目的:探讨中枢神经系统间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MCS）的临床病理学特征。方法:收集福建医科大学附属第一医院2010年9月至2020年9月9例中枢神经系统MCS患者的临床资料、影像学检查、组织病理学及免疫组织化学特征，行荧光原位杂交（FISH）检测NCOA2基因重排情况。结果:9例患者中男性3例，女性6例；年龄1~59岁（中位年龄31岁）。6例位于颅内，3例位于椎管内，大多与硬膜关系密切，术前影像学多诊断为脑膜瘤。显微镜下呈典型的双向分化模式，由未分化间叶性小细胞及分化良好的透明软骨岛2种成分构成。小细胞区表达SOX9（9/9）、CD99（8/9），未见BRG1及INI1缺失；软骨样区表达SOX9（9/9）、S-100蛋白（8/9）。5例检测到NCOA2信号，均呈NCOA2基因分离探针阳性（5/5）。8例随访4~124个月，3例在1年内复发，其中2例死亡。结论:中枢神经系统MCS是一种极罕见的恶性肿瘤，常与硬膜关系密切，术前影像学诊断正确率低，需与中枢神经系统的其他小圆细胞肿瘤或其他类型的软骨肉瘤鉴别，FISH检测查见NCOA2基因断裂可作为较好的指标支持MCS的诊断。

目的:探讨间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法:收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征，荧光原位杂交（FISH）检测NCOA2基因及二代测序检测，并复习相关文献。结果:例1女，34岁。例2男，19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察：肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形，排列为片状、巢状，可见血管外皮瘤样结构，2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型：SOX9小细胞与软骨阳性，软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离，二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论:MC伴异常表达横纹肌标志物罕见，易误诊，诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学，必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。

目的:探讨中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征。方法:对2014—2019年首都医科大学宣武医院收集的4例中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤，分别进行临床资料分析、HE染色观察、免疫组织化学染色及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测。结果:患者年龄在20~35岁之间，3例病灶位于颅内，1例位于椎管内。镜下改变呈双相结构，即未分化的小细胞与透明软骨岛混合存在，另可见血管外皮瘤样结构及钙化、骨化。免疫组织化学结果显示，肿瘤细胞均表达波形蛋白、SOX9，小细胞区域表达CD99、神经元特异性烯醇化酶、NKX3.1，软骨区域表达S-100蛋白；广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和结蛋白等均阴性，Ki-67阳性指数10%~20%。在分子特征方面，有3例扩增出HEY1-NCOA2融合基因产物，均为HEY1基因的第4号外显子和NCOA2基因的第13号外显子融合。2例术后获得随访信息，分别随访8个月及20个月，均未见肿瘤复发或转移证据。结论:骨外间叶性软骨肉瘤是中枢神经系统少见的间叶源性肿瘤，具有特殊的形态学和分子遗传学改变。除了SOX9免疫组织化学阳性表达，新近发现NKX3.1也可作为相对特异的标志物，同时RT-PCR能更准确检测出分子学改变。综合考虑病理形态、免疫组织化学及分子遗传学特征对于诊断该类罕见肿瘤具有重要意义。

皮肤软骨瘤是一种软骨来源的良性肿瘤，发生于真皮或皮下组织。本文报道1例4岁儿童，右颈部有一蚕豆大小的肿物，质地硬。镜下观察组织表面被覆鳞状上皮，皮下纤维组织内可见两处边界清楚、呈分叶状的成熟透明软骨构成的细胞岛，软骨细胞未见明显异型性。免疫组织化学结果：p63阳性，Ki-67阳性指数1%，S-100蛋白阳性，p53阴性。病理诊断为皮肤软骨瘤。该疾病主要与软骨性错构瘤、骨膜软骨瘤、滑膜软骨瘤及皮肤混合瘤相鉴别。手术全切除是首选治疗方法，切除不完整可能导致复发。

1 临床资料患者,男,43 岁.2023 年 1 月 29 日因"双眼渐进性无痛性视力下降 2 月"于青岛市市立医院就诊.眼科检查:视力右:0.4 矫正 0.6(+0.5 DS),左:1.0 PL;眼压右:19 mmHg,左:16 mmHg.双眼睑球结膜无红肿,角膜透明,前房深度可,房水清,虹膜纹理清,瞳孔等大等圆,直径约 3 mm,对光反应灵敏,晶体密度高.

目的 观察并随访自体颗粒脂肪移植在鼻部亚单位的临床应用效果.方法 回顾性分析自 2022 年 2-10 月,青岛伊美尔医疗美容医院整形美容科对 18 例鼻部求美者采用自体颗粒脂肪移植,大腿内侧为脂肪供区,将提纯的自体脂肪颗粒填充到前鼻中隔角和鼻中隔尾端、鼻翼软骨中间脚和内侧脚之间、鼻尖和鼻翼缘皮下、鼻小柱和鼻唇沟基底部、鼻背皮下和骨膜上.结果 18 例求美者术后鼻长度和鼻小柱高度较术前分别增加了 2.55 mm、3.54 mm(P<0.05).鼻唇角平均增加了 5.19°,鼻额角平均降低了 9.64°(P<0.05).所有求美者获随访 12 个月,对自体颗粒脂肪移植塑形的鼻外形满意.1 例在自体颗粒脂肪移植 3 个月后鼻背和鼻尖高度降低,接受了二次自体颗粒脂肪移植.1 例在填充脂肪 6 个月后,接受了假体鼻整形手术.所有求美者无感染、脂肪液化坏死、结节和栓塞等并发症发生.结论 采用自体颗粒脂肪移植能有效地改善鼻部各亚单位外轮廓,取得较好的美学效果,可以作为假体隆鼻和透明质酸隆鼻之外的一种选择.

