目的:探讨儿童大肠息肉结肠镜下高频电凝圈套切除治疗术后出血、息肉复发的发生情况及危险因素。方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院电子结肠镜下高频电凝圈套切除治疗大肠息肉1 826例患儿的临床资料。收集患儿人口学信息、内镜下息肉表现、病理类型、临床诊断、术后出血及息肉复发等资料，Logistic回归分析息肉切除术后出血及息肉复发的危险因素。结果:1 826例患儿接受1 967例次结肠镜下高频电凝圈套切除术，男1 191例（65.2%），女635例（34.8%），初次确诊大肠息肉的年龄为4.6（3.2，6.4）岁。首次结肠镜下发现单发息肉1 611例（88.2%），有蒂息肉1 707例（93.5%），直肠累及1 151例（63.0%），病理类型为错构瘤性1 757例（96.2%）。诊断息肉综合征73例（4.0%）。息肉切除术后出血发生率为3.8%（75/1 967）。息肉复发88例（4.8%）。多因素Logistic回归分析，女童（ OR=2.01，95% CI 1.26~3.23）及无蒂息肉（ OR=2.28，95% CI 1.15~4.49）均为息肉切除术后出血的危险因素（均 P<0.05）。多发息肉（ OR=17.49，95% CI 9.82~31.18）、右侧结肠累及（ OR=3.44，95% CI 1.89~6.26）以及非错构瘤性息肉（ OR=2.51，95% CI 1.04~6.07）均为息肉复发的危险因素（均 P<0.05）。 结论:儿童大肠息肉高频电凝圈套切除术后出血发生率低，息肉复发率低。女童、无蒂息肉切除术后出血风险增高，而多发、右侧结肠累及和非错构瘤性息肉术后息肉复发风险增高。

患者男,27岁.因视力下降1周来我院就诊.既往有癫痫病史,目前药物控制.右肾肿瘤切除手术后1年余,病理检查结果提示错构瘤.颅脑CT检查,双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化,左侧侧脑室前角占位性病变.颜面部多个血管纤维瘤及耳后纤维斑块(图1).双侧多根指甲根部纤维瘤.

目的:探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治疗及预后.方法:对2007-2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析.结果:46例患者均存在口唇黏膜黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史.临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等.病理学检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等.11例患者行遗传性结直肠癌易感基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史.治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合或外科手术治疗.随访发现3例患者发生恶性肿瘤.结论:PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特征.病理学表现以错构瘤及腺瘤多见.STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大.PJS早期治疗以内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访.

患儿男,7岁.因双眼视物模糊2个月于2017年7月19日就诊于中南大学湘雅医院眼科.既往有癫痫发作史;家族史无特殊.全身检查见双侧面颊大量淡红色结节状病灶(图1A).眼部检查:双眼视力1.2.眼压正常.双眼眼前节未见异常.双眼视盘颜色淡红,C/D约0.3,黄斑中心凹反光可见;右眼眼底血管弓颞上方、鼻下视网膜血管附近,左眼视盘上方及下方视网膜见数个大小不等的灰白色、半透明、结节状病灶(图1B),病灶血管纡曲扩张,未见出血渗出.眼B型超声检查,右眼颞侧、左眼视盘上方玻璃体内强回声光斑(图1C).OCT检查,病灶处神经纤维层视网膜信号均匀增强,隆起(图2A).

幼年性息肉病综合征(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传的错构瘤性息肉病综合征,其特征是在整个胃肠道内存在多个幼年型错构瘤性息肉,其中以结肠和直肠最多见.JPS患者胃肠道肿瘤的发生风险为9％～50％,多为结肠癌,但是也有胃、十二指肠、空肠、回肠和胰腺肿瘤的报道.满足以下任何一条即可诊断为JPS:(1)结肠或直肠的幼年性息肉数量≥5个;(2)整个胃肠道存在多发的幼年性息肉;(3)任何数量的幼年性息肉和JPS家族史.在50％～60％的JPS患者中,能找到SMAD4或BMPR1A基因的胚系突变.大部分SMAD4基因致病性突变患者还常常伴发遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT).绝大部分JPS的息肉都可以通过内镜下息肉切除术控制.当息肉数量过多时,可能需要切除全部/部分结肠或胃.

目的 探讨小儿色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的诊断方法、治疗方案及随访策略.方法 回顾性分析2000-2020年间我中心接诊的19例PJS患儿的临床资料.结果 19例患儿中有家族史者10例,占53％(10/19).发病年龄2月-17岁,所有患儿均有典型色素沉着,肠道多发息肉.9例因急性肠套叠急诊就医,2例因急性肠梗阻就医,3例因便血就医,5例因口唇黑斑就医.所有病例均取得病理,小肠均为错构瘤,结肠均为腺瘤,恶性肿瘤发生率11％(2/19),均为腺癌.最长随访时间15年,7例再次或多次行肠镜息肉拆除术,无再行手术者,无死亡病例.结论 口唇颊粘膜黑斑和消化道多发息肉是PJS患儿特征性诊断指标,家族史并不是必要诊断条件;肠道息肉切除后易复发,术后患儿及其有家族史儿童均应坚持按计划随访,定期行超声、胃肠镜及全消化道钡餐检查,同时高度警惕消化道外肿瘤的发生.

目的 总结黑斑息肉综合征(PJS)的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考.方法 对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 该患者为16岁男性,因"腹痛伴黏液血便2 d"入院.患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接受急诊剖腹探查术并切除病变段结肠,病理提示错构瘤性息肉,基因检测证实存在丝/苏氨酸蛋白激酶(STK11)突变,本例患者排除阳性家族史.结论 皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传史可诊断为PJS,定期内镜监测胃肠道息肉状况有助于减少该类患者急腹症的发生及降低息肉癌变风险,内镜下息肉切除和(或)外科手术切除为其有效治疗方法.