目的:探讨维生素D受体ApaⅠ和BsmⅠ位点基因多态性与良性阵发性位置性眩晕(BPPV)发病风险相关性。方法:选取2020年3月至2021年3月本院神经内科门诊的98例BPPV患者作为BPPV组，同时选取本院体检中心体检健康的患者100例为对照组，运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RELP)检测ApaⅠ(rs7975232)和BsmⅠ(rs1544410)基因多态性，二元Logistic回归分析BPPV发病影响因素。结果:BPPV组中的总胆固醇和血尿酸水平高于对照组( P<0.05)；BPPV组和对照组的ApaⅠ、BsmⅠ基因分布的实际值和预测值对比，差异无统计学意义( P>0.05)，BPPV组和对照组的ApaⅠ、BsmⅠ基因型稳定，符合Hardy-Weinberg平衡定律；ApaⅠ和BsmⅠ基因分布结果显示，BPPV组和对照组ApaⅠ基因rs7975232分布和BsmⅠ基因rs1544410分布差异均有统计学意义(均 P<0.05)；总胆固醇、血尿酸、rs7975232CC型、rs7975232AA型、rs1544410 CC型、rs1544410 CT型是发生BPPV的危险因素。 结论:维生素D基因限制性内切酶位点的基因多态性ApaⅠ rs7975232、BsmⅠ基因rs1544410与BPPV的发生具有一定的相关性，ApaⅠrs7975232中CC型、AA型和rs1544410 CC型、CT型人群比较容易发生BPPV。

目的:探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法:收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者 RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。 结果:该家系中的患者均有 RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。 结论:RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

目的:研究不同年龄段脑出血患者的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与血脂水平的关系。方法:选择2017年12月至2019年12月威海市中心医院神经外科接收的脑出血住院患者360例为脑出血组，根据年龄将脑出血患者分为低年龄组(年龄<30岁)、中年龄组(30岁≤年龄≤60岁)和高年龄组(年龄>60岁)，每组患者120例；另选择同期在该院接受健康体检且结果为健康者120例为对照组。检测外周血中高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平；采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性。结果:脑出血组患者性别、年龄、体质量指数与对照组差异无统计学意义( t/χ 2＝0.045、0.459、0.655， P＝0.832、0.323、0.256)；脑出血组患者收缩压、舒张压、高血压史、糖尿病史、吸烟史以及饮酒史均显著高于对照组( t/χ 2＝12.598、13.003、49.308、10.246、45.562、8.602， P＝0.000、0.000、0.000、0.000；0.000、0.003)；对照组、低龄组、中龄组和高龄组患者TC、TG、LDL和HDL之间差异均有统计学意义( F＝36.893、131.263、808.908、143.188，均 P＝0.000)；对照组、低龄组、中龄组和高龄组最高的基因型频率是E3/3，分别为70.00%、68.33%、68.33%、66.67%，各组ApoE的E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4基因型频率差异无统计学意义(χ 2＝2.025、1.524、0.693、0.308、0.815、2.025， P＝0.567、0.677、0.875、0.959、0.856、0.567)；对照组、低龄组、中龄组和高龄组最高等位基因频率为ε3，分别为81.66%、81.66%、79.99%、80.83%，各组ApoE的基等位基因的频率差异无统计学意义(χ 2＝0.061、0.125、0.241， P＝0.996、0.989、0.971)；对于E3/3基因型脑出血患者，低龄组TC、TG、LDL和HDL分别为(4.43±0.33)mmol/L、(1.50±0.37)mmol/L、(2.58±0.32)mmol/L和(1.53±0.32)mmol/L，中龄组TC、TG、LDL和HDL分别为(4.22±0.34)mmol/L、(1.87±0.32)mmol/L、(3.30±0.31)mmol/L和(1.85±0.35)mmol/L，高龄组TC、TG、LDL和HDL分别为(3.85±0.35)mmol/L、(2.09±0.35)mmol/L、(3.60±0.33)mmol/L和(2.13±0.34)mmol/L，各组患者间的TC、TG、LDL和HDL差异均有统计学意义( F＝60.289、59.844、218.120、64.364，均 P＝0.000)。 结论:不同年龄段脑出血患者ApoE基因的多态性与广泛意义上脑出血的发生之间无显著的相关性，不同年龄段脑出血患者E3/3基因型与血脂水平之间无相关性。

