目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

培养全面发展的医学人才，除了医学专业知识与技能的培训，还需要加强医学人文精神的培育。本文介绍了上海中医药大学外语教学中心探索以社会主义核心价值观作为内核和引领，采用"共情"的方式将医学人文精神培育融入医学英语听说教学之中。在具体教学实践中，围绕职业道德规范、医学伦理关系以及社会热点事件确立医学人文精神培育主题，设计了"共情导入""分析点评""讨论启发""模拟再现"4种教学环节，实现从"情感认同"到"内化于心"再到"外化于行"的隐性培育过程。在激发学生学习兴趣的同时，引导他们对相关的医学伦理学内容进行深入的思考，在语言学课程中培养医学人文精神。

目的:分析社区公共卫生人才岗位胜任力各要素的重要程度，为公共卫生人才队伍建设与培养提供数据与方法学支持。方法:2020年9至10月，选取25位咨询专家，采用区间值犹豫模糊熵法，对确立的岗位胜任力各要素进行重要性分析。利用Excel 2013和SPSS 25.0对数据进行计算。结果:社区公共卫生人才岗位胜任力要素一级指标中，重要性排序为职业素养（0.207）、专业知识与技能（0.204）、整合性思维（0.200）、个人特质（0.199）、职业基本能力（0.191）；二级指标中，重要性排序前3位的为批判性思维（0.105）、系统性思维（0.095）、公共卫生知识技能（0.044）。结论:以职业道德为主的隐性职业素养、以批判性思维为主的公共卫生整合性思维、以公共卫生知识技能为主的专业知识与技能等岗位胜任力要素应予以重点关注。

中药炮制学作为高等中医药院校中医药相关专业的选修或必修专业课程，承担着传授专业知识和技能的任务。更重要的是，中药炮制学还具有隐性进行专业人才育德的作用。通过深入挖掘中药炮制学课程教学中的丰富思政教育元素，实现思政元素和与课程知识模块的无缝化对接，建设价值引领、知识传授、能力培养有机统一的现代中药炮制学教学模式，做到突出专业技能培养的同时，实现知识传授与价值引领的统一。

目的:了解护理本科实习生对理论教学与临床实践护理操作差异的感知和态度，为科学开展教学改革提供参考。方法:资料收集时间为2020年1月，以吉林大学护理学院毕业年级的护理本科实习生为研究对象，设计开放式问题，线上收集学生的书面回复，采用主题分析法进行资料分析。结果:提炼出护理本科生感知到的理论教学与临床实践护理操作差异的5个主题：隐性护理知识的渗透、操作内容的差异、思维和观念的转变、临床效率与操作规范的矛盾、技能训练效果的提升。结论:学生感知到理论教学与临床实践护理操作的差异来自多个方面，且学生对差异的理解在个体之间存在不同，护理教育者应为学生安排更多的临床实践机会，并重视对学生评判性思维能力的培养。

目的:采用知识元理论的信息技术分析中医古籍《女科心法》内容，探讨《女科心法》中作者原创思维和隐性知识等学术问题。方法:在知识元理论与技术深度标引的基础上，利用MS SQL Server数据库将标引数据读取为逻辑数据，再利用基于neo4j数据库构建的中医古籍知识图谱技术，构建《女科心法》知识图谱。结果:《女科心法》共有知识体345个，知识元1 478个，以方名（280个）、组成（275个）、用法（224个）为主；语义类型共有711个，以方剂（232个）、病因病机（221个）、证候表现（125个）、治法（88个）为主；语义关联187个，以辨治关系（172个）为主；语义关联所属知识体类型共34种，以赤白带（16）、闭经（13）、血崩（13）、虚劳（13）占比较高。结论:郑钦谕治疗赤白带证重视辨带下质地，并提出“胎前”与“产后”阶段带下病的发病机制与治则治法，同时明确了补中益气汤运用范围涉及经、带、胎、产全周期，体现了郑钦谕对于顾护中焦脾胃、调节升降之气的重视，可为现代临床诊治带下疾病提供参考。

