-
高钙尿性肾结石相关遗传性疾病研究进展
编辑人员丨6天前
高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨 SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。 方法:总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用高通量测序分析可能的致病变异基因，应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果:患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿；基因测序结果显示患儿 SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异，Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者；根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，2个变异均可评为致病性变异。 结论:SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因，两个变异既往均未见报道，丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
低磷性佝偻病研究进展
编辑人员丨2023/8/6
低磷性佝偻病是由于各种原因引起肾小管对磷的重吸收障碍,从而导致骨发育不良的一组肾失磷性代谢性骨病,临床表现为低磷血症、身材矮小、双下肢骨骼畸形.致病因素主要为先天/遗传或者继发于肿瘤及其他肾小管疾病,包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性低磷性佝偻病、常染色体隐性低磷性佝偻病、遗传性低磷性佝偻伴高尿钙症等.磷元素是参与细胞、组织代谢的重要元素.机体内细胞外磷离子通过饮食吸收、肾脏调节以及多种调磷因子作用下,使血磷浓度维持在较低水平.随着近年来医学技术尤其分子诊断技术的不断提高,FGF23是最重要的调磷因子,在低磷性佝偻病的发生发展中有重要作用.该文就低磷性佝偻病的发病机制及治疗进展作简要综述,以提高对低磷性佝偻病的认识.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
遗传性代谢缺陷所致肾结石研究进展
编辑人员丨2023/8/5
肾结石是一种病因复杂且易复发的常见疾病.人类基因组关联性研究发现多种基因突变导致的代谢缺陷与结石形成有关,其中单基因病例占比较高.基因突变引起酶功能、代谢通路、离子转运、受体敏感性等改变,导致草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷,易产生遗传性肾结石.如原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、登特病、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙盐沉着症、巴特综合征、原发性远端肾小管酸中毒、婴儿高钙血症、遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症等都与遗传性肾结石相关.本文就遗传性代谢缺陷所致肾结石的研究进展进行回顾,增加对草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷致肾结石的认知,以便早期筛查、诊治及预防复发.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
