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亚临床库欣综合征合并高促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习
编辑人员丨6天前
刘某,男,35岁,因发现肾上腺肿物3个月,皮质醇增多1个月,于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物,无血压增高,无体重增加、食欲亢进,无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院,查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制,查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h),查骨密度提示骨质疏松,予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来,精神可,食欲正常,睡眠可,大小便如常,近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史:幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧);4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子;3年前踢球时右侧足趾骨折;1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查:2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节,大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常,醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查:血压112/76 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),呼吸14次/min,脉搏78次/min,身高180 cm,体重95 kg,体重指数29.32 kg/m 2。神清语利,无满月脸、水牛背及向心性肥胖,皮肤、黏膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,球结膜无水肿,粗测视力、视野正常,颈软,无抵抗感,听诊双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音,未闻及哮鸣音,心率78次/min,律齐,未闻及杂音,腹部膨隆,无皮肤紫纹,腹部无压痛、反跳痛,肝脏、脾脏未及,双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常,病理反射阴性。
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编辑人员丨6天前
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隐睾症患儿腹腔镜下手术时机的影响因素分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨隐睾症患儿腹腔镜下手术时机的影响因素。方法:选择2020年1月至2023年6月临沂市中心医院接诊的隐睾症患儿150例的临床资料进行回顾性分析。以全部接受手术患儿的年龄中位数作为截断值分为低年龄组( n=75)和高年龄组( n=75)。纳入调查患儿手术时机的选择情况。对隐睾症患儿腹腔镜下手术时机进行单因素分析、多因素分析,并建立腹腔镜下手术时机的预测模型和预测效能分析。 结果:单因素分析显示,不同手术时机患儿的家庭收入水平、医疗费用支付形式、父母受教育程度、居住地属性差异均有统计学意义(χ 2=12.37、21.70、9.28、9.52、7.73,均 P < 0.05)。多因素分析显示,家庭收入水平偏低、医疗费用支付形式为自费、患儿父母受教育程度偏低、居住地为农村的隐睾症患儿为腹腔镜下手术时机发生延误的独立危险因素( OR=0.31、0.21、0.08、0.05、0.12、0.13、0.14、0.21、0.42,均 P < 0.05)。依据多因素分析结果构建列线图风险模型,一致性指数(C-index)为0.713。利用各独立影响因素、 P值预测概率对手术时机情况进行预测,约登指数分别为22.67%、22.67%、25.33%、28.00%、22.67%、60.00%。 结论:接受隐睾症手术的患儿仍然会出现手术时机延后的情况,部分影响因素造成手术拖延,利用影响因素构建的预测模型具有良好的预测效能。
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编辑人员丨6天前
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血清抗苗勒管激素和血清抑制素B水平对隐睾症患者睾丸功能评价的意义
编辑人员丨6天前
