铝板背侧固定技术治疗,末次随访时测量患指及健侧同指各关节屈、伸度数,并计算手指总主动活动度(total action movement,TAM);根据Crawford标准评价患指功能情况(优良率).结果 本组患者术后随访3～10个月,平均(6.35±1.52)个月.末次随访时患指功能优15例、良7例、可3例,优良率为88.00％(22/25).患指DIPJ屈、伸度数均小于健侧同指,差异有统计学意义(P＜0.05);而PIPJ、MPJ屈、伸度数与健侧同指比较,差异无统计学意义(P＞0.05).此外,患指TAM为(265.97±12.89)°,虽然略小于健侧同指(269.10±13.11)°,但差异无统计学意义(P＞0.05).本组患者治疗过程中有2例出现布胶铝板轻微松动,予及时粘贴加固处理后继续治疗.结论 布胶联合铝板背侧固定技术治疗腱性锤状指,不仅临床疗效可靠,而且取材方便、耗材费用低廉、操作简单,可作为腱性锤状指保守治疗外固定方法的良好选择.

CRISPR/Cas是原核生物在进化过程中获得的一种免疫防御系统,用于抵抗外来遗传物质的入侵,近年来被开发成为高效的基因编辑、基因调控以及分子诊断工具.其可编程靶向机制揭开了利用该系统进行基因组操作的序幕,并允许在活性范围内实现动态调节和控制基因表达.作为现有基因修饰手段中灵活性最强和成本最低的技术之一,已被广泛应用于临床疾病治疗、工农业生产、可持续染料开发和化学品加工等领域.随着对CRISPR/Cas系统的不断深入挖掘和探索,大量研究报道了 gRNA工程改造及优化方法,包括改变间隔序列长度、调节恒定区和可变区的结构、向末端或中间延伸添加额外功能序列及化学合成修饰等,以期降低脱靶突变率,提高作用效率,充分激发CRISPR基因操纵工具在生物医学方面的潜力.基于此,本综述将介绍CRISPR/Cas9和CRISPR/Cas12系统中gRNA工程化设计方法及应用研究的最新进展,分析探讨了当前工程化gRNA技术面临的机遇和挑战,旨在为获得性能更加优异的gRNA提供思路和方向,从而提高利用CRISPR/Cas系统探测人类细胞基因组的能力,进一步为可编程生物学带来更多可能性.

目的 建立一种基于DeepLabCut(DLC)算法用于评价老年小鼠运动功能的步态分析系统.方法 基于深度学习技术中的DLC算法,采用跑台装置和全封闭设计,构建系统软硬件;应用本系统评价不同运动模式下衰老所致小鼠的步态差异;通过相关性分析探究体质量与体长对步态指标的影响.结果 本系统实现特定步速下小鼠三维立体步态(侧面和腹平面)的同步分析,自动量化47项步态指标.应用本系统发现,步行时(15 cm·s-1),相比2月龄、8月龄和15月龄小鼠体转角标准偏差下降,前肢摆动时长、膝关节(Knee)角度标准偏差、左后爪和右后爪向外角度平均值增加;15月龄小鼠还出现步频降低,步幅、双支撑总时长、Knee伸展和收缩距离增加.小跑时(20 cm·s-1),15月龄小鼠无法稳定行走,相比2月龄,8月龄小鼠左后爪向外角度平均值和双支撑总时长增加.相关性分析发现,步频、步幅、前肢摆动时长、后爪向外角度平均值、双支撑总时长、Knee角度标准偏差、Knee伸展和收缩距离等指标均未受到体质量和体长变化的影响.结论 基于DLC算法的小鼠步态分析系统实现了对老年小鼠步态更加敏感、准确、全面的评价,区分出老年小鼠为维持步态稳定性所表现的步态特征,并筛选出更能反映老年小鼠步态变化的行为指标.为今后更有效评估抗衰老、抗运动协调功能下降药物的药效与副作用提供方法学基础.

