目的:探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征，并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法:选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果:患儿为5岁7月龄男性，表现为手足关节不能伸直、四肢关节大，3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带 IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明，D275是一个具有高度保守性的位点，D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性，从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状，周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南， IDS: c．823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3＋PM2_Supporting＋PM5＋PP1＋PP3)。 结论:IDS：c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。

猎人弓综合征(bow hunter's syndrome, BHS)又称旋转型椎基底动脉闭塞综合征，是一种少见的脑血管相关综合征，可发生于各年龄段，其常见诱因为单侧颈部旋转。BHS由Sorensen [1]于1978年报道1例因转头射箭出现延髓背外侧综合征的病例时首次命名，其特征是颈部在生理范围内旋转或拉伸诱发的可逆性同侧或对侧椎动脉闭塞。BHS最常见的原因包括骨赘、纤维带形成、颈椎间盘突出、肿瘤 [2]或其他压迫颈椎的解剖学结构异常。在数字减影血管造影(digital subtraction angiography, DSA)过程中由于头部位置改变导致的单侧或双侧椎动脉闭塞是诊断BHS的金标准 [3]。本文报道了一例通过动态经颅多普勒超声(transcranial Doppler, dTCD)和CT血管造影(CT angiography, CTA)诊断的BHS病例，并从病因、机制、分型、症状、诊断、治疗等方面对BHS进行了总结，以期为其诊断和治疗提供依据。

旋转性椎动脉闭塞综合征又称猎人弓综合征（BHS），是后循环缺血的罕见病因，数字减影血管造影（DSA）仍是目前诊断的“金标准”。我们报道1例表现为双侧小脑梗死，经颈部血管彩色多普勒超声检查发现患者头颈部旋转后出现椎动脉特殊血流动力学变化，最终经DSA确诊的BHS并颅内椎动脉夹层的病例。结合文献，我们对BHS的临床特征包括影像学表现进行了讨论，旨在提高对该罕见综合征的认识。

目的:报告1例寰椎左侧骨赘导致旋转性椎动脉闭塞（猎人弓综合征，bow hunter’s syndrome，BHS）的临床病例，进一步分析BHS的流行病学特征、诊疗方式及其临床结局。方法:对上述提到的1例BHS患者的临床资料、诊断方法、治疗方式和临床结局进行描述。检索1978至2021年的文献，将所涉及的BHS患者作为研究对象，收集每例入选患者的发病年龄、性别、病因、发病部位、诊断方法、治疗方式及临床结局等资料。采用系统分析的方法对数据进行分项研究。结果:报告1例因寰椎左侧骨赘导致左侧椎动脉旋转性闭塞的患者，三维CT重建显示寰椎左侧骨赘压迫椎动脉；动态数字减影血管造影显示左侧椎动脉V2段远端轻度狭窄，向左侧转头时该部分椎动脉受到卡压导致血流中断，头部恢复中立位后血流通畅。因保守治疗后症状无法缓解，采用后路寰椎骨赘切除术+椎动脉减压术，术后患者症状基本消失，短期随访结果良好。筛选出的87篇文献及报告的1例患者共126例BHS患者纳入研究。发病中位年龄55岁（43.5岁，65.0岁），高发年龄51~60岁；男女比例为1.9∶1。126例患者中有65例患者椎动脉闭塞或者狭窄的部位位于寰枢椎节段；66例患者累及左侧椎动脉，45例患者累及右侧椎动脉，15例患者累及双侧椎动脉。诊断方法：126例患者中有114例患者均采用全脑动态数字减影血管造影（dynamic digital subtraction angiography，dDSA）来确诊BHS。随访时间0.25~114月，平均16.6月。治疗方式及临床疗效：36例患者采取保守治疗，其中12例患者治疗后存在残余症状；32例患者采取融合手术，所有患者术后症状均得到缓解；54例患者采取单纯减压手术，其中4例患者术后存在残余症状；4例患者接受介入治疗，术后症状均得到缓解。结论:BHS患者临床少见，常累及寰枢椎节段，左侧椎动脉较易受累，高发年龄为51~60岁，DSA是诊断BHS的金标准，对于由异常纤维骨结构、椎间盘突出、节段不稳定等原因导致的BHS，椎动脉或寰枢椎融合的减压手术是最常用的治疗方式。

病例 男,6岁,因"发现心脏杂音半年余"入院.患儿系G1P1,为试管婴儿,足月顺产,无产伤窒息史,出生体质量3.6 kg,Apgar评分不详.既往无特殊病史.父母既往体健,否认近亲婚配,否认类似病史及家族遗传病史.查体:体温36.8℃,心率100次/分,呼吸20次/分,血压98/63 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),身高 109 cm(P3-10),体质量 18.8 kg(P3-10),BMI 15.8 kg/m2(＜P10-25),SPO2 96％.发育不良,腰部可见多处不规则蒙古斑,前额稍突出、颈短,眼距稍宽,眼球稍外突,耳位低,鼻梁塌,上下唇厚.听诊L3-4可闻及Ⅲ/6级SM杂音,向左腋下传导.腹膨隆,肝脏肋下5cm,脾脏肋下4cm.四肢关节活动受限,爪形手,无关节红肿.

猎人弓综合征(BHS)又称旋转性椎动脉闭塞综合征,是由于头颈部转动或后伸时椎动脉受压迫导致后循环缺血症状的临床综合征.该病临床表现与椎动脉型颈椎病类似,易引起临床医师的误诊.现将本院收治的1 例BHS患者报道如下,希望通过分析该患者影像学特点及诊治经过,提高临床医师对该少见疾病的认识,减少其漏诊率及误诊率.

1757年,William Hunter首先报道了1例由梅毒性主动脉瘤引起的上腔静脉综合征患者.上腔静脉综合征的诊断比较容易,但病因的明确往往比较困难.在过去,感染性疾病诸如梅毒性主动脉瘤[1]是常见的病因,但近年来恶性肿瘤如肺癌、纵隔淋巴瘤以及血管介入治疗和心脏起搏器的植入已成为主要的原因[1-2].在本文中,我们报道1例以上腔静脉综合征为表现的患者,其病因的明确使我们大费周章.

猎人弓综合征(Bow hunter's syndrome,BHS)又称旋转性椎动脉闭塞综合征,由Sorensen于1978年描述一位猎人转头射箭致Wallenberg综合征时首次提出.BHS少见,是一组由头颈部转动或过伸位时机械性椎动脉闭塞或狭窄引起.临床表现为一过性眩晕,如果不及时治疗,可能导致后循环脑卒中.但目前对该病尚认识不足,现对相关文献予以回顾,提高临床医师对BHS的认识.

患者,男性,59岁.向左转动头部时突发短暂眩晕和复视,当头直立时或倾斜时无明显神经系统症状和体征.头颈MRA显示右侧椎动脉发育不良(图1).向左侧旋颈转头过程中,进行了TCD检查,向左侧旋颈转头时左侧椎动脉血流速度减慢,头恢复直立位时血流突然增加(图2).

猎人弓综合征又称为旋转椎基底动脉供血不足,是一种由头颈部旋转或过伸时椎动脉的机械性闭塞或狭窄所引起的以后循环供血不足为特征的罕见疾病.关于双侧猎人弓综合征伴癫痫的病例目前报道较少,我院收治了1例29岁男性,临床表现为癫痫发作,经颅多普勒超声、颈动脉超声提示该患者为1例双侧猎人弓综合征患者,影像学提示其为先天性骨质融合致C1~C2段椎动脉发生机械性闭塞.考虑患者癫痫发作与其猎人弓综合征关系密切.