目的:探讨可溶性sPD-1循环水平和PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关性肝癌的关联。方法:采用病例对照研究方法，选择2018—2021年山西医科大学第一医院感染病科在院237例慢性HBV感染病例和138例HBV感染相关性肝癌病例作为病例组，随机选取该医院体检中心250例常规体检者为健康对照组。采用ELISA试剂盒测定血浆sPD-1水平，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术进行基因分型。分别以sPD-1水平和PD-1基因多态性为自变量，分别以HBV感染以及HBV感染相关性肝癌为因变量，调整年龄、性别、饮酒、吸烟、ALT和AST水平后，采用logistic回归模型分析sPD-1水平和PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关肝癌的关联。结果:237例慢性HBV感染、138例HBV感染相关性肝癌病例组和250例对照组研究对象的年龄分别为（49.1±10.8）、（51.9±12.7）和（50.7±11.9）岁。多因素logistic回归模型分析结果显示，随着sPD-1水平每升高1 pg/ml，HBV感染和HBV感染相关肝癌的发生风险 OR（95% CI）值分别为1.92（1.68~2.19）、2.02（1.69~2.40）；对于rs2227981，与CC基因型相比，TT基因型感染HBV、罹患HBV感染相关肝癌的风险较低， OR（95% CI）值分别为0.45（0.22~0.91）、0.35（0.14~0.91）；对于rs2227982，与CC基因型相比，CT、TT基因型感染HBV［ OR（95% CI）值分别为0.72（0.53~0.97）、0.57（0.35~0.93）］和罹患HBV感染相关肝癌风险均较低［ OR（95% CI）值分别为0.64（0.45~0.92）、0.52（0.29~0.93）］。 结论:血浆sPD-1水平、PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关性肝癌均有关联。

目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者程序性细胞死亡1(PD-1)基因单核苷酸多态性与远期生存的关系。方法:选择2020年6月至2022年6月义乌市中心医院收治的80例NSCLC患者，采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性检测患者外周血中PD-1.1(rs36084323)及PD-1.5(rs2227981)位点多态性。随访统计NSCLC患者的无进展生存期(PFS)及总生存期(OS)。分析非小细胞肺癌患者PD-1基因型与临床参数的相关性。并采用Cox单因素和多因素分析评估NSCLC患者PFS和OS的影响因素。结果:NSCLC患者PD-1.1位点AA、AG、GG基因型占比分别为30.00%、50.00%、20.00%，PD-1.5位点CC、CT、TT基因型患者占比分别为55.00%、38.75%、6.25%，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。PD-1.1基因型与分化程度有关( P<0.05)；PD-1.5基因型与淋巴结转移有关( P<0.05)。PD-1.1位点AA、AG、GG基因型患者中位PFS分别为15.00(95% CI：1.65～28.35)个月、15.00(95% CI：10.53～19.47)个月、11.00(95% CI：5.12～16.88)个月，中位OS分别为30.00(95% CI：23.58～36.42)个月、31.00(95% CI：29.45～32.56)个月、22.00(95% CI：11.56～32.44)个月，三种基因型PFS、OS差异均无统计学意义(均 P>0.05)。PD-1.5位点CC、CT＋TT基因型患者中位PFS分别为18.00(95% CI：12.47～23.53)个月、10.00(95% CI：6.47～13.53)个月，中位OS分别为32.00(95% CI：29.86～34.14)个月、22.00(95% CI：15.25～28.75)个月，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。Cox多因素分析结果显示，NSCLC患者临床分期、淋巴结转移、PD-1.5位点基因型是PFS的独立影响因素(均 P<0.05)；年龄、临床分期、淋巴结转移、PD-1.5位点基因型是OS的独立影响因素(均 P<0.05)。 结论:PD-1.5位点多态性与NSCLC患者远期生存相关，为NSCLC机制研究及靶向治疗提供了新的研究思路。

