-
管家基因SURF4的生理功能及其与肿瘤的关系
编辑人员丨5天前
SURF4是确定的管家基因之一,其生理功能尚未完全明确,近年来发现SURF4基因在部分肿瘤中过表达,参与胃肠道间质瘤的外泌体信号通路,并在卵巢癌干细胞中发挥致癌基因的作用。本文对SURF4的基因特征、蛋白定位、可能具有的生理功能、在多种疾病中的发生机制及其对肿瘤的影响作一综述。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
具有复杂遗传学特征的双胎妊娠产物分子病理诊断
编辑人员丨5天前
目的:联合p57染色和短串联重复(STR)基因分型,探讨具有复杂遗传学特征的双胎妊娠的分子病理诊断思路。方法:收集2015—2019年北京大学第三医院组织形态学特征提示葡萄胎的双胎妊娠10例患者资料,采用EnVision法行p57免疫组织化学染色,PCR-毛细管电泳法检测STR基因分型。结果:患者年龄23~36岁,平均29.5岁,其中7例为接受人工辅助生殖技术而受孕。免疫组织化学染色结果显示,3例患者的绒毛组织呈"绒毛异质性"p57染色模式,经STR分型确认为伴有完全性葡萄胎的双胎妊娠,其中1例患者确诊为持续性滋养细胞疾病。5例患者的绒毛组织呈p57一致阳性,但STR分型结果为多倍体,提示为双胎妊娠,其中4例在≥40%的基因座显示过量的父源性基因,不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均显示母源性基因占优势,符合不伴葡萄胎的双胎妊娠。2例p57染色同时表现为"绒毛异质性"和"细胞异质性"的患者,STR分型提示为伴有父源/双亲嵌合体的双胎妊娠。结论:正确评估p57染色模式和准确解读STR基因分型结果,可以协助病理医师对具有复杂遗传学特征的双胎妊娠作出明确诊断或满足临床分流策略的倾向性诊断,协助临床制定随访方案。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
1例罕见RhD--血型分析及临床输血策略探讨
编辑人员丨2023/8/5
Rh血型系统是当前除 ABO 血型系统外具有较强的免疫原性,且最复杂、最具有多态性的血型系统[1].Rh 基因座有两个基因,即 RHD 和 RHCE.Rh血型表型的多态性由 RHD和 RHCE 基因突变所致,这两种基因在染色体上相对排列,因此易出现顺势基因重排,产生新的 Rh 抗原[2].变异型的 Rh 基因表达变异的 Rh 抗原,随着 DNA 测序技术的发展,已发现上百种 RHD 和 40 多种 RHCE 基因的变异型,例如弱D、缺陷D 或极弱 D,以及 Rh 抗原缺失表型(Rhnull、Rhmod)等[3-4].RhD--血型为 Rh 血型系统中十分罕见的变异型,其红细胞上D抗原正常或过量表达,但C、c、E、e抗原表达均缺失.本文报道了1 例RhD--血型、血清中有不规则抗体产生且有输血需求的病例.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
-
水稻OsLecRK1基因介导的抗褐飞虱功能分析
编辑人员丨2023/8/5
褐飞虱Nilaparvata lugens St(a)l是对水稻最具破坏性的害虫之一,OsLecRK1是水稻Bph3基因簇中对褐飞虱抗性贡献最大的基因.本文对RHTd(含Bph3)等材料进行了褐飞虱抗性评价,克隆并构建了OsLecRK1过量表达突变体水稻,利用该突变体分析了OsLecRK1基因对褐飞虱若虫存活率、若虫发育历期等生物学参数的影响.结果 表明,含Bph3基因水稻RHTd对褐飞虱的抗性明显地强于含Bph1基因水稻Mudgo和bph2基因水稻ASD7,RHTd水稻的褐飞虱受害指数仅为Mudgo和ASD7水稻的53.5%和24.1%.过量表达OsLecRK1基因能显著地增加水稻对褐飞虱的驱避性和抗生性,褐飞虱雌成虫偏好于在野生型水稻上产卵;突变体水稻上的褐飞虱若虫存活率显著地降低,仅为野生型水稻上若虫存活率的75.2% ~81.8%,且若虫发育历期显著地延长,羽化率和初羽化雌成虫体重均显著地降低;此外,褐飞虱在突变体水稻上取食分泌的蜜露量只有野生型上的40.3% ~ 60.9%,褐飞虱单雌产卵量只为野生型51% ~61.2%,卵孵化率只有野生型的52.2%~56.7%,均显著地减少.结果 表明,含Bph3基因水稻RHTd对褐飞虱的抗性明显地高于分别含Bph1、bph2的水稻Mudgo和ASD7;水稻Bph3基因座的OsLecRK1单个基因过量表达即可显著增加水稻对褐飞虱的抗性,OsLecRK1协同影响褐飞虱的多个生物学参数降低褐飞虱的适合度.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
