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具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察
编辑人员丨1天前
目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果:2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。
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编辑人员丨1天前
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肺隔离症合并肺类癌伴淋巴结转移1例并文献复习
编辑人员丨1天前
目的:提高对肺隔离症合并肺类癌伴淋巴结转移的认识。方法:回顾性分析2018年12月江苏大学附属医院收治的1例肺隔离症合并肺类癌伴淋巴结转移患者的临床病理资料,并进行文献复习。结果:患者为71岁女性,因咯血1周行CT检查提示右下肺病变,伴右主支气管堵塞及右肺不张。动脉造影见独立血管供血右下肺占位,考虑肺隔离症。患者行胸腔镜辅助右中下肺叶切除术,术后病理检查提示符合肺隔离症,肺门旁1枚淋巴结边缘窦内见1 mm上皮巢团。病理及免疫组织化学提示,细胞大小较一致,细胞核呈圆形、卵圆形;形态温和,未见核分裂;上皮巢团周边可见多量单个肿瘤细胞至较小微结节状增生的细胞巢团;肿瘤细胞CD56、突触素(Syn)、嗜铬粒素A(CgA)、甲状腺转录因子(TTF-1)强阳性,Ki-67阳性指数1%。结合临床及影像学检查结果,病理诊断为肺隔离症合并肺类癌,伴淋巴结转移。术后随访20个月,未见复发及转移,预后较好。结论:肺隔离症合并肺类癌伴淋巴结转移病例较为少见,通常肿瘤病灶较隐匿,易漏诊。
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编辑人员丨1天前
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儿童胰腺病变42例临床病理分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨儿童胰腺病变的临床病理学特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2000年1月至2021年5月42例胰腺病变患者的临床病理资料,行HE和免疫组织化学染色,并进行相关文献复习。结果:42例儿童胰腺病变患者年龄1 d至12岁,平均年龄4.25岁。男性23例,女性19例。临床主要表现为腹部肿块、腹痛、呕吐、持续性低血糖等。B超及CT检查示胰腺占位性病变31例,未见明显病变11例。病理学检查,42例儿童胰腺病变中肿瘤性病变22例(52.4%),上皮来源18例,9例胰母细胞瘤见上皮性肿瘤细胞呈粗梁状排列,其中见多少不等的鳞状小体。6例实性-假乳头状瘤镜下见出血坏死性囊腔以及单一形态的上皮样细胞,呈实性片状、巢状或假乳头排列。2例神经内分泌肿瘤见肿瘤细胞条索状或巢团状分布,1例核分裂象约3/10 HPF,Ki-67阳性指数约5%,符合神经内分泌肿瘤,G2;1例肿瘤细胞异型性明显,核分裂象活跃,约25/10 HPF,Ki-67阳性指数约80%,符合神经内分泌癌,小细胞型。1例腺泡细胞癌见瘤细胞丰富,呈实性、条索状或腺泡样排列,间质少,瘤细胞形态一致,可见单个明显核仁。间叶源性肿瘤4例,其中卡波西血管内皮瘤3例,炎性肌纤维母细胞肿瘤1例。非肿瘤性病变20例(47.6%),ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症11例,其中弥漫型7例,镜下胰腺腺泡之间胰岛散在分布,部分体积增大,并可见异常大胰岛细胞核;局灶型3例,镜下胰腺组织局灶可见胰岛明显增生,呈团巢状结节(0.6~1.5 cm);不典型型1例,胰腺组织内广泛胰岛增生,并可见增生的团巢样结节散在分布。另见假性囊肿7例,先天性囊肿2例。免疫组织化学染色示胰母细胞瘤弥漫表达广谱细胞角蛋白(CKpan)及细胞角蛋白(CK)8/18,β-catenin在鳞状小体胞核呈阳性,其余成分胞膜阳性。实性-假乳头状瘤表达CD10、cyclin D1、CD99、波形蛋白、CD56,β-catenin胞核阳性。神经内分泌肿瘤CKpan、突触素、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、嗜铬粒素A(CgA)、CD56阳性,β-catenin胞膜阳性。腺泡细胞癌CK8/18及胰蛋白酶阳性,β-catenin胞膜阳性表达。结论:儿童胰腺病变病理类型广泛,ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症是新生儿胰腺外科病理最常见病变;儿童胰腺肿瘤罕见,多为恶性,明确病理诊断十分重要。
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编辑人员丨1天前
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前列腺小细胞神经内分泌癌临床病理特点分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨前列腺小细胞神经内分泌癌(SCNPC)的临床病理特点及预后特征。方法:分析2015年至2022年徐州医科大学附属医院诊治的7例前列腺SCNPC(6例为初次诊治,1例为肝转移性前列腺SCNPC)的临床及病理资料。免疫组织化学EnVision法标记嗜铬粒素A(CgA)、突触素(Syn)、雄激素受体(AR)、前列腺特异抗原(PSA)、细胞核增殖抗原(Ki-67)。采用 t检验和 χ2检验。 结果:单纯SCNPC患者中3例血清PSA值正常(参考范围<4 ng/ml),2例轻度升高(5.41、5.56 ng/ml),而2例混合性SCNPC患者血清PSA值平均17.05 ng/ml(11、23.10 ng/ml)。4例患者血清前列腺特异抗原(PSA)>4 ng/ml,平均11.3 ng/ml;其余3例患者PSA为正常范围。前列腺根治切除4例,经尿道切除1例,穿刺活检1例,TNM分期2例pT2,1例pT3,3例pT4,另有肝脏转移病灶穿刺标本1例,分期为M1c。4例根治性标本大体切面灰白色,鱼肉状,质地细腻。显微镜下肿瘤组织呈片状,巢状分布,伴片状凝固性坏死,瘤细胞密度高,体积较小,胞质稀少,核分裂象和凋亡易见,形态学与肺小细胞癌相似。肿瘤累及被膜、双侧精囊腺、膀胱颈及前列腺尖端,并见神经及脉管侵犯。免疫组织化学染色CgA(5/7例)、syn(7/7例)阳性表达;AR(6/7例),PSA(5/7例)阴性表达;Ki-67范围60%~90%,平均70%。结论:前列腺SCNPC是一种高度恶性肿瘤。患者血清PSA正常或轻度升高。AR缺失表达,雄激素剥夺治疗(ADT)效果差。