目的:探讨切除修复交叉互补基因(ERCC)1(rs3212986)和ERCC2(rs13181)基因单核苷酸多态性与中国人群膀胱癌易感性的关系。方法:选取2015年3月至2019年3月驻马店市中心医院194例膀胱癌患者(实验组)和240例健康人群(对照组)作为研究对象。病例组男143例，女51例；<50岁85例，≥50岁109例；体重指数(BMI)<25 kg/m 2 154例，BMI≥25 kg/m 2 40例；对照组中男145例，女95例；<50岁121例，≥50岁119例；BMI<25 kg/m 2 201例，BMI≥25 kg/m 2 39例。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ERCC1 rs3212986和ERCC2 rs13181位点的基因型，探讨各基因型与膀胱癌发病风险的关系，应用SPSS 22.0统计软件分析。 结果:两组间ERCC1 rs3212986基因型分布差异有统计学意义( χ2＝6.010， P<0.05)，无条件Logistic回归分析显示，ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是携带AA基因型携带者的2.05倍[校正比值比( OR) ＝2.05，95%可信区间( CI)：1.10～3.83， P<0.05]，差异有统计学意义；ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是AA ＋ AC基因型携带者的1.8倍(校正 OR＝1.80，95% CI：1.01～3.21， P<0.05)，差异有统计学意义，ERCC2 rs13181单核苷酸多态性与膀胱癌易感性之间无明显相关( χ2＝0.230， P>0.05)。 结论:ERCC1 rs3212986基因多态性影响共显性和隐性模型中膀胱癌的发生，ERCC2 rs13181基因多态性与膀胱癌的发生风险无明显相关。

目的:探讨β1肾上腺素能受体（β1-AR）G1165C位点和A145G位点基因多态性对高血压患者心肌肥厚及疗效的影响。方法:选取2019年1—12月江苏省滨海县人民医院收治的227例高血压患者作为研究对象，其中高血压伴心肌肥厚组113例，高血压不伴心肌肥厚组114例，另选取同期体检正常者115例作为正常对照组。提取三组外周血白细胞中的DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测β1-AR G1165C位点和A145G位点基因多态性，并比较携带不同基因型高血压伴心肌肥厚患者β受体阻滞剂治疗效果的差异。结果:β1-AR A145G各基因型在三组分布比较差异无统计学意义（ P>0.05）。与正常对照组比较，高血压伴心肌肥厚组携带β1-AR G1165C位点Gly/Gly基因型频率较高，携带Gly/Arg、Arg/Arg基因频率较低；与高血压不伴心肌肥厚组比较，高血压伴心肌肥厚组携带Gly/Arg+Gly/Gly基因频率较高；以携带Arg/Arg基因型为对照，携带Gly/Gly基因型可增加高血压患者发生心肌肥厚风险（ OR = 3.159，95% CI 1.240 ~ 7.412， P<0.05）。高血压伴心肌肥厚组携带β1-AR G1165C等位基因Arg频率低于正常对照组、高血压不伴心肌肥厚组（ P<0.05），携带等位基因Gly频率高于正常对照组、高血压不伴心肌肥厚组（ P<0.05）；以携带等位基因Arg为对照，携带G1165C等位基因Gly可增加高血压患者发生心肌肥厚风险（ OR = 3.417，95% CI 1.357 ~ 7.965， P<0.05）。β1-AR G1165C各基因型患者中，Gly/Gly基因型患者左室质量指数为（120.38 ± 28.41）g/m 2，显著高于Gly/Arg、Arg/Arg基因型患者的（99.76 ± 25.16）、（90.30 ± 19.54）g/m 2，差异有统计学意义（ F = 10.89， P<0.01）。经过治疗，携带G1165C等位基因Arg高血压伴心肌肥厚患者的静心率、收缩压、舒张压及平均动脉压均低于携带G1165C等位基因Gly患者，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:β1-AR G1165C基因多态性与高血压患者心肌肥厚发生风险有关，携带G1165C等位基因Gly可能增加心肌肥厚易感风险，且β受体阻滞剂对于携带G1165C等位基因Arg高血压伴心肌肥厚患者的疗效更明显。