目的:探讨以旋髂深动静脉为血管蒂的髂骨-阔筋膜张肌复合组织瓣在下颌骨合并口腔软组织缺损修复重建中的应用效果。方法:回顾性分析2020年10月至2022年3月河南省人民医院口腔颌面外科收治的下颌骨合并口腔软组织缺损患者的临床资料。所有病例术前均进行计算机辅助设计及三维打印制作模型及导板，应用以旋髂深动静脉为血管蒂的髂骨-阔筋膜张肌复合组织瓣进行修复重建，髂骨修复下颌骨缺损，阔筋膜张肌修复口内软组织缺损，将阔筋膜直接暴露于口腔内。术后严密观察患者口内移植组织瓣的颜色、质地、变化过程，对供、受区创面恢复及并发症发生情况进行随访。结果:共纳入7例患者，男4例，女3例，年龄27~64岁，平均50.1岁。其中下颌牙龈及颊部鳞状细胞癌5例，下颌体多形性腺癌术后缺损1例，下颌骨成釉细胞瘤术后缺损1例。根据病变切除后软、硬组织的缺损范围，术中切取阔筋膜张肌组织瓣大小为6.0 cm×3.0 cm~8.0 cm×6.0 cm，髂骨瓣大小为3.7 cm×2.4 cm~9.2 cm×2.5 cm，术后复合组织瓣全部成活，未出现远端坏死、伤口延期愈合和边缘瘘口等情况。随访观察4~19个月，平均11.7个月，患者下颌骨及口腔软组织形态和功能均恢复良好，直接暴露于口腔内的阔筋膜张肌表面在术后1周内出现黏膜化征象，1个月左右黏膜化基本完成，接近口腔内正常黏膜形态，且后期可自行改建产生较好的口腔黏膜软组织形态；供区创面均愈合良好，下肢活动、大腿伸、屈功能均未见异常，其中3例患者术后3~5 d出现供区臀部股外侧皮肤麻木，随访6个月后2例麻木基本消失，1例明显减轻。结论:以旋髂深动静脉为血管蒂的髂骨-阔筋膜张肌复合组织瓣用于下颌骨合并口内软组织缺损的修复重建，可获得较好的形态和功能，且并发症少，对供区损伤相对小。

目的:探讨关节镜下腘绳肌腱单束移植物贯穿股骨隧道联合重建前交叉韧带(ACL)及前外侧韧带(ALL)的手术技术，并比较术前、术后临床疗效。方法:回顾性分析2020年10月—2022年7月河北医科大学附属秦皇岛市第一医院收治的20例ACL断裂合并ALL断裂患者的临床资料。所有患者均在关节镜下行贯穿股骨隧道的ACL联合ALL重建术。通过问卷调查的方式对患者术前及术后1年的膝关节功能进行Lysholm膝关节评分、国际膝关节文献委员会(IKDC)评分和Lachman试验分级评估，并应用膝关节活动测量仪和KT-2000测量仪对患者膝关节进行客观评估。比较患者手术前后Lysholm膝关节评分、IKDC评分、Lachman试验分级、膝关节屈伸活动度及胫骨前后向松弛度。计量资料以均数±标准差( ± s)表示，手术前后比较采用 t检验。配对等级资料手术前后比较采用Wilcoxon检验。 结果:20例患者手术均顺利完成，所有患者均获得随访，平均随访时间(12.2±1.4)个月，手术时间60~90 min。术后复查膝关节MRI，移植物固定良好，无膝关节僵硬、感染、深静脉血栓及神经血管损伤等常见并发症。20例患者末次随访时膝关节屈伸活动正常，其中2例患者Lachman试验I°弱阳性；Lysholm膝关节评分、IKDC评分分别由术前的(44.6±1.7)、(54.2±2.0)分提高到末次随访时的(87.5±1.3)、(89.6±1.0)分，膝关节屈伸活动度由术前的(35.0±1.5)°提高到末次随访的(134.2±2.5)°，膝关节稳定性及功能评分较术前明显改善，差异均具有统计学意义( P<0.05)；屈膝90°KT-2000测量仪测量膝关节手术前后胫骨松弛度差异由术前的(11.9±1.0) mm降低到末次随访时的(1.9±0.3) mm，结果显示，膝关节稳定性较术前明显改善，手术前后比较差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:膝关节镜下腘绳肌腱单束移植物联合重建ACL及ALL的手术技术安全有效，可恢复患者膝关节旋转稳定性，术后中短期随访临床主客观功能评分指标满意。

目的:观察并总结分别应用游离 甲瓣与瓦合中、环指相邻侧岛状皮瓣移植修复拇指末节脱套伤的临床疗效和手术适应证。 方法:2009年5月至2021年5月，宝鸡第三医院手显微外科共收治拇指末节脱套伤共24例24指，根据患者的意愿、职业等选择两种方式进行修复，其中13例采用游离 甲瓣移植修复（ 甲瓣组）,11例采用带同一掌侧指总动脉血管蒂的中指尺侧和环指桡侧指掌侧固有动脉岛状皮瓣瓦合修复（瓦合皮瓣组）。术后通过门诊、电话或微信分别于1、3、6、12、18个月等时间段随访，主要随访皮瓣的外形、色泽、质地和TPD，以及拇指屈、伸、对掌及抓捏功能，并参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定功能恢复情况。 结果:术后24例皮瓣均成活，并均获得随访。 甲瓣组和瓦合皮瓣组随访时间分别为12~60（18.5±0.5）个月和6~18（6.8±0.3）个月。末次随访指体外形及功能： 甲瓣组均恢复了指甲、指腹螺纹及精细感觉,TPD为5~8 mm；拇指屈、伸、对掌及抓捏功能良好；瓦合皮瓣组除无指甲、指腹螺纹外，皮瓣外形、质地良好，也恢复了保护性感觉；TPD为6~11 mm；患指也恢复了屈、伸、对掌及抓捏等基本功能。参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准： 甲瓣组优7例，良5例，可1例；瓦合皮瓣组优3例，良5例，可3例。从皮瓣外形（如指甲、指腹螺纹）、精细感觉恢复及抓捏功能的准确度、稳定性等方面观察, 甲瓣组明显优于瓦合皮瓣组。供区均无功能影响。 结论:两种皮瓣均为移植修复拇指末节脱套伤的经典术式。对指体恢复要求高特别是爱美或职业需求的群体，采用游离 甲瓣修复，可恢复其完美外形及功能；对不愿牺牲足趾或对指体外形要求不高的中老年群体采用瓦合皮瓣修复恢复指体功能，可达到满足个体需求、提高疗效的目的。