目的:了解新疆维吾尔自治区喀什地区梅毒流行特征及趋势，为制定梅毒防控策略及措施提供依据。方法:采用描述性流行病学方法对2005-2020年喀什地区报告的梅毒病例流行特征进行统计分析，采用Joinpoint 4.8.0.1 软件计算各年度变化百分比，采用Joinpoint回归模型进行时间趋势分析。结果:2005-2020年喀什地区共报告各类梅毒病例75 331例，报告病例数由2005年的720例增长到2020年的4 275例；报告发病率由2005年的19.57/10万增长到2020年的93.86/10万，分2个阶段，2005-2014年报告发病率由19.57/10万上升至188.17/10万，年均上升28.24%，2014-2020年报告发病率由188.17/10万下降至93.86/10万，年均下降12.58%。一、二、三期梅毒和胎传梅毒报告发病率均随时间呈先上升后下降趋势；但隐性梅毒报告发病率一直呈上升趋势，2018年起占比超过一期梅毒，成为主要流行类型；男女性别比为0.97∶1（37 097∶38 234）；各年龄组均有病例报告，以20~49岁组为主，占报告病例总数的55.65%（41 921/75 331）；职业分布以农民为主，占所有报告发病总数的71.15%（53 595/75 331），且农民占比呈现逐年上升趋势，从2005年的35.00%上升到2020年的79.04%。结论:2005-2020年喀什地区梅毒疫情防控形势较为严峻，应该加强卫生知识的宣传和健康教育，尤其是加强青壮年、农民和育龄妇女等重点人群的宣传教育和预防，提高梅毒筛查和检测水平，做到早发现、规范报告和治疗，以遏制梅毒的流行。

目的:探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)的临床表现和基因学特点。方法:对济宁医学院附属医院儿科收治的1例晚发型合并型MMA患儿的临床资料进行回顾性分析，并通过检索Pubmed、NCBI、CNKI和万方数据知识服务平台等数据库进行文献复习。结果:患儿，男，10岁，因"头痛、呕吐1 d"就诊，阵发性头痛，以枕部、右侧颞部为著，伴恶心、频繁呕吐。血清同型半胱氨酸增高，先天性代谢缺陷尿筛查提示乳酸和甲基枸橼酸增高，颅脑磁共振静脉成像考虑静脉窦血栓。基因提示MTHFR杂合突变，全部基因外显子区域二代测序发现HCFC1基因半合子变异。文献复习共检索到24例cblX型MMA相关报道。另有1例晚发型MMA患儿合并脑静脉窦血栓，未行基因检查。结论:X染色体隐性遗传的cblX型MMA比较少见，c.4442C>T位点突变则更为罕见。MMA起病隐匿，表现多样，不易被诊断。以脑静脉窦血栓起病需注意同型半胱氨酸的改变，并警惕是否为MMA。

目的:分析青海省海东市1起布鲁菌病（简称布病）暴发疫情的发生原因及流行病学特征，为布病防控提供科学依据。方法:采用回顾性研究方法，自"中国疾病预防控制信息系统"收集青海省海东市2019年布病疫情数据、现场个案调查、血清学检测结果等资料，进行描述性流行病学分析。结果:疫情共确诊布病患者3例，均为养殖场饲养员；重点人群排查发现隐性感染者1例，为确诊患者同村村民；4人均有染疫羊只密切接触史。畜间调查共采集涉疫养殖场内的羊血清110份、牛血清7份，其中阳性样本26份，均为羊血清；同村羊血清568份、牛血清17份，均为阴性。结论:重点职业人群无防护接触染疫羊只是此次疫情的主要原因。应大力开展布病防治知识健康教育，提高群众防病意识；加强相关部门对畜间布病的监测，有效控制畜间布病传播，防止人间布病的发生。

目的:构建临床学科带头人核心能力评价指标体系，为完善对临床学科带头人的管理提供参考。方法:以临床学科带头人、医学学科带头人、academic leaders、核心能力、评价指标等为关键词，检索中国知网、Web of Science数据库收录的2000—2023年发表的相关文献。利用Nvivo 11.0软件进行文献分析，并结合冰山模型初步确立临床学科带头人核心能力评价要素。2022年10—11月，采用专家咨询法筛选评价要素。基于专家咨询结果编制调查问卷，于2022年12月对北京市某三级甲等综合医院各临床科室的学科带头人进行问卷调查。对问卷数据进行探索性因子分析，确定评价指标体系及指标权重，并采用验证性因子分析对该指标体系进行验证。结果:临床学科带头人核心能力评价指标体系包含知识和技能、综合能力、个性特质、动机和价值观4个一级评价指标，个人品质、教学能力、科室建设、科研能力、临床能力和职业素养6个二级评价指标，以及20个三级指标，其中个人品质和职业素养属于隐性特征。验证性因子分析结果显示， χ2/ df<3， CFI＝0.934， TLI＝0.918， RMSEA＝0.066，平均方差抽取量均>0.5，且其平方根均大于其相互之间的相关系数，组合信度>0.6，信效度较好。 结论:本研究所构建的临床学科带头人核心能力评价指标体系具有一定的科学性和合理性，在临床学科带头人的招聘与遴选、人才培养与能力开发方面具有一定应用价值。