目的 重组慢病毒介导转化生长因子(TGF)-β3/胰岛素样生长因子-1(HIGF-1)联合基因转染兔骨髓间充质干细胞,诱导其软骨细胞分化,比较与TGF-β3单基因转染诱导其软骨细胞分化的效率.方法 全骨髓贴壁法分离、培养骨髓间充质干细胞,流式细胞术检测细胞表面抗原,培养后通过重组慢病毒分别转染阴性对照(N组)、TGF-β3单基因(T组)、TGF-β3/HIGF-1联合基因(TB组),培养14 d后,荧光显微镜下观察各组细胞形态,反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、Western blot分别检测性别决定区Y框蛋白9(SOX9)、蛋白多糖、Ⅱ型胶原在基因水平与蛋白水平的表达量.结果 流式细胞术检测造血干细胞标志物(CD34,2.07％)、白细胞表面抗原[人类白细胞抗原DR基因(HLA-DR),1.73％]均为阴性,透明质酸受体(CD44,82.79％)为阳性,荧光显微镜观察诱导后细胞形态多为多角形、方形或者类圆盘状;RT-PCR结果显示:T组SOX9、蛋白多糖、Ⅱ型胶原基因表达量为0.645±0.024、0.587±0.018、0.616±0.019,显著高于C组(0.192 ±0.012、0.241±0.021、0.273 ±0.015),N组(0.211±0.014、0.224±0.016、0.232±0.022) (P =0.000);TB组基因表达量为0.832±0.013、0.746±0.024、0.951 ±0.026,显著高于T组(P=0.000).T组SOX9、蛋白多糖、Ⅱ型胶原蛋白表达量为1.36±0.20、0.39±0.05、0.68±0.09,显著高于C组(0.58±0.11、0.12±0.08、0.23 ±0.15),N组(0.62±0.14、0.13 ±0.06、0.25±0.02,P=0.000);TB组蛋白表达量为1.83±0.13、1.35±0.24、1.51 ±0.26,显著高于T组(P=0.000).结论 TGF-β3/HIGF-1联合基因转染骨髓间充质于细胞能诱导其成软骨细胞分化,且联合基因转染效率高于TGF-β3单基因转染.

患者 女,75岁.大约7年前患者发现右手大鱼际处有花生米大小肿物,无疼痛及不适感,无关节活动障碍.1年前开始出现右手酸胀、无力,当地医院拍X线片发现右手掌第一、二掌骨间一核桃大小圆形骨肿块影.无外伤史.我院临床检查右手大鱼际轻度隆起,鱼际肌内扪及5 cm×4cm×4cm大小肿块,质硬,活动度良好,可触及与第一、二掌骨间摩擦感,无疼痛,表面光滑,界清,局部皮肤未见异常.实验室检查正常.X线片示:右手第一、二掌骨间见4.5 cm×3.5 cm大小骨性肿块,肿块密度略增高,可见骨小梁结构,无骨膜反应,肿块与骨干无关联.术中见大鱼际肌内4cm×3 cm×3 cm大小白色骨性肿块一枚,周边光整易剥离,无粘连.病理检查:最外层为纤维膜,中层为分化良好的透明软骨帽,内含软骨陷窝及软骨细胞,内层为软骨化骨构成的骨小梁,骨小梁间隙内可见正常的脂肪细胞和少量的造血组织(正常骨髓组织),其内偶见软骨岛出现.诊断:骨软骨瘤.

目的 探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma,RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献.结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热.肿瘤均位于右肾.影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化.眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物.镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂.小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化.免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区.结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点.病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断.

目的 探讨具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理特征.方法 收集4例骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)、10例软组织肌上皮肿瘤(myoepithelial tumours,MET)和10例脊索瘤,采用免疫组化法和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行检测,并复习相关文献.结果 肿瘤呈多结节状,切面为半透明黏液状.镜下可见EMC、软组织MET和脊索瘤局灶均有浸润性生长,肿瘤细胞呈条索状、簇状或岛状分布于黏液样背景中,胞质含空泡,似"液滴状"或星芒状细胞.免疫表型:EMC、软组织MET和脊索瘤中S-100、CKpan、EMA、p63、Brachyury和INSM1均不同程度阳性;其中CKpan在EMC中仅1例呈局灶弱阳性,在软组织MET和脊索瘤中阳性检出率分别为80％和90％.Calponin和Syn在EMC和脊索瘤中均阴性,在软组织MET中阳性检出率分别为70％和20％.EMC、软组织MET和脊索瘤中INI1均未缺失,NR4A3均阴性.FISH分离探针检测4例EMC EWSR1和NR4A3均阳性.10例软组织MET中1例EWSR1阳性、NR4A3分离探针阴性,余9例EWSR1阴性.10例脊索瘤中EWSR1均阴性.随访4例EMC患者均健在,有3例术后复发.10例软组织MET患者2例失访;1例复发4次以上,随访12年患者复发死亡;余7例患者健在,有1例术后3个月复发.10例脊索瘤患者均健在,有4例术后复发.结论 EMC、软组织MET和脊索瘤的组织学形态及免疫表型具有重叠,鉴别诊断需结合肿瘤发生部位等临床及影像学资料,FISH检测有助于诊断及鉴别诊断.