目的:探讨血清抗苗勒管激素(AMH)和血清抑制素B(INH-B)对隐睾症患者睾丸功能评价的意义。方法:采用酶免疫吸附试验(ELISA)检测2018年11月至2019年7月本院收治的53例隐睾症患儿的INH-B及AMH水平(设为病例组),其中单侧隐睾患儿31例(右侧隐睾19例,左侧隐睾12例),双侧隐睾患儿22例。年龄(55.0±3.5)个月。另随机选取51例正常男性儿童作为对照组,年龄(54.6±2.7)个月。两组在术前及术后6个月时随访测定血清AMH和INH-B以及相关发育参数。分析比较各组之间和手术前后血清激素水平差异。结果:两组除睾丸体积参数外的其余生殖器发育相关参数比较,差异均有统计学意义( P<0.05)。单侧隐睾与双侧隐睾患者的血清INH-B值[(71.36±6.80) pg/mL vs. (68.08±7.10) pg/mL]和AMH值[(115.44±8.90) ng/mL vs. (110.32±9.10) ng/mL]比较,差异有统计学意义( P<0.05)。两组术前检测血清INH-B值,分别是(69.97±7.50)pg/mL和(75.15±6.30) pg/mL,差异有统计学意义( P<0.05)。两组术前检测血清AMH值,分别是(113.32±9.30)ng/mL,(127.80±8.7)ng/mL,差异均有统计学意义( P<0.05)。病例组术后6个月随访时检测血清INH-B值为(72.81±6.80)pg/mL,血清AMH值为(119.79±7.3)ng/mL;与术前血清AMH、INH-B水平比较,差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:血清AMH和INH-B水平可作为评估隐睾症患者评估睾丸功能的可靠指标,并且能评价睾丸固定术后睾丸功能恢复情况。
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编辑人员丨6天前
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影响小儿隐睾症发生及手术时机的因素分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨影响小儿隐睾症发生及患儿手术时机的危险因素。方法:选择临沂市中心医院2018年1月至2022年12月收治的隐睾症患儿(隐睾组)96例及同期出生的健康小儿(对照组)60例为研究对象。采用自制的调查问卷对两组小儿的母亲、父亲情况进行调查,统计分析影响小儿隐睾症发生的危险因素,以及影响患儿手术时机的因素。结果:(1)隐睾组小儿睾丸发育差,质软。单侧发病83例(86.4%),其中左侧21例,右侧62例,双侧发病13例(13.6%);睾丸位于腹股沟区76例,位于腹腔内20例;79例可扪及隐睾,17例不能扪及。入院时,患儿的血清黄体生成素(LH)为(1.83±0.25)U/L,促性腺激素(FSH)为(1.12±0.13)U/L,睾酮为(0.77±0.09)nmol/L。(2)多因素logistic分析显示,母亲吸烟史、饮酒史、职业接触农药或柴油/汽油、孕早期应用抗感染药/解热镇痛药、妊娠期糖尿病,父亲吸烟史、职业接触农药史是影响小儿隐睾症发生的独立危险因素(均 P < 0.05)。(3)父母文化程度、家庭收入及合并阴茎畸形是影响小儿隐睾手术时机的独立危险因素( P < 0.05)。 结论:父母文化程度、职业及孕早期用药史是影响小儿隐睾症发生的主要危险因素;针对低收入、低文化水平家庭应加强健康宣教,防止手术时间延误。
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编辑人员丨6天前
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NEK2基因在小鼠隐睾模型中表达变化及其参与细胞凋亡的机制
编辑人员丨6天前
目的:观察小鼠隐睾模型隐睾组织中NEK2基因mRNA的变化特点,NEK2蛋白表达定位及表达水平变化情况,初步探讨其在睾丸组织细胞凋亡中的作用。方法:首先构建小鼠隐睾模型,采用HE染色观察曲精小管内精细胞的损伤情况,Tunel检测细胞凋亡情况,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫组织化学检测NEK2 mRNA和蛋白的表达情况。结果:建模成功后HE染色结果发现随着时间的推移曲精小管内精原细胞、初级精母细胞和精细胞损伤越严重。Tunel检测结果显示凋亡细胞数随着时间推移先上升后下降。Tunel检测结果显示建模后凋亡细胞数1、3、6、9和15 d分别为3.67±2.08( t=2, P=0.0412),7.67±1.53( t=6.325, P=0.003),17.67±3.51( t=7.906, P=0.001),30.67±3.51( t=14.072, P<0.001)和14.33±3.21( t=6.860, P=0.002),差异均具有统计学意义,均 P<0.05。免疫组化结果显示NEK2蛋白在细胞核和细胞质中表达,免疫组化和RT-PCR的结果显示建模术后NEK2 mRNA和蛋白的表达量逐渐上升,达峰值后随时间推移表达逐渐下降,并显著低于正常对照组。 结论:隐睾组织中NEK2的表达趋势与隐睾组织细胞凋亡的趋势相一致,提示NEK2的异常表达可能通过细胞凋亡作用影响曲精小管内精细胞的损伤,导致隐睾症患者的不育。
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编辑人员丨6天前
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INSL3-RXFP2与两性生殖系统关系研究进展
编辑人员丨6天前
胰岛素样因子3(insulin-like factor 3,INSL3)在两性生殖系统中均有表达,在雄性个体中主要由睾丸间质细胞分泌,在雌性个体中主要由卵泡膜分泌。INSL3的受体为松弛素家族受体2(relaxin family peptide receptor 2,RXFP2),在雄性生殖系统中主要表达于引带细胞、生殖细胞以及睾丸间质细胞,在雌性生殖系统中主要表达于卵细胞及卵泡膜细胞。INSL3-RXFP2通路作用于两性生殖系统,其通路异常与两性生殖系统疾病密切相关。本文将结合最新研究进展,对INSL3-RXFP2与两性生殖系统的关系进行综述。
