隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种发生于浅表的、具有局部侵袭性的纤维母细胞肿瘤,具有特征性COL1A1::PDGFB融合基因或其他相关融合.

本文报道1例发生于老年男性耳廓隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）。患者男性，78岁，因“发现左耳廓渐大无痛性肿物2年”就诊。术前活检病理诊断：间叶组织来源的恶性肿瘤，考虑为纤维肉瘤。在局部浸润麻醉下行左耳廓肿物完整切除手术。肿物大体观为圆锥形，切面呈灰白色，大小2.5 cm×2 cm×2 cm，包膜完整，临近软骨无粘连，边界清楚。术后病理诊断为DFSP。术后对耳廓外形满意第2天出院，未行放疗及化学治疗，出院至今复查未见肿物复发，预后良好。

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)在临床上十分少见，其诊断不具有特异性，查阅国内外文献发现妊娠期患者目前报道仅有18例。该文报道了1例于2022年4月在蚌埠医学院第一附属医院整形外科就诊的妊娠期DFSP患者，表现为2次妊娠期间肿物迅速增长且伴有疼痛，而妊娠结束后停止迅速增长。行局部扩大切除术(外扩3 cm)后，一期植皮修复。切除组织HE染色表现为单一的梭形细胞，排列成旋涡状，细胞核大、深染，部分细胞核有异型性，少见核分裂象。术后病理显示四周切缘及基底均阴性。免疫组织化学表现为CD34(＋＋)、Ki－67(＋，10%)、bcl－2(－)、s－100(－)、SMA(－)、CD163(－)、CD68(－)，符合DFSP的诊断。DFSP的发病机制尚未明确，妊娠期患者作为特殊人群，治疗和诊断需特殊对待。该文通过复习国内外相关文献，对妊娠期DFSP患者的诊断、治疗及预后进行了探讨。

目的:分析 125I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤（PMRMS）的疗效及其预后。 方法:回顾性分析2013年7月至2018年10月在北京大学口腔医院采用 125I粒子近距离放疗联合化疗治疗的33例PMRMS患儿的临床资料，分析其疗效和预后影响因素。 结果:33例患儿中，男19例，女14例；年龄1~12岁，中位年龄4岁。胚胎型17例，腺泡型9例，多形型7例。原发PMRMS 26例，复发PMRMS 7例。颞下-乳突区15例，鼻腭-鼻旁区6例，咽旁-颌下区12例。美国儿童横纹肌肉瘤（RMS）协作组分期为Ⅲ期28例，Ⅳ期5例；中危组28例，高危组5例。中位随访时间52个月。33例儿童PMRMS的1、3和5年局部控制率分别为87.9%、58.6%和49.9%，1、3和5年生存率分别为93.8%、60.5%和47.5%。咽旁-颌下区患儿的5年局部控制率和5年生存率分别为91.7%和100%，鼻腭-鼻旁区患儿的5年局部控制率和5年生存率均为83.3%，颞下-乳突区患儿的3年局部控制率和3年生存率分别为17.5%和21.4%。Cox比例风险回归模型多因素分析显示，肿瘤位于颞下-乳突区是影响PMRMS患儿5年总生存率的危险因素（ HR=38.40，95% CI：4.87~302.52， P=0.001）。粒子植入后3个月内，全组患儿的急性放疗不良反应发生率为84.8%（28/33）。21例（63.6%）患儿出现1级急性放疗反应，7例（21.2%）患儿出现2级急性放疗反应。无3级及以上急性放疗不良反应发生。粒子植入3个月后，急性放疗不良反应均有明显缓解，无皮肤溃疡、唾液腺纤维化等3级及以上远期放疗不良反应发生，无严重颅颌面畸形发生。 结论:125I粒子近距离放疗联合化疗治疗儿童脑膜旁横纹肌肉瘤临床疗效肯定，肿瘤位于咽旁及鼻腭区的预后优于颞下-乳突区。

隆突样皮肤纤维肉瘤是一种交界恶性或潜在低度恶性的纤维组织细胞肿瘤，常好发于躯干，乳房皮肤较为罕见。中南大学湘雅第二医院对1例乳房隆突性纤维肉瘤患者行广泛局部切除术，同期采用帯蒂胸背动脉穿支皮瓣对软组织缺损进行即刻修复，取得较好效果。通过详细回顾该病例的诊疗过程以及对相关文献进行系统地复习，作者对乳房隆突样纤维肉瘤的诊断和治疗经验加以总结。