目的:探讨握力球联合强化专科护理在上肢骨折患者中的护理效果及对肢体功能的影响。方法:选取2017年1月至2019年12月郑州市骨科医院收治的上肢骨折患者，经过筛查、挑选后的210例患者作为对象，按照给予干预方案的不同，将其分为对照组和观察组，各105例。对照组采用常规护理和握球训练，观察组在原干预方案的情况下，联合应用强化专科护理干预，干预后对比两组患者效果，比较两组关节活动度、肘关节及日常生活能力、生活质量评分及疼痛、肿胀程度。结果:观察组干预后屈曲活动度明显大于对照组，伸展活动度小于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；观察组干预后美国特种外科医院(HSS)评分及日常生活能力量表(ADL)评分明显优于对照组，差异有统计意义( P<0.05)；观察组干预生活质量水平高于对照组，疼痛程度及肿胀程度低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:握力球联合强化专科护理在上肢骨折患者中可明显改善患者的肢体功能，有助于肘关节功能的恢复，提高日常生活能力，减轻患者的疼痛程度，提高生活质量。

患者女，17岁，因左侧躯干密集黑褐色丘疹5个月于2021年1月7日就诊。5个月前无明显诱因左侧腹部皮肤出现米粒大小黑褐色丘疹，沿Blaschko线缓慢增多增大，无痒痛等自觉症状。既往体健，否认恶性肿瘤及放化疗病史，否认家族遗传病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左侧腋前、躯干及腹股沟见沿Blaschko线散在或密集分布的直径1 ~ 6 mm黑褐色丘疹，见图1。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物等未见明显异常。左侧躯干皮损组织病理检查：肿瘤由2 ~ 3层细胞组成的基底样上皮细胞索或基底样细胞团块构成，基底样上皮细胞索由多点自表皮向真皮深部延伸形成，并吻合成网，网中见黏液样纤维基质；肿瘤细胞及纤维间质内散在分布少许色素颗粒及噬色素细胞；肿瘤细胞大而深染，胞质少，呈嗜碱性，细胞无明显异型性，过碘酸-希夫染色（PAS）阴性，见图2。免疫组化染色：肿瘤细胞弥漫阳性表达Bcl-2，多数表达雄激素受体，其中散在少许CK20 + Merkel细胞，肿瘤细胞中约20%阳性表达Ki-67，CD34在近表皮的纤维间质中阳性表达，见图3。诊断：Pinkus纤维上皮瘤（fibroepithelioma of Pinkus，FEP）。治疗：暂未给予治疗，密切随访中。

目的:探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征，并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法:选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果:患儿为5岁7月龄男性，表现为手足关节不能伸直、四肢关节大，3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带 IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明，D275是一个具有高度保守性的位点，D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性，从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状，周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南， IDS: c．823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3＋PM2_Supporting＋PM5＋PP1＋PP3)。 结论:IDS：c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。

目的:探讨可调式膝关节支具对脑卒中后膝过伸患者的即时疗效。方法:选取浙江医院康复治疗中心自2019年6月至2019年12月收治的脑卒中后膝过伸患者30例，在佩戴可调式膝关节支具前后采用Pro-Kin 254平衡测试系统评估患者双足稳定性和稳定极限，采用Berg平衡量表(BBS)评估患者的平衡功能，采用"起立-行走"计时测试(TUGT)和10 m步行测试(10MWT)评估患者的步行功能。结果:与佩戴前比较，佩戴可调式膝关节支具后患者的运动轨迹周长、运动轨迹面积、运动轨迹前后方向标准差、运动轨迹左右方向标准差均明显降低，稳定极限明显增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。与佩戴前比较，佩戴可调式膝关节支具后患者的BBS评分明显增加、TUGT和10MWT所用时间明显缩短，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:可调式膝关节支具可以即时提高脑卒中后膝关节过伸患者的双足稳定性和稳定极限、平衡功能和步行功能，值得在临床上推广应用。