隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种发生于浅表的、具有局部侵袭性的纤维母细胞肿瘤,具有特征性COL1A1::PDGFB融合基因或其他相关融合.

本文报道1例发生于老年男性耳廓隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）。患者男性，78岁，因“发现左耳廓渐大无痛性肿物2年”就诊。术前活检病理诊断：间叶组织来源的恶性肿瘤，考虑为纤维肉瘤。在局部浸润麻醉下行左耳廓肿物完整切除手术。肿物大体观为圆锥形，切面呈灰白色，大小2.5 cm×2 cm×2 cm，包膜完整，临近软骨无粘连，边界清楚。术后病理诊断为DFSP。术后对耳廓外形满意第2天出院，未行放疗及化学治疗，出院至今复查未见肿物复发，预后良好。

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)在临床上十分少见，其诊断不具有特异性，查阅国内外文献发现妊娠期患者目前报道仅有18例。该文报道了1例于2022年4月在蚌埠医学院第一附属医院整形外科就诊的妊娠期DFSP患者，表现为2次妊娠期间肿物迅速增长且伴有疼痛，而妊娠结束后停止迅速增长。行局部扩大切除术(外扩3 cm)后，一期植皮修复。切除组织HE染色表现为单一的梭形细胞，排列成旋涡状，细胞核大、深染，部分细胞核有异型性，少见核分裂象。术后病理显示四周切缘及基底均阴性。免疫组织化学表现为CD34(＋＋)、Ki－67(＋，10%)、bcl－2(－)、s－100(－)、SMA(－)、CD163(－)、CD68(－)，符合DFSP的诊断。DFSP的发病机制尚未明确，妊娠期患者作为特殊人群，治疗和诊断需特殊对待。该文通过复习国内外相关文献，对妊娠期DFSP患者的诊断、治疗及预后进行了探讨。

隆突样皮肤纤维肉瘤是一种交界恶性或潜在低度恶性的纤维组织细胞肿瘤，常好发于躯干，乳房皮肤较为罕见。中南大学湘雅第二医院对1例乳房隆突性纤维肉瘤患者行广泛局部切除术，同期采用帯蒂胸背动脉穿支皮瓣对软组织缺损进行即刻修复，取得较好效果。通过详细回顾该病例的诊疗过程以及对相关文献进行系统地复习，作者对乳房隆突样纤维肉瘤的诊断和治疗经验加以总结。

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种发生于浅表部位的局部侵袭性的低级别肉瘤，复发率高，儿童罕见。本文报道1例少见的发生于手背部的儿童DFSP。患儿男，6岁。因发现右手背侧包块1年，进行性增大3个月入院，超声示右手背皮下可见一大小约2.7 cm×2.1 cm×0.7 cm的低回声区。术后镜下观察，真皮内见短梭形瘤细胞弥漫浸润性生长，核分裂象较多见，表达CD34和bcl-2。分子检测结果：荧光原位杂交检测示COL1A1-PDGFB融合基因伴基因拷贝数增多，逆转录-聚合酶链反应及基因测序结果示COL1A1第38号外显子和PDGFB第2号外显子融合。

目的:探讨肩背部自由设计穿支蒂螺旋桨皮瓣修复皮肤恶性肿瘤扩大切除后创面的可行性和临床效果。方法:2017年12月至2019年6月，宁波市第一医院整形修复重建外科收治肩背部皮肤软组织肿瘤患者9例，男7例，女2例，年龄51～84岁，平均67.5岁。其中皮肤鳞状细胞癌4例，基底细胞癌3例，隆突纤维肉瘤1例，黑色素瘤1例。术前应用彩色多普勒超声探测并标记穿支血管备用。术中将皮肤肿瘤扩大切除，并常规行快速冰冻切片明确诊断，确保切缘和基底阴性。根据创面大小和形状设计并切取病灶缘的自由穿支蒂螺旋桨皮瓣进行修复，观察患者术后伤口愈合、肿瘤复发、皮瓣成活、皮瓣弹性及外观、创面瘢痕、肩关节活动等情况。结果:9例患者完整切除肩背部肿瘤，创面面积3.0 cm×7.0 cm～8.0 cm×9.0 cm，切取的穿支蒂螺旋桨皮瓣面积为3.0 cm×10.0 cm～8.0 cm×12.0 cm，术后皮瓣全部成活，供区与受区创面一期愈合。4例供区直接关闭，5例在小桨辅助下关闭。术后随访5～20个月，肿瘤无复发，皮瓣质地良好，外形不臃肿，瘢痕不明显，肩关节活动无受限。结论:肩背部血供来源广泛，皮肤穿支血管丰富，以此为基础设计自由穿支血管蒂螺旋桨皮瓣操作简单、切取方便，是修复肩背部皮肤恶性肿瘤扩大切除后创面的一种理想方法。