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编辑人员丨6天前
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腹壁吻合器在小儿腹腔镜手术中的应用分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨在小儿腹腔镜手术中应用腹壁吻合器的可行性及安全性。方法:收集2016年6月至2019年6月山东大学齐鲁医院儿外科在腹腔镜手术中应用腹壁吻合器辅助的827例患儿的临床资料。其中,男645例,女182例;年龄为(4.1±2.6)岁。所有患儿中,腹股沟斜疝362例[43.77%(362/827)],年龄为(1.9±1.7)岁;鞘膜积液206例[24.91%(206/827)],年龄为(2.8±1.5)岁;隐睾症68例[8.22%(68/827)],年龄为(1.3±0.9)岁;急性阑尾炎119例[14.39%(119/827)],年龄为(4.9±2.2)岁;卵巢占位性病变28例[3.39%(28/827)],年龄为(6.9±2.6)岁;精索静脉曲张44例[5.32%(44/827)],年龄为(9.2±1.3)岁。结果:所有患儿均行经脐单部位腹腔镜手术,术中以具有穿刺、抓取等功能的腹壁吻合器辅助操作,其中1例隐睾症患儿在术中因电凝钩损伤髂外动脉而中转开放手术,1例精索静脉曲张患儿在术中发生精索动脉出血,2例腹股沟斜疝患儿在术中因穿刺致术区腹膜外血肿,其余患儿手术均顺利完成。单侧腹股沟斜疝和鞘膜积液患儿的手术时间均为(5.9±1.3)min,单侧隐睾症患儿的手术时间为(36.4±8.2)min,急性阑尾炎患儿的手术时间为(34.2±6.1)min,卵巢占位性病变患儿的手术时间为(51.8±12.1)min,单侧精索静脉曲张患儿的手术时间为(21.8±3.9)min。所有患儿术后随访的时间范围为6个月至3年,2例腹股沟斜疝患儿在下腹穿刺点发生线结反应,无其他腹壁吻合器相关并发症。结论:腹壁吻合器相关的并发症轻微、可控,术后切口隐匿、美观,具有一定的临床优势。
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编辑人员丨6天前
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儿童隐睾症致成人不育的研究进展
编辑人员丨6天前
隐睾是男性泌尿生殖系统最常见的发育异常,是成人后男性非梗阻性无精子症最常见的病因。本文就儿童期隐睾的手术年龄、病变侧别、病变位置和激素辅助治疗与成人不育的相关性,以及不育相关性机制的研究进展作一综述,以期提高临床医生对青春期前睾丸的保护意识。对于儿童期隐睾,推荐6~12月龄时尽早施行睾丸下降固定术,以尽可能维持良好的精子生成功能,提高成人后的生育能力。
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编辑人员丨6天前
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2个持续性苗勒管综合征家族中 AMHR2的新突变
编辑人员丨6天前
持续性苗勒管综合征(PMDS)是拥有正常46,XY染色体核型的男性,因缺乏有活性的抗苗勒管激素(AMH)或AMH受体Ⅱ型(AMHR2)缺陷,导致外生殖器表现正常而体内持续存在苗勒管结构(子宫、输卵管、阴道上部)。常见致病因素为 AMH和 AMHR2基因突变,以常染色体隐性方式遗传。本研究报告2个PMDS家族,第1例患儿因隐睾症于2019年5月入院诊治,发现存在苗勒管衍生物,基因测序分析报告 AMHR2基因新发现1个错义突变(c.579G>T;p.W193C)和1个剪切突变(c.622-3C>A;splicing)。其父亲为错义突变(c.579G>T;p.W193C),其母亲为剪切突变(c.622-3C>A;splicing)。第2例患儿因双侧隐睾、右侧睾丸横过异位于2023年3月入院诊治,发现2个睾丸间未退化的苗勒管衍生物,血清AMH水平升高(565.00 μg/L),基因测序分析报告 AMHR2基因新发缺失突变(c.835_837del;p.Leu279del)。其父亲和母亲均为缺失突变(c.835_837del;p.Leu279del)。本研究报告2个新的 AMHR2基因突变,扩展了这种罕见疾病的突变位点,建议隐睾症的鉴别诊断考虑PMDS,尽早手术并依据个体解剖特点处理苗勒管衍生物。
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编辑人员丨6天前
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隐睾患儿病因分析及临床诊疗进展
编辑人员丨2024/3/16
隐睾症(cryptorchidism)也称为睾丸未降,可发生于单侧或双侧,多数位于腹腔到阴囊正常下降路线中的一处(即腹腔、腹股沟管、阴囊上或阴囊高位),异位睾丸也是隐睾症的一种,受多种原因影响异位附着于腹前壁皮下、耻骨部、股部以及对侧腹股沟、阴囊等部位。根据睾丸的位置,可分为可触及睾丸和不可触及睾丸,其中80%的隐睾可触及[1]。目前,隐睾的治疗方式包括内分泌治疗以及外科手术治疗,外科手术治疗包括传统的开放手术和腹腔镜微创手术,但不同位置的隐睾患者最优术式选择仍然是一个争论的问题。需要医务工作者共同面对和解决。随着基础研究和临床研究的进展,学者们对隐睾症有了更深入的了解。本文对近年来隐睾症诊治方面取得的进展进行了综述。
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编辑人员丨2024/3/16