目的:探讨SCN3A功能性位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性对丙戊酸钠(valproic acid sodium，VPA)治疗壮族癫痫患者疗效的影响。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术和直接测序法检测224例广西百色地区VPA规范治疗的壮族癫痫患者(有效组85例，无效组139例)外周血SCN3A位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性，利用LC-MS色谱法测定VPA血药浓度，评估两组患者不同基因型和等位基因分布频率与VPA疗效的关联性，分析有效组不同基因型患者VPA血药浓度的差异，利用SHEsis软件对c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L进行连锁不平衡分析。结果:有效组c.905A>G/p.N302S等位基因分布(A为50.6%，G为49.4%，)及基因型分布(AA型27.1%，AG型47.1%，GG型25.8%)与无效组的等位基因(A为37.4%，G为62.6%)及基因型(AA型16.6%，AG型41.7%，GG型41.7%)比较，均差异有统计学意义(χ 2＝7.501， P＝0.006；χ 2＝7.907， P＝0.019)，而有效组c.1441C>T/p.L481L等位基因分布(C为47.1%，T为52.9%)及基因型分布(CC型23.5%，CT型47.1%，TT型29.4%)与无效组的等位基因(C为38.8%，T为61.2%)及基因型(CC型18.7%，CT型40.3%，TT型41.0%)比较，均差异无统计学意义(χ 2＝2.920， P＝0.088；χ 2＝3.099， P＝0.212)。与AA ＋AG基因型相比，c.905A>G/p.N302的SGG基因型显著降低VPA疗效( OR＝2.051，95% CI＝1.136～3.703)。有效组c.905A>G/p.N302SGG基因型与AA＋AG基因型VPA血药浓度( t＝3.256， P＝0.137)、c.1441C>T/p.L481LTT基因型与CC＋CT基因型VPA血药浓度比较( t＝4.628， P＝0.082)，均差异无统计学意义，c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L没有连锁不平衡性。 结论:SCN3A位点c.905A>G/p.N302S基因单核苷酸多态性可能是壮族癫痫患者VPA抵抗性形成的风险因素。

目的 探讨含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)基因单核苷酸多态性(SNP)rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239与幽门螺杆菌感染的关系.方法 选取2008-2020年包头医学院第一附属医院和内蒙古包钢医院正常体检者470例,通过酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测样本中幽门螺杆菌的感染情况,其中幽门螺杆菌阳性248例,幽门螺杆菌阴性222例;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239进行基因分型,采用非条件性Logistic回归法在共显性、显性、隐性、超显性4种遗传模型下分析各SNP与幽门螺杆菌感染的关系,同时分析赤池信息准则(AIC)和贝叶斯信息准则(BIC)来判断最佳遗传模型;采用SHEsis在线软件对rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239进行单体型构建并分析单体型与幽门螺杆菌感染的关系;采用广义多因子降维方法(GMDR)分析TAZ基因SNP-SNP在幽门螺杆菌感染中的交互作用.结果 TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239与幽门螺杆菌感染无关联;TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239构建的单体型与幽门螺杆菌感染无关;TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239的四阶交互作用与幽门螺杆菌感染相关(P＜0.05).结论 TAZ基因rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239在包头汉族人群幽门螺杆菌感染中不起主要作用;TAZ基因rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239构建的单体型与幽门螺杆菌感染无关;TAZ基因rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239在包头汉族人群幽门螺杆菌感染中存在交互作用.

目的 探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNP rs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系.方法 采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测正常对照组血清样本中抗幽门螺杆菌(Hp)的特异性抗体,根据抗体滴度将470例正常对照组分为Hp感染阴性组(n=223)和阳性组(n=247).在450例非贲门胃癌病例组和470例对照组中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各SNP位点进行基因分型,采用非条件性Logistic回归评估各SNP位点与非贲门胃癌变发病风险的关系.结果 TEAD1、TEAD4各SNP位点均与Hp感染没有关联;TEAD1 rs2304733与非贲门胃癌的发病风险相关,与携带TT基因型者相比,携带CT基因型及CC基因型者均增加了非贲门胃癌的发病风险(CT vs TT:OR=2.321,95％CI:1.690～3.188;CC vs TT:OR=5.140,95％CI:1.080～24.463);TEAD4 rs1990330与非贲门胃癌发病风险相关,与携带GG基因型者相比,携带GT基因型者增加了非贲门胃癌的发病风险(OR=2.405,95％CI:1.480～3.908);TEAD4 rs7135838与非贲门胃癌的发病风险无关联;TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs7135838以及rs1990330对非贲门胃癌发病风险存在交互作用(P<0.05).结论 在包头地区汉族人群中,TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330在Hp感染中不起主要作用,在非贲门胃癌发病风险中可能起一定作用;TEAD4 rs7135838在Hp感染以及非贲门胃癌发病风险中可能均不起主要作用;TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330对非贲门胃癌发病风险的协同效应最强,为最佳交互模型.