目的:探讨荧光原位杂交（FISH）检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤（cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans，CC-DFSP）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP，总结其临床病理特征，行二代测序、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及Sanger测序进一步验证，并复习相关文献。结果:3例患者2例女性、1例男性，年龄分别为29、44和32岁，发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）形态，肿瘤边界不清，浸润真皮或皮下脂肪组织，肿瘤细胞呈梭形、短梭形，并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性，S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性，H3K27me3无缺失，Ki-67阳性指数10%~15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合，但检出COL1A1重排。例1经二代测序、RT-PCR及Sanger测序显示COL1A1第31号外显子-PDGFB第2号外显子融合及COL1A1扩增。3例患者均行扩大手术切除，例3手术切除后2年复发，余无复发及转移。结论:FISH检测PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合已广泛应用于临床病理工作中。若遇到病理形态高度怀疑为DFSP而常规FISH检测阴性的病例时，建议加做其他分子检测如二代测序或至少行FISH检测COL1A1基因重排进一步分析，有助于发现隐匿性COL1A1-PDGFB融合甚至其他罕见融合。

目的:探讨硬化性纤维瘤的临床病理学特点、诊断和鉴别诊断。方法:回顾性分析4例硬化性纤维瘤的临床资料和免疫表型，并复习文献。结果:男性3例，女性1例，均为成年人，平均年龄47.5岁。临床上表现为皮肤缓慢性生长的无痛性结节，分别位于左中指、右足、左腹股沟和右耳下，平均直径1.2 cm。镜下观察，肿瘤位于真皮内，呈境界清楚的圆形或卵圆形结节状。主要由席纹状排列的胶原纤维组成，其中1例胶原纤维呈同心圆状排列，类似环层小体。胶原纤维间常见裂隙，可见稀疏的梭形纤维母细胞。梭形纤维母细胞表达CD34，不表达S-100蛋白、细胞角蛋白和上皮膜抗原等标志物。采用荧光原位杂交检测PDGFB（22q13），结果显示均无PDGFB基因重排。局部切除后随访显示均无局部复发。结论:硬化性纤维瘤是一种少见的良性纤维性肿瘤，因镜下显示明显的席纹状结构，并可表达CD34，可被误诊为隆突性皮肤纤维肉瘤（特别是硬化型）。

目的:探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征，并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法:收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例，采用免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）检测相关指标情况，并复习文献。结果:34例患者中男性24例，女性10例，年龄41~73岁；发病部位包括腹膜后（17例）、腹腔（9例）、下肢（5例）、阴囊（1例）、上肢（1例）和腋下（1例）。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见（12例）；去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别（13例）和高级别（2例）形态，呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态，16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样，呈分叶状生长，特征性的纤细、分支状毛细血管网，类似于鸡爪样形态，富含黏液的间质和肺水肿样形态，肿瘤细胞呈梭形及卵圆形，伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增（29/29），DDIT3分离探针均未发生断裂，但显示成簇扩增（24/29）；黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增（1/5），无基因断裂，且MDM2基因无扩增。结论:具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见，大多呈DDIT3分离探针扩增，但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤，当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时，应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。