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编辑人员丨1天前
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胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌临床病理学分析
编辑人员丨1天前
目的:探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型,探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法:收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例,复阅HE切片,分析免疫组织化学结果,记录临床病理学信息,并复习相关文献。结果:共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例,活检标本5例。患者平均发病年龄(65±8)岁,男性6例,女性2例。镜下组织学形态表现:7例仅见未分化癌区域,1例伴有中分化管状腺癌成分,8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式,肿瘤细胞中-重度异型,可见1~2个核仁,胞质较丰富、上皮样,细胞边界不清,部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化,细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示,8例未分化癌均表现为SMARCA4(BRG1)染色阴性,7例进行SMARCA2(BRM)及SMARCB1(INI1)染色病例中,4例BRM表达缺失,2例呈弱阳性,1例弥漫阳性,7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA)呈阴性或弱阳性表达。5例神经内分泌标志物突触素呈弱阳性表达,而嗜铬粒素A(CgA)及CD56在8例患者中均为阴性。Ki-67阳性指数均>70%。2例标本为错配修复蛋白缺陷,表现为MLH1/PMS2表达缺失,另有1例仅出现MSH2表达缺失,余病例均为错配修复蛋白完整。PD-L1染色结果为4例患者综合阳性评分(CPS)≥1(CPS范围1~55),另3例患者CPS<1。4例患者在就诊时发现同期转移,为临床Ⅳ期患者,其中2例患者于确诊后3个月内死亡,中位随访时间为10个月。结论:胃SMARCA4缺失型未分化癌为一组罕见发病、高度恶性的肿瘤,预后较差。SWI/SNF复合物核心亚基缺失可能与其发生去分化组织学形态以及高度侵袭性相关,并更常伴有错配修复蛋白缺陷。
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编辑人员丨1天前
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直肠杯状细胞腺癌临床病理学特征分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法:收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息,分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果:例1女,72岁;例2男,67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌,例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm,大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm,带粗蒂;例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁,肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长,2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状,细胞质透亮,核位于基底部,核异型不明显;印戒样细胞圆形或椭圆形,细胞质内富含黏液,核深染,月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白(CK)20、CDX2、突触素,嗜铬粒素A和CD56;HER2免疫组织化学2例均阴性,错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型,微卫星状态均为微卫星稳定,但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月,均未发现远处转移及复发。结论:直肠杯状细胞腺癌极为少见,组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似,直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。
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编辑人员丨1天前
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梭形细胞型髓样甲状腺癌四例临床病理学特征
编辑人员丨1天前