患者女，74岁，因右侧大腿肿物3年，增大1年就诊。患者于3年前在右侧大腿发现鸽子蛋大小的肿物，无明显疼痛、麻木等不适。肿物逐渐增大，于1年前增至"苹果"大小，自感坠胀不适，遂就诊。门诊以右大腿上段内侧纤维肉瘤收入病房。既往体健，无家族遗传病史。体检：各系统无异常。皮肤科检查：右大腿上段内侧可见一约13 cm × 8 cm椭圆形包块，表面无红肿、破溃，皮肤感觉及血运良好，余未见异常。彩色超声检查示右侧大腿内侧探及11.2 cm × 10.3 cm的低回声，界限清，形态尚规则，内部回声不均匀，间以少量无回声。彩色多普勒超声可见红蓝血流信号，频谱多普勒超声测得动脉血流频谱。核磁共振成像示右侧大腿内侧肌间隙类圆形长T1长T2信号肿块影（图1），信号不均匀，中心见环形长T1短T2信号影及斑片状稍短T1长T2信号区，DWI周围呈高信号，中心呈低信号，边界清晰，邻近肌肉组织受压。右侧大腿软组织穿刺活检提示奇异细胞性平滑肌瘤，瘤细胞怪异，但增殖活性极低，不排除子宫起源，所见病变微小。活检标本肉眼观为一类圆形肿物，体积9 cm × 9 cm × 7 cm，切面可见多量出血坏死，包膜完整。光镜下瘤细胞呈短梭形或卵圆形，胞质红染，核大深染，形态奇异（图2），核分裂象少见。免疫表型：内皮细胞标记物（CD34）、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、高分子量结蛋白（H-caldesmon）、类肌钙蛋白皆阳性，上皮膜抗原、肌红蛋白、肌浆蛋白、Melan-A、黑素瘤标志物HMB45皆阴性，核增殖指数Ki-67指数约2%，细胞周期蛋白D1（cyclinD1）约20%阳性。

乳腺原发性获得性渐进性淋巴管瘤（acquired progressive lymphangioma，APL）是一种罕见的良性肿瘤。本文报道1例原发于乳腺的APL，广泛累及单侧乳腺区至腋下皮肤；形态学上，肿瘤主要由相互吻合的不规则或分支状的薄壁淋巴管组成，形成大小不一、形态不规则的腔隙结构，腔隙内衬形态温和的单层扁平细胞，腔内淋巴细胞积聚；间质有少量稀疏纤维组织及淋巴细胞成分。免疫组织化学：淋巴管样内皮细胞D2-40、CD31阳性，管壁及间质细胞结蛋白阳性，淋巴管周围纤维组织Masson染色阳性。病变呈良性进程，局部缓慢持续性进展，病理诊断需与分化好的血管肉瘤相鉴别。

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种发生于浅表部位的局部侵袭性的低级别肉瘤，复发率高，儿童罕见。本文报道1例少见的发生于手背部的儿童DFSP。患儿男，6岁。因发现右手背侧包块1年，进行性增大3个月入院，超声示右手背皮下可见一大小约2.7 cm×2.1 cm×0.7 cm的低回声区。术后镜下观察，真皮内见短梭形瘤细胞弥漫浸润性生长，核分裂象较多见，表达CD34和bcl-2。分子检测结果：荧光原位杂交检测示COL1A1-PDGFB融合基因伴基因拷贝数增多，逆转录-聚合酶链反应及基因测序结果示COL1A1第38号外显子和PDGFB第2号外显子融合。

目的:探讨肩背部自由设计穿支蒂螺旋桨皮瓣修复皮肤恶性肿瘤扩大切除后创面的可行性和临床效果。方法:2017年12月至2019年6月，宁波市第一医院整形修复重建外科收治肩背部皮肤软组织肿瘤患者9例，男7例，女2例，年龄51～84岁，平均67.5岁。其中皮肤鳞状细胞癌4例，基底细胞癌3例，隆突纤维肉瘤1例，黑色素瘤1例。术前应用彩色多普勒超声探测并标记穿支血管备用。术中将皮肤肿瘤扩大切除，并常规行快速冰冻切片明确诊断，确保切缘和基底阴性。根据创面大小和形状设计并切取病灶缘的自由穿支蒂螺旋桨皮瓣进行修复，观察患者术后伤口愈合、肿瘤复发、皮瓣成活、皮瓣弹性及外观、创面瘢痕、肩关节活动等情况。结果:9例患者完整切除肩背部肿瘤，创面面积3.0 cm×7.0 cm～8.0 cm×9.0 cm，切取的穿支蒂螺旋桨皮瓣面积为3.0 cm×10.0 cm～8.0 cm×12.0 cm，术后皮瓣全部成活，供区与受区创面一期愈合。4例供区直接关闭，5例在小桨辅助下关闭。术后随访5～20个月，肿瘤无复发，皮瓣质地良好，外形不臃肿，瘢痕不明显，肩关节活动无受限。结论:肩背部血供来源广泛，皮肤穿支血管丰富，以此为基础设计自由穿支血管蒂螺旋桨皮瓣操作简单、切取方便，是修复肩背部皮肤恶性肿瘤扩大切除后创面的一种理想方法。

目的:探讨荧光原位杂交（FISH）检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤（cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans，CC-DFSP）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP，总结其临床病理特征，行二代测序、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及Sanger测序进一步验证，并复习相关文献。结果:3例患者2例女性、1例男性，年龄分别为29、44和32岁，发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）形态，肿瘤边界不清，浸润真皮或皮下脂肪组织，肿瘤细胞呈梭形、短梭形，并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性，S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性，H3K27me3无缺失，Ki-67阳性指数10%~15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合，但检出COL1A1重排。例1经二代测序、RT-PCR及Sanger测序显示COL1A1第31号外显子-PDGFB第2号外显子融合及COL1A1扩增。3例患者均行扩大手术切除，例3手术切除后2年复发，余无复发及转移。结论:FISH检测PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合已广泛应用于临床病理工作中。若遇到病理形态高度怀疑为DFSP而常规FISH检测阴性的病例时，建议加做其他分子检测如二代测序或至少行FISH检测COL1A1基因重排进一步分析，有助于发现隐匿性COL1A1-PDGFB融合甚至其他罕见融合。