目的:探讨梭形细胞型髓样甲状腺癌(MTC)临床病理学特征。方法:收集2012至2019年空军军医大学(第四军医大学)西京医院诊断的梭形细胞型MTC 4例,分析其临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果:患者男性2例,女性2例,年龄26~54岁,患者均以颈部肿块就诊,其中1例有淋巴结转移。组织学观察,瘤组织以梭形细胞成分为主,细胞呈束状或交织状排列,细胞核呈短梭形或长梭形,胞质丰富,核仁不明显,核分裂象少见,肿瘤组织有纤维血管间质分隔伴淀粉样变,与周围甲状腺组织边界较清。免疫组织化学显示,所有病例肿瘤细胞均为降钙素、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD56、甲状腺转录因子1(TTF1)阳性,Ki-67阳性指数3%~10%,而其他定向分化标志物均阴性。随访7~84个月,4例均健在,未见复发。结论:梭形细胞型MTC是一种少见MTC病理类型,诊断需要结合病理形态及免疫组织化学标记。
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编辑人员丨1天前
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胃具有腺和神经内分泌双向分化的癌临床病理学分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨胃具有腺和神经内分泌双向分化的癌(AC)的临床病理学特征。方法:收集苏州大学附属第三医院/常州市第一人民医院2019—2020年诊断的胃AC 2例患者的临床资料,观察其组织形态学特征,通过免疫组织化学染色、特殊染色及二代测序等技术分析其免疫表型及分子特征,并复习相关文献。结果:2例患者均为男性。例1,54岁,病变位于胃窦,肿瘤最大径为4 cm;例2,75岁,病变位于贲门,肿瘤最大径为2 cm。镜下观察肿瘤细胞主要呈片状或条索状分布,细胞异型性大,核仁明显,核分裂象多见,肿瘤细胞主要为印戒细胞样,例1可见神经内分泌肿瘤成分,并伴淋巴结转移,例2局灶伴有细胞外黏液,还可见瘤巨细胞。2例肿瘤细胞均弥漫强阳性表达突触素、嗜铬粒素A和CD56,广谱细胞角蛋白、MUC1和MUC4也有表达,不表达MUC2、MUC5AC及MUC6。特殊染色结果:阿辛蓝-过碘酸雪夫(AB-PAS)染色阳性。二代测序结果:例1 RAD51D p.Arg266Cys错义突变,例2 TSC1、SMAD4、PALB2、VEGFA、FGFR3错义突变,TP53无义突变,PTEN剪接位点变异,MYC拷贝数扩增。结论:胃AC是一种同时具有神经内分泌和腺上皮分化特征的罕见肿瘤,结合组织学形态、免疫表型、AB-PAS染色结果及基因变异特点有助于诊断。
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编辑人员丨1天前
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Merkel细胞癌10例临床病理学分析
编辑人员丨1天前
目的:对Merkel细胞癌(Merkel cell carcinoma,MCC)的临床病理学特征、鉴别要点以及预后进行探讨和分析。方法:收集2013年2月至2020年5月解放军联勤保障部队第940医院诊断的10例MCC患者的临床及病理检查资料,观察其组织形态学特点,采用免疫组织化学EnVision两步法检测,对10例行甲状腺转录因子1(TTF1)、广谱细胞角蛋白(CKpan)、细胞角蛋白(CK)20、S-100蛋白、Ki-67、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素等多种标志物染色。结果:镜下见经典型癌细胞主要位于真皮,呈梁状、巢团状、缎带样或彩带样结构。细胞多角形,大小一致,缺乏胞质。核大、圆形、类圆形,细胞核膜清晰,染色质细而散布,核仁缺如,核分裂象约10个/50 HPF。其中1例合并肉瘤及原位鳞状细胞癌,1例合并原位鳞状细胞癌,1例具有独特的细胞形态。免疫组织化学染色结果示癌细胞均表达CKpan、突触素和CD56,有7例CK20呈核周逗点状阳性,6例不同程度表达CgA,2例p63弱阳性,Ki-67热点区核阳性指数为60%。结论:MCC的组织形态比较复杂,正确诊断需要充分取材、紧密结合临床病史及合理应用免疫组织化学染色,治疗需要规范手术、术后放疗和化疗形式的多模式,未来免疫治疗将可能替代传统治疗。
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编辑人员丨1天前
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宫颈腺样囊性癌5例临床病理学分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨宫颈腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)的临床病理学特征。方法:收集吉林大学第二医院病理科2009—2020年5例宫颈ACC的临床资料和病理资料,分析免疫组织化学染色结果、MYB基因断裂重排结果及人乳头状瘤病毒(HPV)DNA检测结果,并进行文献复习。结果:5例发病年龄为41~72岁,平均年龄为64岁,2例表现为绝经后阴道流血,1例表现为经期延长,2例体检发现;2例为单纯性ACC,3例为混合性病变。3例混合性病变中1例ACC伴高级别鳞状上皮内病变(HSIL)/宫颈上皮内瘤变(CIN)3级,ⅠB期手术+放疗,术后43个月无复发及转移;2例ⅡA期手术+放化疗,其中1例ACC伴“高级别转化”(呈未分化癌形态)、腺样基底细胞癌(ABC)及HSIL/CIN3级,术后4个月肝转移,总生存期12个月;另1例ACC伴基底样鳞状细胞癌,总生存期25个月。ACC成分免疫组织化学结果为4例CD117阳性,5例p63、S-100蛋白、细胞角蛋白7阳性,5例嗜铬粒素A、突触素、CD56阴性;5例均呈p16弥漫强阳性表达,4例HPV16 DNA PCR+膜杂交阳性,1例因组织量有限未进行HPV DNA检测;5例荧光原位杂交MYB基因断裂重排阴性。结论:宫颈ACC形态学和免疫组织化学特征与涎腺ACC相似,但不是MYB基因断裂重排相关的真正的ACC,而是HPV相关性的多表型癌,是具有腺样基底样特征的高级别恶性肿瘤。
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编辑人员丨1天前
